拉尼娅·斯科特 (Raniya Scott) 两岁时，她的世界因一项意外诊断而改变：杜氏肌营养不良症 (DMD)，这是一种导致肌肉随时间推移而衰弱和分解的疾病。这个消息让她年轻的母亲感到震惊，也让她的医生感到困惑，因为这种罕见且渐进性的遗传疾病主要影响男孩，而不是女孩。
拉尼娅的杜氏肌营养不良症影响了她的一切，从行走、呼吸到血液循环。11 年来，拉尼娅一直依靠药物、物理治疗和轮椅来控制她日益恶化的症状。
世界上第一个接受 Elevidys 基因治疗的女孩
但现在，一种新的基因疗法给这个家庭带来了希望。感谢 UHealth（迈阿密大学健康系统和霍尔茨儿童医院）的医生，现年 16 岁的 Raniya 是世界上第一个接受这种突破性基因疗法的女孩。此外，她的弟弟 Amir Monstanto（8 岁，同样患有 DMD）也和她一起接受了治疗。[阅读更多： 迈阿密大学健康系统和霍尔茨儿童医院的医生评估了 ELEVIDYS 的有效性]
“我从事神经遗传学研究已有 30 年，看到基因治疗的梦想得以实现，我感到非常惊喜，”Lopez-Alberola 博士说道。“这是一个治疗这些患者并看到其影响的绝佳机会。值得庆贺的事情很多。”
