Distrofia muscular (DM) é um grupo de distúrbios genéticos caracterizados por fraqueza muscular progressiva e degeneração. Os primeiros sinais de distrofia muscular em crianças podem variar, mas há sintomas comuns a serem observados. Se você notar qualquer um desses sinais, é importante consultar um profissional de saúde para um diagnóstico.
Aqui estão alguns sinais e sintomas potenciais que podem indicar que seu filho tem distrofia muscular:
Como posso saber se meu filho tem distrofia muscular?
Marcos Motores Atrasados
- Dificuldade para sentar, ficar de pé ou andar de forma independente, ou atraso na caminhada em comparação com os colegas.
- Dificuldade para subir escadas ou levantar-se do chão (pode usar as mãos para empurrar as pernas).
Fraqueza muscular
- A fraqueza muscular geralmente começa nas pernas e na pélvis e pode progredir para outras partes do corpo.
- Dificuldade perceptível com tarefas como correr, pular ou levantar objetos pesados.
Sinal de Gower
- Um sinal revelador de distrofia muscular é a dificuldade de se levantar do chão. As crianças geralmente usam as mãos para “andar” pelas pernas (conhecido como sinal de Gower), o que é resultado de músculos enfraquecidos. [Ler mais]
Caminhada gingando
- A criança pode desenvolver um padrão de caminhada característico, muitas vezes descrito como um andar gingado, devido à fraqueza dos músculos do quadril.
Quedas frequentes ou dificuldade em manter o equilíbrio
- Se uma criança está caindo com mais frequência do que o normal ou tendo dificuldade para manter o equilíbrio, isso pode ser um sinal de fraqueza muscular.
Pseudohipertrofia muscular
- Os músculos, particularmente nas panturrilhas, podem parecer aumentados devido à gordura e ao tecido conjuntivo substituindo músculos saudáveis. Isso é frequentemente visto na distrofia muscular de Duchenne, uma forma comum.
Dor ou cãibras
- Crianças com DM podem reclamar de dores musculares, cãibras ou rigidez, especialmente após atividades físicas.
Dificuldade com habilidades motoras finas
- Tarefas como escrever, abotoar roupas ou escovar os dentes podem se tornar desafiadoras à medida que os músculos das mãos e dos braços enfraquecem.
Sintomas respiratórios ou cardíacos (em estágios posteriores)
- À medida que a distrofia muscular progride, os músculos respiratórios e o coração podem ser afetados. Isso pode levar a problemas respiratórios, fadiga ou batimentos cardíacos irregulares.
Outros sinais neurológicos
- Algumas formas de MD podem causar deficiências cognitivas, embora isso seja mais comum em certos tipos (por exemplo, Duchenne). Procure sinais como dificuldade de concentração ou aprendizado.
Tipos comuns de distrofia muscular em crianças
- Distrofia Muscular de Duchenne (DMD): A forma mais comum, tipicamente diagnosticada entre 2 e 5 anos de idade. Os sintomas geralmente começam com dificuldade para andar e progridem para dependência de cadeira de rodas no início da adolescência.
- Distrofia Muscular de Becker: Semelhante à Duchenne, mas geralmente menos grave e progride mais lentamente.
- Distrofia Muscular Congênita: Presente no nascimento ou na primeira infância com gravidade variável.
- Distrofia Muscular Facioescapulohumeral (FSHD): Afeta os músculos do rosto, ombros e parte superior dos braços, geralmente começando na adolescência.
Saber mais: Quais são as diferenças entre distrofia muscular de Duchenne e distrofia muscular de Becker?
O que fazer:
Se você observar qualquer um desses sintomas em seu filho, é crucial consultar um profissional de saúde, como um pediatra ou neurologista. Eles podem:
- Realize um exame físico para avaliar a força muscular e a coordenação.
- Realize exames de sangue, incluindo testes para níveis elevados de creatina quinase (uma enzima liberada quando o tecido muscular é danificado).
- Testes genéticos para identificar mutações específicas associadas à distrofia muscular.
- Eletromiografia (EMG) ou biópsia muscular para investigar melhor a função e a estrutura muscular.
O diagnóstico e a intervenção precoces podem ajudar a controlar os sintomas e retardar a progressão da doença, por isso é importante procurar orientação médica se você estiver preocupado.
