एक्सॉन 44 स्किपिंग, एक्सॉन 44 से संबंधित विशिष्ट उत्परिवर्तनों और विलोपनों वाले रोगियों के लिए एक लक्षित उपचार के रूप में उभरा है। जीन के रीडिंग फ्रेम को पुनर्स्थापित करके, एक्सॉन 44 स्किपिंग, मांसपेशियों के कार्य को बनाए रखने, रोग की प्रगति को कम करने और डीएमडी से प्रभावित व्यक्तियों के लिए जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकता है। इस लेख में, हम एक्सॉन 44 स्किपिंग थेरेपी के लिए उपयुक्त उत्परिवर्तनों और विलोपनों, इसकी क्रियाविधि और डीएमडी रोगियों के लिए इसके संभावित लाभों का पता लगाएंगे।
विषयसूची
एक्सॉन 44 को छोड़ने के लिए उपयुक्त विलोपन
एक्सॉन 44 छोड़ना ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी रोगियों के एक उपसमूह के लिए एक लक्षित चिकित्सीय रणनीति का प्रतिनिधित्व करता है, विशेष रूप से वे जिनमें एक्सॉन 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43 शामिल हैं। 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
एक्सॉन 44 को छोड़कर, जीन के रीडिंग फ्रेम को बहाल किया जा सकता है, जिससे डिस्ट्रोफिन के एक छोटे लेकिन कार्यात्मक रूप का उत्पादन संभव हो सकता है। यह दृष्टिकोण कुछ डीएमडी रोगियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार और रोग की प्रगति को धीमा करने की दिशा में महत्वपूर्ण संभावना रखता है।
एक्सॉन 44 स्किपिंग के लिए अनुकूल उत्परिवर्तन
ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक्सॉन 44 को छोड़ने योग्य उत्परिवर्तनों में निम्नलिखित एक्सॉन शामिल हैं: 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
ये उत्परिवर्तन फ्रेमशिफ्ट की ओर ले जाते हैं, जिससे कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन का संश्लेषण रुक जाता है।हमारे एक्सॉन विलोपन खोज उपकरण की खोज करें]
डीएमडी रोगियों के लिए एक्सॉन 44 स्किपिंग के संभावित लाभ
एक्सॉन 44 स्किपिंग डीएमडी से पीड़ित व्यक्तियों के लिए कई संभावित लाभ प्रदान करता है, जिनमें शामिल हैं:
डिस्ट्रोफिन फ़ंक्शन की बहाली
एक्सॉन स्किपिंग डिस्ट्रोफिन के एक कार्यात्मक संस्करण को पुनर्स्थापित करता है, भले ही प्रोटीन पूर्ण लंबाई वाले संस्करण से छोटा हो। यह मांसपेशियों की अखंडता को बनाए रखने, मांसपेशियों के कार्य में सुधार करने और रोग की प्रगति को धीमा करने में मदद कर सकता है।
बेहतर गतिशीलता
मांसपेशियों की कार्यक्षमता को बनाए रखकर, एक्सॉन स्किपिंग रोगियों को लंबे समय तक अपनी गतिशीलता बनाए रखने में मदद कर सकती है। इससे जीवन की गुणवत्ता में उल्लेखनीय सुधार हो सकता है और व्हीलचेयर पर निर्भरता की शुरुआत में देरी हो सकती है।
रोग की प्रगति में कमी
एक्सॉन 44 स्किपिंग से मांसपेशियों के ऊतकों के क्षरण को धीमा करने में मदद मिल सकती है, जिससे वेंटिलेटर और हृदय संबंधी दवाओं जैसे सहायक उपचारों की आवश्यकता कम हो जाती है, जो डीएमडी के बढ़ने पर अक्सर आवश्यक होते हैं।
लक्षित चिकित्सा
एक्सॉन 44 स्किपिंग एक अत्यधिक लक्षित चिकित्सीय दृष्टिकोण का प्रतिनिधित्व करता है। चूँकि यह डिस्ट्रोफिन जीन के एक विशिष्ट एक्सॉन पर केंद्रित है, इसलिए उपचार व्यक्ति के आनुवंशिक उत्परिवर्तन के अनुरूप होता है, जिससे यह एक अधिक व्यक्तिगत उपचार विकल्प बन जाता है।
निष्कर्ष
एक्सॉन 44 स्किपिंग थेरेपी, डिस्ट्रोफिन जीन के एक्सॉन 44 से जुड़े उत्परिवर्तन और विलोपन वाले रोगियों में ड्यूशेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के इलाज के लिए एक आशाजनक दृष्टिकोण प्रस्तुत करती है। यह आनुवंशिक चिकित्सा संभावित रूप से कार्यात्मक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन उत्पादन को बहाल करने, रोग की प्रगति को धीमा करने और डीएमडी से प्रभावित कई व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार करने में मदद कर सकती है।
जबकि अनुसंधान और नैदानिक परीक्षण निरंतर विकसित हो रहे हैं, एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी, जैसे कि एक्सॉन 44 स्किपिंग, डीएमडी के लिए आनुवंशिक चिकित्सा में अग्रणी हैं। जैसे-जैसे यह क्षेत्र आगे बढ़ेगा, एक्सॉन स्किपिंग विभिन्न डीएमडी उत्परिवर्तनों के लिए एक आधारभूत उपचार बन सकता है, जिससे इस विनाशकारी बीमारी से प्रभावित कई परिवारों को आशा की किरण दिखाई देगी।
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