Мой сын Азиз родился в январе 2024 года.
Мы очень волновались перед родами, это должен был быть наш первенец. Мы купили все для сына в нашем доме, мы ничего не упустили.
За день до родов мы поехали в больницу. Я была так взволнована, что боль началась вечером и продолжалась до утра. Наш врач сказал, что пора, и отвез нас в родильное отделение.
Мой сын родился утром. Кровь из пятки взяли сразу и отправили в лабораторию на исследование. Нас отправили домой после того, как мы пробыли в больнице один день.
Через неделю мы пошли на осмотр к педиатру. У нас обнаружили желтуху и объяснили, что нам нужно делать.
Показатели желтухи не снизились за два месяца, и наш врач поставил нам диагноз «затяжная желтуха» и попросил нас сдать анализ на КК (креатинкиназу).
Проверено генетическим тестированием
Показатели АСТ, АЛТ и креатинкиназы были значительно выше нормы в тесте на КК. Наш врач направил нас в другую больницу. Поскольку уровень КК не снизился во время обследований, проведенных здесь, они решили провести генетическое тестирование, поскольку это могла быть мышечная дистрофия Дюшенна (МДД).
Мы с мужем были шокированы существованием болезни, о которой мы никогда раньше не слышали.
Как и в любой семье, мы начали выяснять, что это за болезнь, пока ждали результатов генетического теста.
В то же время наш невролог, который нас лечил, направил нас к врачам из разных областей, таких как метаболизм, кардиология, гастроэнтерология. Все остальные анализы были в норме, за исключением одного: CK
После 3–4 месяцев ожидания пришли результаты нашего генетического теста. У нашего маленького сына были Дюшенна (МДД).
В тот же день мы пошли к нашему неврологу с результатами генетического теста. Он направил нас к более специализированному профессору неврологии.
Этот врач дал нам информацию о болезни, сказал, что лекарства не существует, рассказал о стадиях, с которыми столкнется наш ребенок в последующие годы, и, что хуже всего, он однажды умрет.
Мы с мужем исследовали много вещей с первого дня генетического тестирования до получения результатов теста. Однако мы не изучали методы лечения МДД и медицинские исследования, потому что всегда надеялись, что это не Дюшенн.
Мы исследовали методы лечения МДД
Мы были шокированы результатами генетического теста и тем, что сказал профессор, с которым мы встретились. Мой муж провел 3 дня без сна, изучая все исследования и методы лечения Дюшенна из иностранных источников мы узнали, что есть еще кое-что, на что мы можем надеяться.
Одобренные FDA методы пропуска экзонов и генной терапии болезни Дюшенна дали нам больше надежды.
Наша радость возросла еще больше, когда мы узнали о генной терапии, которая была одобрена FDA в 2023 году и разрешена к применению во всех возрастах в 2024 году.
Мы нашли детей в Турции и других странах, которые получили эту генную терапию. Была огромная разница до и после введения препарата. Лечение работало.
В Турции не было ни одного медицинского учреждения, которое бы применяло эту генную терапию. Лечение было одноразовым, и его стоимость составляла около 3 миллионов 200 тысяч долларов США. Мы также узнали, что Министерство здравоохранения Турции не покрыло стоимость этого лечения.
Если вы не миллионер, мы не сможем покрыть стоимость этого лечения без сбора средств.
Тот факт, что общее время, отведенное правительством на сбор пожертвований в Турции, составляет 2 года, также нас напрягал. Мы не могли понять, почему это было в общей сложности 2 года. Потому что дети с МДД могут жить в среднем 20 лет и больше.
Если мы не смогли найти стоимость этого лечения за счет пожертвований в течение двух лет, то нас просят оставить нашего ребенка умирать? Мы отправили письмо в министерство, чтобы разъяснить этот бессмысленный период, мы просили, чтобы его разъяснили как можно скорее и чтобы статья закона была изменена, если такой период есть.
Во всех этих неопределенностях мы, родители, сделаем все возможное для здоровья нашего ребенка.
Семьи не могут покрыть расходы на эти виды лечения самостоятельно. Странам необходимо принять меры и дать надежду детям с редкими заболеваниями.
Почему лечение МДД такое дорогое?
Да, мы также предполагаем, что процессы исследований для этих типов генетического лечения очень длительны, и для этих исследований необходимо изыскать серьезные средства.
Но семьи не могут позволить себе эти процедуры. Здесь что-то не так!
В то время как препараты, которые необходимо вводить каждый месяц или каждый год, стоят дешевле, одноразовые препараты продаются по астрономическим ценам.
Более того, ни один из этих методов лечения не обеспечивает окончательных результатов и не обещает их. Единственная причина, по которой семьи пытаются покрыть такие высокие расходы, — это дать своим детям шанс прожить немного дольше и иметь новые варианты лечения в будущем.
Производители лекарств проводят колоссальные исследования этих редких заболеваний, да. Мы всегда восхищаемся врачами, которые достаточно талантливы, чтобы называться гениями. Но не слишком ли жестоки эти высокие цены?
В то время как медицинские страховые компании некоторых стран покрывают эти процедуры немедленно, другие используют выжидательную стратегию, пока дети умирают.
Пожалуйста, подумайте секунду! Как бы вы себя чувствовали, если бы у вашего ребенка была эта болезнь?
