DMD Warrior Mark Penzes y su familia viven en Hungría. Después de enterarse de que Mark tiene DMD (distrofia muscular de Duchenne), están luchando por superar el shock que experimentaron y prepararle un futuro brillante. Echemos un vistazo a la historia de este inocente guerrero con DMD y apoyémoslo. [Leer más: ¿Qué significa DMD Warrior?]
La historia de Mark Penzes, guerrero DMD de Hungría
Sus padres observaron que Mark no se movía como su hermano mayor cuando tenía solo seis meses, según su madre.
Su madre pensaba que Mark estaba por detrás de sus compañeros, pero todos decían que era un niño normal y que se preocupaban por nada.
Uno de los primeros signos de DMD son pantorrillas que parecen musculosas pero no lo son.
Nuestro médico nos recomendó que nos hiciéramos un análisis de sangre. El análisis de sangre mostró un nivel de creatina quinasa 100 veces superior al normal.
El médico, cuyas sospechas crecieron, derivó a Mark a un médico más especializado. Pero en ese momento, había una pandemia de Covid-19 y los encuentros cara a cara eran casi imposibles.
Se hicieron una prueba genética durante la pandemia de Covid-19. Por este motivo, tardaron mucho en obtener el resultado de la prueba. Sin embargo, durante este tiempo, la familia de Mark investigó en profundidad y se preocupó cuando se topó con la distrofia muscular de Duchenne. Porque la enfermedad más indeseable con la que se encontraron como resultado de su investigación fue la DMD. [Leer más: ¿Qué es DMD?]
Cómo supimos que nuestro hijo tenía DMD
Se enteraron de que el resultado de la prueba salió cuando recibieron una llamada telefónica del hospital. La persona que atendía el teléfono les pidió que fueran al hospital. En este tipo de resultados de pruebas, se le explicó la situación a la familia del paciente cara a cara. A pesar de la pandemia de Covid, llevaron a la familia a una habitación. Cuando entraron, había otra persona con mascarilla al lado del médico. Su placa decía Psicólogo. La familia de Mark estaba en completo shock. Diagnóstico: distrofia muscular de Duchenne.
Todos lloramos juntos durante horas.
La madre de Mark describe el shock y la conmoción emocional que experimentaron de esta manera: "La siguiente media hora fue casi borrosa para mí. Lo siguiente que recuerdo es estar sentada en otra oficina con el psicólogo, preguntándole si debía llamarnos un taxi o si podía irme a casa. No pedimos un taxi. Llegamos a casa, nuestra familia y nuestros dos hijos nos estaban esperando, y todos lloramos durante horas".
La terapia génica para la DMD es demasiado cara
La madre de Mark, Judit Penzes, dijo en una publicación en las redes sociales que varios tratamientos habían ayudado a retrasar la enfermedad de su hijo, pero que los síntomas de la enfermedad ahora eran claramente visibles.
Existe un tratamiento para la enfermedad, pero el costo supera los 2,9 millones de dólares y se aplica en Estados Unidos y Dubai. La familia pide ayuda a la comunidad para que su hijo pueda acudir a terapia a tiempo. [Leer más: ¿Recibirá Elevidys la aprobación de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA)?]
La terapia genética es la única solución para el pequeño, pero el tiempo se acaba; incluso si se consigue dinero, el tratamiento no puede restaurar el estado de los músculos que ya están dañados.
Mark toma esteroides, lo que retrasa un poco la enfermedad. Sin embargo, esta opción de tratamiento aumenta mucho su apetito y, por desgracia, hace que gane peso con mucha facilidad.
Se necesitan recaudar 2,9 millones de dólares
La terapia genética DMD que Mark necesita recibir para su tratamiento costará 2,9 millones de dólares y la familia desea agradecer a todos por cualquier ayuda. El 1 de febrero de 2025 se celebrará un concierto benéfico en honor a Mark. Las entradas para el concierto benéfico que tendrá lugar en Kerepes el 1 de febrero se pueden adquirir en el Centro Cultural y Biblioteca Szabó Magda, pero también hay otras formas de apoyar al pequeño:
IBAN: HU98 11742513-21458903-00000000
PayPal: [email protected]
