Essa abordagem de correção do gene da distrofina, que envolve a edição de células-tronco satélites musculares, potencialmente melhora a durabilidade e os resultados funcionais em comparação com abordagens sintéticas. Como até 60% dos casos de DMD são causados por defeitos entre os exons 45 e 55, essa abordagem é mais amplamente aplicável para a maioria dos pacientes com DMD do que os skippers de exon.
As principais conclusões do estudo incluem:
- Produção funcional da proteína distrofina: PBGENE-DMD restaurou a capacidade do corpo de produzir uma proteína distrofina funcional em vários músculos, incluindo coração, diafragma e músculos esqueléticos, em níveis esperados para fornecer benefícios terapêuticos.
- Resiliência muscular aprimorada: Os ratos tratados apresentaram uma melhora de 66% na resistência à lesão excêntrica, um indicador de maior resiliência muscular, em comparação com os ratos doentes não tratados.
- Melhoria funcional a longo prazo: Em camundongos tratados com PBGENE-DMD, a produção máxima de força (MFO), uma métrica funcional crítica, atingiu até 93% da MFO em camundongos de controle saudáveis, com melhora observada em camundongos tratados com PBGENE-DMD entre 3 e 6 meses.
- Resultados duradouros: O transcrito de mRNA da distrofina editado por PBGENE-DMD foi detectado em células PAX7+, um marcador para células-tronco satélite musculares, sugerindo potencial para efeitos terapêuticos duradouros em comparação com abordagens de terapia genética padrão.
- Siga-nos -
