परीक्षण का निर्णायक चरण, जो 2025 की दूसरी तिमाही में शुरू होने वाला है, अब Genethon द्वारा तैयार किया जा रहा है। Genethon की जीन थेरेपी GNT0004 क्या है, जो ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए विकास के अधीन है?
विषयसूची
Genethon की जीन थेरेपी GNT0004 क्या है?
GNT0004 एक सीरोटाइप 8 एडेनो-एसोसिएटेड वायरस (AAV8) वेक्टर जीन थेरेपी है जो DMD जीन (hMD1) के एक कटे हुए कार्यात्मक संस्करण को शामिल करता है। कंकाल और हृदय की मांसपेशियों में hMD1 लक्ष्य अभिव्यक्ति एक Spc5.11 प्रमोटर द्वारा संचालित होती है।
Genethon की जीन थेरेपी GNT0004 एक प्रायोगिक जीन थेरेपी है जिसे ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी (DMD) के उपचार के लिए विकसित किया जा रहा है, जो एक दुर्लभ और गंभीर आनुवंशिक विकार है जो प्रगतिशील मांसपेशियों की कमजोरी और अध:पतन की ओर ले जाता है। DMD डिस्ट्रोफिन जीन में उत्परिवर्तन के कारण होता है, जो मांसपेशियों के कार्य के लिए आवश्यक डिस्ट्रोफिन प्रोटीन की कमी की ओर ले जाता है।
Genethon की जीन थेरेपी कैसे काम करती है?
GNT0004 का उद्देश्य रोगी की मांसपेशियों की कोशिकाओं में डिस्ट्रोफिन जीन के सही संस्करण को पहुंचाने के लिए वायरल वेक्टर का उपयोग करके इस समस्या का समाधान करना है। विशेष रूप से, यह थेरेपी डिस्ट्रोफिन प्रोटीन (जिसे कभी-कभी "मिनी-डिस्ट्रोफिन" भी कहा जाता है) का एक छोटा संस्करण प्रदान करने पर केंद्रित है जो मांसपेशियों की अखंडता और कार्य को बनाए रखने में मदद करने के लिए पर्याप्त कार्यात्मक है, भले ही यह प्रोटीन का पूर्ण-लंबाई वाला संस्करण न हो।
Genethon की जीन थेरेपी का लक्ष्य
GNT0004 का लक्ष्य DMD रोगियों में मांसपेशियों की क्षति की प्रगति को धीमा करना या रोकना है, विशेष रूप से उन लोगों के लिए जिनके डिस्ट्रोफ़िन जीन में कुछ उत्परिवर्तन हैं जिन्हें थेरेपी द्वारा लक्षित किया जा सकता है। चूंकि DMD के लिए जीन थेरेपी अभी भी नैदानिक परीक्षणों के शुरुआती चरणों में हैं, इसलिए GNT0004 की सुरक्षा, प्रभावकारिता और दीर्घकालिक लाभों के लिए सावधानीपूर्वक मूल्यांकन किया जा रहा है।
जीएनटी 0004 के क्लिनिकल परीक्षण की समय सारणी
Genethon की पहली खुराक मरीज को दिए जाने की घोषणा
23 अप्रैल, 2021 को, Genethon ने घोषणा की कि ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए जांच जीन थेरेपी GNT 0004 के नैदानिक परीक्षण में पहले मरीज को खुराक दी गई थी। [और पढ़ें: प्रथम रोगी के लिए घोषणा]
प्रथम चरण का परिणाम
Genethon ने जीन थेरेपी GNT0004 के पहले चरण से सकारात्मक परिणाम की सूचना दी है।
- इंजेक्शन के 8 सप्ताह बाद, इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा मापी गई माइक्रोडिस्ट्रोफिन (औसत 54%; 15%-85%) व्यक्त करने वाले मांसपेशी फाइबर के 85% तक, और डिस्ट्रोफिन-संबंधित प्रोटीन कॉम्प्लेक्स का पुनर्गठन। यह अभिव्यक्ति वेक्टर जीनोम प्रतियों/मांसपेशी फाइबर नाभिक की एक महत्वपूर्ण संख्या के साथ मेल खाती है, 2.4 तक (औसत 1.2; 0.4-2.5)।
- उपचार के 12 सप्ताह बाद 50% और 87% (औसत: 74%) के बीच CPK के स्तर (मांसपेशियों में परेशानी का एक बायोमार्कर) में कमी देखी गई, तथा यह लगातार बनी रही (इस खुराक पर उपचारित प्रथम रोगी के लिए 18 महीने तक अनुवर्ती कार्रवाई)।
और अधिक जानें: GNT0004 के प्रथम चरण का परिणाम
चरण 1/2/3 परीक्षण से सकारात्मक प्रारंभिक परिणाम
Genethon ने 19 नवंबर, 2024 को ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए अपनी जीन थेरेपी (GNT0004) के चरण 1/2/3 परीक्षण के परिणामों की घोषणा की है।
- इंजेक्शन के आठ सप्ताह बाद, 85% तक मांसपेशी फाइबर में माइक्रो-डिस्ट्रोफिन (औसत 54%; 15%-85%) व्यक्त किया गया, जैसा कि इम्यूनोहिस्टोकेमिस्ट्री द्वारा मापा गया, और डिस्ट्रोफिन-संबंधित प्रोटीन कॉम्प्लेक्स का पुनर्गठन किया गया। यह अभिव्यक्ति वेक्टर जीनोम प्रतियों/मांसपेशी फाइबर नाभिक की एक महत्वपूर्ण संख्या के साथ मेल खाती है, जो 2.4 (औसत 1.2; 0.4-2.4) तक है।
- उपचार के 12 सप्ताह बाद क्रिएटिन फॉस्फोकाइनेज (CPK) के स्तर (मांसपेशियों की पीड़ा का एक बायोमार्कर) में 50% और 87% (औसत: 74%) के बीच की गिरावट, और लगातार बनी रहना (इस खुराक पर उपचारित पहले दो रोगियों के लिए 18 महीने तक का अनुवर्ती परीक्षण)।
और अधिक जानें: GNT0004 के चरण 1/2/3 का परिणाम
क्लिनिक परीक्षण का महत्वपूर्ण चरण 2025 की दूसरी तिमाही में शुरू होगा
Genethon को ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी के लिए GNT0004 जीन थेरेपी के लिए सकारात्मक प्रतिक्रिया मिली है, जो दुनिया की दूसरी और यूरोप की पहली है। कंपनी ने घोषणा की कि अंतिम चरण का अध्ययन 2025 की दूसरी तिमाही में शुरू होगा।
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क्या Genethon की ड्यूचेन मस्कुलर डिस्ट्रॉफी जीन थेरेपी GNT0004 सफल होगी?
हालांकि डीएमडी के लिए जीन थेरेपी में प्रगति रोमांचक है, लेकिन बहुत कुछ निरंतर शोध और परीक्षण के परिणामों पर निर्भर करता है। GNT0004 की सफलता के बारे में निश्चित उत्तर के लिए, हमें चल रहे अध्ययनों से अधिक डेटा की प्रतीक्षा करनी होगी।
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