Ebeveynler, "Çocuğumda Duchenne Musküler Distrofi (DMD) Var mı?" sorusunu düşündüklerinde, küçük oğullarının önemli fiziksel zorluklarla karşı karşıya kaldığını gördüklerinde, kendilerini çoğu zaman bir duygu girdabıyla boğuşurken bulurlar.
Bu genetik bozukluk, çoğunlukla beş yaşından önce, erken çocukluk döneminde ortaya çıkıyor. Bu dönemde, erkek çocukları, oturma pozisyonundan ayağa kalkmak, yardımsız yürümek veya merdiven çıkmak gibi akranlarına çok kolay görünen basit ama kritik görevleri yerine getirmekte zorluk çekebiliyor.
DMD'nin ilerleyici yapısı, birçok çocuğun hareket kabiliyetinde kademeli bir düşüş yaşayacağı ve zamanla kaslar zayıfladıkça hareket için tekerlekli sandalyelere ihtiyaç duyabileceği anlamına gelir.
Ailelerin hareket kabiliyeti sorunlarının ötesinde, kalp ve akciğer fonksiyonlarıyla ilgili olası komplikasyonlara karşı da dikkatli olmaları gerekiyor; bunlar izlenmesi gereken önemli hususlardır çünkü DMD'nin merkezinde yer alan distrofin eksikliği ciddi sağlık sorunlarına yol açabilir.
Belirtiler ilerledikçe ve günlük aktiviteler bu cesur küçük savaşçılar için giderek zorlaştıkça, bu durumu anlamak, Duchenne Musküler Distrofi'nin yönetimi için özel olarak tasarlanmış destek ve tedavi seçenekleri arayan bakım verenler için önemli hale geliyor.
Duchenne belirtileri
Duchenne'nin belirtileri Kas distrofisi (DMD) genellikle erken çocukluk döneminde fark edilmeden ortaya çıkar ve ortalama tanı dört yaş civarında konur.
Ebeveynler ve bakıcılar, başlangıçta oturma, yürüme veya konuşmaya başlama gibi önemli dönüm noktalarına ulaşmada zorluklar şeklinde kendini gösteren gelişimsel gecikmeleri fark edebilirler.
Bu gecikmeler kafa karıştırıcı olabilir; oyun zamanında akranlarıyla aynı tempoda ilerlemekte zorlanan bir çocuk, altta yatan bir rahatsızlıktan ziyade, daha yavaş gelişiyormuş gibi görünebilir.
Konuşma gecikmesi, ebeveynlerin sıklıkla gözlemlediği en erken belirtilerden biridir; diğer çocuklar için rahatça akan konuşmalar, sıkıcı ve parçalı hale gelir.
Tersine, Becker kas distrofisi (BMD)DMD'ye benzer ancak ondan daha az şiddetli olan bir başka kas distrofisi türü olan , semptomlarını yaşamın ilerleyen dönemlerinde, bazen ergenliğe veya hatta yetişkinliğe kadar ortaya çıkarmayabilir.
Bu değişkenlik, çocuk doktorları ve hemşire uygulayıcıları da dahil olmak üzere sağlık hizmeti sağlayıcıları arasında dikkatli olmanın önemini vurgular: Koşma veya zıplama gibi gecikmiş kaba motor becerileri, giysi ilikleme veya mutfak eşyaları kullanma gibi görevlerde belirgin ince motor zorlukları veya konuşma ile ilgili sorunlar gibi endişe verici herhangi bir belirti tespit ederlerse, test önermeleri hayati önem taşır. kreatin kinaz (CK) düzeyleri—Her çocuğun ihtiyaçlarına göre uyarlanmış, zamanında tanı ve müdahale stratejisine doğru atılması gereken gerekli bir adım.
Duchenne'nin belirtileri
Duchenne kas distrofisinin “Semptomları” genellikle erken çocukluk döneminde ortaya çıkar ve ebeveynler ile bakıcılar arasında endişe yaratabilecek belirgin bir örüntü sunar.
Dikkat çekici göstergelerden biri, çocuğun yerden kalkmak için çabalaması ve destek almak için ellerini bacaklarının üstüne doğru götürmeye başvurması olan Gower Manevrası'dır; bu, proksimal kasların zayıfladığının açık bir işaretidir.
15. ayda, eğer çocuğunuz henüz yürümeye başlamamışsa veya koşma, merdiven çıkma gibi temel motor becerilerinde zorluk çekiyorsa, daha ileri bir araştırmaya ihtiyaç duyulabilir.
Ayrıca bu rahatsızlığa sahip çocuklarda boyun kaslarının zayıf olması nedeniyle baş kontrolü sorunları sıklıkla görülür; başlarını kaldırırken uyuşuk görünebilir veya bunu yaparken rahatsızlık belirtileri gösterebilirler.
Konuşma gelişimi de akranlarının gerisinde kalabilir; bu da gelişimsel dönüm noktaları için önemli bir uyarı işaretidir.
Psödohipertrofi gibi fiziksel özellikler de yaygındır; kasların fonksiyonel kas lifleri yerine yağ ve bağ dokusu ile yer değiştirmesi nedeniyle baldırlar alışılmadık derecede büyük görünebilir.
Yürüyüş şekilleri hareketlilik zorlukları hakkında çok şey ortaya koyabilir: etkilenen çocuklar kas zayıflığını telafi etmek için bacaklarını açarak veya ayak parmaklarının ucunda yürüyerek (genellikle "payanda gibi yürüme" olarak tanımlanır) yürüyebilirler.
Belirgin bir kambur duruş da yaygındır; bu çocuklarda, Duchenne'in ilerlemesiyle ortaya çıkan zayıf gövde stabilitesi ve denge özelliklerini yansıtan dışa dönük bir göğüs pozisyonu vardır.
Bu semptomların erken tanınması, bu genetik bozukluktan etkilenen kişilere yönelik uygun bakım stratejilerinin ve müdahalelerin başlatılmasında önemli olabilir.
Çocuğunuzda DMD Olduğunu En Erken Nasıl Anlarsınız?
Bir çocuğun DMD'ye sahip olup olmadığını öğrenmenin bir yolu, kreatin kinaz (CK, kreatin fosfokinaz veya CPK) testi.
Yüksek kreatin kinaz (CK) seviyeleri çocuğunuzda bir şeylerin yanlış olduğunun işaretidir ve doktorların hastalığın ilerleyişini takip etmesini gerektirir.
Kreatin kinaz (CK) düzeylerinin azalmadığı ve dalgalanmadığı durumlarda doktorunuz sizden şunları isteyecektir: genetik test yaptırmak.
Çocuğunuzun kreatin kinaz (CK) testi veya genetik test yaptırmak için daha büyük olmasını beklemenize gerek yok. Birçok sağlık hizmeti sağlayıcısı bu testleri isteğiniz üzerine gerçekleştirir.
