Les thérapies de saut d’exon de nouvelle génération pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) représentent un domaine de recherche prometteur visant à s’attaquer aux mutations génétiques sous-jacentes à l’origine de la maladie.
La DMD est causée par des mutations du gène de la dystrophine, qui entraînent l'absence ou le dysfonctionnement de la dystrophine, une protéine essentielle à la fonction musculaire. Le saut d'exon vise à contourner ces mutations en favorisant l'inclusion ou l'exclusion d'exons spécifiques dans l'ARNm, ce qui permet la production d'une version plus courte mais fonctionnelle de la protéine dystrophine. [En savoir plus : Qu’est-ce que le saut d’exon et comment fonctionne-t-il ?]
Thérapies de saut d'exon de nouvelle génération pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)
AOC 1044 (Avidity Biosciences)
L'AOC 1044 a été développé pour ignorer précisément l'exon 44 du gène de la dystrophine afin de faciliter la synthèse de la dystrophine chez les personnes atteintes de maladies liées à la DMD44.
Page web: EXPLORE44
Essai clinique : NCT05670730
BMN 351 (Biomarin)
Pour les patients capables de sauter l’exon 51, le BMN 351 est une thérapie qui consiste à sauter des exons.
Page web: BioMarine
Essai clinique : NCT06280209
Dyne-251 (Dyne Therapeutics)
Une thérapie connue sous le nom de Dyne-251 est une thérapie de saut d'exon couplée à un fragment de liaison à l'antigène (Fab) afin de faciliter l'administration du médicament aux cellules musculaires capables d'être sautées par l'exon 51.
Page web: Dyne 251
Essai clinique : NCT05524883
ENTR-601-44 (Entrada Therapeutics)
Le potentiel d'ENTR-601-44, un traitement expérimental pour les patients atteints de la maladie de Duchenne qui sont sensibles au saut de l'exon 44, pour restaurer le cadre de lecture de l'ARNm et permettre la traduction de la protéine dystrophine qui est marginalement raccourcie mais toujours fonctionnelle est en cours d'évaluation.
Page web: Entrada
Essai clinique : Phase 1
NS-050/NCNP-03 (NS Pharma)
Une thérapie connue sous le nom de NS-050/NCNP-03 est une thérapie de saut d’exon destinée aux patients capables de sauter l’exon 50.
Page web: Nippon Shinyaku
Essai clinique : NCT06053814
NS-089/NCNP-02 (NS Pharma)
Un oligonucléotide antisens (AON) qui s'est avéré efficace dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et qui peut sauter l'exon 44. Il recrute actuellement des patients atteints de DMD dans un essai de phase 2 qui est mené dans le but de rechercher ce médicament. [Lire la suite : Qu'est-ce que Brogidirsen ?]
Page web: Nippon Shinyaku
Essai clinique : NCT05996003
PGN-EDO51 (PepGen)
Un oligonucléotide antisens (AON) qui est suggéré pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et qui est capable de contourner l'exon 51. Actuellement, des patients atteints de DMD sont recrutés pour participer à une recherche clinique de phase 2 qui est menée pour étudier ce médicament.
Page web: PepGen
Essai clinique : NCT06079736
SQY51 (Sqy Therapeutics)
Un oligonucléotide antisens (AON) approuvé pour le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne qui contourne l'exon 51. En France, des patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne sont actuellement recrutés pour un essai de phase 1/2a (AVANCE1) qui est mené pour étudier cette thérapie.
Page web: Sqy
Essai clinique : NCT05753462
WVE-N531 (Wave Life Sciences)
Un oligonucléotide antisens (AON) qui s'est avéré efficace dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne et qui est capable de contourner l'exon 53. Ce traitement est actuellement étudié dans le cadre d'un essai clinique en phase 1b/2a et est actuellement actif, mais il ne recrute pas de patients.
Page web: Wave Life Sciences
Essai clinique : NCT04906460
En conclusion, les thérapies de saut d’exon de nouvelle génération représentent une avancée majeure dans le traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne, offrant la possibilité de ralentir la progression de la maladie, d’améliorer la fonction musculaire et d’améliorer la qualité de vie des personnes touchées. Grâce aux progrès continus et à la validation clinique, cette approche est très prometteuse pour une gestion plus efficace de la DMD à l’avenir.
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Ficamos na expectativa desse medicamento dar certo e salvar meu menino!
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