La dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) est une maladie génétique grave caractérisée par une dégénérescence musculaire progressive due à des mutations du gène DMD, codant pour la protéine dystrophine. Parmi les traitements innovants en cours de développement, les thérapies par saut d'exon se sont révélées prometteuses pour restaurer partiellement la fonction de la dystrophine. En particulier, les thérapies par saut d'exon 50 sont conçues pour traiter un sous-ensemble de mutations et de délétions qui perturbent le cadre de lecture du gène de la dystrophine. Cet article explore les mutations et les délétions susceptibles de provoquer le saut de l’exon 50 dans la DMD et comment fonctionne cette thérapie. - En savoir plus: Qu'est-ce que le saut d'exon –
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Mutations susceptibles de sauter l'exon 50
L'exon 50 du gène de la dystrophine est l'un des exons ciblés pour être ignorés dans les thérapies par saut d'exon. Les mutations susceptibles de sauter l'exon 50 sont particulièrement pertinentes pour les patients qui présentent des délétions dans les exons 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55 du gène de la dystrophine. Ces mutations entraînent un décalage du cadre de lecture, empêchant la synthèse de la protéine dystrophine fonctionnelle. [Découvrez notre outil de recherche de suppression d'exons]
Délétions propices au saut de l'exon 50
Le saut d'exon 50 représente une stratégie thérapeutique ciblée pour un sous-ensemble de patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne, en particulier ceux présentant des délétions impliquant les exons 20-49, 22-49, 51, 51-53, 51-55. En sautant l'exon 50, le cadre de lecture du gène peut être restauré, permettant la production d'une forme tronquée mais fonctionnelle de dystrophine. Cette approche est très prometteuse pour améliorer la qualité de vie et ralentir la progression de la maladie chez certains patients atteints de DMD.
Malgré son potentiel, le saut d'exon n'est pas une solution universelle. Son efficacité dépend du type de mutation et de la capacité à délivrer les oligonucléotides thérapeutiques aux tissus cibles. À mesure que la recherche progresse et que de nouveaux essais cliniques sont menés, le saut d'exon pourrait devenir un élément essentiel de l'arsenal thérapeutique pour traiter la DMD, en particulier chez les patients présentant des mutations susceptibles de subir un saut d'exon 50.
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