我们很高兴地宣布美国神经肌肉基金会 (ANF) 2024 年研究员奖的获奖者。Liubov Gushchina 博士因其研究成果“利用外显子 17 跳跃疗法改善杜氏肌营养不良症的治疗”而获奖，医学博士 Brett Morrison 因其研究成果“巨噬细胞 MCT1 在糖尿病周围神经病变中的作用”而获奖。
外显子 17 跳跃研究
为了恢复导致肌营养不良蛋白恢复的开放阅读框架，Gushchina 博士的倡议旨在创建和评估一种腺相关病毒 (AAV) 介导的治疗方法，从杜氏肌营养不良症 (DMD) 转录本中排除外显子 17。
Gushchina 博士的研究尝试开发第二代 AAV 载体，该载体在体外人类细胞和体内小鼠骨骼肌中具有更高的效率和安全性，“这种非常有前景的方法可以应用于携带可跳过修正突变（重复和缺失）和侧翼外显子 17 的杜氏肌营养不良症患者。”[阅读有关外显子 17 跳跃研究的更多信息]
