O objetivo do estudo LE051 é avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia da terapia intravenosa LE051 em pacientes com DMD tratados com terapia de salto do exon 51.
Critérios de inclusão da terapia de salto do exon 51 LE051
Os sujeitos são admitidos no estudo somente se atenderem a todos os seguintes critérios:
1. Masculino, 4-8 anos de idade no início da triagem (incluindo valores limítrofes);
2. Indivíduos com DMD com diagnóstico clínico de DMD encaminhados às Diretrizes de Prática Clínica de Duchenne para Distrofia Muscular Progressiva (edição de 2020) e cujos resultados de testes genéticos foram confirmados como aplicáveis ao salto de exon no nº 51 (salto de exon em 45-50, 47-50, 48-50, 49-50, 52-58, 52-63, 50, 52 exons deletados); Os indivíduos têm evidências de um fenótipo DMD, caracterizado por sintomas ou sinais clínicos típicos, como fraqueza muscular proximal, marcha cambaleante, sinal de Gowers e elevação da creatina quinase sérica (CK);
3. O sujeito e/ou responsável legal esteja apto a compreender e disposto a cumprir os requisitos e procedimentos do protocolo do estudo, participar voluntariamente e assinar o consentimento informado;
4. Os glicocorticoides sistêmicos foram usados por pelo menos 3 meses antes do início da terapia do estudo, e não houve nenhuma alteração significativa na dose terapêutica ou no regime de administração por pelo menos 3 meses antes do início da terapia do estudo, e é razoável prever que não haverá nenhuma alteração significativa na dose terapêutica e no regime de administração durante todo o período do estudo;
5. 6MWD >=150 m durante o período de triagem;
6. Pode tolerar biópsia muscular sob anestesia, sem contraindicações para biópsia. [Ler mais]
Salto do Éxon 51 | Quais mutações são passíveis de tratamento?
Saber mais: Curas de Duchenne (Lista de todas as pesquisas)
