杜氏肌营养不良症和贝克尔肌营养不良症有何区别？

杜氏肌营养不良症 (DMD) 和贝克尔肌营养不良症 (BMD) 都是影响肌肉的遗传性疾病，会导致肌肉逐渐衰弱和萎缩，但它们在几个关键方面有所不同，包括症状的严重程度、发病年龄和潜在的遗传原因。尽管这两种疾病有着共同的遗传起源，但它们之间存在关键差异。让我们来发现 DMD 和 BMD 之间的差异。

DMD 和 BMD 之间的差异

遗传原因

杜氏肌营养不良症（DMD）：

• 由肌营养不良蛋白基因（位于 X 染色体上）突变引起。
• 这些突变导致肌营养不良蛋白（一种有助于维持肌肉细胞完整性的蛋白质）的完全缺失。

贝克尔肌营养不良症（BMD）：

• 也是由肌营养不良蛋白基因突变引起的，但这些突变通常会导致部分功能性肌营养不良蛋白。
• BMD 中存在的肌营养不良蛋白通常较短或效果较差，但仍具有一定功能。

发病年龄

数字医学博士（DMD）：

• 症状通常出现在儿童早期，通常在 2 至 5 岁之间。
• 早期症状包括行走、跑步或爬楼梯困难。

骨密度：

• 症状通常比 DMD 出现得晚，经常在青春期或 20 岁出头时出现。
• 与 DMD 相比，其发病可能更加缓慢且不易察觉。

疾病进展

数字医学博士（DMD）：

• DMD 的病情进展迅速且严重。大多数儿童在 12 岁时就失去行走能力。
• 它会导致严重的心脏和呼吸并发症，从而缩短寿命，许多受影响的人只能活到十几岁或二十出头。

骨密度：

• BMD 的进展比 DMD 慢。
• 个体可能在 30 多岁或 40 多岁时仍能保持行走能力，并且肌肉无力的严重程度通常不那么明显。
• 预期寿命通常正常或接近正常，但有些人可能在以后的生活中出现心脏或呼吸系统问题。

肌肉无力

数字医学博士（DMD）：

• DMD 的肌肉无力通常很严重，影响近端肌肉（靠近身体中心的肌肉），例如臀部、大腿和肩部。
• 这种虚弱会导致姿势不良、站立困难和行走困难。

骨密度：

• BMD 中的肌肉无力往往不如 DMD 中的严重，并且进展较慢。
• 类似的肌肉受到影响，但虚弱程度通常较轻。

肌营养不良蛋白水平

数字医学博士（DMD）：

• 由于完全缺乏蛋白质，肌肉中检测不到肌营养不良蛋白。

骨密度：

• 存在一些肌营养不良蛋白，但有缺陷或不足。肌营养不良蛋白的数量和功能决定了疾病的严重程度。

心脏和呼吸系统受累

数字医学博士（DMD）：

• 心脏和呼吸系统并发症在 DMD 中很常见，并且随着患者年龄的增长而变得更加严重。
• 心肌病（心肌无力）和呼吸衰竭常常导致过早死亡。

骨密度：

• 心脏问题，尤其是心肌病，也见于 BMD，但通常不太严重且在以后的生活中才会出现。
• 呼吸问题也可能出现，但通常比 DMD 出现得晚。

预期寿命

数字医学博士（DMD）：

• 预期寿命通常在 20-30 年左右，许多人在十几岁或二十出头时因心脏或呼吸系统并发症去世。

骨密度：

• 由于疾病进展较慢、症状较轻，预期寿命一般正常或接近正常，但心脏和呼吸问题仍可能导致晚年并发症。

诊断

• 这两种情况都可以通过基因检测（识别肌营养不良蛋白基因的突变）或肌肉活检（检查肌营养不良蛋白水平）来诊断。
• 由于 DMD 发病较早且症状较严重，因此通常能够较早诊断。
• 由于BMD的进展较轻且较慢，因此可能较晚才被诊断出来。

差异总结

本质上，DMD 是更严重的形式，且发病较早，而 BMD 则较轻且进展较慢，通常可以延长预期寿命。

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