近年来，外显子跳跃已成为治疗某些类型的肌营养不良蛋白基因突变的一种有前途的治疗策略。外显子 45 跳跃是治疗 DMD 特定突变最受关注的策略之一。那么，您是否想知道哪些突变适合外显子 45 跳跃？这种方法旨在在 RNA 剪接过程中跳过有缺陷的外显子，以恢复肌营养不良蛋白基因的阅读框架，从而产生截短但有功能的肌营养不良蛋白。恢复这种蛋白质功能可以减缓疾病进展并改善特定突变患者的肌肉功能。[阅读更多： 什么是外显子跳跃]
可导致外显子 45 跳跃的突变
肌营养不良蛋白基因的外显子 45 是外显子跳跃疗法中要跳跃的外显子之一。 适合外显子 45 跳跃的突变与肌营养不良蛋白基因外显子 7-44、12-44、18-44、44、46、46-47、46-48、46-49、46-51、46-53、46-55、46-57、46-59、46-60、46-67、46-69、46-75 或 46-78 缺失的患者特别相关。 这些突变导致移码，阻止了功能性肌营养不良蛋白的合成。[了解我们的外显子缺失搜索工具]
结论
外显子 45 跳跃代表了针对杜氏肌营养不良症患者亚群的靶向治疗策略，特别是那些涉及外显子 7-44、12-44、18-44、44、46、46-47、46-48、46-49、46-51、46-53、46-55、46-57、46-59、46-60、46-67、46-69、46-75 或 46-78 缺失的患者。通过跳跃外显子 45，可以恢复基因的阅读框架，从而产生截短但有功能的肌营养不良蛋白。这种方法对于改善某些杜氏肌营养不良症患者的生活质量和减缓疾病进展具有重要意义。
尽管外显子跳跃具有潜力，但它并不是万能的解决方案。其有效性取决于突变类型和将治疗性寡核苷酸递送至目标组织的能力。随着研究的进展和更多临床试验的开展，外显子跳跃可能成为治疗 DMD 的治疗手段中必不可少的一部分，尤其是对于突变适合进行外显子 45 跳跃的患者。
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