Разработаны методы пропуска экзонов нового поколения для лечения мышечной дистрофии Дюшенна

Терапия пропуска экзонов нового поколения при мышечной дистрофии Дюшенна (МДД) представляет собой перспективную область исследований, направленных на устранение основных генетических мутаций, вызывающих это заболевание.

DMD вызывается мутациями в гене дистрофина, что приводит к отсутствию или дисфункции дистрофина, белка, необходимого для мышечной функции. Пропуск экзона направлен на обход этих мутаций путем содействия включению или исключению определенных экзонов в мРНК, что позволяет производить более короткую, но функциональную версию белка дистрофина. [Узнать больше: Что такое пропуск экзонов и как он работает?]

AOC 1044 (Avidity Biosciences)

Препарат AOC 1044 разработан для точного пропуска экзона 44 гена дистрофина с целью облегчения синтеза дистрофина у людей, страдающих заболеваниями, связанными с DMD44.

Веб-страница: EXPLORE44

Клиническое испытание: NCT05670730

BMN 351 (Biomarin)

Для пациентов, которым подходит пропуск экзона 51, BMN 351 — это терапия, включающая пропуск экзонов.

Веб-страница: BioMarine

Клиническое испытание: NCT06280209

Dyne-251 (Dyne Therapeutics)

Терапия, известная как Dyne-251, представляет собой терапию пропуска экзона, которая сочетается с антигенсвязывающим фрагментом (Fab) для облегчения доставки препарата в мышечные клетки, которые способны пропускаться экзоном 51.

Веб-страница: Dyne 251

Клиническое испытание: NCT05524883

ENTR-601-44 (Entrada Therapeutics)

В настоящее время оценивается потенциальная возможность применения ENTR-601-44, экспериментального метода лечения пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна, поддающихся пропуску экзона 44, для восстановления рамки считывания мРНК и обеспечения трансляции белка дистрофина, который незначительно укорочен, но все еще функционален.

Веб-страница: Entrada

Клиническое испытание: Фаза 1

NS-050/​NCNP-03 (NS Pharma)

Терапия, известная как NS-050/NCNP-03, представляет собой терапию пропуска экзона, предназначенную для пациентов, способных пропустить экзон 50.

Веб-страница: Nippon Shinyaku

Клиническое испытание: NCT06053814

NS-089/NCNP-02 (NS Pharma)

Антисмысловой олигонуклеотид (AON), который, как показано, эффективен при лечении мышечной дистрофии Дюшенна и может пропускать экзон 44. В настоящее время проводится набор пациентов с МДД в фазу 2 исследования, которое проводится с целью изучения этого препарата. [Подробнее: Что такое Брогидирсен?]

Веб-страница: Nippon Shinyaku

Клиническое испытание: NCT05996003

PGN-EDO51 (PepGen)

Антисмысловой олигонуклеотид (AON), предлагаемый для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, способный обходить экзон 51. В настоящее время проводится набор пациентов с МДД для участия во 2-й фазе клинического исследования, которое проводится с целью изучения этого препарата.

Веб-страница: PepGen

Клиническое испытание: NCT06079736

SQY51 (Sqy Therapeutics)

Антисмысловой олигонуклеотид (AON), одобренный для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, обходящий экзон 51. Во Франции в настоящее время проводится набор пациентов с мышечной дистрофией Дюшенна для участия в исследовании фазы 1/2a (AVANCE1), которое проводится для изучения этой терапии.

Веб-страница: Sqy

Клиническое испытание: NCT05753462

WVE-N531 (Wave Life Sciences)

Антисмысловой олигонуклеотид (AON), который, как показано, эффективен при лечении мышечной дистрофии Дюшенна и способен обходить экзон 53. В настоящее время это лечение изучается в ходе клинического исследования, которое находится на стадии фазы 1b/2a и в настоящее время активно, но набор пациентов не ведется.

Веб-страница: Wave Life Sciences

Клиническое испытание: NCT04906460

В заключение, терапия пропуска экзонов следующего поколения представляет собой прорыв в лечении мышечной дистрофии Дюшенна, предлагая потенциал для замедления прогрессирования заболевания, улучшения мышечной функции и повышения качества жизни пострадавших лиц. С постоянными достижениями и клинической валидацией этот подход имеет большие перспективы для более эффективного управления МДД в будущем.

Узнать больше: Потенциальные новые методы генной терапии мышечной дистрофии Дюшенна