在 2025 年 4 月 5 日至 9 日于圣地亚哥举行的美国神经病学学会年会上，对 RegenxBio 的 RGX-202 基因疗法的研究结果进行了评估，该疗法目前正在进行治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 的临床试验。
初步结果表明，对于患有杜氏肌营养不良症的男孩来说，两种剂量的单次给药 RGX-202 基因疗法耐受性良好，并可带来功能改善。[NCT05693142]
RGX-202基因疗法的主要发现
- RGX-202 在两种不同剂量下对所有 12 名患者均安全且耐受性良好，且未发生严重不良事件。
- 与自然史队列相比，该治疗可使定时功能测试得到改善。
在一项1/2期临床研究中，Veerapandiyan及其同事评估了RGX-202（一种实验性、单次静脉注射表达微肌营养不良蛋白的AAV基因疗法）在一组可门诊治疗的男孩中的短期安全性、有效性和耐受性结果。[阅读更多： Rgx-202基因疗法的Affinity Duchenne试验]
为期 12 个月的试验纳入了 12 名年龄在 1 岁至 12 岁以下的男孩，他们无需帮助即可行走，经基因诊断确诊患有杜氏肌营养不良症 (DMD)，并且在接受基因治疗之前没有出现抗体迹象。
每位受试者均接受了治疗给药、肌肉活检以及基线肌肉功能评估。4岁及以上受试者接受了心脏和骨骼MRI检查。
给药三个月后进行肌肉活检和肌肉功能评估，并计划每六个月、九个月和十二个月进行一次随访评估。
尽管 RGX-202 的评估期为十二个月，但预计后续研究将持续长达五年，在此期间将定期检查安全性。
中期数据显示，12名DMD患者在接受任何剂量治疗后，均未出现任何显著不良事件或任何年龄段患者所关注的严重不良事件。唯一提及的副作用是疲惫、恶心和呕吐，这些症状均已逐渐消失。
此外，与剂量水平二下 9 个月和剂量水平一下 12 个月的自然史队列相比，研究人员发现，RGX-202 治疗带来了改善，以北极星门诊评估和定时功能测试的平均变化来衡量。
此外，数据还表明，RGX-202 在剂量水平一时显著增加了 4 至 7 岁患者体内的微肌营养不良蛋白表达，在剂量水平二时显著增加了 1 至 3 岁患者体内的微肌营养不良蛋白表达。
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