Exon-Skipping-Therapien der nächsten Generation zur Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie entwickelt

Exon-Skipping-Therapien der nächsten Generation für die Muskeldystrophie Duchenne (DMD) stellen einen vielversprechenden Forschungsbereich dar, der sich mit den zugrunde liegenden genetischen Mutationen befasst, die die Krankheit verursachen.

DMD wird durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht, die zum Fehlen oder zur Funktionsstörung von Dystrophin führen, einem Protein, das für die Muskelfunktion wichtig ist. Das Exon-Skipping zielt darauf ab, diese Mutationen zu umgehen, indem es den Einschluss oder Ausschluss bestimmter Exons in die mRNA fördert und so die Produktion einer kürzeren, aber funktionsfähigen Version des Dystrophin-Proteins ermöglicht. [Weitere Informationen: Was ist Exon-Skipping und wie funktioniert es?]

AOC 1044 (Avidity Biosciences)

AOC 1044 wurde entwickelt, um Exon 44 des Dystrophin-Gens präzise zu überspringen und so die Dystrophinsynthese bei Patienten mit DMD44-bedingten Erkrankungen zu erleichtern.

Webseite: EXPLORE44

Klinische Studie: NCT05670730

BMN 351 (Biomarin)

Für Patienten, bei denen ein Exon-51-Skipping möglich ist, gibt es mit BMN 351 eine Therapie, bei der Exons übersprungen werden.

Webseite: BioMarine

Klinische Studie: NCT06280209

Dyne-251 (Dyne Therapeutics)

Bei der als Dyne-251 bekannten Therapie handelt es sich um eine Exon-Skipping-Therapie, die an ein Antigen-bindendes Fragment (Fab) gekoppelt ist, um die Abgabe des Medikaments an Muskelzellen zu erleichtern, die durch Exon 51 übersprungen werden können.

Webseite: Dyne 251

Klinische Studie: NCT05524883

ENTR-601-44 (Entrada Therapeutics)

Derzeit wird das Potenzial von ENTR-601-44 untersucht, einer experimentellen Behandlung für Duchenne-Patienten, bei denen das Überspringen von Exon 44 empfänglich ist, den mRNA-Leserahmen wiederherzustellen und die Translation des geringfügig verkürzten, aber immer noch funktionsfähigen Dystrophin-Proteins zu ermöglichen.

Webseite: Entrada

Klinische Studie: Phase 1

NS-050/​NCNP-03 (NS Pharma)

Bei der als NS-050/NCNP-03 bekannten Therapie handelt es sich um eine Exon-Skipping-Therapie, die für Patienten gedacht ist, die in der Lage sind, Exon 50 zu überspringen.

Webseite: Nippon Shinyaku

Klinische Studie: NCT06053814

NS-089/NCNP-02 (NS Pharma)

Ein Antisense-Oligonukleotid (AON), das sich bei der Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie als wirksam erwiesen hat und Exon 44 überspringen kann. Derzeit werden Patienten mit DMD für eine Phase-2-Studie rekrutiert, die zum Zweck der Erforschung dieses Medikaments durchgeführt wird. [Weiterlesen: Was ist Brogidirsen?]

Webseite: Nippon Shinyaku

Klinische Studie: NCT05996003

PGN-EDO51 (PepGen)

Ein Antisense-Oligonukleotid (AON), das zur Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne empfohlen wird und Exon 51 umgehen kann. Derzeit werden Patienten mit DMD für die Teilnahme an einer klinischen Studie der Phase 2 rekrutiert, die zur Untersuchung dieses Medikaments durchgeführt wird.

Webseite: PepGen

Klinische Studie: NCT06079736

SQY51 (Sqy Therapeutics)

Ein Antisense-Oligonukleotid (AON), das zur Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne zugelassen ist und Exon 51 umgeht. In Frankreich werden derzeit Patienten mit Muskeldystrophie Duchenne für eine Phase-1/2a-Studie (AVANCE1) rekrutiert, die zur Untersuchung dieser Therapie durchgeführt wird.

Webseite: Sqy

Klinische Studie: NCT05753462

WVE-N531 (Wave Life Sciences)

Ein Antisense-Oligonukleotid (AON), das sich bei der Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne als wirksam erwiesen hat und in der Lage ist, Exon 53 zu umgehen. Diese Behandlung wird derzeit in einer klinischen Studie untersucht, die sich in der Phase 1b/2a befindet und derzeit aktiv ist, für die jedoch keine Patienten rekrutiert werden.

Webseite: Wave Life Sciences

Klinische Studie: NCT04906460

Zusammenfassend lässt sich sagen, dass Exon-Skipping-Therapien der nächsten Generation einen Durchbruch in der Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie darstellen und das Potenzial haben, den Krankheitsverlauf zu verlangsamen, die Muskelfunktion zu verbessern und die Lebensqualität der betroffenen Personen zu steigern. Mit weiteren Fortschritten und klinischer Validierung ist dieser Ansatz vielversprechend für eine künftige effektivere Behandlung von DMD.

Mehr erfahren: Mögliche neue Gentherapien für die Muskeldystrophie Duchenne

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