Ces dernières années, le saut d'exon s'est révélé une stratégie thérapeutique prometteuse pour certains types de mutations du gène de la dystrophine. Le saut d'exon 45 est l'une des stratégies les plus étudiées pour traiter des mutations spécifiques de la DMD. Alors, vous demandez-vous quelles mutations sont susceptibles de subir le saut d'exon 45 ? Cette approche vise à sauter un exon défectueux lors de l'épissage de l'ARN afin de restaurer le cadre de lecture du gène de la dystrophine, permettant ainsi la production d'une protéine dystrophine tronquée mais fonctionnelle. La restauration de la fonction de cette protéine peut ralentir la progression de la maladie et améliorer la fonction musculaire chez les patients présentant des mutations spécifiques. [Lire la suite : Qu'est-ce que le saut d'exon]
Mutations susceptibles de sauter l'exon 45
L'exon 45 du gène de la dystrophine est l'un des exons ciblés pour être ignorés dans les thérapies par saut d'exon. Les mutations susceptibles de sauter l'exon 45 sont particulièrement pertinentes pour les patients qui présentent des délétions dans les exons 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 ou 46-78 du gène de la dystrophine. Ces mutations entraînent un décalage du cadre de lecture, empêchant la synthèse de la protéine dystrophine fonctionnelle. [Découvrez notre outil de recherche de suppression d'exons]
Conclusion
Le saut de l'exon 45 représente une stratégie thérapeutique ciblée pour un sous-groupe de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, notamment ceux présentant des délétions impliquant les exons 7-44, 12-44, 18-44, 44, 46, 46-47, 46-48, 46-49, 46-51, 46-53, 46-55, 46-57, 46-59, 46-60, 46-67, 46-69, 46-75 ou 46-78. En sautant l'exon 45, le cadre de lecture du gène peut être restauré, permettant la production d'une forme tronquée mais fonctionnelle de dystrophine. Cette approche est très prometteuse pour améliorer la qualité de vie et ralentir la progression de la maladie chez certains patients atteints de DMD.
Malgré son potentiel, le saut d'exon n'est pas une solution universelle. Son efficacité dépend du type de mutation et de la capacité à délivrer les oligonucléotides thérapeutiques aux tissus cibles. À mesure que la recherche progresse et que de nouveaux essais cliniques sont menés, le saut d'exon pourrait devenir un élément essentiel de l'arsenal thérapeutique pour traiter la DMD, en particulier chez les patients présentant des mutations susceptibles de subir un saut d'exon 45.
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