三位代表 800 个家庭及其患有杜氏肌营养不良症和无义突变的孩子的家长正在呼吁欧洲药品管理局 (EMA)。
尽管得到了儿科疾病专家的所有现场证据支持，人用药品委员会 (CHMP) 仍决定于 2023 年 9 月将 Ataluren (Translarna) 从欧洲市场撤回，并于 2024 年 1 月、5 月和 10 月再次撤回该决定。
什么是Ataluren (Translarna)？
Ataluren 是唯一获批用于治疗杜氏肌营养不良症 (DMD) 患者的药物，该病是由肌营养不良蛋白基因的无义突变引起的。[阅读更多： 什么是Ataluren (Translarna)？]
家属致欧洲药品管理局 (EMA) 的信，用于 Ataluren (Translarna)
尊敬的欧盟委员们，
我们是代表 800 个家庭及其患有无义突变杜氏肌营养不良症的 3 名家长。
我们联系您是为了请求您采取紧急卫生措施。
我们的孩子，全都是欧洲人，一年半以来一直饱受痛苦折磨，他们面临着无法获得唯一可用药物 Translarna 的风险，因为他们没有其他治疗选择。Translarna 是 10 年前由 EMA 授权的。
CHMP 于 1923 年 9 月以及 1924 年 1 月、5 月和 10 月再次决定，尽管得到了儿童疾病专家支持的该领域所有证据，但仍将 Translarna 从欧洲市场撤回。
2024 年 12 月 12 日，在与家属进行了一次准备性网络研讨会后，明确强调了该病例的公共健康风险，您的 SC 决定找到一个可行的解决方案，至少保证目前正在接受治疗的患者能够接受治疗，其中一些患者已经接受了 10 年的治疗。
旨在避免卫生紧急情况的决定。
根据已进行的研究以及RWE 10年的观察，接受治疗的儿童失去行走能力的风险比疾病自然病程预期的要早 3.5 年，这绝对是一个悲剧，不仅考虑到社会影响，而且考虑到转化基因疗法现已接近 MKT 的事实。
简而言之，对我们的孩子进行毫无吸引力的谴责（我们附上了意大利专家的报告，其中包括世界上四位最重要的 KOL 中的两位 Mercuri 教授和 Luca Bello 教授，包括意大利语和英语翻译）。
因此，我们对这个解决方案非常满意，但到目前为止我们还没有得到详细信息，因此我们请求您提供保证干预。
我们是欧洲人，我们在报纸上看到，我们正面临着分离的强大压力，我们确信，考虑到它所带来的关键性，这一决定可以首次显示出我们欧洲的力量和紧凑性。
如果有必要，我们准备向欧盟法院上诉，但我们相信，您对上下文的解读将有助于为我们/您的孩子做出正确的选择。
真挚地。
爱丽丝·卡达洛拉（意大利）
埃琳娜·塞门扎托（意大利）
埃米尔·维尔斯（德国）
