Distrofia muscular de Duchenne vs. distrofia muscular de Becker: una guía comparativa completa
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) y la distrofia muscular de Becker (BMD) son trastornos genéticos que afectan los músculos, causando debilidad y desgaste progresivos, pero...
Asesoramiento genético en la distrofia muscular de Duchenne: pruebas de portadores, evaluación de riesgos y diagnóstico prenatal
El asesoramiento genético en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) desempeña un papel crucial a la hora de ayudar a los pacientes y a sus familias a comprender la naturaleza genética de esta grave enfermedad neuromuscular...
Tipos de variantes genéticas en la distrofia muscular de Duchenne: deleciones, duplicaciones y mutaciones puntuales
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es uno de los trastornos neuromusculares hereditarios más graves que afectan a niños en todo el mundo. Está causada por mutaciones patógenas en...
Causas genéticas de la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético grave que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta aproximadamente a 1 de cada 3500 a 5000 niños...
Portadores de Duchenne: Cómo afecta la DMD a niñas y mujeres
Las portadoras de Duchenne desempeñan un papel fundamental en la comprensión y el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) en mujeres. La concienciación entre los profesionales de la salud sobre...