La dystrophie musculaire (DM) est un groupe de troubles génétiques caractérisés par une faiblesse musculaire progressive et une dégénérescence. Les premiers signes de dystrophie musculaire chez les enfants peuvent varier, mais il existe des symptômes communs à surveiller. Si vous remarquez l'un de ces signes, il est important de consulter un professionnel de la santé pour obtenir un diagnostic.
Voici quelques signes et symptômes potentiels qui peuvent indiquer que votre enfant souffre de dystrophie musculaire :
Comment savoir si mon enfant est atteint de dystrophie musculaire ?
Des étapes importantes du moteur retardées
- Difficulté à s'asseoir, à se lever ou à marcher de manière autonome, ou retard à la marche par rapport à ses pairs.
- Difficulté à monter les escaliers ou à se lever du sol (peut utiliser les mains pour pousser sur les jambes).
Faiblesse musculaire
- La faiblesse musculaire commence généralement dans les jambes et le bassin et peut progresser vers d’autres parties du corps.
- Difficulté notable à effectuer des tâches comme courir, sauter ou soulever des objets lourds.
Le signe de Gower
- Un signe révélateur de dystrophie musculaire est la difficulté à se lever du sol. Les enfants utilisent souvent leurs mains pour « marcher » sur leurs jambes (ce que l'on appelle le signe de Gower), ce qui résulte d'un affaiblissement des muscles. [En savoir plus]
Promenade en dandinant
- L'enfant peut développer une démarche particulière, souvent décrite comme une démarche dandinante, en raison de la faiblesse des muscles de la hanche.
Chutes fréquentes ou difficultés à maintenir l'équilibre
- Si un enfant tombe plus souvent que d’habitude ou a du mal à maintenir l’équilibre, cela pourrait être un signe de faiblesse musculaire.
Pseudohypertrophie musculaire
- Les muscles, notamment ceux des mollets, peuvent paraître hypertrophiés en raison de la présence de graisse et de tissu conjonctif remplaçant les muscles sains. Ce phénomène est souvent observé dans la dystrophie musculaire de Duchenne, une forme courante de la maladie.
Douleur ou crampes
- Les enfants atteints de DM peuvent se plaindre de douleurs musculaires, de crampes ou de raideurs, en particulier après une activité physique.
Difficulté avec la motricité fine
- Des tâches telles qu’écrire, boutonner des vêtements ou se brosser les dents peuvent devenir difficiles à mesure que les muscles des mains et des bras s’affaiblissent.
Symptômes respiratoires ou cardiaques (à des stades ultérieurs)
- À mesure que la dystrophie musculaire progresse, les muscles respiratoires et le cœur peuvent être touchés. Cela peut entraîner des difficultés respiratoires, de la fatigue ou des battements cardiaques irréguliers.
Autres signes neurologiques
- Certaines formes de DM peuvent entraîner des troubles cognitifs, bien que cela soit plus fréquent dans certains types (par exemple, la maladie de Duchenne). Recherchez des signes tels que des difficultés de concentration ou d'apprentissage.
Types courants de dystrophie musculaire chez les enfants
- Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD):La forme la plus courante, généralement diagnostiquée entre 2 et 5 ans. Les symptômes commencent souvent par des difficultés à marcher et évoluent vers une dépendance au fauteuil roulant au début de l'adolescence.
- Dystrophie musculaire de Becker:Similaire à la maladie de Duchenne mais généralement moins grave et progresse plus lentement.
- Dystrophie musculaire congénitale:Présent à la naissance ou dans la petite enfance avec une gravité variable.
- Dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD):Affecte les muscles du visage, des épaules et de la partie supérieure des bras, débutant souvent à l’adolescence.
Apprendre encore plus: Quelles sont les différences entre la dystrophie musculaire de Duchenne et la dystrophie musculaire de Becker ?
Ce qu'il faut faire:
Si vous observez l'un de ces symptômes chez votre enfant, il est essentiel de consulter un professionnel de la santé, comme un pédiatre ou un neurologue. Ils peuvent :
- Effectuer un examen physique pour évaluer la force musculaire et la coordination.
- Effectuer des analyses sanguines, notamment pour détecter des niveaux élevés de créatine kinase (une enzyme libérée lorsque le tissu musculaire est endommagé).
- Tests génétiques pour identifier les mutations spécifiques associées à la dystrophie musculaire.
- Électromyographie (EMG) ou biopsie musculaire pour étudier plus en détail la fonction et la structure musculaire.
Un diagnostic et une intervention précoces peuvent aider à gérer les symptômes et à ralentir la progression de la maladie. Il est donc important de consulter un médecin si vous êtes inquiet.
