हाल के वर्षों में, एक्सॉन स्किपिंग डिस्ट्रोफिन जीन में कुछ प्रकार के उत्परिवर्तन के लिए एक आशाजनक चिकित्सीय रणनीति के रूप में उभरी है। एक्सॉन 45 स्किपिंग DMD में विशिष्ट उत्परिवर्तन को संबोधित करने के लिए सबसे अधिक जांच की गई रणनीतियों में से एक है। तो, क्या आप एक्सॉन 45 स्किपिंग के लिए उत्तरदायी उत्परिवर्तन के बारे में सोचते हैं? इस दृष्टिकोण का उद्देश्य डिस्ट्रोफिन जीन के रीडिंग फ्रेम को बहाल करने के लिए आरएनए स्प्लिसिंग की प्रक्रिया के दौरान एक दोषपूर्ण एक्सॉन को छोड़ना है, जिससे एक छोटा लेकिन कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का उत्पादन संभव हो सके। इस प्रोटीन फ़ंक्शन की बहाली रोग की प्रगति को धीमा कर सकती है और विशिष्ट उत्परिवर्तन वाले रोगियों में मांसपेशियों के कार्य में सुधार कर सकती है। [और पढ़ें: एक्सॉन स्किपिंग क्या है?]
एक्सॉन 45 स्किपिंग के लिए अनुकूल उत्परिवर्तन
डिस्ट्रोफिन जीन का एक्सॉन 45, एक्सॉन-स्किपिंग थेरेपी में स्किपिंग के लिए लक्षित एक्सॉन में से एक है। एक्सॉन 45 को छोड़ने योग्य उत्परिवर्तन विशेष रूप से उन रोगियों के लिए प्रासंगिक है जिनके डिस्ट्रोफिन जीन के एक्सॉन 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 या 46-78 में विलोपन है। ये उत्परिवर्तन फ्रेमशिफ्ट की ओर ले जाते हैं, जिससे कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का संश्लेषण रुक जाता है।हमारे एक्सॉन विलोपन खोज उपकरण की खोज करें]
निष्कर्ष
एक्सॉन 45 को छोड़ना ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोगियों के एक उपसमूह के लिए एक लक्षित चिकित्सीय रणनीति का प्रतिनिधित्व करता है, विशेष रूप से एक्सॉन 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 या 46-78 को शामिल करने वाले विलोपन के साथ। एक्सॉन 45 को छोड़ने से, जीन के रीडिंग फ्रेम को बहाल किया जा सकता है, जिससे डिस्ट्रोफिन के एक कटे हुए लेकिन कार्यात्मक रूप का उत्पादन हो सकता है। यह दृष्टिकोण कुछ DMD रोगियों के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार और रोग की प्रगति को धीमा करने के लिए महत्वपूर्ण वादा करता है।
अपनी क्षमता के बावजूद, एक्सॉन स्किपिंग सभी के लिए एक ही उपाय नहीं है। इसकी प्रभावशीलता उत्परिवर्तन के प्रकार और लक्षित ऊतकों तक चिकित्सीय ऑलिगोन्युक्लियोटाइड पहुंचाने की क्षमता पर निर्भर करती है। जैसे-जैसे शोध आगे बढ़ता है और अधिक नैदानिक परीक्षण किए जाते हैं, एक्सॉन स्किपिंग DMD के उपचार के लिए चिकित्सीय शस्त्रागार का एक अनिवार्य हिस्सा बन सकता है, विशेष रूप से उन रोगियों के लिए जो एक्सॉन 45 स्किपिंग के लिए अनुकूल उत्परिवर्तन वाले हैं।
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