El retraso en el habla asociado a la distrofia muscular de Duchenne es una preocupación importante en el desarrollo que las familias y los profesionales de la salud deben tener en cuenta. Aunque la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se conoce principalmente como una afección neuromuscular genética que causa debilidad muscular progresiva, las investigaciones han demostrado que algunos niños con DMD también pueden experimentar diferencias o retrasos en el lenguaje, el habla, la cognición, la atención, el comportamiento y otras áreas del desarrollo.
Para los padres, notar que un niño empieza a hablar más tarde de lo esperado, tiene dificultades para formar frases o para pronunciar palabras largas puede generar muchas preguntas. ¿Es esto parte de la distrofia muscular de Duchenne? ¿Indica una discapacidad intelectual? ¿Se pondrá al día el niño? ¿Y qué tipo de apoyo puede ayudarle?
Las respuestas varían de un niño a otro. Es importante destacar que el retraso en el habla asociado a la distrofia muscular de Duchenne no significa que todos los niños con esta afección vayan a tener dificultades significativas de comunicación. Sin embargo, dado que las diferencias lingüísticas y de comunicación se dan con mayor frecuencia en la distrofia muscular de Duchenne que en la población general, el seguimiento del desarrollo y el apoyo temprano son partes importantes de una atención integral.
Tabla de contenido
¿Es frecuente el retraso en el habla en la distrofia muscular de Duchenne?
Las investigaciones indican que los retrasos en el lenguaje y el habla son características reconocidas de la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Un estudio publicado en The Journal of Pediatrics examinó los hitos del desarrollo en 130 niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) y 59 hermanos no afectados. Los padres informaron que los niños con DMD presentaban con mayor frecuencia retrasos en los hitos del lenguaje, incluyendo decir sus primeras palabras y hablar en oraciones completas. Más información
En ese estudio, se informó que el 38 por ciento de los niños con DMD presentaban retraso en el habla, mientras que el 43 por ciento presentaban retraso en la formación de oraciones. Estas cifras no deben interpretarse como una predicción para un niño en particular, ya que el estudio se basó en informes retrospectivos de los padres y los resultados del desarrollo varían considerablemente entre los niños.
Investigaciones más recientes respaldan la observación más amplia de que la distrofia muscular de Duchenne puede implicar diferencias en el desarrollo que van más allá de la función muscular. Una revisión sistemática de 2024 que abarcó 55 estudios encontró evidencia de dificultades en los dominios del desarrollo motor, cognitivo, del lenguaje, conductual y socioemocional en niños pequeños con distrofia muscular de Duchenne, al tiempo que enfatizó una variabilidad sustancial entre los individuos. – Más información
Distrofia muscular de Duchenne y desarrollo del lenguaje
El desarrollo del lenguaje implica varias habilidades relacionadas. Un niño debe aprender a comprender el lenguaje hablado, usar palabras, construir oraciones, recordar información verbal y comunicarse eficazmente con otras personas.
En la distrofia muscular de Duchenne, estas habilidades no necesariamente se desarrollan de la misma manera ni al mismo ritmo.
Por ejemplo, un niño puede entender lo que dicen los adultos, pero tener dificultades para expresarse verbalmente. Otro niño puede conocer muchas palabras, pero tener dificultades para pronunciar palabras más largas o complicadas. Algunos niños pueden experimentar dificultades con la construcción de oraciones, la memoria verbal, la atención o el procesamiento del lenguaje.
Un estudio realizado en edad preescolar con niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) reveló que muchos participantes conservaban relativamente intactas sus habilidades de comprensión léxica y sintáctica, así como su capacidad para nombrar palabras, mientras que con frecuencia se observaban dificultades en la articulación, la repetición de palabras largas y la repetición de oraciones. El estudio también identificó diferencias en la atención auditiva.
Esto ilustra un punto importante para las familias: el desarrollo del lenguaje en la distrofia muscular de Duchenne no sigue un patrón único y uniforme.
¿Cuáles son los primeros signos de desarrollo de la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) suele diagnosticarse por síntomas motores como dificultad para correr, saltar, subir escaleras, levantarse del suelo o seguir el ritmo de los demás. Sin embargo, las investigaciones sobre el desarrollo han demostrado que también pueden verse afectados hitos no motores.
Un estudio que examinó los hitos del desarrollo temprano descubrió que los niños pequeños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) podrían sufrir retrasos en la comunicación, el comportamiento adaptativo, la motricidad fina y el desarrollo social. Se detectaron algunas diferencias durante los primeros años de vida.
Una revisión exhaustiva de los primeros signos reveló que entre el 36 % y el 67 % de los niños en algunos estudios presentaban retrasos en hitos como el habla, la formación de oraciones, el control de esfínteres o la lectura. Más información: Primeros signos de distrofia muscular de Duchenne
Por lo tanto, los posibles signos de desarrollo pueden incluir:
- Pronunciar las primeras palabras más tarde de lo esperado
- Tardar más en empezar a combinar palabras
- Dificultad para desarrollar oraciones apropiadas para la edad.
- Problemas para pronunciar palabras más largas o complejas.
- Dificultad para repetir oraciones o información verbal.
- Retraso en las habilidades de lectura o aprendizaje
- Dificultad para mantener la atención durante las actividades verbales
- Diferencias en la memoria verbal
- Dificultades de comunicación a pesar de una comprensión aparentemente adecuada.
Descubra más: Discapacidades del aprendizaje en la distrofia muscular de Duchenne
Estos signos por sí solos no son suficientes para diagnosticar la distrofia muscular de Duchenne. Muchos niños sin distrofia muscular de Duchenne experimentan retrasos en el habla o el lenguaje por diversas razones.
Distrofia muscular de Duchenne: retraso en el habla y desarrollo cognitivo
A veces, los padres se preocupan de que el retraso en el habla signifique automáticamente que su hijo tiene una discapacidad intelectual. Esto no tiene por qué ser así.
La mayoría de las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen un coeficiente intelectual dentro del rango normal, aunque los niños con DMD tienen un mayor riesgo de sufrir dificultades cognitivas y pueden presentar un patrón distintivo de fortalezas y debilidades. El coeficiente intelectual general tampoco siempre refleja las dificultades específicas de aprendizaje o comunicación.
No obstante, las investigaciones han identificado asociaciones entre los retrasos en el desarrollo temprano y el rendimiento cognitivo posterior. En el estudio sobre los hitos del desarrollo mencionado anteriormente, los niños descritos como hablantes tardíos obtuvieron peores resultados en algunas medidas de funcionamiento cognitivo que los niños que adquirieron los hitos del habla a tiempo. Los investigadores destacaron que estas diferencias eran estadísticamente significativas, pero representaban variaciones relativamente sutiles en el rendimiento.
Esta es una de las razones por las que la evaluación del desarrollo no debe esperar hasta que un niño presente dificultades evidentes en la escuela.
¿Por qué pueden presentarse dificultades del lenguaje en la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es causada por mutaciones en el gen DMD, lo que resulta en una deficiencia de la proteína distrofina. Si bien la distrofina es particularmente importante en el músculo, también se expresan diferentes isoformas de distrofina en el cerebro. Leer más: Deficiencias de isoformas en la distrofia muscular de Duchenne
Por lo tanto, los investigadores han estudiado si las diferencias en la expresión de la distrofina cerebral pueden contribuir a las características del neurodesarrollo observadas en algunos niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
Un estudio realizado con 700 personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) reveló retrasos en el lenguaje y el habla en el 24,4 % de la muestra y halló asociaciones entre ciertas localizaciones de mutaciones y síntomas del neurodesarrollo. Más información: ¿Cómo afecta la distrofia muscular de Duchenne al cerebro?
Sin embargo, la relación entre el genotipo, las isoformas de distrofina cerebral, la cognición y el lenguaje sigue siendo un área activa de investigación. Una mutación específica no debe interpretarse como determinante de cómo progresará el desarrollo lingüístico o cognitivo de un niño.
¿La distrofia muscular de Duchenne causa retraso en el lenguaje?
La evidencia indica que la distrofia muscular de Duchenne (DMD) está asociada con una mayor frecuencia de dificultades del lenguaje y la comunicación, pero afirmar que la DMD causa el mismo tipo o grado de retraso del lenguaje en todos los niños sería inexacto.
La revisión sistemática de 2024 sobre el desarrollo temprano encontró una variación considerable entre los niños con distrofia muscular de Duchenne. Los investigadores concluyeron que la distrofia muscular de Duchenne puede implicar un perfil de desarrollo más amplio que el de la simple alteración motora, pero el alcance y la combinación de las dificultades del desarrollo difieren entre los individuos.
Esta variabilidad es importante para las familias. Un niño puede tener dificultades de articulación relativamente leves, otro puede experimentar un retraso en el desarrollo de las oraciones, mientras que otro puede tener dificultades cognitivas, de atención o de aprendizaje más generalizadas.
¿Qué deben hacer los padres si su hijo tiene un retraso en el habla?
Los padres deben hablar sobre sus inquietudes respecto al desarrollo de su hijo con el equipo médico que lo atiende, en lugar de simplemente esperar a ver si el niño se pone al día.
Una evaluación exhaustiva puede ayudar a determinar si la dificultad implica:
- Producción del habla
- Comprensión del lenguaje
- Lenguaje expresivo
- Articulación
- Procesamiento auditivo o atención
- Memoria verbal
- Desarrollo cognitivo
- Comunicación social
- Habilidades de aprendizaje o relacionadas con la escuela
Un logopeda puede evaluar las habilidades comunicativas y determinar si la terapia u otras intervenciones pueden ser apropiadas.
Las recomendaciones para el cuidado de la distrofia muscular de Duchenne recomiendan específicamente la derivación a un logopeda cuando se sospecha que el desarrollo del habla o del lenguaje está retrasado.
Una evaluación temprana no implica necesariamente que un niño vaya a necesitar terapia intensiva. Más bien, proporciona a las familias y a los profesionales una comprensión más clara de las fortalezas y necesidades del niño.
¿Cómo puede la terapia del habla ayudar a los niños con distrofia muscular de Duchenne?
La terapia del habla y del lenguaje puede individualizarse según las dificultades específicas de cada niño.
Según la evaluación, la terapia puede abordar:
- Desarrollo del vocabulario
- Formación de oraciones
- Pronunciación y articulación
- Comprender las instrucciones habladas
- Memoria verbal
- Estrategias de comunicación
- Atención durante la comunicación
- Comunicación en el aula
- Comunicación alternativa o aumentativa cuando sea necesario
El objetivo no es simplemente lograr que el niño hable más. Una intervención eficaz debe ayudarle a comunicarse con mayor éxito y a participar más plenamente en casa, en la escuela y en su vida social.
A medida que los niños con distrofia muscular de Duchenne crecen, los profesionales del habla y el lenguaje también pueden involucrarse en áreas como la voz, el apoyo respiratorio para el habla, la función oromotora y la deglución cuando esté clínicamente indicado.
¿Qué hay de la escuela y el aprendizaje?
Las dificultades del habla y del lenguaje pueden afectar la participación en clase incluso cuando la inteligencia general del niño se encuentra dentro del rango normal.
Un niño puede comprender la lección, pero tener dificultades para expresar una respuesta con rapidez. Otro puede necesitar más tiempo para procesar las instrucciones verbales o recordar la información presentada verbalmente.
Por lo tanto, los profesores deben estar informados sobre el perfil comunicativo individual del niño.
Dependiendo de las necesidades del niño, algunas adaptaciones útiles pueden incluir:
- Instrucciones más breves y claras
- Repetición de información importante
- Instrucciones visuales
- Tiempo de respuesta adicional
- Comprobar la comprensión en lugar de asumirla
- Refuerzo escrito o visual de la información verbal
- Apoyo educativo individualizado cuando sea apropiado.
Las intervenciones para el desarrollo deben centrarse en las habilidades específicas que presentan dificultades para cada niño, en lugar de basarse únicamente en el diagnóstico de distrofia muscular de Duchenne (DMD). Más información: Guía sobre la distrofia muscular de Duchenne para padres y profesores en la escuela.
¿Cuándo deben las familias buscar una evaluación profesional?
Las familias deberían considerar la posibilidad de hablar con el equipo de DMD para una evaluación siempre que noten que el desarrollo de la comunicación de su hijo parece significativamente diferente al de sus compañeros o interfiere con las actividades cotidianas.
Puede ser apropiado prestar especial atención cuando un niño:
- Es significativamente tarde para empezar a hablar
- Tiene dificultad para formar oraciones apropiadas para su edad.
- Es difícil de entender
- Con frecuencia tiene dificultades para encontrar o usar palabras.
- Tiene dificultad para seguir instrucciones verbales
- Tiene problemas notables para repetir o recordar información verbal.
- Experimenta dificultades de comunicación en preescolar o en la escuela.
- Muestra cambios o regresión en las habilidades de comunicación previamente adquiridas.
Una preocupación relacionada con el desarrollo no implica necesariamente un problema cognitivo grave. El objetivo de la evaluación es identificar las fortalezas y necesidades individuales del niño y brindarle el apoyo adecuado lo antes posible.
Qué pueden hacer los padres en casa para tratar el retraso del habla en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD).
- Hablar durante las actividades cotidianas: Describe qué hacen tú y tu hijo mientras comen, se visten, se bañan o juegan. Las rutinas diarias brindan oportunidades naturales para escuchar y usar el lenguaje.
- Crea más momentos de conversación: En lugar de limitarte a hablar con tu hijo, fomenta la interacción bidireccional. Hazle preguntas sencillas, responde a sus sonidos o palabras y dale tiempo para contestar. Las investigaciones realizadas con niños con dificultades del lenguaje sugieren que la alternancia de turnos en la conversación y las vocalizaciones infantiles son especialmente importantes para el desarrollo del lenguaje.
- Lean juntos todos los días: Miren libros ilustrados y comenten sobre los personajes, los objetos y las acciones. Hagan preguntas como "¿Qué es esto?" o "¿Qué sucede después?" y animen a su hijo a señalar, gesticular o responder verbalmente.
- Amplía lo que dice tu hijo: Si tu hijo dice "coche", podrías responder: "Sí, un coche rojo" o "El coche va rápido". Esto le enseña un vocabulario un poco más avanzado sin obligarlo a repetirlo.
- Dé suficiente tiempo de respuesta: Evite terminar las frases inmediatamente. Un niño con dificultades del lenguaje puede necesitar más tiempo para comprender una pregunta y formular una respuesta.
- Utilice apoyo visual cuando le resulte útil: Las imágenes, los gestos, los objetos y las opciones visuales sencillas pueden facilitar la comunicación, sobre todo cuando las instrucciones verbales son difíciles de procesar.
- Sigue los intereses de tu hijo: Habla sobre tus juguetes, animales, juegos, libros o actividades favoritas. La comunicación suele ser más fácil cuando el tema es motivador y familiar.
- Practica de forma constante, no intensa: Es preferible incorporar actividades lingüísticas breves y amenas a lo largo del día, en lugar de convertir la práctica de la comunicación en una "lección" estresante. Los programas de habla y lenguaje implementados por los padres muestran beneficios potenciales, especialmente cuando estos reciben la formación y el asesoramiento profesional adecuados.
- Trabaje con un logopeda: Si observa algún retraso significativo en el habla o el lenguaje, solicite una evaluación al equipo de atención de DMD. Las recomendaciones específicas para el cuidado de DMD incluyen la evaluación del habla y el lenguaje para niños con sospecha de retraso en el habla o el lenguaje.
Importante: Los padres no deben intentar realizar ejercicios especializados de motricidad oral, fortalecimiento del habla, deglución o respiración sin la guía de un profesional clínico debidamente capacitado. Los niños con trastornos neuromusculares pueden presentar consideraciones adicionales en cuanto al habla, la voz y la deglución, y las recomendaciones actuales de los expertos enfatizan la importancia de un manejo individualizado del habla y el lenguaje.
Descubra más: Enfoque de Orton-Gillingham en la distrofia muscular de Duchenne
Preguntas frecuentes: Retraso en el habla en la distrofia muscular de Duchenne
¿Es frecuente el retraso en el habla en la distrofia muscular de Duchenne?
En varios estudios, se han reportado retrasos en el habla y el lenguaje con mayor frecuencia en niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) que en niños sin esta afección. Sin embargo, el grado de dificultad varía considerablemente, y no todos los niños con DMD experimentan un retraso en el habla clínicamente significativo.
¿Afecta la distrofia muscular de Duchenne al desarrollo del lenguaje?
Sí. Las investigaciones han identificado diferencias en el desarrollo del lenguaje, la producción del habla, la memoria verbal y las habilidades neuroevolutivas relacionadas en algunos niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD). Estas dificultades pueden abarcar desde problemas del habla relativamente específicos hasta desafíos del desarrollo más amplios.
¿Significa el retraso en el habla que un niño con distrofia muscular de Duchenne tiene una discapacidad intelectual?
No. El retraso en el habla o el lenguaje no indica automáticamente una discapacidad intelectual. Los niños con distrofia muscular de Duchenne (DMD) tienen una amplia gama de capacidades cognitivas, y pueden presentar dificultades específicas de comunicación incluso cuando su capacidad cognitiva general se encuentra dentro del rango normal.
¿Puede la terapia del habla ayudar a los niños con distrofia muscular de Duchenne?
La terapia del habla y el lenguaje puede ayudar a abordar dificultades específicas de comunicación. Una evaluación realizada por un logopeda cualificado puede identificar qué áreas requieren apoyo y si la terapia, las estrategias de comunicación, las adaptaciones educativas u otras intervenciones serían útiles.
¿Deben los padres esperar a que el niño se ponga al día?
Las familias deben hablar sobre cualquier inquietud importante relacionada con el desarrollo del niño con el equipo médico que lo atiende, en lugar de limitarse a esperar y ver qué sucede. La detección temprana permite a los profesionales comprender las necesidades del niño y brindarle el apoyo adecuado cuando sea necesario.
La importancia de mirar más allá de los síntomas musculares
La distrofia muscular de Duchenne es una afección compleja que afecta a mucho más que la fuerza física. Si bien la debilidad muscular progresiva sigue siendo la característica clínica definitoria, las investigaciones demuestran cada vez más la importancia de monitorizar la salud cognitiva, lingüística, conductual, socioemocional y del desarrollo como parte de la atención integral de la DMD.
Reconocer el retraso en el habla asociado a la distrofia muscular de Duchenne no significa asumir que un niño tendrá un resultado cognitivo determinado. En cambio, significa reconocer una posible necesidad con la suficiente antelación para poder evaluarla adecuadamente.
Para los padres, el mensaje más importante es simple: Si su hijo con distrofia muscular de Duchenne (DMD) presenta dificultades en el habla o el lenguaje, comunique su preocupación al equipo de atención médica especializado en DMD. Una evaluación del habla y el lenguaje puede ayudar a distinguir entre diferentes tipos de dificultades de comunicación e identificar estrategias prácticas para apoyar el desarrollo del niño.
Prestar atención temprana a la comunicación puede ayudar a los niños a participar con mayor confianza en la vida familiar, la educación, las amistades y la comunidad en general. En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la atención integral implica brindar apoyo al niño en su totalidad, no solo a los músculos.
Fuentes y referencias académicas
- Cyrulnik, SE, et al. (2007). Retraso en los hitos del desarrollo del lenguaje en niños con distrofia muscular de Duchenne. La Revista de Pediatría.
- van Dommelen, P., van Dijk, O., de Wilde, JA y Verkerk, PH (2020). Hitos tempranos del desarrollo en la distrofia muscular de Duchenne. Medicina del desarrollo y neurología infantil.
- Chieffo, DPR, et al. (2022). Desarrollo del lenguaje en niños preescolares con distrofia muscular de Duchenne. Ciencias del cerebro.
- Darmahkasih, AJ, et al. (2020). Síntomas neuroevolutivos, conductuales y emocionales comunes en la distrofia muscular de Duchenne. Músculo y nervio.
- Birnkrant, DJ, et al. (2018). Diagnóstico y manejo de la distrofia muscular de Duchenne, parte 3: atención primaria, manejo de emergencias, atención psicosocial y transiciones de atención a lo largo de la vida. La revista Lancet Neurology.
