जैसा कि आप जानते हैं, डिस्ट्रोफिन जीन, जिसे हमारे शरीर में सबसे लंबे डीएनए अनुक्रम वाले जीन के रूप में जाना जाता है, में 79 एक्सॉन होते हैं। ये एक्सॉन ट्रेन की गाड़ियों की तरह शुरू से अंत तक एक-दूसरे का अनुसरण करते हैं, और अंत में 79वें वैगन पर पहुँचते हैं। इस तरह, हमारे शरीर की मांसपेशियों का उत्पादन या सुरक्षा प्रदान की जाती है।
जब इनमें से एक या अधिक एक्सॉन गायब होते हैं, तो 79वें एक्सॉन तक पहुंचना संभव नहीं होता क्योंकि बीच में एक ब्रेक होगा। बेशक, हर एक्सॉन की कमी इस स्थिति का कारण नहीं बनती है। डीएमडी का एक अलग प्रकार भी है जिसे बीडीएम कहा जाता है, जो कम गंभीर होता है और लंबी जीवन प्रत्याशा प्रदान करता है। जब आप डिस्ट्रोफिन जीन के अनुक्रम को समझेंगे, तो आप सीखेंगे कि यह कैसे संभव है।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में क्या होता है?
इस स्थिति को समझाने के लिए, आइए एक्सॉन 39 और 44 के बीच के भाग पर करीब से नज़र डालें।
बेकर मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में एक एक्सॉन को हटा दिया जाता है, मान लीजिए कि हमारे उदाहरण की तरह एक्सॉन 42 को हटा दिया गया है।
अगर जीन का कोई हिस्सा गायब भी हो, तो एक्सॉन 41 एक्सॉन 43 से जुड़ सकता है और ट्रेन की बोगियाँ जीन के अंत तक पूरी हो सकती हैं। यहाँ ध्यान देने वाली बात यह है कि दो एक्सॉन के बीच जंक्शन पॉइंट हैं। आप इसे एक पहेली की तरह समझ सकते हैं।
एक्सॉन के विलोपन से DMD होता है। लेकिन यह महत्वपूर्ण है कि कौन सा एक्सॉन हटाया गया है। जैसा कि आप ऊपर दिए गए उदाहरण में देख सकते हैं, एक्सॉन 42 हटा दिया गया था, लेकिन 41 और 43 अभी भी जुड़े हुए थे ताकि ट्रेन की गाड़ियाँ चलती रहें। इस मामले में, रोगी को आमतौर पर BDM का निदान किया जाता है। BDM में, रोग अपेक्षाकृत हल्के लक्षण दिखाता है - वे आमतौर पर 40 और 50 के दशक तक चल सकते हैं।
ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी में क्या होता है?
डचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (डीएमडी) में, एक या एक से अधिक एक्सॉन हटा दिए जाते हैं, जिससे बाकी जीन को एक साथ जुड़ने से रोका जा सकता है। नीचे दिए गए हमारे उदाहरण में (एक्सॉन 39-44 का उपयोग करके), मान लें कि एक्सॉन 43 हटा दिया गया है।
यदि हमारे उदाहरण की तरह एक्सॉन 43 को हटा दिया जाता है, तो 42वें और 44वें एक्सॉन को जोड़ा नहीं जा सकता, यानी वे आपस में मिल नहीं सकते। इससे एक्सॉन की निरंतरता बाधित होती है। इसलिए, डिस्ट्रोफिन प्रोटीन काम करना बंद कर देता है। यह आनुवंशिक विकार मांसपेशियों के उत्पादन और रखरखाव को रोकता है।
डीएमडी में एक्सॉन स्किपिंग क्या है?
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी के पीछे का विचार यह है कि हटाए गए एक्सॉन को छोड़ दिया जाए तथा उन्हें पहले उपलब्ध एक्सॉन के साथ मिला दिया जाए, जिसे जोड़ा जा सके।
एक्सॉन स्किपिंग थेरेपी के साथ, एक्सॉन 42 अब एक्सॉन 45 के साथ मिलकर शेष प्रोटीन का उत्पादन कर सकता है:
वैरिएंट-विशिष्ट चिकित्सा
ड्यूचेन जीन विलोपन कुछ एक्सॉन स्किपिंग उपचारों के लिए उपयुक्त है
| एक्सॉन 51 | एक्सॉन 53 | एक्सॉन 45 | एक्सॉन 44 | एक्सॉन 50 | एक्सॉन 52 | एक्सॉन 55 |
|---|---|---|---|---|---|---|
| 17-50 | 19-52 | 12-44 | 10-43 | 20-49 | 20-51 | 21-54 |
| 19-50 | 21-52 | 18-44 | 11-43 | 22-49 | 22-51 | 23-54 |
| 21-50 | 23-52 | 44 | 13-43 | 51 | 51 | 24-54 |
| 23-50 | 24-52 | 46 | 14-43 | 51-53 | 53 | 25-54 |
| 24-50 | 25-52 | 46-47 | 15-43 | 51-55 | 53-55 | 26-54 |
| 25-50 | 26-52 | 46-48 | 16-43 | 53-57 | 27-54 | |
| 26-50 | 27-52 | 46-49 | 17-43 | 53-59 | 28-54 | |
| 27-50 | 28-52 | 46-51 | 19-43 | 53-60 | 29-54 | |
| 28-50 | 29-52 | 46-53 | 21-43 | 30-54 | ||
| 29-50 | 30-52 | 46-55 | 23-43 | 31-54 | ||
| 30-50 | 31-52 | 46-57 | 24-43 | 32-54 | ||
| 31-50 | 32-52 | 46-59 | 25-43 | 33-54 | ||
| 32-50 | 33-52 | 46-60 | 26-43 | 34-54 | ||
| 33-50 | 34-52 | 27-43 | 35-54 | |||
| 34-50 | 35-52 | 28-43 | 36-54 | |||
| 35-50 | 36-52 | 29-43 | 37-54 | |||
| 36-50 | 37-52 | 30-43 | 38-54 | |||
| 37-50 | 38-52 | 31-43 | 39-54 | |||
| 38-50 | 39-52 | 32-43 | 40-54 | |||
| 39-50 | 40-52 | 33-43 | 41-54 | |||
| 40-50 | 41-52 | 34-43 | 42-54 | |||
| 41-50 | 42-52 | 35-43 | 43-54 | |||
| 42-50 | 43-52 | 36-43 | 45-54 | |||
| 43-50 | 45-52 | 37-43 | 47-54 | |||
| 45-50 | 47-52 | 38-43 | 48-54 | |||
| 47-50 | 48-52 | 39-43 | 49-54 | |||
| 48-50 | 49-52 | 40-43 | 50-54 | |||
| 49-50 | 50-52 | 41-43 | 52-54 | |||
| 50 | 52 | 42-43 | 54 | |||
| 52 | 54-58 | 43 | 56 | |||
| 52-58 | 54-61 | 45 | 56-62 | |||
| 52-61 | 54-63 | 45-54 | ||||
| 52-63 | 45-56 | |||||
| 45-62 |
आपको अपने आनुवंशिक परीक्षण के परिणाम के अनुसार इस तालिका में खोजना चाहिए। उदाहरण के लिए, यदि आपकी परीक्षण रिपोर्ट में एक्सॉन 42 और 43 का विलोपन दिखाया गया है, तो आपको 'एक्सॉन 44 स्किपिंग थेरेपी' के लिए उपयुक्त अध्ययनों का पालन करना चाहिए।
