Duchenne Musküler Distrofi İçin Genethon Gen Terapisi GNT0004 Hakkında Bilmeniz Gereken Her Şey

Duchenne Musküler Distrofi hastalığı için geliştirilen tedavi seçenekleri açıklanmaya başladıkça, Genethon GNT0004 Gen Terapisi son faz denemelerinin sonuçlarını heyecanla bekliyor.

2025'in 2. çeyreğinde başlaması planlanan denemenin temel aşaması şu anda Genethon tarafından hazırlanıyor. Duchenne Musküler Distrofi için geliştirilmekte olan Genethon'un Gen Terapisi GNT0004 nedir?

Genethon Gen Terapisi GNT0004 Nedir?

GNT0004, DMD geninin (hMD1) kesilmiş bir işlevsel varyantını içeren bir serotip 8 adeno-ilişkili virüs (AAV8) vektör gen terapisidir. İskelet ve kalp kasındaki hMD1targets ekspresyonu bir Spc5.11 promotörü tarafından yönlendirilir.

Genethon'un Gen Terapisi GNT0004, ilerleyici kas zayıflığı ve dejenerasyonuna yol açan nadir ve ciddi bir genetik bozukluk olan Duchenne Musküler Distrofi'nin (DMD) tedavisi için geliştirilen deneysel bir gen terapisidir. DMD, kas fonksiyonu için gerekli olan distrofin proteininin eksikliğine yol açan distrofin genindeki mutasyonlardan kaynaklanır.

Genethon Gen Terapisi Nasıl Çalışır?

GNT0004, distrofin geninin düzeltilmiş bir versiyonunu hastanın kas hücrelerine iletmek için viral bir vektör kullanarak bu sorunu ele almayı amaçlamaktadır. Özellikle, bu terapi, proteinin tam uzunlukta bir versiyonu olmasa da kas bütünlüğünü ve işlevini korumaya yardımcı olacak kadar işlevsel olan distrofin proteininin daha kısa bir versiyonunu (bazen "mini-distrofin" olarak anılır) sağlamaya odaklanır.

Genethon Gen Terapisinin Amacı

GNT0004'ün amacı, özellikle tedaviyle hedeflenebilen distrofin genindeki belirli mutasyonlara sahip olan DMD hastalarında kas hasarının ilerlemesini yavaşlatmak veya durdurmaktır. DMD için gen terapileri hala klinik denemelerin erken aşamalarında olduğundan, GNT0004 güvenlik, etkinlik ve uzun vadeli faydalar açısından dikkatlice değerlendirilmektedir.

GNT 0004 Klinik Çalışmasının Zaman Çizelgesi

Genethon İlk Hastaya Doz Verildiğini Duyurdu

23 Nisan 2021'de Genethon, Duchenne kas distrofisi için araştırma amaçlı gen terapisi GNT 0004'ün klinik denemesinde ilk hastaya doz verildiğini duyurdu. [Daha Fazlasını Okuyun: İlk Hasta Duyurusu]

Birinci Aşamanın Sonucu

Genethon, GNT0004 gen terapisinin ilk fazından olumlu sonuçlar bildirdi.

  • Enjeksiyondan 8 hafta sonra, mikrodistrofin ifade eden 85%'ye kadar kas lifi (ortalama 54%; 15%-85%) immünohistokimya ile ölçüldü ve distrofinle ilişkili protein kompleksinin yeniden oluşturulması. Bu ifade, önemli sayıda vektör genom kopyası/kas lifi çekirdeği ile örtüşmektedir, 2,4'e kadar (ortalama 1,2; 0,4-2,5).
  • CPK düzeylerindeki (kas sıkıntısının bir biyobelirteci) azalma, tedaviden 12 hafta sonra 50% ile 87% (ortalama: 74%) arasındaydı ve kalıcıydı (bu dozda tedavi edilen ilk hasta için 18 aya kadar takip).

Daha fazla bilgi edin: GNT0004'ün Birinci Aşamasının Sonucu

Faz 1/2/3 Denemesinden Olumlu İlk Sonuçlar

Genethon, 19 Kasım 2024'te Duchenne Musküler Distrofi için Gen Terapisinin (GNT0004) Faz 1/2/3 Denemesinin sonuçlarını duyurdu.

  • Enjeksiyondan sekiz hafta sonra, 85%'ye kadar kas lifi, immünohistokimya ile ölçüldüğünde mikro-distrofin (ortalama 54%; 15%-85%) ifade etti ve distrofinle ilişkili protein kompleksinin yeniden oluşturulması. Bu ifade, 2,4'e kadar (ortalama 1,2; 0,4-2,4) önemli sayıda vektör genom kopyası/kas lifi çekirdeği ile örtüşmektedir.
  • Tedaviden 12 hafta sonra kreatin fosfokinaz (CPK) düzeylerinde (kas ağrısının biyobelirteci) 50% ile 87% (ortalama: 74%) arasında bir düşüş ve kalıcı (bu dozda tedavi edilen ilk iki hasta için 18 aya kadar takip süresi) görüldü.

Daha fazla bilgi edin: GNT0004 Aşama 1/2/3'ün Sonucu

Klinik denemenin kritik aşaması 2025'in ikinci çeyreğinde başlayacak

Duchenne kas distrofisi tedavisinde dünyada ikinci, Avrupa'da ise ilk olan GNT0004 ​​gen terapisine yönelik Genethon'nin olumlu geri dönüşleri alındı. Şirket, son faz çalışmasının 2025'in ikinci çeyreğinde başlayacağını duyurdu.

Daha fazla bilgi edin: Elevidys Avrupa İlaç Ajansı'ndan (EMA) Onay Alacak mı?

Genethon'un Duchenne Musküler Distrofi Gen Terapisi GNT0004 başarılı olacak mı?

DMD için gen terapisindeki ilerleme heyecan verici olsa da, çok şey devam eden araştırmalara ve deneme sonuçlarına bağlıdır. GNT0004'ün başarısına dair kesin bir cevap için, devam eden çalışmalardan daha fazla veri beklememiz gerekecek.

2 YORUM

CEVAP VER

Lütfen yorumunuzu giriniz!
Lütfen isminizi buraya giriniz


Sıcak Konular

İlgili Makaleler