Nos últimos anos, o salto de exon surgiu como uma estratégia terapêutica promissora para certos tipos de mutações no gene da distrofina. O salto do exon 45 é uma das estratégias mais investigadas para abordar mutações específicas na DMD. Então, você se pergunta quais são as mutações passíveis de salto do exon 45? Essa abordagem visa pular um exon defeituoso durante o processo de splicing de RNA para restaurar o quadro de leitura do gene da distrofina, permitindo a produção de uma proteína distrofina truncada, mas funcional. A restauração dessa função proteica pode retardar a progressão da doença e melhorar a função muscular em pacientes com mutações específicas. [Leia mais: O que é Exon Skipping]
Mutações passíveis de salto do exon 45
O exon 45 do gene da distrofina é um dos exons alvos de salto em terapias de salto de exon. Mutações passíveis de salto do exon 45 são especificamente relevantes para pacientes que têm deleções nos exons 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 ou 46-78 do gene da distrofina. Essas mutações levam a uma mudança de quadro, impedindo a síntese da proteína distrofina funcional. [Descubra nossa ferramenta de busca de exclusão de exon]
Conclusão
O salto do exon 45 representa uma estratégia terapêutica direcionada para um subconjunto de pacientes com distrofia muscular de Duchenne, especificamente aqueles com deleções envolvendo os exons 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 ou 46-78. Ao pular o exon 45, o quadro de leitura do gene pode ser restaurado, permitindo a produção de uma forma truncada, mas funcional, de distrofina. Essa abordagem promete significativamente melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença para certos pacientes com DMD.
Apesar de seu potencial, o salto de exon não é uma solução única para todos. Sua eficácia depende do tipo de mutação e da capacidade de fornecer os oligonucleotídeos terapêuticos aos tecidos-alvo. À medida que a pesquisa avança e mais ensaios clínicos são conduzidos, o salto de exon pode se tornar uma parte essencial do arsenal terapêutico para tratar DMD, particularmente para pacientes com mutações passíveis de salto de exon 45.
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