Terapias de salto de exon de última geração para Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) representam uma área promissora de pesquisa que visa abordar as mutações genéticas subjacentes que causam a doença.
A DMD é causada por mutações no gene da distrofina, que resulta na ausência ou disfunção da distrofina, uma proteína essencial para a função muscular. O salto de exon visa contornar essas mutações promovendo a inclusão ou exclusão de exons específicos no mRNA, permitindo a produção de uma versão mais curta, mas funcional, da proteína distrofina. [Saiba mais: O que é o salto de exon e como ele funciona?]
Terapias de salto de exon de próxima geração para distrofia muscular de Duchenne (DMD)
AOC 1044 (Avidity Biosciences)
O AOC 1044 foi desenvolvido para pular precisamente o exon 44 do gene da distrofina, a fim de facilitar a síntese da distrofina em pessoas que vivem com condições relacionadas à DMD44.
Página da Internet: EXPLORE44
Ensaio clínico: NCT05670730
BMN 351 (Biomarin)
Para pacientes que podem passar pelo salto do exon 51, o BMN 351 é uma terapia que envolve o salto de éxons.
Página da Internet: BioMarine
Ensaio clínico: NCT06280209
Dyne-251 (Dyne Therapeutics)
Uma terapia conhecida como Dyne-251 é uma terapia de salto de exon que é acoplada a um fragmento de ligação ao antígeno (Fab) para facilitar a administração do medicamento às células musculares que são capazes de serem ignoradas pelo exon 51.
Página da Internet: Dyne 251
Ensaio clínico: NCT05524883
ENTR-601-44 (Entrada Therapeutics)
O potencial do ENTR-601-44, um tratamento experimental para pacientes com Duchenne que são suscetíveis ao salto do exon 44, para restaurar o quadro de leitura do mRNA e permitir a tradução da proteína distrofina que está marginalmente encurtada, mas ainda funcional, está sendo avaliado.
Página da Internet: Entrada
Ensaio clínico: Fase 1
NS-050/NCNP-03 (NS Pharma)
Uma terapia conhecida como NS-050/NCNP-03 é uma terapia de salto de exon destinada a pacientes que conseguem pular o exon 50.
Página da Internet: Nippon Shinyaku
Ensaio clínico: NCT06053814
NS-089/NCNP-02 (NS Pharma)
Um oligonucleotídeo antisense (AON) que demonstrou ser eficaz no tratamento da distrofia muscular de Duchenne e pode pular o exon 44. Ele está recrutando pacientes com DMD em um ensaio de fase 2 que está sendo conduzido com o propósito de pesquisar este medicamento. [Leia mais: O que é Brogidirsen?]
Página da Internet: Nippon Shinyaku
Ensaio clínico: NCT05996003
PGN-EDO51 (PepGen)
Um oligonucleotídeo antisense (AON) sugerido para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne, capaz de ignorar o exon 51. Atualmente, pacientes com DMD estão sendo recrutados para participar de uma pesquisa clínica de fase 2 que está sendo conduzida para investigar esse medicamento.
Página da Internet: PepGen
Ensaio clínico: NCT06079736
SQY51 (Sqy Therapeutics)
Um oligonucleotídeo antisense (AON) aprovado para o tratamento da distrofia muscular de Duchenne que ignora o exon 51. Na França, pacientes com distrofia muscular de Duchenne estão sendo recrutados para um estudo de fase 1/2a (AVANCE1) que está sendo conduzido para investigar essa terapia.
Página da Internet: Sqy
Ensaio clínico: NCT05753462
WVE-N531 (Wave Life Sciences)
Um oligonucleotídeo antisense (AON) que demonstrou ser eficaz no tratamento da distrofia muscular de Duchenne e é capaz de ignorar o exon 53. Este tratamento está sendo investigado em um ensaio clínico que está na fase 1b/2a e está ativo no momento, mas não está recrutando pacientes.
Página da Internet: Wave Life Sciences
Ensaio clínico: NCT04906460
Concluindo, as terapias de salto de exon de próxima geração representam um avanço no tratamento da distrofia muscular de Duchenne, oferecendo o potencial de retardar a progressão da doença, melhorar a função muscular e melhorar a qualidade de vida dos indivíduos afetados. Com avanços contínuos e validação clínica, essa abordagem é muito promissora para gerenciar a DMD de forma mais eficaz no futuro.
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Pourquoi il n'y as pas de traitement pour les adultes qui marche encore . É uma injustiça
Meu filho tem DMD, delação do exon 51!
Esperamos na expectativa desse medicamento dar certo e salvar meu menino!
Acompanhamos todo o trabalho. Continue nos seguindo.