孩子出生前的兴奋感会一直持续到孩子出生的那一天。出生后，我们可能也会感到一些焦虑。孩子身体上没有任何问题，出生时非常健康。但是，如果孩子将来的发育开始出现小问题，而家人没有仔细关注这些问题，可能会延误某些疾病的诊断。在这种情况下最先出现的疾病名称是杜氏肌营养不良症（DMD）。[阅读更多： 什么是杜氏肌营养不良症？]
杜氏肌营养不良症是最常见的一种肌营养不良症，影响着全世界成千上万的男童。该病主要影响男孩，因为问题出现在从母亲遗传的 X 染色体上。每 5,000 名男孩中就有 1 名患有杜氏肌营养不良症，而女孩中则少见得多，只有 5000 万分之一。[阅读更多： 世界上第一个接受 Elevidys 基因治疗的女孩：Raniya Scott]
DMD 的早期症状
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种遗传性疾病，会导致肌肉逐渐无力和退化。该病主要影响男孩，但在极少数情况下，女孩也可能受到影响。杜氏肌营养不良症的早期症状通常出现在 2 至 5 岁之间。以下是一些早期症状：
- 走路延迟：与同龄人相比，孩子可能需要更长时间才能开始走路。
- 跑步或跳跃困难：这些任务对于孩子来说可能看起来更具挑战性或不可能，尤其是随着他们年龄的增长。
- 患有杜氏肌营养不良症的儿童经常会摔倒，并且很难从地上站起来。这是由于肌肉无力，尤其是下肢肌肉无力所致。
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由于 DMD 是一种遗传性疾病，目前尚无 100% 治愈方法；不过，新的研究和治疗进展带来了希望。如果您的孩子或您关心的人患有 DMD，控制 DMD 的第一步就是了解这种疾病。
什么是肌肉萎缩症？
肌肉萎缩症 (MD) 是一组遗传性疾病，其特征是肌肉逐渐衰弱和退化。它的发生是由于负责产生对肌肉功能至关重要的蛋白质的基因出现缺陷。随着时间的推移，这些衰弱的肌肉会逐渐恶化，导致严重残疾，在某些情况下甚至导致死亡。
杜氏肌营养不良症
杜氏肌营养不良症是最常见和最严重的肌营养不良症，主要影响男孩。该病是由杜氏肌营养不良症基因突变引起的，该基因负责产生肌营养不良蛋白，肌营养不良蛋白是一种有助于维持肌肉细胞完整性的蛋白质。如果没有功能性肌营养不良蛋白，肌肉细胞就会崩溃，导致肌肉无力。
贝克尔肌营养不良症
贝克尔肌营养不良症与杜氏肌营养不良症类似，但通常不那么严重。它也是由杜氏肌营养不良症基因突变引起的，但这种突变会导致产生部分功能性肌营养不良蛋白，而不是完全缺失。
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基因治疗和外显子跳跃
杜氏肌营养不良症 (DMD) 是一种严重的肌营养不良症，由肌营养不良蛋白基因突变引起，导致缺乏肌营养不良蛋白，而肌营养不良蛋白是肌肉功能所必需的蛋白质。因此，患有杜氏肌营养不良症的人会出现渐进性的肌肉无力和退化，通常导致行动能力丧失和早期死亡，通常在他们十几岁到二十出头的时候。
基因置换： 这一策略涉及将肌营养不良蛋白基因的功能性拷贝引入患者细胞。然而，由于肌营养不良蛋白基因很大，这已被证明具有挑战性。研究人员已经使用病毒载体，如腺相关病毒 (AAV)，将较小版本的肌营养不良蛋白基因（微型肌营养不良蛋白）递送到肌肉细胞中。微型肌营养不良蛋白仍然可以提供一些功能，从而改善肌肉力量和功能。
基因编辑： 人们正在探索 CRISPR-Cas9 等技术来直接纠正肌营养不良蛋白基因的突变。这涉及使用 CRISPR 系统在特定位置切割 DNA，然后纠正突变或引入新的序列以恢复肌营养不良蛋白的正常功能。[了解更多： CRISPR-Cas13 可以加速 RNA 靶向疗法的研究]
外显子跳跃是另一种有望治愈 DMD 的策略。外显子跳跃的目的是跳过肌营养不良蛋白基因中的缺陷外显子，从而产生缩短但有功能的肌营养不良蛋白。
靶向RNA修饰： 对于患有某些突变的患者，肌营养不良蛋白基因的编码序列被破坏，从而阻止蛋白质的正确组装。外显子跳跃药物（如 eteplirsen 和 golodirsen）通过与肌营养不良蛋白基因 RNA 的特定区域结合，有效地“跳过”有缺陷的外显子。这允许产生蛋白质的功能部分。
恢复阅读框架： 通过跳过有缺陷的外显子，蛋白质的阅读框架得以恢复，从而可以产生截短但有功能的肌营养不良蛋白。这种截短的版本可能不如完整的肌营养不良蛋白那么长或那么有功能，但仍足以部分恢复肌肉功能。
外显子跳跃疗法可以针对特定突变进行量身定制。例如，eteplirsen 靶向外显子 51，而 golodirsen 靶向外显子 53。然而，这种方法仅适用于肌营养不良蛋白基因内的某些突变，并不适用于所有 DMD 患者。
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杜氏肌营养不良症 (DMD) 的治疗挑战
DMD 研究已经取得了进展，但仍有许多工作要做。目前有基因治疗和外显子跳跃等复杂治疗方法。这些治疗方法需要专门培训。因此，主要困难是：
- 目前可用的治疗方法的新颖性
- 药物价格昂贵
- 缺乏足够的医疗专业人员
美国、加拿大、中国等发达国家正在对杜氏肌营养不良症的治疗进行认真的研究。这些国家研发的药物当然会首先应用于本国的杜氏肌营养不良症患儿。但其他国家的患儿怎么办？他们会被允许死去吗？
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全球杜氏肌营养不良症治疗费用
基因疗法和其他尖端外显子跳跃疗法在世界范围内花费数百万美元。
由于医疗体系、可用治疗方法和保险覆盖范围的差异，治疗杜氏肌营养不良症的费用在各个国家之间差异很大。重要的是要记住，唯一的基因治疗药物 Elevidys 的费用为 $320 万美元。
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尽管保险可以承担部分费用，但家庭可能仍需自掏腰包支付一大笔费用。让我们来看看全球家庭在获取药物时面临的困难：
治疗费用：美国
这种尖端疗法在美国非常昂贵。FDA已批准Elevidys，这是一种价值320万美元的基因治疗药物，适用于4岁及以上的DMD患者。
美国劳工统计局报告称，该国年收入中位数约为 $60,000。因此，患有 DMD 的家庭需要不花一分钱积攒 53 年才能获得名为 Elevidys 的基因疗法。
但美国的大多数私人健康保险涵盖 DMD 基因治疗和外显子跳跃治疗和药物。
治疗费用：欧洲
德国、意大利、英国等欧洲国家通过公共医疗体系为杜氏肌营养不良症患者提供治疗，虽然治疗费用看似可以接受，但比欧洲国家人均医疗费用高出七至十六倍。
相比之下，Elevydis 的成本约为 250 万欧元，考虑到英国普通家庭的年收入为 4 万英镑，他们需要近 62.5 年的时间才能获得这种药物。
另外，如果其他欧洲国家的平均收入为37900英镑，那么一个家庭安排这笔药物所需的费用和时间则是79年。
Elevidys 已向 EMA 申请上市许可。如果 EMA 批准 Elevidys，欧洲许多国家可能会承担这种新基因疗法的费用。[阅读更多： 绝望的家庭希望筹集 300 万英镑为 6 岁儿子进行“一次性”奇迹治疗]
治疗费用：巴西
根据巴西的一项研究，家庭护理费用占杜氏肌营养不良症患者平均每年费用的很大一部分，为 $17,121 兰特。
尽管有公共医疗服务，但 Eleyvidis 的费用却高达 R$19,826,880.00。
一个普通的巴西家庭年收入$48000兰特需要415年才能获得这种药物。
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治疗费用：土耳其
2025年土耳其最低工资为625美元，如果一个4口之家只有一个人工作，那么年收入为7500美元，这意味着他们需要427年才能接受Elevidys基因治疗。
土耳其所有获批的 FDA 治疗均不由国家承担。但几乎所有符合 Elevidys 基因治疗条件的儿童家庭都在组织活动，以承担治疗费用。
9 月份，DMD 患者家庭在卫生部门前抗议了近 2-3 周。然而，他们的要求尚未得到满足。DMD 儿童家庭已经开始加快抗议速度。
土耳其和类似国家的DMD协会需要通过不同的项目向制药公司和政府施加压力。[了解更多： 土耳其 DMD 战士阿齐兹的故事]
治疗费用：印度
对于平均收入为20万卢比的印度人来说，一个家庭需要1000年才能买得起药。
印度的基因治疗价格昂贵，大多数印度家庭仍然无法承受，这凸显了治疗罕见疾病的成本。
价格实惠且随时可用
就可用性和可负担性而言，杜氏肌营养不良症治疗的高昂费用在全球范围内造成了巨大障碍。
基因疗法和外显子跳跃疗法的过高价格应立即得到审查。制药公司需要审查其定价政策，立即与政府联系并申请许可，以便为儿童提供健康，而不是为他们的库存提供健康。
杜氏男孩的未来计划
杜氏肌营养不良症 (DMD) 儿童的前景从未如此乐观。创新基因疗法、强化支持治疗和先进疗法都通过开创性研究成为可能。每一项新的科学发现都使我们距离将 DMD 从致命疾病转变为可治愈疾病更近一步，让我们的孩子茁壮成长。
制药公司与政府合作至关重要。但是，所有国家都应该单独或联合设立杜氏肌营养不良症 (DMD) 基金。每一次失去的时间都意味着孩子们失去肌肉。
请记住，除了个人活动之外，家庭确实需要团结起来并要求获得治疗。
团结一心，我们就会更加强大。
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