À l’âge de deux ans, Raniya Scott a reçu un diagnostic inattendu : la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un groupe de maladies qui provoquent un affaiblissement et une dégradation des muscles au fil du temps. La nouvelle a bouleversé sa jeune mère et a intrigué ses médecins, car cette maladie génétique rare et progressive touche principalement les garçons, et non les filles.
La DMD de Raniya a affecté tous ses aspects, de la marche à la respiration en passant par la circulation sanguine. Depuis 11 ans, Raniya dépend de médicaments, de physiothérapie et d'un fauteuil roulant pour l'aider à gérer l'aggravation de ses symptômes.
Première fille au monde à bénéficier de la thérapie génique Elevidys
Mais aujourd’hui, une nouvelle thérapie génique offre de l’espoir à la famille. Raniya, aujourd’hui âgée de 16 ans, est la première fille au monde à bénéficier de cette thérapie génique révolutionnaire, grâce aux médecins de l’UHealth – University of Miami Health System et de l’hôpital pour enfants Holtz. De plus, son jeune frère, Amir Monstanto, 8 ans – également atteint de DMD – a reçu le traitement à ses côtés. [Lire la suite : Les médecins du système de santé de l'Université de Miami et de l'hôpital pour enfants Holtz ont évalué l'efficacité d'ELEVIDYS]
« Je travaille dans le domaine de la neurogénétique depuis 30 ans et c’est formidable de voir le rêve de la thérapie génique se réaliser », a déclaré le Dr Lopez-Alberola. « C’est une formidable opportunité de traiter ces patients et de constater l’impact que cela a. Il y a de quoi se réjouir. »
