Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое, но тяжелое генетическое заболевание, характеризующееся прогрессирующей мышечной слабостью и дегенерацией. Оно в основном поражает мальчиков, симптомы обычно проявляются в раннем детстве. Хотя лекарств от МДД не существует, достижения в области медицинских исследований привели к разработке одобренных методов лечения МДД FDA, которые могут помочь контролировать симптомы, замедлить прогрессирование заболевания и улучшить качество жизни людей.
Оглавление
Кортикостероиды: стандартное лечение
Кортикостероиды, такие как Agamree (Vamorolone), Duvyzat (Givinostat), Prednisone и Deflazacort, являются краеугольным камнем лечения МДД. Было показано, что эти препараты задерживают дегенерацию мышц и улучшают двигательную функцию, позволяя пациентам сохранять подвижность в течение более длительного периода. Они работают, уменьшая воспаление и подавляя атаку иммунной системы на мышечные клетки. Хотя кортикостероиды могут иметь побочные эффекты, включая увеличение веса и истончение костей, их преимущества в замедлении прогрессирования МДД часто перевешивают эти риски.
Препараты, пропускающие экзоны: воздействие на генетическую причину МДД
В последние годы терапия пропуска экзонов стала перспективным методом лечения МДД. Эти препараты, включая Казимерсен (Amondys 45), Eteplirsen (Exondys 51), Голодирсен (Vyondys 53) и Вилтоларсен (Viltepso), работают, воздействуя на определенные генетические мутации, вызывающие МДД. [Подробнее: Офис генерального инспектора выразил обеспокоенность по поводу Exondys 51 (eteplirsen)]
Терапии пропуска экзона помогают производить укороченную, но функциональную форму белка дистрофина, которая имеет решающее значение для мышечной функции. Пропуская дефектные части гена, эти методы лечения позволяют производить частично функциональный дистрофин, который может помочь сохранить мышечную силу и замедлить прогрессирование заболевания. [Узнать больше: Что такое пропуск экзона]
Генная терапия: прорыв в лечении МДД
Генная терапия — это захватывающая область исследований для МДД, направленная на исправление базовой генетической мутации, вызывающей заболевание. Хотя она еще не полностью одобрена для широкого использования, проводятся испытания и многообещающие разработки. ELEVIDYS (delandistrogene moxeparvovec-rokl), генная терапия, разработанная Sarepta Therapeutics, показала обнадеживающие результаты в клинических испытаниях. [О Elevidys]
Это лечение включает доставку копии гена дистрофина непосредственно в мышечные клетки с помощью вирусного вектора. Позволяя организму вырабатывать функциональный дистрофин, генная терапия имеет потенциал остановить или даже обратить вспять эффекты МДД.
Читать далее: Потенциальные новые методы генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна
Лечение бессмысленных мутаций: помощь в производстве дистрофина
Некоторые формы МДД вызваны бессмысленными мутациями, когда преждевременный стоп-сигнал в ДНК приводит к укорочению белка. Такие препараты, как Ataluren (Translarna), предназначены для обхода этих стоп-сигналов и позволяют производить полноразмерный белок дистрофина. Хотя это все еще область текущих исследований, этот тип терапии дает надежду пациентам с определенными генетическими мутациями, которые ранее не поддавались лечению.
Примечание: Ataluren (Translarna) в настоящее время находится на этапе 3 исследования и еще не одобрен FDA. [Подробнее: Что такое Ataluren (Translarna)? Для чего используется Ataluren?]
Дополнительные поддерживающие методы лечения
В дополнение к этим целевым методам лечения, поддерживающее лечение играет важную роль в лечении МДД. Оно может включать физиотерапию для улучшения подвижности, сердечное и респираторное лечение для управления эффектами мышечной слабости и ортопедические устройства для помощи в движении. Регулярный мониторинг сердечной и легочной функции имеет решающее значение для людей с МДД, поскольку эти системы часто поражаются по мере прогрессирования заболевания.
Заключение: Надежда на будущее
Хотя лекарство от мышечной дистрофии Дюшенна все еще не найдено, ландшафт лечения стремительно развивается. Терапии, одобренные FDA, помогают улучшить прогноз для людей с МДД, давая надежду на лучшее управление и более высокое качество жизни. По мере продолжения исследований могут появиться новые методы лечения, потенциально меняющие будущее для тех, кто живет с этим сложным заболеванием.
Если вы или близкий вам человек страдаете от МДД, важно быть в курсе последних одобренных FDA методов лечения и обсуждать свои варианты с поставщиком медицинских услуг. При правильном медицинском уходе и терапии люди с МДД могут вести более полноценную жизнь, несмотря на трудности, связанные с болезнью.
[…] Одобренные FDA методы лечения МДД (мышечной дистрофии Дюшенна) […]