A pesar de los avances significativos que se han producido en los últimos diez años para los pacientes con DMD, todavía hay una importante demanda insatisfecha. Para satisfacer esta necesidad, varias empresas, como Wave, Dyne y Avidity, están desarrollando tratamientos experimentales que apuntan a una mayor eficacia y una mayor accesibilidad.
El año 2025 podría ser un año de gran avance para el campo de la distrofia muscular de Duchenne. Si bien en los últimos años han entrado en el mercado varias terapias, todavía hay una importante necesidad insatisfecha para los niños que viven con DMD. Pero, dado que varias empresas están desarrollando tratamientos de última generación y que la industria ya cuenta con vías regulatorias establecidas, los expertos afirman que hay nuevas opciones en el horizonte.
Varias empresas, como Dyne, Avidity y Wave Life Sciences, están trabajando actualmente para responder a esta necesidad. Dado el desarrollo de una nueva generación de terapias de omisión de exón y las terapias genéticas que ofrecen Regenxbio y Solid Bio, existen buenas razones para pensar que pronto estarán disponibles más tratamientos para la DMD. [Leer más: Terapias de omisión de exones de próxima generación para la DMD]
5 investigaciones sobre DMD que deberías seguir en 2025
Capricor Therapeutics: Deramiocel
Actualmente, el FDA está revisando una solicitud de licencia de productos biológicos para el tratamiento con células alogénicas del Capricor para la miocardiopatía con DMD. [Leer más: Capricor Therapeutics presenta una solicitud para el tratamiento de la miocardiopatía DMD]
Si se aprueba, el Deramiocel sería el primer fármaco para tratar específicamente la miocardiopatía de DMD. Casi todos los pacientes desarrollan problemas cardíacos en la edad adulta, lo que la convierte en la principal causa de muerte por esta enfermedad. Según los comentarios de la agencia, el Capricor ha solicitado la aprobación total del FDA, lo que es inusual en el mercado de la DMD porque la mayoría de los fármacos se aprueban a través del programa de aprobación acelerada del FDA. [Leer más: ¿Qué es Deramiocel?]
Dyne Therapeutics: Dina-251
Para obtener una rápida aprobación para su terapia de omisión del exón 51 de próxima generación, Dyne-251, basada en la información de FDA, Dyne está reclutando personas para un ensayo fundamental. La expresión de distrofina se utilizará como criterio de valoración sustituto. [Leer más: ¿Qué es la omisión de exón?]
Wave Life Sciences: WVE-N531
Después de evaluar las necesidades de los pacientes, el director ejecutivo de Wave Life Sciences, Paul Bolno, dijo que el camino hacia un tratamiento más exitoso era mejorar la distribución celular para lograr una mayor producción de distrofina y una expresión constante.
El análisis provisional de seis meses del estudio de fase II reveló que el WVE-N531 de Wave (un fármaco que omite el exón 53) mostró de manera constante la expresión de distrofina 9% en todos los pacientes. Esto dio como resultado músculos de aspecto más saludable y niveles reducidos de creatina quinasa en sangre, un biomarcador de lesión muscular, según Bolno. Wave prevé presentar los resultados completos de 48 semanas en el primer trimestre de 2025, que incluirán el impacto en las métricas clínicas.
Avidity Biosciences: Del-Zota
Al centrarse en el exón 44, para el que actualmente no existen medicamentos aprobados, Avidity puede proporcionar tratamiento para el 6% de los pacientes con DMD que son susceptibles a la omisión del exón 44.
Según Michael Kelly, director científico de CureDuchenne, delpacibart zotadirsen (del-zota) mejoró la producción de distrofina en pacientes con DMD hasta un asombroso 25% de función normal en un ensayo de fase I/II. Esta es una de las mejores evidencias de omisión de exones observadas con cualquier medicamento. Además, Del-Zota redujo la creatina quinasa a niveles casi normales.
La empresa tiene previsto presentar una solicitud de autorización de comercialización a mediados de 2026 y se prevé que este año se obtengan más resultados del estudio de extensión de etiqueta abierta Explore44. Del-Zota ya ha recibido la clasificación acelerada y la designación de medicamento huérfano del FDA.
Regenxbio: RGX-202
Con RGX-202, que actualmente se encuentra en una fase de investigación fundamental, Regenxbio compite por Elevidys de Sarepta en el mercado de la terapia genética.
Se están reclutando treinta pacientes de un año o más para el experimento, lo que hace que la población total sea más joven que la etiqueta actual de Elevidys. Según Kelly, los primeros hallazgos de un pequeño grupo de pacientes publicados en noviembre de 2024 fueron "extremadamente alentadores", ya que mostraron mejoras en las pruebas de fuerza y función temporal junto con un sólido perfil de seguridad. En 2026, Regenxbio prevé presentar una solicitud de autorización de comercialización.
Según Kelly, el tamaño del gen DMD, que es demasiado grande para el vehículo de administración AAV, es un gran obstáculo para la terapia génica en este campo. Como resultado, se utiliza una forma acortada, pero su producto final no puede funcionar tan bien como la proteína de tamaño completo. En comparación con Elevidys, la arquitectura de Regenxbio permite una versión algo más grande del gen.
Kelly está ansioso por ver los resultados de un ensayo previo ampliado a un mayor número de pacientes. Si resulta eficaz, cree que ofrecerá a los padres que buscan una terapia génica para la DMD otra opción y una oportunidad.
Más información: Curas de Duchenne (Lista de todas las investigaciones)
