Что вы можете сделать?

Мы, ты, он или она или они

Что вы можете сделать?

Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) — редкое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое поражает примерно одного из 3500–5000 мужчин во всем мире. МДД возникает из-за мутации в гене мышечного дистрофина, что приводит к тяжелой прогрессирующей потере мышечной массы и функции.

Наша история

Что испытывает в жизни ребенок с мышечной дистрофией Дюшенна (МДД)?

Мышечная слабость становится все более заметной в возрасте от 3 до 5 лет, а использование инвалидной коляски обычно происходит в самом раннем подростковом возрасте. В подростковом возрасте ослабевают дыхательные и сердечные мышцы, а также возникают когнитивные нарушения, что приводит к серьезным, опасным для жизни осложнениям.

Задумайтесь об этом на секунду!

Что это значит, когда ребенок умирает из-за того, что не может позволить себе очень дорогое лечение?

Как бы вы себя чувствовали, если бы это случилось с вами?

МДД можно обнаружить с помощью генетического теста до рождения ребенка или с помощью теста на КК (креатинкиназу) после рождения.

Семьи могут узнать о наличии у них МДД на основании результатов анализов, проведенных в больнице, куда они обращаются после рождения ребенка.

Однако из-за условий в больницах, технологий и неадекватного тестирования в местах проживания семей многие родители замечают у своих детей признаки МДД только в возрасте 3–4 лет.

Можете ли вы почувствовать эмоции матери и отца после этого диагноза?

Многие матери и отцы впервые начинают узнавать, что это за болезнь.

Те, кто читал старые источники о мышечной дистрофии Дюшенна, опустошены ощущением, что от этой болезни нет лекарства.

Семьи, которые знают английский язык и находят точные (актуальные) ресурсы, испытывают кратковременную радость, когда узнают, что существуют различные методы лечения МДД и что в настоящее время проводятся новые исследования в области лечения.

Причина, по которой это кратковременное счастье закончилось, в том, что стоимость лечения достигла астрономических цифр. В любом случае, вариантов лечения МДД не так уж много, а средняя стоимость такого лечения составляет 3 миллиона долларов США.

Расходы на лечение — самая сложная для решения проблема

3 миллиона долларов США — это сумма, которую нелегко найти и не испытывать стресса.

«Кроме ваших родственников (иногда даже их самих) никому нет дела до вашей неразрешимой проблемы».

Вас часто оставляют одного!

Но есть еще хорошие люди!