Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): 108 preguntas frecuentes (Guía completa 2026)

• Torpeza.
• Problemas para subir escaleras.
• Dificultad para saltar o brincar.
• Tropezones o caídas frecuentes.
• Caminar de puntillas.
• Dolor en las piernas.
• Debilidad en la cara, hombros y brazos.
• Incapacidad para abrir o cerrar los ojos.

Generalmente entre los 2 y los 5 años.

- Síganos -

El tejido muscular es reemplazado por grasa y tejido conectivo (pseudohipertrofia).

Sí. La miocardiopatía es común y requiere seguimiento.

Sí. Los músculos respiratorios se debilitan con el tiempo.

Generalmente entre los 8 y los 14 años.

Algunas personas experimentan dificultades de aprendizaje o de atención.

Los calambres y la fatiga son comunes.

Sí, especialmente en la primera infancia.

Sí, es progresista.

Músculos de la cadera, la pelvis y el muslo.

Sí, especialmente más adelante en la progresión.

Sí, especialmente después de la pérdida de la deambulación.

Sí, pueden aparecer contracturas.

No. La gravedad varía.

Se cree que caminar de puntillas ayuda a mantener el equilibrio en niños con DMD, quienes presentan debilidad muscular en las piernas. La debilidad muscular central también puede causar que los niños con DMD caminen con un patrón de paso irregular, donde un lado del cuerpo se mueve de forma diferente al otro.

Sí. "» Dificultad para tragar (disfagia) en la distrofia muscular de Duchenne (DMD)

Mutaciones en el gen de la distrofina. » Causas genéticas de la DMD

Una proteína que estabiliza las membranas de las células musculares.

Sí. Herencia recesiva ligada al cromosoma X.

Sí. Aproximadamente un tercio son mutaciones nuevas.

Una mujer con una copia del gen DMD mutado. » Cómo afecta la DMD a las niñas y mujeres

Las madres portadoras tienen un 50% de posibilidades de transmitir el virus a sus hijos varones.

Rara vez, pero posible.

Una forma más leve relacionada con la DMD. » Dr. Becker

Se produce algo de distrofina. » DMO frente a DMD

Segmentos faltantes del gen. » Deleción de exones

Segmentos genéticos adicionales. » Tipos de variantes genéticas de DMD

Una mutación que provoca señales de parada prematuras.

Mutación presente en algunas células parentales.

Sí, especialmente para la planificación familiar.

Sí, a través de FIV con pruebas preimplantacionales.

Análisis de sangre (CK alta), pruebas genéticas, a veces biopsia. » Pruebas genéticas

Una enzima que se eleva cuando los músculos se descomponen. » Creatina quinasa

Sí, muy preciso.

Sí, mediante pruebas genéticas.

En algunos países y regiones.

Sí, especialmente los hermanos.

Extracción de tejido para análisis.

Sí, para evaluar el daño muscular.

Neurólogos y genetistas.

Tan pronto como se noten los síntomas.

Tipo de mutación genética y niveles de distrofina.

Sí. "» Pruebas prenatales para la enfermedad de Duchenne

Sí, para los parientes femeninos.

Varía, pero la derivación temprana acelera la confirmación.

El tratamiento temprano mejora los resultados.

Aún no hay cura.

Corticosteroides como prednisona y deflazacort. » Pros y contras de los esteroides (cortisona) para la distrofia muscular de Duchenne

Degeneración muscular lenta.

Aumento de peso, adelgazamiento de los huesos, cambios de humor.

Un tratamiento que omite secciones genéticas defectuosas. » Salto de exón

Administración de microdistrofina mediante vectores virales.

Algunos están aprobados condicionalmente en ciertos países.

Inhibidores de la ECA y betabloqueantes.

Ventilación no invasiva como BiPAP. » Mejor noche de sueño con la máquina BiPAP

Sí, es fundamental para la movilidad.

El ejercicio de bajo impacto es beneficioso.

Entrenamiento de alta resistencia.

Sí, para prevenir contracturas.

Después de la pérdida de la deambulación si la curvatura progresa.

Sí, especialmente el control de peso.

La vitamina D y el calcio suelen serlo.

Sí, incluidas las vacunas contra la gripe y la neumonía.

A veces en etapas avanzadas.

Un equipo de especialistas coordinado.

Generalmente anualmente.

Se recomienda realizar pruebas periódicas de la función pulmonar.

Sillas de ruedas manuales y eléctricas. » El mejor momento para comprar una silla de ruedas eléctrica en DMD

Apoyo al confort y calidad de vida.

A veces, dependiendo de la elegibilidad.

Mejor manejo cardíaco y respiratorio.

Fomentar la independencia y la inclusión.

A menudo sí (IEP, accesibilidad).

Muy importante.

Sí, con apoyo.

Muchos lo hacen con alojamiento.

Rampas, baños accesibles.

Sí, incluido el Proyecto Padre Distrofia Muscular y la Asociación de Distrofia Muscular.

Sí, con planificación.

Asesoramiento y apoyo comunitario.

Beneficios por discapacidad y subvenciones para organizaciones sin fines de lucro.

Pasando de la atención pediátrica a la atención de adultos.

Comunicación abierta.

Sí: controles de voz y dispositivos de asistencia.

Extremadamente.

Cuidado de respiro y responsabilidad compartida.

Muchas familias encuentran apoyo en ellos.

Planificación de tutela y discapacidad.

Con asesores sanitarios y financieros.

Con sistemas de apoyo adecuados.

Planificación proactiva de la atención.

Terapia génica, CRISPR, omisión de exones. » Ensayos clínicos para la distrofia muscular de Duchenne (Lista de todas las investigaciones)

Una tecnología de edición genética bajo investigación.

Sí.

Moléculas sintéticas utilizadas en la omisión de exones.

A través de clínicas y registros neuromusculares.

Sí, muchos viven actualmente entre 30 y 40 años. La esperanza de vida media fue de 22,0 años (intervalo de confianza [IC] de 95%). Los análisis estratificados por tres periodos de nacimiento de los pacientes mostraron un aumento notable de la esperanza de vida en las poblaciones de pacientes más recientes; los pacientes nacidos después de 1990 tienen una esperanza de vida media de 28,1 años.

Avances en medicina genética.

Sí a la investigación y al acceso a los ensayos. » ¿Cómo participar en ensayos clínicos para Duchenne (DMD)?

Rápidamente en comparación con décadas pasadas.

La investigación apunta a terapias modificadoras o curativas de la enfermedad.

De especialistas neuromusculares y grupos de defensa de confianza.

Durante la etapa final, cuando no se puede caminar, las personas afectadas tienen dificultades para usar las manos y mantener una buena postura. En todas las fases, también pueden influir problemas de aprendizaje y comportamiento.

La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno pediátrico progresivo que afecta tanto a los músculos como al cerebro. Los niños con DMD tienen puntuaciones medias de CI aproximadamente una desviación estándar inferior a la media de la población, con puntuaciones de CI verbal más bajas que de CI de ejecución.

La distrofia muscular de Duchenne a menudo se asocia únicamente a personas asignadas como varones al nacer, ya que es causada por una mutación en un gen ubicado en los cromosomas X y, por lo tanto, en las personas con cromosomas XY no hay otro gen funcional para compensar.

Gracias a las mejores directrices que recomiendan una atención multidisciplinaria integral, la estandarización de los tratamientos con corticosteroides, los tratamientos modificadores de la enfermedad y los avances en el apoyo cardíaco y respiratorio, la expectativa de vida está aumentando y muchos adultos jóvenes con DMD asisten a la universidad, tienen carreras y se casan.

Muchos niños con DMD pueden ser circuncidados con anestesia local.

Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen una mayor incidencia de trastornos del desarrollo neurológico, en particular trastornos del espectro autista y trastornos por déficit de atención e hiperactividad, que la población general.