DMD
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?: 108 preguntas frecuentes
Duchenne muscular dystrophy (DMD), commonly known as Duchenne, is a rare genetic disorder that causes progressive muscle weakness and degeneration. It is caused by mutations in the DMD gene, which affect the body's ability to produce functional dystrophin, a protein essential for protecting muscle fibers. Symptoms often appear in...
DMD
¿Qué es la deleción de exones? Comprensión de las deleciones de exones en la distrofia muscular de Duchenne.
¿Qué es la deleción de exones y por qué es importante en la distrofia muscular de Duchenne? Una deleción de exones ocurre cuando faltan una o más secciones de un gen, lo que puede afectar la forma en que el cuerpo produce una proteína esencial. En la DMD, estas deleciones ocurren en el gen DMD, que contiene las instrucciones...
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DMD
¿Qué son los ratones mdx y por qué se utilizan en la investigación de la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
El ratón mdx es el modelo animal más utilizado para estudiar la distrofia muscular de Duchenne...
DMD
¿Qué son las pruebas prenatales para la distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Las pruebas prenatales para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) ayudan a los futuros padres a comprender si su bebé por nacer...
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Solicitud de Licencia de Productos Biológicos (BLA): Una guía completa para el proceso de aprobación de FDA
La solicitud de licencia para productos biológicos (BLA, por sus siglas en inglés) desempeña un papel fundamental en la introducción de nuevas terapias biológicas...
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¿Pueden los pacientes con enfermedad de Becker recibir Elevidys? ¿Beneficia Elevidys a los pacientes con enfermedad de Becker?
¿La distrofia muscular de Becker es candidata para el tratamiento con Elevidys? En este artículo, exploraremos las investigaciones actuales...
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Evaluación ambulatoria North Star (NSAA) en la distrofia muscular de Duchenne (DMD)
La Evaluación Ambulatoria North Star (NSAA) es una herramienta estandarizada, administrada por el médico, diseñada para evaluar...
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¿Qué es la creatina quinasa (CK)? ¿Qué significa tener niveles altos de creatina quinasa?
La creatina quinasa (CK), también conocida como creatina fosfoquinasa (CPK), es una enzima que se encuentra en...
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Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisión del exón 53 para la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético progresivo y debilitante que afecta principalmente a...
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Mutaciones y deleciones susceptibles de terapias de omisión del exón 51 para la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético grave causado por mutaciones en el gen...
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Microdistrofina: 5 preguntas cruciales que todos se plantean
La microdistrofina y la distrofina de longitud completa desempeñan funciones cruciales en el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD),...
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Comunicados de prensa
Entrada Therapeutics ENTR-601-45: Un estudio sobre la omisión temprana del exón 45 muestra una mayor producción de distrofina.
Entrada Therapeutics ha anunciado resultados iniciales positivos de su estudio de omisión del exón 45, ELEVATE-45-201,...
Comunicados de prensa
Entrada Therapeutics supera a ENTR-601-44 en dosis de 18 mg/kg en su estudio sobre la omisión del exón 44 en la distrofia muscular de Duchenne.
Entrada Therapeutics ha recibido autorización para probar la dosis más alta en su exón 44...
Investigación
Sapreme Therapeutics informa de una fuerte restauración preclínica de la distrofina con SPM-2551 en la distrofia muscular de Duchenne.
Sapreme Therapeutics ha anunciado resultados preclínicos prometedores para SPM-2551, un tratamiento experimental para la distrofia muscular de Duchenne...
Comunicados de prensa
Deramiocel muestra resultados positivos a los 24 meses en el estudio HOPE-3 en pacientes con distrofia muscular de Duchenne.
Capricor Therapeutics ha publicado nuevos resultados del estudio HOPE-3 que evalúa Deramiocel en personas...
Comunicados de prensa
El estudio Ractigen Therapeutics informa datos positivos de los primeros ensayos en humanos para RAG-18 en la distrofia muscular de Duchenne.
Ractigen Therapeutics ha presentado datos positivos de primera administración en humanos para RAG-18 (NCT07282652), un tratamiento en investigación para...
Comunicados de prensa
Entrada Therapeutics' ENTR-601-44 muestra un salto del exón 44 dependiente de la dosis en los primeros datos de PK/PD.
Entrada Therapeutics' ENTR-601-44 es una terapia experimental diseñada para pacientes con distrofia muscular de Duchenne...
Comunicados de prensa
El gen Brogidirsen de NS Pharma muestra datos clínicos de 5 años en pacientes con DMD susceptibles a la omisión del exón 44.
El brogidirsen (NS-089/NCNP-02) de NS Pharma es una terapia experimental para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) diseñada para...