杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种罕见的、限制生命的遗传性疾病，主要影响男孩，导致肌肉逐渐无力和退化。这种疾病无法治愈，患病儿童通常在十几岁时就失去行走能力，成年后会出现危及生命的并发症。随着世界医学科学的不断进步，患有杜氏肌营养不良症的儿童的希望越来越大，尤其是通过基因疗法。该领域最有希望的治疗方法之一是 Elevidys，这是一种旨在通过解决疾病的根本原因来治疗杜氏肌营养不良症的基因疗法。
然而，在巴西，存在一个重大障碍，限制了 Elevidys 的潜在救命效益：给药年龄限制。 目前，巴西国家卫生监督局（ANVISA）仅允许 7 岁或以下的儿童使用 Elevidys，这使得许多可以从该疗法中受益的儿童没有资格使用。 在本文中，我们将探讨为什么应该立即取消这一年龄限制，以及为什么所有患有 DMD 的巴西儿童，无论年龄大小，都应该能够接受 Elevidys 基因治疗。
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了解Elevidys基因治疗
Elevidys 是一种先进的基因疗法，旨在恢复肌营养不良蛋白的产生，肌营养不良蛋白是一种对肌肉功能至关重要的蛋白质，但在 DMD 患者中却不存在。这种创新疗法的工作原理是将肌营养不良蛋白基因的功能性副本递送到肌肉细胞中，使它们能够产生肌营养不良蛋白。因此，这种疗法有可能阻止甚至逆转 DMD 特有的渐进性肌肉无力。[阅读更多： 关于 Elevidys 的常见问题解答]
虽然 Elevidys 的临床试验主要针对年龄较小的儿童，但该疗法在早期使用时已显示出阻止疾病进展的潜力。这就是为什么所有患有 DMD 的儿童（无论年龄大小）都能接受这种疗法的原因。早期干预对于防止不可逆的肌肉损伤和最大限度地发挥基因疗法的益处至关重要。
当前年龄限制：挽救生命的治疗障碍
ANVISA 和巴西政府决定将 Elevidys 限制给 7 岁及以下儿童使用，这引起了家庭、医疗保健专业人士和 DMD 研究倡导者的极大关注。 这一年龄限制背后的理由来自临床试验和主要从年轻参与者收集的数据。虽然可以理解治疗方案和批准通常基于科学研究，但年龄界限并不能反映疾病的现实以及该疗法对年龄较大儿童的潜在益处。[阅读更多： Elevidys 基因疗法已抵达巴西，费用可能高达 2000 万巴西雷亚尔]
DMD 是一种进行性疾病，随着病情的进展，肌肉退化会加速。当孩子长到 8、9 或 10 岁时，他们可能已经遭受了严重的肌肉损失和功能障碍。根据年龄而不是病情进展来限制 Elevidys 的使用，实际上会注定这些孩子未来遭受不可逆转的肌肉损伤、行动能力丧失和生活质量下降。
为何应取消年龄限制
杜氏肌营养不良症并不遵循仅与年龄相关的时间线
DMD 是一种高度个性化的疾病，其进展受到儿童基线健康状况、病情严重程度和医疗干预时机等因素的影响。虽然年幼儿童往往从基因治疗中获益最多，但这并不意味着年长儿童的病情就无法得到有意义的改善。事实上，越来越多的迹象表明，如果及时接受 Elevidys 治疗，即使是年龄稍大的人，病情进展也会减缓，甚至完全逆转病情的一些影响。
延迟治疗导致不可逆转的损害
推迟或拒绝基因治疗的影响是巨大的。DMD 的渐进性意味着儿童得不到治疗的时间越长，肌肉受到的损害就越大。一旦肌肉纤维退化，它们就不会再生，从而导致不可逆的肌肉损失。随着儿童年龄的增长，他们的功能能力急剧下降，他们可能会失去行走、独立呼吸或进行基本日常活动的能力。
如果所有患有 DMD 的儿童（包括 7 岁以上的儿童）都能接受 Elevidys 治疗，那么许多儿童的病情都会得到减缓，整体健康状况也会得到改善。这种疗法可以保持儿童的行动能力，减少对长期护理的需求，这不仅可以提高儿童的生活质量，还可以减轻整体医疗负担。
科学在不断发展
基因治疗是一个快速发展的领域，支持其应用的数据不断增长。虽然 Elevidys 的初步研究主要针对年龄较小的儿童，但越来越多的证据表明，年龄较大的儿童甚至患有 DMD 的成年人仍可从基因治疗中受益。正在进行的研究和案例研究表明，在疾病后期接受治疗的患者可获得积极结果，因此，应根据最新的科学数据重新评估年龄截止值。
伦理考量：剥夺儿童的希望
从伦理角度来看，以年龄为由拒绝接受 Elevidys 治疗不仅在科学上站不住脚，而且对家庭也非常不公平。这些孩子迫切需要治疗，而以年龄这一单一因素为由限制治疗可能会剥夺他们过上更好、更长寿生活的机会。仅以年龄为由限制治疗的决定没有考虑到人的因素——可以从这种治疗中受益的孩子和希望取得突破、让孩子有机会拥有更好未来的家庭。[阅读更多： 巴西 7 岁以上儿童及其家人要求 Anvisa 提供 Elevidys 基因疗法]
呼吁立即采取行动
我们呼吁ANVISA和巴西政府立即取消Elevidys基因治疗的7岁年龄限制。 现行政策不仅与 DMD 和基因治疗的最新科学认识不同步，而且还剥夺了巴西儿童从可能极大地改变其生活轨迹的治疗中受益的机会。 每个患有杜氏肌营养不良症的儿童，无论年龄大小，都应该有机会接受这种突破性的治疗。
通过取消年龄限制，我们可以确保在对抗杜氏肌营养不良症的斗争中不让任何孩子掉队。我们呼吁政策制定者、医疗保健提供者和更广泛的社区与受这种毁灭性疾病影响的家庭站在一起，并倡导立即为所有杜氏肌营养不良症儿童提供 Elevidys。
结论
杜氏肌营养不良症对家庭来说是一种毁灭性的诊断，迫切需要有效的治疗。Elevidys 基因疗法带来了一线希望，但这种希望不应受到任意年龄限制的限制。 现在是巴西重新评估其立场并确保每个孩子，无论年龄大小，都能接受这种改变人生的治疗的时候了。 现在是时候把儿童的健康和福祉放在第一位，并确保每个患有杜氏肌营养不良症的巴西儿童，无论年龄大小，一经确诊，都有机会接受 Elevidys 基因治疗。
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