Задержка речевого развития при мышечной дистрофии Дюшенна: понимание развития речи у детей с этим заболеванием.

Задержка речевого развития при мышечной дистрофии Дюшенна является важной проблемой развития, о которой должны знать семьи и медицинские работники. Хотя мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) в основном известна как генетическое нервно-мышечное заболевание, вызывающее прогрессирующую мышечную слабость, исследования показали, что у некоторых мальчиков с МДД также могут наблюдаться различия или задержки в развитии речи, когнитивных функций, внимания, поведения и других областях.

Для родителей заметить, что ребенок начинает говорить позже, чем ожидалось, испытывает трудности с построением предложений или с произношением длинных слов, может вызвать множество вопросов. Является ли это признаком мышечной дистрофии Дюшенна? Указывает ли это на умственную отсталость? Сможет ли ребенок наверстать упущенное? И какая поддержка может помочь?

Ответы у каждого ребенка разные. Важно отметить, что задержка речевого развития при мышечной дистрофии Дюшенна не означает, что у каждого ребенка с этим заболеванием будут значительные трудности в общении. Однако, поскольку языковые и коммуникативные различия встречаются у людей с мышечной дистрофией Дюшенна чаще, чем в общей популяции, мониторинг развития и ранняя поддержка являются важными составляющими комплексного ухода.

- Подписывайтесь на нас -

Часто ли наблюдается задержка речевого развития при мышечной дистрофии Дюшенна?

Исследования показывают, что задержка речевого и языкового развития является одним из распространенных признаков мышечной дистрофии Дюшенна. В исследовании, опубликованном в журнале The Journal of Pediatrics, изучались этапы развития у 130 детей с мышечной дистрофией Дюшенна и 59 их здоровых братьев и сестер. Родители сообщили, что у детей с мышечной дистрофией Дюшенна чаще наблюдалась задержка в развитии речи, включая произнесение первых слов и умение говорить полными предложениями. Узнать больше

В этом исследовании было отмечено, что у 38 процентов детей с мышечной дистрофией Дюшенна наблюдалась задержка в развитии речи, а у 43 процентов — задержка в построении предложений. Эти данные не следует интерпретировать как прогноз для конкретного ребенка, поскольку исследование основывалось на ретроспективных отчетах родителей, а результаты развития значительно различаются у разных детей.

Более поздние исследования подтверждают более широкое наблюдение о том, что мышечная дистрофия Дюшенна может быть связана с особенностями развития, выходящими за рамки мышечной функции. В систематическом обзоре 2024 года, охватывающем 55 исследований, были обнаружены свидетельства трудностей в двигательном, когнитивном, языковом, поведенческом и социально-эмоциональном развитии у мальчиков младшего возраста с мышечной дистрофией Дюшенна, при этом подчеркивалась существенная вариативность между отдельными людьми. – Узнать больше

Мышечная дистрофия Дюшенна и развитие речи

Развитие речи включает в себя несколько взаимосвязанных способностей. Ребенок должен научиться понимать устную речь, использовать слова, составлять предложения, запоминать вербальную информацию и эффективно общаться с другими людьми.

При мышечной дистрофии Дюшенна эти способности развиваются не обязательно одинаково и с одинаковой скоростью.

Например, ребёнок может понимать, что говорят взрослые, но испытывать трудности с выражением своих мыслей словами. Другой ребенок может знать много слов, но испытывать трудности с произношением более длинных или сложных слов. Некоторые дети могут испытывать трудности с построением предложений, вербальной памятью, вниманием или обработкой речи.

Исследование, проведенное среди мальчиков дошкольного возраста с мышечной дистрофией Дюшенна, показало, что у многих участников относительно хорошо сохранились лексическое и синтаксическое понимание и навыки называния предметов, в то время как часто наблюдались трудности с артикуляцией, повторением длинных слов и предложений. Исследование также выявило различия в слуховом внимании.

Это иллюстрирует важный момент для семей: развитие речи при мышечной дистрофии Дюшенна не представляет собой единый, однородный процесс.

Какие ранние признаки мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) наблюдаются в процессе развития заболевания?

Дисфункция мышечной дистрофии Дюшенна часто диагностируется по двигательным симптомам, таким как трудности при беге, прыжках, подъеме по лестнице, вставании с пола или несоответствии темпу развития сверстников. Однако исследования развития показали, что могут быть затронуты и немоторные этапы развития.

Исследование, посвященное изучению ранних этапов развития, показало, что у мальчиков младшего возраста с мышечной дистрофией Дюшенна могут наблюдаться задержки в развитии коммуникативных навыков, адаптивного поведения, мелкой моторики и социального развития. Некоторые различия были заметны уже в первые годы жизни.

В ходе всестороннего анализа ранних признаков было установлено, что в некоторых исследованиях от 36 до 67 процентов детей отставали в таких этапах развития, как речь, составление предложений, обучение мочеиспусканию или дефекации, а также чтение. Подробнее: Ранние признаки мышечной дистрофии Дюшенна

Возможные признаки развития могут включать в себя:

• Первые слова прозвучали позже, чем ожидалось.
• Требуется больше времени, чтобы начать объединять слова.
• Трудности в составлении предложений, соответствующих возрасту.
• Проблемы с произношением более длинных или сложных слов.
• Трудности с повторением предложений или устной информации.
• Задержка в развитии навыков чтения или обучения.
• Трудности с поддержанием внимания во время вербальной деятельности.
• Различия в вербальной памяти
• Трудности в общении, несмотря на, казалось бы, достаточное понимание.

Узнайте больше: Нарушения обучаемости при мышечной дистрофии Дюшенна

Эти признаки сами по себе не являются диагностическими для мышечной дистрофии Дюшенна. У многих детей без мышечной дистрофии Дюшенна наблюдаются задержки речи или языкового развития по разным причинам.

Мышечная дистрофия Дюшенна, задержка речи и когнитивное развитие

Иногда родители опасаются, что задержка речи автоматически означает наличие у ребенка умственной отсталости. Это не всегда так.

У большинства людей с мышечной дистрофией Дюшенна коэффициент интеллекта находится в пределах нормы, хотя у детей с этим заболеванием повышен риск когнитивных нарушений, и у них может наблюдаться характерное сочетание сильных и слабых сторон. Общий показатель IQ также не всегда отражает конкретные трудности в обучении или общении.

Тем не менее, исследования выявили взаимосвязь между задержками развития на ранних этапах и последующими когнитивными способностями. В упомянутом выше исследовании этапов развития дети, у которых отмечалась задержка речи, показали худшие результаты по некоторым показателям когнитивных функций, чем дети, которые достигли речевых этапов вовремя. Исследователи подчеркнули, что эти различия статистически значимы, но представляют собой относительно незначительные вариации в результатах.

Это одна из причин, почему оценку развития ребенка не следует откладывать до тех пор, пока у него не появятся очевидные трудности в школе.

Почему у людей с мышечной дистрофией Дюшенна могут возникать языковые трудности?

ДМД вызывается мутациями в гене DMD, что приводит к дефициту белка дистрофина. Хотя дистрофин особенно важен в мышцах, различные изоформы дистрофина также экспрессируются в головном мозге. Подробнее: Дефицит изоформ при мышечной дистрофии Дюшенна

Поэтому исследователи изучили, могут ли различия в экспрессии дистрофина в головном мозге способствовать нейроразвитийным особенностям, наблюдаемым у некоторых мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна.

Исследование, проведенное с участием 700 человек с мышечной дистрофией Дюшенна, выявило задержку речи и речевого развития у 24,4% участников и обнаружило связь между определенными мутационными участками и нейро developmentalными симптомами. Подробнее: Как мышечная дистрофия Дюшенна влияет на мозг?

Однако взаимосвязь между генотипом, изоформами дистрофина головного мозга, когнитивными функциями и языком остается активной областью исследований. Конкретную мутацию не следует интерпретировать как точно определяющую, как будет развиваться языковое или когнитивное развитие ребенка.

Вызывает ли мышечная дистрофия Дюшенна задержку речевого развития?

Имеющиеся данные свидетельствуют о том, что мышечная дистрофия Дюшенна связана с повышенной частотой трудностей в развитии речи и коммуникации, однако утверждать, что мышечная дистрофия Дюшенна вызывает одинаковый тип или степень задержки речи у каждого ребенка, было бы неверно.

Систематический обзор раннего развития, проведенный в 2024 году, выявил значительные различия среди мальчиков с мышечной дистрофией Дюшенна. Исследователи пришли к выводу, что мышечная дистрофия Дюшенна может проявляться в более широком спектре нарушений развития, чем просто двигательные расстройства, но степень и сочетание трудностей в развитии различаются у разных людей.

Эта изменчивость важна для семей. У одного ребенка могут быть относительно легкие трудности с артикуляцией, у другого — задержка в развитии речи, а у третьего — более серьезные когнитивные, внимательные или учебные трудности.

Что должны делать родители, если у их ребенка наблюдается задержка речевого развития?

Родителям следует обсудить проблемы развития своего ребенка с командой специалистов, занимающихся лечением мышечной дистрофии Дюшенна, вместо того чтобы просто ждать, догонит ли ребенок своих сверстников в развитии.

Комплексная оценка может помочь определить, связана ли проблема со следующим:

• Производство речи
• Понимание языка
• Выразительный язык
• Артикуляция
• Обработка слуховой информации или внимание
• Вербальная память
• Когнитивное развитие
• Социальная коммуникация
• Навыки, связанные с обучением или школьной деятельностью.

Логопед может оценить коммуникативные навыки и определить, может ли быть целесообразна терапия или другие методы вмешательства.

Рекомендации по лечению мышечной дистрофии Дюшенна конкретно рекомендуют направлять ребенка к логопеду в случае подозрения на задержку развития речи или языка.

Ранняя диагностика не означает, что ребенку обязательно потребуется интенсивная терапия. Вместо этого она позволяет семьям и специалистам лучше понять сильные стороны и потребности ребенка.

Как логопедическая терапия может помочь детям с мышечной дистрофией Дюшенна?

Логопедическая терапия может быть индивидуализирована в зависимости от конкретных трудностей, с которыми сталкивается ребенок.

В зависимости от результатов обследования, терапия может включать в себя следующие направления:

• Развитие словарного запаса
• Формирование предложений
• Произношение и артикуляция
• Понимание устных инструкций
• Вербальная память
• Коммуникационные стратегии
• Внимание во время общения
• Коммуникация в классе
• Альтернативные или вспомогательные средства коммуникации при необходимости

Цель состоит не просто в том, чтобы заставить ребенка больше говорить. Эффективное вмешательство должно помочь ребенку более успешно общаться и активнее участвовать в жизни дома, в школе и в обществе.

По мере взросления детей с мышечной дистрофией Дюшенна, специалисты по логопедии могут также привлекаться к работе в таких областях, как голос, респираторная поддержка речи, орально-моторная функция и глотание, если это клинически показано.

Что насчёт школы и обучения?

Трудности с речью и языком могут влиять на участие ребенка в занятиях, даже если его общий интеллект находится в пределах нормы.

Ребенок может понимать урок, но испытывать трудности с быстрым формулированием ответа. Другому может потребоваться дополнительное время для обработки устных инструкций или запоминания информации, представленной устно.

Поэтому учителя должны быть информированы об индивидуальном коммуникативном профиле ребенка.

В зависимости от потребностей ребенка, могут быть полезны следующие меры поддержки:

• Более краткие и понятные инструкции
• Повторение важной информации
• Визуальные инструкции
• Дополнительное время ответа
• Проверяйте понимание, а не делайте поспешных выводов.
• Письменное или визуальное подкрепление вербальной информации
• Индивидуальная образовательная поддержка при необходимости.

В рамках коррекционных мероприятий следует сосредоточиться на конкретных навыках, которые вызывают трудности у конкретного ребенка, а не делать предположения, основанные исключительно на диагнозе ДМД. Подробнее: Руководство по мышечной дистрофии Дюшенна для родителей и учителей в школе

Когда семьям следует обратиться за профессиональной оценкой?

Родителям следует обсудить возможность проведения обследования с командой специалистов по мышечной дистрофии Дюшенна всякий раз, когда они замечают, что развитие коммуникативных навыков их ребенка значительно отличается от развития сверстников или мешает ему в повседневной жизни.

Особое внимание может потребоваться в следующих случаях, когда ребенок:

• Он значительно опоздал с началом разговора.
• Испытывает трудности с составлением предложений, соответствующих его возрасту.
• Трудно понять
• Часто испытывает трудности с подбором или использованием слов.
• Испытывает трудности с выполнением устных инструкций.
• Имеет заметные проблемы с повторением или запоминанием устной информации.
• Испытывает трудности в общении в дошкольном или школьном учреждении.
• Демонстрирует изменения или регресс в ранее приобретенных коммуникативных способностях.

Проблемы в развитии не обязательно указывают на серьезные когнитивные нарушения. Цель обследования — выявить индивидуальные сильные стороны и потребности ребенка и как можно раньше оказать ему соответствующую поддержку.

Что родители могут сделать дома при задержке речи у детей с мышечной дистрофией Дюшенна

• Разговоры во время повседневной деятельности: Опишите, что вы и ваш ребенок делаете во время еды, одевания, купания или игры. Повседневные занятия предоставляют естественные возможности для восприятия речи на слух и ее использования.
• Создавайте больше вариантов диалога: Instead of simply talking to your child, encourage back-and-forth interaction. Ask simple questions, respond to your child’s sounds or words, and give him time to answer. Research in children with language difficulties suggests that conversational turn-taking and child vocalizations are particularly relevant to language development.
• Читайте вместе каждый день: Рассматривайте книжки с картинками и обсуждайте персонажей, предметы и действия. Задавайте вопросы, например: “Что это?” или “Что будет дальше?”, и поощряйте ребенка указывать пальцем, жестикулировать или отвечать словами.
• Разъясните слова вашего ребенка: Если ваш ребенок говорит “машина”, вы можете ответить: “Да, красная машина” или “Машина едет быстро”. Это демонстрирует немного более сложные языковые навыки, не заставляя ребенка повторять сказанное.
• Предоставьте достаточно времени для ответа: Избегайте немедленного завершения предложений. Ребенку с трудностями в речи может потребоваться дополнительное время, чтобы понять вопрос и сформулировать ответ.
• Используйте визуальные средства, когда это необходимо: Картинки, жесты, предметы и простые визуальные средства могут облегчить общение, особенно когда устные инструкции трудно воспринять.
• Следуйте интересам вашего ребенка: Поговорите о любимых игрушках, животных, играх, книгах или занятиях. Общение часто проходит легче, когда тема мотивирующая и знакомая.
• Практикуйтесь последовательно, а не интенсивно: Предпочтительнее короткие, увлекательные языковые занятия, включенные в течение дня, чем превращение практики общения в стрессовый “урок”. Программы развития речи и языка, реализуемые родителями, демонстрируют потенциальные преимущества, особенно если родители проходят соответствующее профессиональное обучение и получают необходимую поддержку.
• Обратитесь к логопеду: Если наблюдается заметная задержка, обратитесь к команде специалистов по лечению ДМД для проведения логопедической оценки. В рекомендациях по уходу за детьми с ДМД особо подчеркивается необходимость логопедической оценки для детей с подозрением на задержку речи или языка.

Важный: Родителям не следует пытаться выполнять специализированные упражнения для развития орально-моторных навыков, укрепления речи, глотания или дыхания без консультации с квалифицированным специалистом. У детей с нервно-мышечными расстройствами могут быть дополнительные проблемы с речью, голосом и глотанием, и современные рекомендации экспертов подчеркивают важность индивидуального подхода к коррекции речи и языка.

Узнайте больше: Метод Ортона-Гиллингэма при мышечной дистрофии Дюшенна

Часто задаваемые вопросы: Задержка речи при мышечной дистрофии Дюшенна

Важность анализа не только мышечных симптомов.

Мышечная дистрофия Дюшенна — это сложное заболевание, которое влияет не только на физическую силу. Хотя прогрессирующая мышечная слабость остается определяющим клиническим признаком, исследования все чаще демонстрируют важность мониторинга когнитивного, языкового, поведенческого, социально-эмоционального и developmental-ного здоровья как части комплексного лечения ДМД.

Распознавание задержки речи при мышечной дистрофии Дюшенна не означает, что следует предполагать, что у ребенка будет определенный когнитивный результат. Вместо этого, речь идет о выявлении потенциальной области потребностей на достаточно ранней стадии, чтобы провести ее надлежащую оценку.

Для родителей самое важное послание простое: Если у вашего ребенка с мышечной дистрофией Дюшенна наблюдаются трудности с речью или языком, сообщите об этом команде специалистов, занимающихся лечением этого заболевания. Логопедическая оценка может помочь различить разные типы коммуникативных трудностей и определить практические стратегии для поддержки развития ребенка.

Раннее внимание к вопросам коммуникации может помочь детям более уверенно участвовать в семейной жизни, учебе, дружбе и жизни общества в целом. При мышечной дистрофии Дюшенна комплексный уход означает поддержку ребенка в целом, а не только мышц.

Академические источники и ссылки

1. Цырульник, С.Е. и др. (2007). Задержка развития речи у детей с мышечной дистрофией Дюшенна. Журнал педиатрии.
2. ван Доммелен П., ван Дейк О., де Вильде Дж. А. и Веркерк П. Х. (2020). Вехи раннего развития мышечной дистрофии Дюшенна. Медицина развития и детская неврология.
3. Чиеффо, ДПР и др. (2022). Развитие речи у мальчиков дошкольного возраста с мышечной дистрофией Дюшенна. Науки о мозге.
4. Дармахасих, А.Дж. и др. (2020). Нейроразвивающие, поведенческие и эмоциональные симптомы, часто встречающиеся при мышечной дистрофии Дюшенна. Мышцы и нервы.
5. Бирнкрант, Д.Дж. и др. (2018). Диагностика и лечение мышечной дистрофии Дюшенна, часть 3: первичная медицинская помощь, неотложная помощь, психосоциальная поддержка и переходные этапы оказания помощи на протяжении всей жизни. Журнал «Лансет» по неврологии.

- Подписывайтесь на нас -