Die Aufregung, die Sie bis zur Geburt Ihres Kindes verspüren, nimmt bis zum Tag seiner Geburt weiter zu. Nach der Geburt können wir auch etwas Angst verspüren. Dem Kind fehlt körperlich nichts und es wurde sehr gesund geboren. Wenn jedoch in der Zukunft kleinere Probleme in der Entwicklung des Kindes auftreten und die Familie diese Probleme nicht sorgfältig verfolgt, kann es zu einer Verzögerung der Diagnose einiger Krankheiten kommen. Der Name der Krankheit, die in dieser Situation zuerst auftritt, ist Duchenne-Muskeldystrophie (DMD).Mehr lesen: Was ist Muskeldystrophie Duchenne?]
Die Duchenne-Muskeldystrophie ist die häufigste Form der Muskeldystrophie und betrifft weltweit Tausende männlicher Kinder. Sie betrifft hauptsächlich Jungen, da das Problem in den von der Mutter geerbten X-Chromosomen auftritt. Die Krankheit tritt bei einem von 5.000 Jungen auf, bei Mädchen ist sie mit einem von 50 Millionen viel seltener. [Mehr lesen: Das erste Mädchen der Welt, das eine Elevidys-Gentherapie erhält: Raniya Scott]
Frühe Anzeichen von DMD
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine genetische Störung, die fortschreitende Muskelschwäche und -degeneration verursacht. Sie betrifft hauptsächlich Jungen, in seltenen Fällen können jedoch auch Mädchen betroffen sein. Die ersten Anzeichen von DMD treten typischerweise im Alter zwischen 2 und 5 Jahren auf. Hier sind einige der ersten Anzeichen:
- Verzögertes Laufen: Kinder brauchen im Vergleich zu ihren Altersgenossen möglicherweise länger, bis sie mit dem Laufen beginnen.
- Schwierigkeiten beim Laufen oder Springen: Diese Aufgaben können für das Kind schwieriger oder unmöglich erscheinen, insbesondere wenn es älter wird.
- Kinder mit DMD stürzen häufig und haben Schwierigkeiten, wieder aufzustehen. Dies ist auf die nachlassende Muskelkraft zurückzuführen, insbesondere in den unteren Gliedmaßen.
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Da DMD eine genetische Störung ist, gibt es keine Heilung. Neue Forschungsergebnisse und therapeutische Entwicklungen geben jedoch Anlass zur Hoffnung. Der erste Schritt zur Kontrolle von DMD, wenn Ihr Kind oder jemand, der Ihnen nahesteht, darunter leidet, besteht darin, die Störung zu verstehen.
Was ist Muskeldystrophie?
Muskeldystrophie (MD) ist eine Gruppe genetischer Erkrankungen, die durch fortschreitende Muskelschwäche und -degeneration gekennzeichnet sind. Sie entsteht durch Defekte in den Genen, die für die Produktion von Proteinen verantwortlich sind, die für die Muskelfunktion entscheidend sind. Mit der Zeit verschlechtert sich der Zustand dieser geschwächten Muskeln immer mehr, was zu schweren Behinderungen und in einigen Fällen zum Tod führt.
Muskeldystrophie Duchenne
Die Muskeldystrophie Duchenne ist die häufigste und schwerwiegendste Form der Muskeldystrophie und betrifft vor allem Jungen. Sie wird durch Mutationen im DMD-Gen verursacht, das für die Produktion von Dystrophin verantwortlich ist, einem Protein, das zur Aufrechterhaltung der Integrität der Muskelzellen beiträgt. Ohne funktionsfähiges Dystrophin werden Muskelzellen abgebaut, was zu Muskelschwäche führt.
Becker-Muskeldystrophie
Die Muskeldystrophie Becker ähnelt der Duchenne-Krankheit, ist aber in der Regel weniger schwerwiegend. Sie wird ebenfalls durch Mutationen im DMD-Gen verursacht, die Mutationen führen hier jedoch zur Produktion eines teilweise funktionsfähigen Dystrophins und nicht zu dessen völliger Abwesenheit.
Mehr erfahren: Was sind die Unterschiede zwischen DMD und BMD?
Gentherapie und Exon-Skipping
Die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) ist eine schwere Form der Muskeldystrophie, die durch Mutationen im Dystrophin-Gen verursacht wird. Dies führt zu einem Mangel an Dystrophin, einem Protein, das für die Muskelfunktion notwendig ist. Infolgedessen leiden Menschen mit DMD unter fortschreitender Muskelschwäche und -degeneration, was häufig zu Mobilitätsverlust und frühem Tod führt, normalerweise im späten Teenageralter oder in den frühen Zwanzigern.
Genersatz: Bei dieser Strategie wird eine funktionsfähige Kopie des Dystrophin-Gens in die Zellen des Patienten eingebracht. Aufgrund der Größe des Dystrophin-Gens hat sich dies jedoch als schwierig erwiesen. Forscher haben virale Vektoren wie Adeno-assoziierte Viren (AAVs) verwendet, um kleinere Versionen des Dystrophin-Gens (Mini-Dystrophin) in Muskelzellen einzuschleusen. Das Mini-Dystrophin kann immer noch eine gewisse Funktionalität bieten und so die Muskelkraft und -funktion verbessern.
Gen-Editierung: Techniken wie CRISPR-Cas9 werden erforscht, um Mutationen im Dystrophin-Gen direkt zu korrigieren. Dabei wird das CRISPR-System verwendet, um die DNA an bestimmten Stellen zu schneiden und entweder die Mutation zu korrigieren oder eine neue Sequenz einzuführen, die die ordnungsgemäße Funktion von Dystrophin wiederherstellt. [Mehr erfahren: CRISPR-Cas13 könnte Studien zu RNA-zielgerichteten Therapien beschleunigen]
Eine weitere vielversprechende Therapiestrategie für DMD ist das Exon-Skipping. Ziel des Exon-Skippings ist es, fehlerhafte Exons im Dystrophin-Gen zu überspringen, wodurch die Produktion einer verkürzten, aber funktionsfähigen Version des Dystrophin-Proteins ermöglicht wird.
Gezielte RNA-Modifikation: Bei Patienten mit bestimmten Mutationen ist die Codierungssequenz des Dystrophin-Gens gestört, was die ordnungsgemäße Zusammensetzung des Proteins verhindert. Exon-Skipping-Medikamente wie Eteplirsen und Golodirsen wirken, indem sie an bestimmte Bereiche der RNA des Dystrophin-Gens binden und das fehlerhafte Exon effektiv „überspringen“. Dadurch kann ein funktionsfähiger Teil des Proteins hergestellt werden.
Wiederherstellen des Leserahmens: Durch Überspringen eines fehlerhaften Exons wird der Leserahmen des Proteins wiederhergestellt, was die Produktion einer verkürzten, aber funktionsfähigen Form von Dystrophin ermöglicht. Diese verkürzte Version ist möglicherweise nicht so lang oder so funktionsfähig wie das vollständige Dystrophin-Protein, reicht jedoch immer noch aus, um die Muskelfunktion teilweise wiederherzustellen.
Exon-Skipping-Behandlungen können auf bestimmte Mutationen zugeschnitten werden. Beispielsweise zielt Eteplirsen auf Exon 51 ab, während Golodirsen auf Exon 53 abzielt. Dieser Ansatz ist jedoch nur auf bestimmte Mutationen im Dystrophin-Gen anwendbar und funktioniert nicht bei allen DMD-Patienten.
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Herausforderungen bei der Behandlung der Duchenne-Muskeldystrophie (DMD)
Die Forschung zu DMD ist fortgeschritten, aber es bleibt noch viel zu tun. Es gibt hochentwickelte Behandlungen wie Gentherapie und Exon-Skipping. Für diese Behandlungsarten ist eine spezielle Ausbildung erforderlich. Die Hauptschwierigkeiten sind daher:
- Die Neuheit der Behandlungen, die jetzt verfügbar sind
- Der hohe Preis der Medikamente
- Der Mangel an ausreichend medizinischem Fachpersonal
In den USA, Kanada, China und anderen Industrieländern wird ernsthaft an Behandlungsmöglichkeiten für Duchenne geforscht. Die in diesen Ländern entwickelten Medikamente werden natürlich zuerst an Kindern mit DMD in ihren eigenen Ländern angewendet. Aber was ist mit den Kindern in anderen Ländern? Wird man sie sterben lassen?
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Behandlungskosten für Duchenne weltweit
Gentherapie und andere hochmoderne Behandlungen zum Exon-Skipping kosten weltweit Millionen von Dollar.
Aufgrund unterschiedlicher Gesundheitssysteme, verfügbarer Behandlungen und Versicherungsleistungen variieren die Kosten für die Behandlung der Muskeldystrophie Duchenne stark zwischen den Ländern. Es ist wichtig, sich daran zu erinnern, dass Elevidys, das einzige Gentherapiemedikament, $3,2 Millionen kostet.
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Familien müssen möglicherweise immer noch einen beträchtlichen Betrag aus eigener Tasche bezahlen, auch wenn die Versicherung einen Teil dieser Ausgaben übernimmt. Sehen wir uns die Schwierigkeiten an, mit denen Familien weltweit bei der Beschaffung des Medikaments konfrontiert sind:
Behandlungskosten: Vereinigte Staaten
Diese hochmoderne Behandlung ist in den Vereinigten Staaten sehr teuer. Das FDA hat Elevidys, ein $3,2 Millionen teures Gentherapiemedikament, für DMD-Patienten ab vier Jahren zugelassen.
Das US Bureau of Labor Statistics berichtet, dass das mittlere Jahreseinkommen in den USA bei etwa $60.000 liegt. Eine Familie mit DMD muss also 53 Jahre lang sparen, ohne etwas auszugeben, um Zugang zu der Gentherapie namens Elevidys zu erhalten.
Die meisten privaten Krankenversicherungen in den USA übernehmen jedoch die Kosten für die DMD-Gentherapie sowie die Behandlung und Medikamente gegen Exon-Skipping.
Behandlungskosten: Europa
Europäische Länder wie Deutschland, Italien und Großbritannien bieten über ihre öffentlichen Gesundheitssysteme Behandlungsmöglichkeiten für die Muskeldystrophie Duchenne an. Obwohl die Beträge recht akzeptabel erscheinen, sind sie sieben- bis sechzehnmal höher als die typischen Gesundheitsausgaben pro Kopf in diesen europäischen Ländern.
Elevydis hingegen würde rund 2,5 Millionen Euro kosten und angesichts des Jahreseinkommens einer britischen Durchschnittsfamilie von 40.000 Pfund bräuchte man fast 62,5 Jahre, um sich das Medikament zu besorgen.
Wenn darüber hinaus das Durchschnittseinkommen in den anderen europäischen Ländern bei 37.900 £ liegt, betragen die Kosten und der Zeitaufwand für eine Familie zur Beschaffung der Medikamente 79 Jahre.
Elevidys hat die Marktzulassung bei EMA beantragt. Wenn EMA Elevidys genehmigt, werden viele Länder in Europa wahrscheinlich die Kosten dieser neuen Gentherapie übernehmen. [Mehr lesen: Verzweifelte Familie will 3 Millionen Pfund für einmalige Wunderbehandlung ihres 6-jährigen Sohnes sammeln]
Behandlungskosten: Brasilien
Einer in Brasilien durchgeführten Studie zufolge machten die Kosten für die häusliche Pflege einen beträchtlichen Teil der durchschnittlichen jährlichen Kosten pro Duchenne-Patienten aus, die sich auf R$17.121 beliefen.
Trotz der Verfügbarkeit öffentlicher Gesundheitsdienste ist Eleyvidis mit R$19.826.880,00 teuer.
Ein durchschnittlicher brasilianischer Haushalt mit einem Jahreseinkommen von 1.000.480.000 Rand wird 415 Jahre brauchen, um sich das Medikament leisten zu können.
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Behandlungskosten: Türkei
Der Mindestlohn in der Türkei wird im Jahr 2025 625 USD betragen. Wenn nur eine Person in einer vierköpfigen Familie arbeitet, beträgt das Jahreseinkommen 7500 USD. Das bedeutet, dass sie 427 Jahre brauchen werden, um die Elevidys-Gentherapie zu erhalten.
Keine der in der Türkei zugelassenen FDA-Behandlungen wird vom Staat übernommen. Doch fast alle Familien von Kindern, die für eine Elevidys-Gentherapie in Frage kommen, organisieren Kampagnen, um die Behandlungskosten zu decken.
Familien mit DMD protestierten im September fast zwei bis drei Wochen lang vor dem Gesundheitsministerium. Ihre Forderungen wurden jedoch bisher nicht erfüllt. Familien mit Kindern mit DMD haben begonnen, ihre Kampagnen zu beschleunigen.
DMD-Verbände in der Türkei und ähnlichen Ländern müssen mit verschiedenen Projekten Druck auf Pharmaunternehmen und Regierungen ausüben. [Mehr erfahren: Die Geschichte von Aziz, DMD-Krieger aus der Türkei]
Behandlungskosten: Indien
In Indien mit einem durchschnittlichen Einkommen von 200.000 Rupien dauert es 1.000 Jahre, bis sich eine Familie Medikamente leisten kann.
Die Gentherapie ist in Indien sehr teuer und für die Mehrheit der indischen Familien noch immer unerschwinglich, was die Kosten der Behandlung seltener Krankheiten unterstreicht.
Erschwinglichkeit und einfacher Zugang
Die hohen Kosten der Therapie der Muskeldystrophie Duchenne stellen weltweit erhebliche Hürden in Bezug auf Verfügbarkeit und Erschwinglichkeit dar.
Die exorbitanten Preise für Gentherapien und Exon-Skipping-Behandlungen müssen umgehend überprüft werden. Pharmaunternehmen müssen ihre Preispolitik überprüfen, sich unverzüglich an Regierungen wenden und Lizenzen beantragen, um die Gesundheit von Kindern zu sichern und nicht ihre Aktien.
Zukunftspläne für die Duchenne-Jungen
Die Aussichten für Kinder mit Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) waren noch nie so optimistisch. Bahnbrechende Forschung ermöglicht innovative Gentherapie, verbesserte unterstützende Pflege und fortschrittliche Therapien. Mit jeder neuen wissenschaftlichen Entdeckung kommen wir unserem Ziel, DMD von einer tödlichen Krankheit in eine behandelbare Erkrankung zu verwandeln, die unseren Kindern ein gesundes Leben ermöglicht, einen Schritt näher.
Es ist wichtig, dass Pharmaunternehmen mit Regierungen zusammenarbeiten. Allerdings sollten alle Länder entweder einzeln oder gemeinsam Fonds für die Duchenne-Muskeldystrophie (DMD) einrichten. Jede verlorene Zeit bedeutet, dass Kinder Muskeln verlieren.
Bedenken Sie, dass über individuelle Kampagnen hinaus wirklich Familien zusammenkommen und Zugang zu Behandlungen fordern müssen.
Gemeinsam sind wir stärker.
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