Çocuğumda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Var Mı?
Ebeveynler, "Çocuğumda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Var mı?" sorusunu düşündüklerinde, kendilerini çoğu zaman bir duygu fırtınası içinde bulurlar...
Ekzon Atlama Nedir ve Nasıl Çalışır?
Bildiğiniz gibi, vücudumuzdaki en uzun DNA dizisine sahip gen olarak bilinen distrofin geninin 79 ekzonu vardır. Bu ekzonlar...
DMD Genetik Varyantlarının Türleri
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), esas olarak distrofin genindeki çeşitli DMD genetik varyantlarının neden olduğu yıkıcı bir genetik bozukluktur.
Duchenne Musküler Distrofisinin Genetik Nedenleri
Duchenne kas distrofisi (DMD), genetiğin karmaşık dünyasında kök salmış olup, özellikle Distrofin adı verilen tek bir gendeki değişikliklerden kaynaklanmaktadır...
Duchenne Musküler Distrofi Nedir?
Duchenne Musküler Distrofi (DMD), dünya çapında binlerce aileyi etkileyen genetik bir hastalıktır. Öncelikle erkek çocuklarını etkiler, kas dejenerasyonuna ve güçsüzlüğe neden olur...