La omisión del exón 44 ha surgido como un tratamiento dirigido para pacientes con mutaciones y deleciones específicas que involucran el exón 44. Al restaurar el marco de lectura del gen, la omisión del exón 44 puede ayudar a mantener la función muscular, reducir la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas afectadas por DMD. En este artículo, exploraremos las mutaciones y deleciones que se pueden tratar con la terapia de omisión del exón 44, su mecanismo de acción y sus posibles beneficios para los pacientes con DMD.
Tabla de contenido
Deleciones susceptibles de omisión del exón 44
La omisión del exón 44 representa una estrategia terapéutica dirigida a un subconjunto de pacientes con distrofia muscular de Duchenne, específicamente aquellos con deleciones que involucran los exones 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
Al omitir el exón 44, se puede restaurar el marco de lectura del gen, lo que permite la producción de una forma truncada pero funcional de distrofina. Este enfoque es muy prometedor para mejorar la calidad de vida y ralentizar la progresión de la enfermedad en ciertos pacientes con DMD.
Mutaciones susceptibles de omisión del exón 44
Las mutaciones susceptibles de omisión del exón 44 en la distrofia muscular de Duchenne incluyen los siguientes exones: 10-43, 11-43, 13-43, 14-43, 15-43, 16-43, 17-43, 19-43, 21-43, 23-43, 24-43, 25-43, 26-43, 27-43, 28-43, 29-43, 30-43, 31-43, 32-43, 33-43, 34-43, 35-43, 36-43, 37-43, 38-43, 39-43, 40-43, 41-43, 42-43, 43, 45, 45-54, 45-56, 45-62.
Estas mutaciones provocan un cambio de marco de lectura, impidiendo la síntesis de la proteína distrofina funcional.Descubra nuestra herramienta de búsqueda de deleciones de exones]
Beneficios potenciales de la omisión del exón 44 para pacientes con DMD
La omisión del exón 44 ofrece varios beneficios potenciales para las personas que viven con DMD, entre ellos:
Restauración de la función de la distrofina
La omisión de exón restaura una versión funcional de la distrofina, aunque la proteína sea más corta que la versión completa. Esto puede ayudar a mantener la integridad muscular, mejorar la función muscular y ralentizar la progresión de la enfermedad.
Movilidad mejorada
Al preservar la función muscular, la omisión de exón puede ayudar a los pacientes a mantener su movilidad durante períodos más prolongados. Esto podría mejorar significativamente la calidad de vida y retrasar la aparición de la dependencia de la silla de ruedas.
Reducción de la progresión de la enfermedad
La omisión del exón 44 podría ayudar a retardar la degeneración del tejido muscular, reduciendo la necesidad de tratamientos de apoyo como respiradores y medicamentos para el corazón, que suelen ser necesarios a medida que progresa la DMD.
Terapia dirigida
La omisión del exón 44 representa un enfoque terapéutico altamente específico. Al centrarse en un exón específico del gen de la distrofina, el tratamiento se adapta a la mutación genética de cada individuo, lo que lo convierte en una opción terapéutica más personalizada.
Conclusión
Las terapias de omisión del exón 44 representan un enfoque prometedor para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne en pacientes con mutaciones y deleciones que afectan al exón 44 del gen de la distrofina. Esta terapia genética podría ayudar a restaurar la producción funcional de la proteína distrofina, ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de muchas personas afectadas por la DMD.
Mientras la investigación y los ensayos clínicos siguen evolucionando, las terapias de omisión de exón, como la del exón 44, están a la vanguardia de la medicina genética para la DMD. A medida que avanza este campo, la omisión de exón podría convertirse en un tratamiento fundamental para diversas mutaciones de la DMD, ofreciendo esperanza a muchas familias afectadas por esta devastadora enfermedad.
Más información: Próximas terapias de omisión del exón 44 para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
