BioMarin Pharmaceutical ha puesto en marcha oficialmente un nuevo estudio de extensión de fase 2 (NCT07573631) que evalúa BMN 351, una terapia experimental de omisión del exón 51 diseñada para personas que viven con distrofia muscular de Duchenne (DMD). El estudio se centrará en la seguridad a largo plazo, la tolerabilidad y los resultados de la función física en los participantes que completaron previamente el ensayo clínico 351-201.
¿Qué es el ensayo clínico de fase 2 de la terapia de omisión del exón 51 del BMN 351?
El ensayo clínico de fase 2 de la terapia de omisión del exón 51 BMN 351 es un estudio de extensión multicéntrico y abierto para personas con distrofia muscular de Duchenne que son candidatas a la omisión del exón 51. Los investigadores evaluarán la seguridad y la eficacia de las infusiones intravenosas semanales de BMN 351 durante un período de tratamiento más prolongado.
El ensayo clínico prevé reclutar hasta 18 participantes de entre 4 y 23 años que hayan completado previamente el estudio de fase 1/2 conocido como 351-201.
Comprensión de la distrofia muscular de Duchenne y la omisión del exón 51
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
La distrofia muscular de Duchenne es una enfermedad genética rara que causa debilidad y degeneración muscular progresivas. Está causada por mutaciones en el gen de la distrofina, esencial para el mantenimiento de la salud de las células musculares.
¿Qué es la omisión del exón 51?
Las terapias de omisión de exones están diseñadas para ayudar al cuerpo a producir una versión más corta pero funcional de la proteína distrofina. La omisión del exón 51 se dirige específicamente a pacientes cuyas mutaciones podrían beneficiarse de la omisión de dicho exón durante el proceso de producción de la proteína.
BMN 351 se está investigando como una terapia de omisión de exones de próxima generación que podría ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad en pacientes que cumplan los requisitos.
Detalles clave sobre el estudio de fase 2
Diseño del estudio
El juicio es:
- Multicéntrico
- Etiqueta abierta
- Estudio de extensión a largo plazo
- Centrado en la administración semanal por vía intravenosa.
La primera visita de este estudio servirá también como visita final del ensayo 351-201 anterior.
Cronograma estimado
- Inicio del estudio: abril de 2026
- Finalización principal: diciembre de 2031
- Finalización estimada del estudio: diciembre de 2031
Países que participan en el estudio
El estudio incluye ubicaciones de ensayos clínicos en:
- Italia
- Países Bajos
- España
- Turquía
- Reino Unido
¿Quiénes pueden participar?
Criterios principales de inclusión
Los participantes deben:
- He completado el estudio 351-201.
- Continuar con un tratamiento estable con corticosteroides.
- Cumpla con los requisitos de la visita de estudio.
- Proporcionar consentimiento informado o asentimiento cuando corresponda.
- Utilice anticonceptivos si así lo exigen las directrices del protocolo.
Criterios principales de exclusión
Los participantes no podrán unirse si:
- Presentan trastornos de la coagulación conocidos
- Utilizar medicamentos prohibidos
- Recibió otra terapia de omisión de exones aprobada dentro de las 12 semanas previas al inicio del estudio.
- Anteriormente recibió terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne.
- Utilice anticoagulantes o inmunosupresores.
Por qué este juicio es importante para la comunidad de distrofia muscular de Duchenne.
El inicio del ensayo clínico de fase 2 de la terapia de omisión del exón 51 del gen BMN 351 representa otro paso importante en el desarrollo de terapias genéticas dirigidas para la distrofia muscular de Duchenne.
Los estudios de extensión a largo plazo son especialmente importantes porque ayudan a los investigadores a comprender:
- Si los beneficios del tratamiento se pueden mantener a lo largo del tiempo.
- Perfiles de seguridad a largo plazo
- Efectos sobre la función física diaria
- Impacto potencial en la progresión de la enfermedad
Para las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne, el continuo progreso en la investigación sobre la omisión de exones ofrece nuevas esperanzas para futuras opciones de tratamiento.
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