Dispositifs d'assistance adaptés à l'âge pour la dystrophie musculaire de Duchenne : Guide complet par stade

Les dispositifs d'assistance adaptés à l'âge pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) jouent un rôle essentiel dans la préservation de la mobilité, de l'indépendance, de la santé respiratoire, de la posture, de la communication et de la qualité de vie à chaque étape de la dystrophie musculaire de Duchenne. La dystrophie musculaire de Duchenne étant une maladie neuromusculaire progressive, les besoins en matériel d'un enfant, d'un adolescent ou d'un adulte atteint évoluent avec le temps. Une intervention précoce, grâce à des aides techniques adaptées, peut réduire les complications, améliorer la participation à la vie scolaire et communautaire et favoriser des soins de longue durée plus sûrs.

Les normes actuelles de prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne mettent l'accent sur une approche anticipative et multidisciplinaire. Plutôt que d'attendre que l'enfant perde ses capacités fonctionnelles, les cliniciens recommandent de plus en plus d'introduire proactivement des aides techniques. Les dispositifs orthopédiques, les systèmes de verticalisation, les outils de soutien respiratoire, les aides à la mobilité, les fauteuils roulants électriques, les systèmes de contrôle environnemental, les ustensiles adaptés, les technologies de communication et les modifications d'accessibilité du domicile font tous partie d'une stratégie globale d'aides techniques adaptées à l'âge pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Selon les recommandations de soins de 2018 concernant la dystrophie musculaire de Duchenne, publiées dans The Lancet Neurology et approuvées par des organisations telles que la Muscular Dystrophy Association (MDA) et le Parent Project Muscular Dystrophy (PPMD), les dispositifs d'assistance doivent être adaptés au stade fonctionnel du patient plutôt qu'à son âge uniquement.

Ce guide explique quels dispositifs d'assistance peuvent devenir nécessaires à différents stades de la dystrophie musculaire de Duchenne, pourquoi ils sont importants et comment les familles peuvent s'y préparer.

- Suivez-nous -

dispositifs d'assistance pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Les dispositifs d'assistance pour la dystrophie musculaire de Duchenne englobent une vaste gamme d'outils conçus pour préserver la fonction, le confort, la sécurité et la participation. Ces dispositifs peuvent faciliter la marche, le positionnement, la respiration, la communication, l'alimentation, la participation scolaire et les activités de la vie quotidienne.

Les dispositifs d'assistance les plus efficaces, adaptés à l'âge, pour les programmes de prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne sont individualisés. Deux enfants du même âge peuvent nécessiter des systèmes de soutien très différents en fonction de l'utilisation de stéroïdes, de la progression de la maladie, de la force des membres supérieurs, des contractures, de la gravité de la scoliose et de la fonction respiratoire.

Les principales catégories d'aides techniques utilisées dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) comprennent :

• Dispositifs orthopédiques
• aides à la mobilité
• Équipement debout
• Dispositifs d'assistance respiratoire
• technologies de communication
• Systèmes d'assise et de positionnement
• aides à la vie quotidienne
• systèmes de contrôle environnemental
• Équipement de salle de bain et de transfert
• Modifications d'accessibilité du domicile

Une étude publiée dans The Lancet Neurology souligne que les équipements d'assistance doivent être introduits de manière proactive afin de préserver l'autonomie et de réduire les complications secondaires.

Aides à la mobilité DMD

Les aides à la mobilité pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne sont souvent introduites progressivement à mesure que leur endurance à la marche diminue. Aux premiers stades de la marche, de nombreux enfants atteints de cette maladie peuvent encore marcher de façon autonome, mais peuvent éprouver des difficultés à parcourir de longues distances, à monter les escaliers, à gérer la fatigue ou à éviter les chutes.

À ce stade, les aides à la mobilité légères peuvent préserver l'énergie et réduire le risque de blessure. Cela peut inclure :

• Fauteuils roulants manuels légers pour les longues sorties
• trotteurs pour enfants
• Trottinettes pour la mobilité scolaire ou communautaire
• chaises de transport portables

Selon Parent Project Muscular Dystrophy, l'introduction d'aides à la mobilité avant que la marche ne devienne dangereuse peut améliorer considérablement la qualité de vie et la participation sociale.

À mesure que la maladie progresse, les aides à la mobilité deviennent plus sophistiquées. Les enfants qui passent à un stade avancé de marche ou à un stade précoce de non-marche ont souvent besoin de solutions de mobilité motorisées dotées de systèmes de positionnement avancés.

Signes indiquant qu'un enfant pourrait avoir besoin d'aide à la mobilité

• Augmentation des chutes
• Difficulté à monter les escaliers
• Endurance de marche réduite
• Fatigue pendant les activités scolaires
• Difficultés à suivre le rythme de ses pairs
• Douleur due au surmenage

Pourquoi le soutien à la mobilité précoce est important

Le soutien à la mobilité précoce peut :

• Économisez l'énergie
• Réduire les blessures liées aux chutes
• Préserver la participation aux activités sociales
• Améliorer l'accès à l'école
• Retarder la fatigue due au surmenage

Technologies d'assistance pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Les technologies d'assistance pour la dystrophie musculaire de Duchenne ne se limitent pas aux fauteuils roulants et aux orthèses. Les technologies d'assistance modernes permettent aux personnes atteintes de DMD de maintenir leur communication, leur accès à l'éducation, le contrôle de leur environnement et leur autonomie, même après l'apparition d'une faiblesse musculaire importante.

Les technologies d'assistance courantes comprennent :

• Systèmes à commande vocale
• Dispositifs de communication par le regard
• Outils d'accessibilité informatique
• Systèmes de jeu adaptatifs
• Commandes domotiques
• tourne-pages électroniques
• Claviers et souris adaptatifs
• Systèmes de fixation pour tablettes et ordinateurs portables

Les technologies d'assistance deviennent particulièrement importantes à l'adolescence et à l'âge adulte, lorsque la faiblesse des membres supérieurs progresse.

Technologies d'assistance en milieu scolaire

Les élèves atteints de dystrophie musculaire de Duchenne peuvent bénéficier de :

• Logiciel de transcription vocale
• bureaux réglables
• Outils d'écriture adaptative
• Appareils à écran tactile
• Transport accessible

Apprendre encore plus: Guide sur la DMD à l'intention des parents et des enseignants à l'école

Systèmes de contrôle environnemental

Les dispositifs de contrôle environnemental permettent aux personnes atteintes de DMD de fonctionner de manière autonome :

• Lumières
• Portes
• téléviseurs
• Thermostats
• Ordinateurs
• Smartphones

Ces systèmes améliorent l'autonomie et réduisent la charge des aidants.

Équipement de support DMD par âge

Le matériel de soutien pour la DMD en fonction de l'âge doit être mieux compris comme une progression fonctionnelle.

Petite enfance (3 à 7 ans)

Durant la petite enfance, la plupart des enfants conservent leur capacité de marcher. Les objectifs en matière d'équipement visent à préserver l'amplitude des mouvements, à maintenir la participation et à réduire la fatigue.

Les appareils courants comprennent :

• Attelles nocturnes
• orthèses d'étirement
• poussettes légères
• Sièges adaptatifs
• supports de sécurité pour la salle de bain
• Modifications d'accessibilité des écoles

Enfance moyenne (8-12 ans)

À mesure que l'endurance diminue, l'aide à la mobilité devient de plus en plus importante.

Les appareils typiques peuvent inclure :

• Scooters
• fauteuils roulants manuels
• Cadres de support
• systèmes de sièges réglables
• Dispositifs informatiques adaptatifs
• Aides au transfert dans la salle de bain

Adolescence (13-18 ans)

De nombreuses personnes passent à l'utilisation permanente d'un fauteuil roulant durant l'adolescence.

L'équipement généralement nécessaire comprend :

• fauteuils roulants électriques
• Coussins de soulagement de la pression
• Dispositifs d'assistance respiratoire
• Lits de type hospitalier
• Systèmes de transfert
• Contrôles environnementaux

L'âge adulte

Les systèmes de soutien aux adultes comprennent souvent :

• Dispositifs respiratoires avancés
• ascenseurs de plafond
• Systèmes de communication spécialisés
• Systèmes de sièges complexes
• Modifications du domicile accessibles

Équipement adapté pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Les équipements adaptés pour la dystrophie musculaire de Duchenne facilitent les activités de la vie quotidienne et améliorent l'autonomie.

Ces outils sont souvent négligés par rapport aux fauteuils roulants ou aux appareils respiratoires, mais ils peuvent améliorer considérablement la qualité de vie.

Exemples :

• Ustensiles adaptés
• Aides à l'habillage
• Chaises de douche
• barres de soutien pour toilettes
• planches de transfert
• Lits électriques
• matelas de soulagement de la pression
• Outils d'écriture adaptative

Les ergothérapeutes jouent un rôle central dans la sélection des équipements adaptés à chaque étape fonctionnelle.

Apprendre encore plus: Ergothérapie à Duchenne

Adaptations de salle de bain

La sécurité dans la salle de bain est particulièrement importante chez les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) car les chutes sont fréquentes lors des transferts.

Les appareils utiles comprennent :

• Douches de plain-pied
• WC de douche
• Barres d'appui
• Sièges de toilette surélevés
• Systèmes de bidet

Soutien à l'alimentation et à l'alimentation

La faiblesse des membres supérieurs peut à terme perturber l'alimentation.

Les outils d'alimentation adaptative comprennent :

• Ustensiles coudés
• Tasses légères
• Supports de bras mobiles
• Plaques stabilisatrices

Guide du fauteuil roulant pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Dans le cadre de la DMD, les fauteuils roulants deviennent des systèmes complets de positionnement et de gestion de la santé.

Fauteuils roulants manuels

Les fauteuils roulants manuels peuvent convenir aux personnes suivantes :

• Voyages longue distance
• Gestion de la fatigue temporaire
• Aide à la mobilité précoce

Fauteuils roulants électriques

Les fauteuils roulants électriques prennent une importance croissante à l'adolescence.

Les caractéristiques importantes peuvent inclure :

• Inclinaison électrique
• inclinaison électrique
• Repose-jambes surélevés
• Fonctions permanentes
• Hauteur du siège
• Systèmes de joystick personnalisés

Systèmes de sièges personnalisés

Les systèmes de sièges personnalisés peuvent :

• Réduire la progression de la scoliose
• Améliorer le confort
• Prévenir les escarres
• Améliorer le positionnement respiratoire

Les recherches menées dans le cadre des soins contre la dystrophie musculaire de Duchenne, soutenues par les CDC, soulignent l'importance d'un siège personnalisé pour préserver la posture et la fonction respiratoire.

Dispositifs de mobilité les plus adaptés aux patients atteints de DMD

Les meilleurs dispositifs de mobilité pour les patients atteints de DMD varient en fonction du stade de la maladie et des objectifs individuels.

Stade ambulatoire précoce

Les meilleurs appareils peuvent inclure :

• poussettes légères
• scooters portables
• Vélos adaptés
• Fauteuils roulants manuels pour la distance

Stade ambulatoire tardif

Les options recommandées peuvent inclure :

• scooters électriques
• Fauteuils roulants électriques pédiatriques
• Dispositifs de maintien

Stade non ambulatoire

Les meilleures solutions de mobilité comprennent souvent :

• fauteuils roulants électriques de pointe
• Systèmes de positionnement
• systèmes de levage au plafond
• coussins de gestion de la pression

Choisir le bon appareil

Les facteurs importants comprennent :

• Croissance
• Accessibilité scolaire
• Transport
• Accessibilité du domicile
• Soutien aux aidants
• État respiratoire

Dispositifs d'assistance respiratoire pour la DMD

Les dispositifs d'assistance respiratoire deviennent de plus en plus importants pour les patients atteints de DMD à mesure que la faiblesse des muscles respiratoires progresse.

La dégradation de la fonction respiratoire est une cause majeure de complications chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne. Une surveillance respiratoire proactive et une intervention précoce peuvent améliorer significativement la survie et la qualité de vie.

Dispositifs respiratoires courants

• Dispositifs d'assistance à la toux
• Ventilation non invasive (BiPAP)
• oxymètres de pouls
• Machines d'aspiration
• sacs de recrutement du volume pulmonaire
• Nébuliseurs

Début de l'assistance respiratoire

Selon les recommandations de 2018 concernant la dystrophie musculaire de Duchenne, une assistance respiratoire peut s'avérer nécessaire lorsque les résultats des tests de fonction pulmonaire descendent en dessous de certains seuils. En savoir plus : Exercices de respiration dans la dystrophie musculaire de Duchenne

Avantages des soins respiratoires précoces

Une intervention respiratoire précoce peut :

• Réduire les hospitalisations
• Améliorer la qualité du sommeil
• Prévenir les infections respiratoires
• Améliorer les niveaux d'énergie
• Prolonger la survie

Recommandations pour fauteuil roulant électrique DMD

Les recommandations concernant les fauteuils roulants électriques pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD) doivent toujours privilégier le positionnement à long terme, le confort et l'autonomie.

Les fauteuils roulants électriques modernes peuvent inclure des fonctionnalités sophistiquées qui améliorent considérablement la qualité de vie.

Caractéristiques importantes d'un fauteuil roulant électrique

• Inclinaison dans l'espace
• Systèmes d'inclinaison
• fonctionnalité debout
• Sièges releveurs
• Commandes spécialisées
• Appuie-tête
• Supports latéraux du tronc

Pourquoi l'inclinaison et le déport sont importants

Ces fonctionnalités sont utiles :

• Prévenir les escarres
• Améliorer la circulation
• Réduire la fatigue
• Aider la respiration
• Améliore le confort lors de longues périodes en position assise

Considérations relatives au transport

Les familles devraient également prendre en considération :

• Accessibilité des véhicules
• rampes portables
• Systèmes d'ascenseur
• Transport scolaire

Dispositifs orthopédiques pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Les dispositifs orthopédiques pour la dystrophie musculaire de Duchenne aident à préserver l'amplitude des mouvements articulaires et à retarder les contractures.

Dispositifs orthopédiques courants

• Orthèses cheville-pied (AFO)
• Attelles nocturnes
• Orthèses genou-cheville-pied (KAFO)
• Attelles de poignet
• Attelles pour la main

Attelles nocturnes

Les attelles nocturnes sont couramment prescrites pour :

• Maintenir la souplesse de la cheville
• Réduire la progression de la contracture
• Programmes d'étirement de soutien

orthèses de verticalisation

Certaines personnes peuvent bénéficier de l'utilisation d'orthèses de verticalisation combinées à des cadres de verticalisation.

Preuves et recherches

Bien que la pratique clinique soutienne fortement l'utilisation d'orthèses, les données probantes issues de la recherche restent limitées dans certains domaines. Une revue Cochrane a constaté un nombre insuffisant d'essais randomisés évaluant les dispositifs de verticalisation dans la dystrophie musculaire de Duchenne.

Quel équipement est nécessaire aux différentes étapes du DMD ?

Le matériel nécessaire aux différents stades de la DMD dépend de la progression de la maladie et du déclin fonctionnel.

Équipement de début de cycle

• Appareils d'étirement
• Sièges adaptatifs
• orthèses
• Hébergement scolaire

Équipement de niveau intermédiaire

• Scooters
• Cadres de support
• Supports de salle de bain
• fauteuils roulants manuels

Équipement de scène avancé

• fauteuils roulants électriques
• Dispositifs d'assistance respiratoire
• Ascenseurs de transfert
• technologies de communication
• lits d'hôpital

Équipements de dernière génération

• systèmes de ventilation avancés
• Systèmes de décompression
• Contrôles environnementaux complets
• Dispositifs de communication par le regard

Dispositifs d'assistance adaptés à l'âge pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Les dispositifs d'assistance adaptés à l'âge pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne doivent être en adéquation avec les objectifs de développement, la participation scolaire, le bien-être émotionnel et la fonction physique.

Un enfant plus jeune préférera peut-être des appareils légers et discrets qui encouragent les interactions avec ses pairs, tandis que les adolescents privilégieront l'indépendance et l'intégration technologique.

Considérations psychologiques

Il arrive que les familles retardent l'introduction du matériel médical par crainte qu'il ne symbolise la progression de la maladie.

Cependant, un soutien proactif et efficace est souvent nécessaire :

• Préserve l'indépendance
• Réduit l'isolement
• Améliore la confiance
• Accroît la participation sociale

En savoir plus: Soutien psychologique dans la DMD

Avantages de la participation sociale

Un équipement d'assistance adapté peut améliorer :

• Fréquentation scolaire
• Amitiés
• participation communautaire
• activités récréatives

À quel moment les patients atteints de DMD ont-ils besoin d'un fauteuil roulant ?

« À quel moment les patients atteints de DMD ont-ils besoin d’un fauteuil roulant ? » est l’une des questions les plus fréquemment posées concernant la dystrophie musculaire de Duchenne.

La réponse dépend du déclin fonctionnel plutôt que d'un âge précis.

Signes courants indiquant qu'un fauteuil roulant pourrait être nécessaire

• Chutes fréquentes
• Incapacité à parcourir de longues distances
• Fatigue intense
• Difficulté à se relever du sol
• Dépendance accrue à l'école

Avantages d'une transition plus précoce

Passer plus tôt au fauteuil roulant peut :

• Préserver l'énergie
• Améliorer la participation
• Réduire le risque de blessure
• Améliorer le bien-être émotionnel

Selon les recommandations de la MDA, de nombreux garçons atteints de dystrophie musculaire de Duchenne ont besoin de fauteuils roulants à l'adolescence.

équipement de soins à domicile pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Le matériel de soins à domicile pour la dystrophie musculaire de Duchenne aide les familles à prodiguer des soins quotidiens plus sûrs et plus efficaces.

Équipement de chambre

L'équipement utile comprend :

• Lits réglables
• matelas de soulagement de la pression
• ascenseurs de plafond
• Coussins de positionnement

Équipement de salle de bain

Les principaux accessoires de salle de bain comprennent :

• Douches de plain-pied
• Chaises de douche
• Systèmes d'ascenseur
• Aides au transfert aux toilettes

Modifications d'accessibilité

Les modifications domiciliaires courantes comprennent :

• Rampes
• portes élargies
• cuisines accessibles
• Monte-escaliers

Sécurité des soignants

L'équipement à domicile peut également réduire les blessures des aidants liées aux opérations de levage et de transfert.

Dispositifs d'assistance les plus performants pour les patients atteints de DMD non ambulatoires

Les meilleurs dispositifs d'assistance pour les patients atteints de DMD non ambulatoires privilégient le confort, le soutien respiratoire, le positionnement, la communication et l'efficacité des aidants.

Appareils essentiels

• fauteuils roulants électriques
• Coussins de soulagement de la pression
• Systèmes de ventilation
• ascenseurs de plafond
• Lits réglables
• Contrôles environnementaux

Prévention des lésions de pression

La gestion de la pression est essentielle aux stades non ambulatoires.

Les interventions utiles comprennent :

• Systèmes d'inclinaison
• Coussins spécialisés
• repositionnement fréquent
• matelas de soulagement de la pression

Soutien des membres supérieurs

À mesure que la faiblesse des bras progresse, les personnes peuvent bénéficier de :

• Supports de bras mobiles
• Systèmes informatiques adaptatifs
• technologies de commande vocale

Cadres de verticalisation et orthèses pour la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)

Les cadres de verticalisation et les orthèses pour la DMD peuvent contribuer à préserver la posture, la tolérance à l'étirement et la santé osseuse.

Types de dispositifs de verticalisation

• Cadres de support
• fauteuils roulants verticalisateurs
• Position debout couchée
• Systèmes assis-debout

Avantages potentiels

Les dispositifs de maintien vertical peuvent :

• Favorisez les étirements
• circulation de soutien
• Améliorer le positionnement
• Réduisez les périodes de position assise prolongée.

Données actuelles

Bien que de nombreux cliniciens soutiennent les programmes de maintien en position debout, les preuves cliniques de haute qualité restent limitées.

L'étude Cochrane sur les dispositifs de verticalisation dans la dystrophie musculaire de Duchenne a conclu que des recherches supplémentaires étaient nécessaires.

Équipement de soins respiratoires pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

Les équipements de soins respiratoires pour les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne devraient être intégrés à la planification des soins à long terme.

Outils de surveillance pulmonaire

Les principaux outils de surveillance comprennent :

• oxymètres de pouls
• test de spirométrie
• études du sommeil

Équipement de dégagement des voies respiratoires

Les dispositifs de dégagement des voies respiratoires comprennent :

• Dispositifs d'insufflation-exsufflation mécaniques
• Machines d'aspiration
• Systèmes de toux assistée

Ventilation non invasive

La ventilation non invasive est généralement mise en place en cas d'hypoventilation nocturne.

Les avantages peuvent inclure :

• Un meilleur sommeil
• Amélioration de l'énergie diurne
• Maux de tête réduits
• Réduction des complications respiratoires

aides à la vie quotidienne pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Les aides à la vie quotidienne pour les personnes atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne favorisent l'autonomie dans les soins personnels, la communication, la participation scolaire et les loisirs.

Aides courantes à la vie quotidienne

• Ustensiles adaptés
• Outils d'écriture
• distributeurs électroniques
• Outils d'habillage
• Systèmes de jeu accessibles

Soutien éducatif

Les outils pédagogiques utiles peuvent inclure :

• logiciel de reconnaissance vocale
• supports pour tablettes
• bureaux réglables
• Claviers alternatifs

Accessibilité récréative

Les outils récréatifs adaptés peuvent comprendre :

• Équipements sportifs adaptés
• Systèmes de jeu accessibles
• Vélos modifiés

Dispositifs d'assistance pour les adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne

Les dispositifs d'assistance destinés aux adolescents atteints de dystrophie musculaire de Duchenne combinent souvent mobilité, communication, assistance respiratoire et technologie éducative.

L'adolescence est une période de transition majeure car l'indépendance, l'éducation et la participation sociale deviennent particulièrement importantes.

Accessibilité scolaire

Les adolescents peuvent avoir besoin de :

• Transport accessible
• fauteuils roulants électriques
• Accès par ascenseur
• Systèmes informatiques adaptatifs

Technologies de communication

Les aides à la communication peuvent comprendre :

• Systèmes de commande vocale
• Technologie de suivi oculaire
• Tablettes adaptatives

Apprendre encore plus: Troubles d'apprentissage chez les personnes atteintes de DMD

indépendance sociale

Les technologies d'assistance peuvent aider les adolescents à maintenir :

• Amitiés
• Objectifs éducatifs
• Jeux et loisirs
• Communication en ligne

Soutien progressif à la mobilité dans la dystrophie musculaire de Duchenne

La prise en charge progressive de la mobilité dans la dystrophie musculaire de Duchenne doit évoluer en continu avec la progression de la maladie.

L’objectif n’est pas simplement de préserver la mobilité. L’objectif plus large est de préserver la participation, la santé, le confort, la communication et le bien-être émotionnel.

L'importance de la planification à long terme

Les familles ont intérêt à planifier à l'avance :

• Besoins futurs en fauteuils roulants
• Accessibilité du domicile
• Assistance respiratoire
• changements dans les transports
• aménagements pédagogiques

Équipes de soins multidisciplinaires

La gestion optimale des équipements implique souvent :

• Neurologues
• Pneumologues
• physiothérapeutes
• ergothérapeutes
• Spécialistes des sièges
• thérapeutes respiratoires

Apprendre encore plus: Équipe neuromusculaire multidisciplinaire à Duchenne

Résultats en matière de qualité de vie

Un soutien adapté peut améliorer :

• Indépendance
• Confort
• Participation scolaire
• Santé respiratoire
• Engagement social
• Sécurité des soignants

FAQ : Dispositifs d’assistance adaptés à l’âge pour la dystrophie musculaire de Duchenne

Conclusion

Les dispositifs d'assistance adaptés à l'âge pour la dystrophie musculaire de Duchenne sont essentiels pour préserver l'autonomie, le confort, la sécurité, la santé respiratoire et la participation à chaque étape de la maladie. Des appareils orthopédiques et des aides à la mobilité aux systèmes d'assistance respiratoire et aux technologies de communication avancées, les dispositifs d'assistance devraient être introduits de manière proactive et adaptés aux besoins fonctionnels de chaque individu.

Les normes actuelles de prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne mettent l'accent sur une planification multidisciplinaire et une intervention préventive. Les familles qui comprennent l'évolution du soutien nécessaire tout au long de l'enfance, de l'adolescence et de l'âge adulte sont souvent mieux préparées à améliorer la qualité de vie à long terme et à réduire les complications évitables.

Les meilleurs résultats sont généralement obtenus lorsque l'aide à la mobilité, les soins respiratoires, les technologies adaptatives, l'accessibilité environnementale et les aides à la vie quotidienne sont intégrés dans une stratégie de soins de longue durée coordonnée.

Sources et références académiques

1. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al. Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, partie 1 : diagnostic, et prise en charge neuromusculaire, de réadaptation, endocrinienne, gastro-intestinale et nutritionnelle. The Lancet Neurology. 2018;17(3):251–267.
2. Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al. Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne, partie 2 : prise en charge respiratoire, cardiaque, osseuse et orthopédique. The Lancet Neurology. 2018;17(4):347–361.
3. Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ, et al. Diagnostic et prise en charge de la dystrophie musculaire de Duchenne : une approche multidisciplinaire des soins. The Lancet Neurology. 2010;9(1):77–93.
4. Eagle M, Baudouin SV, Chandler C, Giddings DR, Bullock R, Bushby K. Survie dans la dystrophie musculaire de Duchenne : améliorations de l’espérance de vie depuis 1967. Troubles neuromusculaires. 2002;12(10):926–929.
5. Finder JD, Birnkrant D, Carl J, et al. Soins respiratoires du patient atteint de dystrophie musculaire de Duchenne : déclaration de consensus de l'ATS. Journal américain de médecine respiratoire et de soins intensifs. 2004;170(4):456–465.
6. McDonald CM, Henricson EK, Abresch RT et al. Le test de marche de 6 minutes et autres critères d'évaluation dans la dystrophie musculaire de Duchenne : observations longitudinales de l'histoire naturelle. Muscle et nerf. 2013;48(3):343–356.
7. Koeks Z, Bladen CL, Salgado D et coll. Résultats cliniques dans la dystrophie musculaire de Duchenne : une étude portant sur 5345 patients issus de la base de données mondiale TREAT-NMD DMD. Journal des maladies neuromusculaires. 2017;4(4):293–306.
8. Bushby K, Connor E. Mesures des résultats cliniques pour les essais sur la dystrophie musculaire de Duchenne : rapport des réunions du groupe de travail international. Investigation clinique. 2011;1(9):1217–1235.
9. Pane M, Mazzone ES, Sormani MP, et al. Test de marche de 6 minutes chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne présentant différentes mutations : changements sur 12 mois. PLoS ONE. 2014;9(1):e83400.
10. Scully MA, Ciafaloni E, Eichinger K et al. Prise en charge respiratoire de la dystrophie musculaire de Duchenne : perspectives actuelles. Maladies neurologiques et neuromusculaires dégénératives. 2017;7:45–59.
11. Almuklass AM, Davis CS, Henderson GC, et al. Soins de physiothérapie et de réadaptation pour la dystrophie musculaire de Duchenne. Cliniques de médecine physique et de réadaptation d'Amérique du Nord. 2022;33(4):767–786.
12. Rodger S, Woods K, Ziviani J. Ergothérapie auprès d'enfants atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : maintenir l'engagement et la participation. Journal australien d'ergothérapie. 2006;53(4):277–286.
13. Klingels K, Mayhew AG, Mazzone ES et al. Évolution de la fonction des membres supérieurs dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Médecine du développement et neurologie infantile. 2012;54(11):1036–1045.
14. LoMauro A, D'Angelo MG, Aliverti A. Évaluation et prise en charge de la fonction respiratoire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : options actuelles et émergentes. Thérapeutique et gestion des risques cliniques. 2015;11:1475–1488.
15. Mayer OH, Finkel RS, Rummey C, et al. Caractérisation de la fonction pulmonaire dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Pneumologie pédiatrique. 2015;50(5):487–494.
16. Bushby K, Muntoni F, Urtizberea JA et al. Compte rendu du 124e atelier international de l'ENMC : traitement de la dystrophie musculaire de Duchenne. Troubles neuromusculaires. 2004;14(7):471–479.
17. Humbertclaude VT, Hamroun D, Bezzou K et al. Hétérogénéité motrice et respiratoire chez les patients atteints de dystrophie musculaire de Duchenne : implications pour les essais cliniques. Journal européen de neurologie pédiatrique. 2012;16(2):149–160.
18. Passamano L, Taglia A, Palladino A et al. Amélioration de la survie dans la dystrophie musculaire de Duchenne : analyse rétrospective de 835 patients. Acta Myologica. 2012;31(2):121–125.

- Suivez-nous -