A distrofia muscular de Duchenne (DMD) é uma doença genética grave caracterizada por degeneração muscular progressiva devido a mutações no gene DMD, que codifica a proteína distrofina. Entre os tratamentos inovadores em desenvolvimento, as terapias de salto de exon têm se mostrado promissoras na restauração parcial da função da distrofina. Em particular, as terapias de salto de exon 50 são projetadas para tratar um subconjunto de mutações e deleções que interrompem o quadro de leitura do gene da distrofina. Este artigo explora quais mutações e deleções são passíveis de salto do exon 50 na DMD e como essa terapia funciona. – Leia mais: O que é Exon Skipping –
Índice
Mutações passíveis de salto do exon 50
O exon 50 do gene da distrofina é um dos exons alvos de salto em terapias de salto de exon. Mutações que podem levar ao salto do exon 50 são especialmente relevantes para pacientes que apresentam deleções nos exons 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55 do gene da distrofina. Essas mutações levam a uma mudança de quadro, impedindo a síntese da proteína distrofina funcional. [Descubra nossa ferramenta de busca de exclusão de exon]
Exclusões passíveis de salto do exon 50
O salto do exon 50 representa uma estratégia terapêutica direcionada para um subconjunto de pacientes com distrofia muscular de Duchenne, especificamente aqueles com deleções envolvendo os éxons 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55. Ao pular o exon 50, o quadro de leitura do gene pode ser restaurado, permitindo a produção de uma forma truncada, porém funcional, de distrofina. Essa abordagem é bastante promissora para melhorar a qualidade de vida e retardar a progressão da doença em certos pacientes com DMD.
Apesar do seu potencial, o salto de exon não é uma solução única. Sua eficácia depende do tipo de mutação e da capacidade de entregar os oligonucleotídeos terapêuticos aos tecidos-alvo. À medida que a pesquisa avança e mais ensaios clínicos são realizados, o salto de exon pode se tornar uma parte essencial do arsenal terapêutico para o tratamento da DMD, particularmente para pacientes com mutações passíveis de salto do exon 50.
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