O que você pode fazer?

Nós, você, ele ou ela ou eles

A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que afeta aproximadamente um em cada 3.500 a 5.000 homens no mundo todo. A DMD é causada por uma mutação no gene da distrofina muscular, levando à perda muscular progressiva grave e à função.

Nossa história

O que uma criança com distrofia muscular de Duchenne (DMD) vivencia na vida?

A fraqueza muscular se torna cada vez mais perceptível entre as idades de 3 e 5 anos e o uso de cadeira de rodas geralmente ocorre nos primeiros anos da adolescência. Durante a adolescência, os músculos respiratórios e cardíacos enfraquecem e a disfunção cognitiva surge, levando a complicações sérias e fatais.

Pense nisso por um segundo!

O que significa quando uma criança morre porque não pode pagar um tratamento muito caro?

Como você se sentiria se isso acontecesse com você?

A DMD pode ser detectada com um teste genético antes de ter um filho ou com um teste de CK (creatina quinase) após o nascimento.

As famílias podem tomar conhecimento da DMD com base nos exames realizados no hospital onde vão após o parto.

No entanto, devido às condições hospitalares, à tecnologia e aos testes inadequados onde as famílias vivem, muitos pais só percebem que seus filhos apresentam sinais de DMD quando eles têm 3 ou 4 anos de idade.

Você consegue sentir as emoções da mãe e do pai após esse diagnóstico?

Muitas mães e pais começam a jornada de descoberta do que é essa doença.

Aqueles que leem fontes antigas sobre a Distrofia Muscular de Duchenne ficam devastados pela sensação de que não há cura para esta doença.

Famílias que sabem inglês e encontram recursos precisos (atualizados) sentem uma breve felicidade ao ver que existem vários tratamentos para DMD e que novos estudos de tratamento estão em andamento.

A razão para essa felicidade de curto prazo acabar é que os custos do tratamento atingiram números astronômicos. Não há muitas opções para DMD de qualquer maneira, e o custo médio desses tratamentos é de 3 milhões de dólares americanos.

Os custos do tratamento são o problema mais difícil de resolver

3 milhões de dólares americanos não é uma quantia que pode ser obtida facilmente e sem estresse.

“Exceto seus parentes (às vezes até eles), ninguém se importa com seu problema inextricável.”

Muitas vezes você fica sozinho!

Mas ainda existem pessoas boas por aí!