En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), las sondas de gastrostomía se han convertido en un componente importante de la atención multidisciplinaria para las personas que experimentan dificultades progresivas para tragar, pérdida de peso involuntaria o un mayor riesgo de aspiración. En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) proporciona acceso directo al estómago, lo que permite una nutrición e hidratación adecuadas, así como la administración de medicamentos cuando comer por vía oral se vuelve difícil o inseguro.
Para muchas familias, escuchar que un niño con distrofia muscular de Duchenne podría necesitar una sonda de alimentación puede ser emocionalmente difícil. Los padres suelen preocuparse de que represente la "etapa final" de la enfermedad o que su hijo nunca vuelva a comer con normalidad. Afortunadamente, ninguna de estas suposiciones es cierta. Las guías clínicas modernas hacen hincapié en que las sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne deben considerarse como una terapia nutricional de apoyo, en lugar de un signo de fracaso o progresión de la enfermedad. Cuando se coloca en el momento adecuado, una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) puede mejorar el estado nutricional, reducir el estrés a la hora de comer, disminuir el riesgo de aspiración y mejorar la calidad de vida en general.
A medida que avanza la distrofia muscular de Duchenne, los músculos esqueléticos de todo el cuerpo, incluidos los implicados en la masticación y la deglución, se debilitan gradualmente. La debilidad de los músculos respiratorios también puede aumentar el riesgo de que los alimentos entren en las vías respiratorias en lugar de en el estómago. Estos cambios pueden hacer que comer sea agotador y, en ocasiones, peligroso. Por consiguiente, los especialistas en nutrición, los neurólogos, los neumólogos, los logopedas y los gastroenterólogos suelen trabajar juntos para determinar si es apropiado colocar una sonda de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne.
Es importante destacar que muchas personas que reciben una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) debido a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) continúan disfrutando de la alimentación oral. La sonda de alimentación suele servir como complemento, en lugar de como sustituto, de las comidas habituales, lo que permite a los pacientes consumir sus alimentos favoritos de forma segura a la vez que reciben calorías, líquidos y medicamentos adicionales a través de la sonda cuando sea necesario.
Tabla de contenido
¿Por qué algunas personas con distrofia muscular de Duchenne necesitan una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?
La distrofia muscular de Duchenne no solo afecta la movilidad. A medida que la debilidad muscular progresa, los músculos responsables de masticar, tragar, toser y respirar también pueden verse afectados. Estos cambios aumentan las dificultades nutricionales, que pueden desarrollarse gradualmente a lo largo de meses o años.
Varios factores contribuyen a la necesidad de sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne:
Debilidad progresiva de los músculos de la deglución
Los músculos de la boca, la lengua, la garganta y el esófago se debilitan progresivamente. Aunque la deglución suele parecer normal durante la primera infancia, los adolescentes y adultos con distrofia muscular de Duchenne pueden desarrollar:
- Dificultad para masticar alimentos más duros
- comer despacio
- Fatiga durante las comidas
- Tos frecuente al tragar
- Sensación de que la comida se atasca
- episodios de asfixia
En conjunto, estos síntomas indican disfagia, una afección que requiere una evaluación médica inmediata. Leer más: Disfagia en Duchenne
Aumento de las necesidades calóricas
Muchas personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) requieren un control nutricional cuidadoso. Si bien la movilidad disminuye con el tiempo, el esfuerzo respiratorio crónico, las infecciones, la terapia con corticosteroides y la degeneración muscular pueden alterar las necesidades energéticas.
Algunos pacientes pierden peso involuntariamente porque:
- Las comidas tardan demasiado.
- Comer se vuelve físicamente agotador.
- El apetito disminuye.
- Las molestias al tragar desaniman a comer.
Cuando la ingesta calórica se sitúa sistemáticamente por debajo de las necesidades nutricionales, los médicos pueden recomendar la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) antes de que se desarrolle una desnutrición grave.
Administración de medicamentos más segura
Los pacientes con distrofia muscular de Duchenne suelen tomar varios medicamentos, entre ellos corticosteroides, fármacos cardíacos, suplementos para la salud ósea, vitamina D, calcio y tratamientos respiratorios. Tragar numerosas pastillas a diario puede resultar cada vez más difícil.
La sonda de gastrostomía proporciona una vía fiable para administrar muchos medicamentos de forma segura bajo la supervisión de un médico.
¿Cómo saber si un niño con distrofia muscular de Duchenne necesita una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?
Una de las preguntas más comunes que hacen las familias es:
“¿Cómo se sabe cuándo es el momento de colocar una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?”
No existe una edad o hito específico que determine la respuesta. En cambio, los médicos evalúan múltiples factores simultáneamente.
Pérdida de peso
La pérdida de peso persistente es uno de los indicadores más importantes.
Los profesionales sanitarios se preocupan cuando un niño:
- Se sitúa muy por debajo de las curvas de crecimiento previstas.
- Pierde más del 10 por ciento de su peso corporal aproximadamente.
- No puedo mantener una ingesta calórica adecuada a pesar del asesoramiento nutricional.
Por lo general, la intervención temprana conduce a mejores resultados que esperar hasta que se desarrolle una desnutrición grave.
Evaluación de la deglución
Los logopedas pueden realizar evaluaciones especializadas de la deglución, entre las que se incluyen:
- Exámenes clínicos de deglución
- Estudio de deglución con bario modificado (VFSS)
- Evaluación endoscópica fibroóptica de la deglución (FEES)
Estas pruebas ayudan a determinar si los alimentos o líquidos están entrando en las vías respiratorias en lugar de en el esófago.
Las comidas se vuelven extremadamente largas.
Una comida saludable suele durar entre 20 y 30 minutos.
Algunas personas con DMD avanzada requieren:
- Una hora
- Noventa minutos
- Incluso dos horas
para cada comida.
Las comidas prolongadas suelen indicar una mayor fatiga de los músculos que intentan tragar.
Infecciones torácicas frecuentes
La neumonía o las infecciones respiratorias recurrentes pueden indicar aspiración. Leer más: Cuidados respiratorios en Duchenne
La aspiración se produce cuando los alimentos, líquidos o saliva entran en los pulmones en lugar de en el estómago. Incluso la "aspiración silenciosa", que puede ocurrir sin atragantamiento evidente, puede contribuir a enfermedades respiratorias recurrentes.
Señales de alerta temprana que nunca deben ignorarse
Las familias suelen notar cambios sutiles meses antes de un diagnóstico formal de disfagia.
Las señales de advertencia incluyen:
Comer mucho más despacio
Un niño que antes terminaba de cenar en 20 minutos, de repente puede necesitar más de una hora.
Evitar ciertos alimentos
Entre los alimentos que se suelen evitar se incluyen:
- Bife
- Pan
- Arroz
- Pollo seco
- Galletas
- Verduras crudas
Estos alimentos requieren músculos masticatorios más fuertes.
Beber agua en exceso durante las comidas
Algunas personas beben agua repetidamente después de cada bocado porque les resulta difícil tragar.
Toser mientras se come
La tos persistente durante las comidas siempre debe ser comentada con el equipo médico.
Voz húmeda o gorgoteante
Una voz húmeda inmediatamente después de tragar puede indicar la presencia de restos de comida o líquido cerca de las vías respiratorias.
Meseta de peso
Los niños que dejan de aumentar de peso a pesar de tener un crecimiento normal en estatura deben someterse a una evaluación nutricional.
Fatiga después de las comidas
Muchos pacientes describen las comidas como físicamente agotadoras.
En lugar de disfrutar de las cenas familiares, comer se convierte en una tarea diaria agotadora.
Cómo deciden los médicos si es necesario un tubo de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)
Ningún médico toma esta decisión solo.
En cambio, las clínicas multidisciplinarias de DMD suelen incluir:
Neurólogo
Evalúa la progresión general de la enfermedad.
Neumólogo
Evalúa la fuerza de los músculos respiratorios, ya que los riesgos de la anestesia aumentan a medida que disminuye la función pulmonar.
Gastroenterólogo
Realiza la evaluación endoscópica y la colocación de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG).
Logopeda
Evalúa la seguridad al tragar y el riesgo de aspiración.
Dietista titulada
Calcula las necesidades calóricas, controla las deficiencias nutricionales y recomienda fórmulas nutricionales cuando es necesario.
Anestesiólogo
Planifique la sedación con cuidado, ya que las personas con distrofia muscular de Duchenne tienen consideraciones anestésicas únicas.
Las recomendaciones internacionales actuales para el cuidado de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) enfatizan que la colocación de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) idealmente debería realizarse antes de que se desarrolle una insuficiencia respiratoria grave o una desnutrición profunda, ya que una intervención temprana generalmente se asocia con menos riesgos del procedimiento y una mejor recuperación.
¿La colocación de una sonda PEG es una emergencia o un procedimiento programado?
En la mayoría de los casos, la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un procedimiento planificado y electivo, en lugar de una intervención de emergencia.
Esperar hasta que un paciente tenga un peso muy bajo, se deshidrate o desarrolle neumonía por aspiración recurrente puede aumentar los riesgos del procedimiento. Por esta razón, muchos especialistas neuromusculares recomiendan hablar sobre la colocación de una gastrostomía con anticipación, incluso si la sonda no es necesaria de inmediato. Estas conversaciones tempranas permiten a las familias comprender el procedimiento, hacer preguntas y tomar decisiones informadas sin la presión de una crisis médica urgente.
Una planificación preoperatoria cuidadosa es especialmente importante en la distrofia muscular de Duchenne, ya que la debilidad de los músculos respiratorios y la miocardiopatía pueden aumentar los riesgos relacionados con la anestesia. Antes de programar la colocación de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), los médicos suelen evaluar:
- Función pulmonar (como la capacidad vital forzada)
- Función cardíaca mediante ecocardiografía y/o ECG.
- Estado nutricional
- Medicamentos actuales
- Consideraciones sobre el manejo de la vía aérea
- Necesidad de soporte de ventilación no invasiva perioperatoria
El objetivo es realizar el procedimiento cuando el paciente se encuentre médicamente estable, en lugar de retrasarlo hasta que la nutrición o la función respiratoria se hayan deteriorado significativamente. Leer más: Cardiomiopatía de Duchenne
Conclusiones clave
- En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) es un tratamiento de apoyo que ayuda a mantener la nutrición, la hidratación y la administración de medicamentos.
- Muchas personas con sonda de gastrostomía debido a la distrofia muscular de Duchenne continúan alimentándose por vía oral.
- Las dificultades progresivas para tragar, la pérdida de peso, la prolongación de las comidas y el riesgo de aspiración son razones comunes para considerar la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG).
- Las decisiones deben ser tomadas por un equipo neuromuscular multidisciplinario, idealmente antes de que se produzca una desnutrición grave o un deterioro respiratorio.
- Hablar con antelación sobre la gastrostomía puede reducir el estrés y permitir que las familias tomen decisiones informadas.
¿Es seguro el uso de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) para la distrofia muscular de Duchenne?
La seguridad suele ser la primera preocupación que plantean las familias cuando se habla de una gastrostomía. Es comprensible que los padres se preocupen por la anestesia, el procedimiento en sí y si su hijo se recuperará bien. La buena noticia es que la colocación de sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne se considera una intervención bien establecida y generalmente segura cuando la realiza un equipo multidisciplinario experimentado y familiarizado con los trastornos neuromusculares. Leer más: Equipo Neuromuscular Multidisciplinario en Duchenne
Los mayores riesgos no suelen estar relacionados con la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en sí, sino con las complicaciones respiratorias y cardíacas que pueden acompañar a la distrofia muscular de Duchenne (DMD) avanzada. Por este motivo, las guías internacionales de atención médica recomiendan evaluar a los pacientes antes de que se produzca un deterioro respiratorio grave o una desnutrición profunda.
Los estudios publicados por el Grupo de Trabajo sobre Consideraciones para el Cuidado de la Distrofia Muscular de Duchenne han demostrado que los pacientes a quienes se les coloca una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en el contexto de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) mientras su estado nutricional y respiratorio permanece relativamente estable generalmente experimentan mejores resultados que aquellos a quienes se les realiza una colocación de emergencia después de una pérdida de peso significativa o una neumonía por aspiración recurrente.
Es importante recordar que cada paciente es diferente. Un niño con función pulmonar conservada puede tolerar el procedimiento de forma muy distinta a un adulto con debilidad muscular respiratoria avanzada que requiere ventilación no invasiva.
Por qué el momento oportuno es importante
Una de las ideas erróneas más comunes es que la alimentación por sonda solo debe considerarse cuando comer se vuelve imposible.
En realidad, los especialistas recomiendan cada vez más hablar sobre la colocación de sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne mucho antes.
Una colocación más temprana puede ayudar a prevenir:
- Desnutrición grave
- Deshidratación crónica
- Neumonía por aspiración recurrente
- Pérdida de peso significativa
- hospitalización de urgencia
- Mayor riesgo de anestesia asociado a un deterioro respiratorio avanzado
Esperar hasta que el estado nutricional se haya deteriorado sustancialmente puede dificultar la recuperación.
Evaluación previa al procedimiento
Antes de recomendar la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), los médicos suelen realizar una evaluación exhaustiva.
Evaluación cardíaca
Debido a que la distrofia muscular de Duchenne afecta comúnmente al músculo cardíaco, los pacientes suelen someterse a:
- Electrocardiograma (ECG)
- Ecocardiograma
- consulta de cardiología
- Revisión de medicamentos
Los pacientes con miocardiopatía pueden requerir ajustes en la planificación de la anestesia.
Evaluación respiratoria
La evaluación pulmonar suele incluir:
- Capacidad vital forzada (CVF)
- flujo máximo de tos
- Saturación de oxígeno
- Estudios del sueño si están indicados.
- Revisión del uso de ventilación no invasiva
Los terapeutas respiratorios pueden recomendar dispositivos de asistencia para la tos antes y después de la cirugía para reducir las complicaciones pulmonares. Leer más: Dispositivos respiratorios para DMD
Evaluación nutricional
Los dietistas evalúan:
- Peso actual
- Índice de masa corporal
- Gráficas de crecimiento
- ingesta calórica diaria
- Deficiencias vitamínicas
- Estado de hidratación
Estas mediciones ayudan a determinar si la alimentación suplementaria debe comenzar inmediatamente después de la colocación de la sonda.
¿Cómo se inserta una sonda PEG en pacientes con distrofia muscular de Duchenne?
En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) se suele realizar mediante esta técnica, que se ha convertido en la más común a nivel mundial.
El procedimiento es mínimamente invasivo y generalmente dura entre 20 y 40 minutos, aunque la preparación y la recuperación requieren tiempo adicional.
Paso 1: Sedación o anestesia general
Según la edad, el estado respiratorio y las prácticas institucionales, el paciente recibe:
- Sedación consciente
- sedación profunda
- Anestesia general
Debido a que las personas con distrofia muscular de Duchenne presentan consideraciones anestésicas únicas, lo ideal es que la anestesia sea administrada por médicos con experiencia en enfermedades neuromusculares.
En general, deben evitarse ciertos agentes anestésicos, en particular la succinilcolina, ya que pueden desencadenar hiperpotasemia grave y complicaciones cardíacas potencialmente mortales en pacientes con distrofia muscular de Duchenne. Los anestésicos inhalatorios volátiles también se utilizan con precaución debido al riesgo de rabdomiólisis inducida por la anestesia. Las recomendaciones actuales en anestesia favorecen la anestesia intravenosa total (TIVA) cuando sea apropiado. Leer más: Cirugía bajo anestesia en DMD
Paso 2: Examen endoscópico
Se introduce suavemente un endoscopio flexible por la boca hasta el estómago.
El médico examina:
- Esófago
- Estómago
- Pared gástrica
- Lugar de inserción adecuado
El endoscopio también permite inflar el estómago para que quede apoyado contra la pared abdominal.
Paso 3: Colocación del tubo
Se realiza una pequeña incisión en la piel.
La sonda de alimentación se introduce directamente en el estómago bajo visualización endoscópica.
La mayoría de las sondas de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) tienen un tope de retención interno que ayuda a mantener la sonda en su lugar.
Paso 4: Recuperación
Los pacientes son monitoreados cuidadosamente para detectar:
- Estabilidad respiratoria
- ritmo cardíaco
- Control del dolor
- Sangría
- Infección
Muchos niños comienzan a recibir agua a las pocas horas, seguida de alimentación por sonda según los protocolos institucionales.
¿Qué ocurre durante la estancia en el hospital?
La mayoría de los pacientes permanecen en el hospital entre uno y tres días, aunque esto varía según la función respiratoria y las prácticas locales.
Durante la hospitalización, las familias aprenden:
- Limpieza de tubos
- Técnicas de alimentación
- Administración de medicamentos
- Procedimientos de lavado
- Reconocer las complicaciones
- Procedimientos de contacto de emergencia
La educación es uno de los aspectos más importantes para el éxito en el manejo de la sonda PEG.
¿Duele la colocación de la sonda PEG?
El dolor tras la colocación de una sonda PEG en pacientes con DMD suele ser de leve a moderado.
La mayor parte de las molestias se producen durante los primeros días.
Los síntomas comunes incluyen:
- Dolor abdominal leve
- Sensibilidad alrededor del lugar de inserción
- Hinchazón temporal
- Molestias musculares al cambiar de posición
El dolor generalmente mejora significativamente durante la primera semana. Leer más: Control del dolor en la distrofia muscular de Duchenne
Los médicos suelen recomendar:
- Diazepam, etomidato, ketamina, metohexital, midazolam, propofol, tiopental
- Medicación para el dolor apropiada recetada si es necesario
- Movimiento suave
- Limpieza cuidadosa de la herida
El dolor persistente o que empeora siempre debe ser evaluado de inmediato.
¿Cuáles son los riesgos de la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en la distrofia muscular de Duchenne?
Todo procedimiento médico conlleva riesgos potenciales.
Afortunadamente, las complicaciones graves siguen siendo relativamente poco frecuentes cuando la colocación de sondas de gastrostomía en pacientes con distrofia muscular de Duchenne la realizan equipos experimentados.
Complicaciones menores comunes
Los problemas menores son considerablemente más frecuentes que las complicaciones mayores.
Los ejemplos incluyen:
Irritación de la piel
Durante el proceso de cicatrización, puede aparecer enrojecimiento alrededor del tubo.
Una limpieza adecuada suele solucionar las irritaciones leves.
Fuga
En ocasiones, se producen pequeñas fugas de líquido gástrico alrededor del tubo.
Los ajustes en la posición de la sonda o en los apósitos suelen solucionar el problema.
Tejido de granulación
Puede desarrollarse un exceso de tejido cicatricial alrededor de la abertura.
Aunque pueda parecer alarmante, el tejido de granulación suele ser benigno y, a menudo, se puede tratar con terapias tópicas o cauterización cuando sea necesario.
Obstrucción de la trompa
Los restos de medicamentos o las fórmulas nutricionales espesas pueden obstruir la sonda.
El lavado rutinario antes y después de la alimentación reduce drásticamente el riesgo de obstrucción.
Complicaciones graves
Aunque es poco común, los médicos realizan un seguimiento cuidadoso de lo siguiente:
Infección
Las señales incluyen:
- Fiebre
- Aumento del enrojecimiento
- Hinchazón
- Pus
- Sensibilidad severa
El tratamiento antibiótico precoz suele ser eficaz.
Peritonitis
La fuga del contenido del estómago a la cavidad abdominal es poco frecuente, pero requiere atención médica inmediata.
Los síntomas incluyen:
- Dolor abdominal intenso
- Fiebre
- abdomen rígido
- Vómitos
Sangría
Es relativamente común que se produzcan pequeños sangrados inmediatamente después de la colocación.
El sangrado persistente o abundante es inusual y requiere una evaluación urgente.
Complicaciones respiratorias
Debido a que la debilidad de los músculos respiratorios es común en la distrofia muscular de Duchenne (DMD), los médicos realizan un seguimiento exhaustivo de lo siguiente:
- Atelectasia
- Neumonía
- Manejo de la vía aérea difícil
- Ventilación reducida después de la anestesia
El uso de dispositivos de asistencia para la tos y ventilación no invasiva, cuando está indicado, ha mejorado sustancialmente la seguridad postoperatoria.
¿Pueden las personas con distrofia muscular de Duchenne seguir comiendo después de que les coloquen una sonda de gastrostomía?
Uno de los mayores mitos en torno a la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es que la alimentación oral se interrumpe inmediatamente.
En realidad, muchos pacientes continúan comiendo con normalidad durante meses o años después de la colocación de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG).
Que la alimentación oral siga siendo segura depende de:
- Función de deglución
- Riesgo de aspiración
- Necesidades nutricionales
- Recomendaciones del logopeda
Muchas personas utilizan el tubo para:
- Reciba nutrición nocturna
- Tomar medicamentos
- Mantén la hidratación
- Calorías suplementarias
Sin dejar de disfrutar de nuestras comidas favoritas en familia.
Este enfoque suele reducir el estrés porque los pacientes ya no se sienten presionados a consumir suficientes calorías en cada comida.
Impacto emocional en las familias
La decisión de proceder con la colocación de sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne rara vez se basa únicamente en evidencia médica. Además, representa un hito emocional para las familias.
Los padres suelen expresar preocupaciones como las siguientes:
- “¿Mi hijo se sentirá diferente a sus amigos?”
- “¿Volverán a disfrutar de la comida alguna vez?”
- “¿Esperamos demasiado?”
- “¿Nos rendimos?”
Estos sentimientos son totalmente comprensibles. Sin embargo, muchas familias informan que, tras el periodo inicial de adaptación, la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) reduce significativamente la ansiedad a la hora de las comidas. Los niños suelen tener más energía, aumentan de peso adecuadamente y les cuesta menos terminar de comer.
Los equipos sanitarios deben proporcionar no solo orientación médica, sino también apoyo psicológico, garantizando que las familias comprendan que una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) es una herramienta para mejorar la comodidad, la nutrición y la calidad de vida, y no un signo de fracaso.
Conclusiones clave
- La colocación de la sonda PEG suele ser segura cuando la realizan equipos experimentados y familiarizados con la distrofia muscular de Duchenne (DMD).
- La colocación temprana suele estar asociada a mejores resultados que la colocación de emergencia tras una desnutrición grave.
- Es fundamental realizar evaluaciones cardíacas, respiratorias y nutricionales exhaustivas antes del procedimiento.
- La mayoría de los pacientes experimentan solo molestias postoperatorias leves y permanecen en el hospital de uno a tres días.
- Muchas personas continúan alimentándose por vía oral después de recibir una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG), utilizándola principalmente para complementar la nutrición, la hidratación y la administración de medicamentos.
Nutrición después de la colocación de la sonda PEG en la distrofia muscular de Duchenne
Una de las mayores ventajas de las sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne es la capacidad de mantener una ingesta nutricional constante incluso cuando la deglución se vuelve cada vez más difícil. Una buena nutrición no se trata solo de mantener el peso corporal; desempeña un papel fundamental en la preservación de la función muscular, el fortalecimiento del sistema inmunitario, la promoción de la cicatrización de heridas, el mantenimiento de la salud ósea y la mejora de la tolerancia a las infecciones respiratorias. Leer más: Nutrición en la distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne plantea desafíos nutricionales únicos a lo largo de la enfermedad. Durante la infancia, el tratamiento prolongado con corticosteroides puede contribuir al aumento excesivo de peso, mientras que los adolescentes y adultos suelen experimentar el problema opuesto: pérdida de peso progresiva debido a la disfagia, fatiga durante las comidas y mayor esfuerzo respiratorio. En pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD), la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) proporciona un método fiable para administrar calorías, líquidos, vitaminas, minerales y medicamentos cuando la ingesta oral por sí sola ya no es suficiente.
La nutrición siempre debe ser individualizada. No existe una fórmula de alimentación universal adecuada para todos los pacientes. Un dietista registrado con experiencia en trastornos neuromusculares debe calcular los requerimientos diarios de calorías, proteínas, líquidos y micronutrientes según la edad, la composición corporal, el nivel de actividad, el uso de corticosteroides, la función cardíaca, el estado respiratorio y los síntomas gastrointestinales.
¿Qué alimentos se pueden administrar a través de una sonda PEG?
Muchas familias se preguntan si solo se pueden utilizar fórmulas médicas especializadas a través de una sonda PEG en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD). En la práctica, los planes nutricionales varían según la condición médica del paciente, su capacidad de deglución, su tolerancia digestiva y las indicaciones del equipo médico.
Fórmulas comerciales de nutrición enteral
La mayoría de los pacientes reciben inicialmente fórmulas enterales preparadas comercialmente porque proporcionan una nutrición completa y equilibrada y reducen el riesgo de contaminación. Estas fórmulas están diseñadas para proporcionar las cantidades adecuadas de:
- Proteína
- Carbohidratos
- grasas saludables
- Vitaminas
- minerales
- Electrolitos
- Fibra (cuando sea apropiado)
También existen fórmulas especializadas para personas con diabetes, estreñimiento, alergias alimentarias o que requieren un mayor aporte calórico.
Alimentación por sonda casera licuada
Algunas familias optan por dietas a base de alimentos triturados y preparados con alimentos integrales.
Algunos ejemplos pueden ser:
- Verduras cocidas
- Frutas
- Aves de corral magras
- Pez
- Arroz
- Avena
- Yogur
- aceites saludables
Sin embargo, la preparación de alimentos caseros requiere una cuidadosa elaboración para garantizar que sean nutricionalmente completos, tengan la consistencia adecuada y sean seguros. Los alimentos mal mezclados pueden obstruir la sonda, mientras que un almacenamiento inadecuado aumenta el riesgo de contaminación bacteriana.
Por lo tanto, la alimentación con alimentos triturados solo debe realizarse bajo la supervisión de un dietista cualificado.
Hidratación
Una hidratación adecuada es igualmente importante.
Muchos pacientes con distrofia muscular de Duchenne tienen dificultades para beber suficientes líquidos porque tragar les resulta agotador.
La sonda de gastrostomía permite a los cuidadores proporcionar:
- Agua
- Soluciones de rehidratación oral cuando sea apropiado
- Líquidos adicionales durante el clima cálido
- Hidratación durante la enfermedad
Mantenerse hidratado ayuda a reducir el estreñimiento, favorece la función renal y mejora el bienestar general. Leer más: Estreñimiento en la distrofia muscular de Duchenne
¿Puede una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) prevenir la pérdida de peso en la distrofia muscular de Duchenne?
Uno de los objetivos principales de las sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne es prevenir la desnutrición progresiva.
Numerosos estudios observacionales han demostrado mejoras en:
- Peso corporal
- Índice de masa corporal (IMC)
- Estado nutricional
- Hidratación
- Adherencia a la medicación
después de la colocación de la gastrostomía.
Es importante destacar que los médicos buscan intervenir antes de que se produzca una pérdida de peso grave. Una vez que se produce una desnutrición significativa, reconstruir la masa muscular y corregir las deficiencias nutricionales se vuelve considerablemente más difícil.
Los pacientes que mantienen un estado nutricional más saludable a menudo experimentan:
- Mejora de la cicatrización de heridas
- Mejor función inmunológica
- Mayores niveles de energía
- Fatiga reducida
- Función respiratoria más estable
- Mayor tolerancia a las infecciones
Si bien la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) no puede detener la progresión de la enfermedad, puede ayudar a reducir las complicaciones asociadas con una nutrición deficiente.
Cuidado diario de una sonda de gastrostomía en el hogar.
Una vez que la zona de inserción ha cicatrizado, el cuidado de la sonda de gastrostomía suele pasar a formar parte de la rutina diaria de la familia.
Un cuidado adecuado ayuda a minimizar las infecciones, las fugas, la irritación de la piel y la obstrucción de la sonda.
Limpieza del sitio
La piel que rodea el tubo debe limpiarse generalmente a diario utilizando:
- Jabón suave
- agua tibia
- Un paño o gasa limpios y suaves
Por lo general, no es necesario utilizar antisépticos fuertes a menos que lo recomiende específicamente el profesional sanitario.
La zona debe secarse completamente después de la limpieza.
Girando el tubo
Una vez completada la cicatrización, algunos tubos de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) deben girarse suavemente para ayudar a prevenir la adherencia de los tejidos.
Sin embargo, las recomendaciones varían según el diseño del tubo.
Las familias siempre deben seguir las instrucciones del fabricante y las indicaciones de su equipo médico.
Enjuagar el tubo
El enjuague rutinario es esencial.
Generalmente, el tubo debe enjuagarse:
- Antes de alimentar
- Después de alimentarse
- Antes de tomar medicamentos
- Entre medicamentos
- Después de los medicamentos
Enjuagarse con agua ayuda a prevenir obstrucciones y garantiza que los medicamentos lleguen al estómago de forma eficaz.
Controlar la piel
Los cuidadores deben estar atentos a lo siguiente:
- Enrojecimiento
- Hinchazón
- Drenaje
- Olor desagradable
- Dolor
- Sangría
- Exceso de tejido de granulación
La detección temprana de estos problemas a menudo permite un tratamiento sencillo antes de que las complicaciones se agraven.
Administración de medicamentos a través de una sonda PEG
Una de las principales ventajas de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) es que simplifica la administración de medicamentos.
Muchos pacientes toman varios medicamentos a diario, entre ellos:
- Corticosteroides
- inhibidores de la ECA
- Betabloqueantes
- Vitamina D
- Calcio
- Medicamentos para la salud ósea
- Medicamentos gastrointestinales
Siempre que sea posible, se prefieren las formulaciones líquidas.
Si es necesario triturar los comprimidos, los cuidadores deben confirmar primero que el medicamento se puede modificar de forma segura. Algunos medicamentos de liberación prolongada o con recubrimiento entérico nunca deben triturarse, ya que esto puede alterar su absorción.
En general, cada medicamento debe administrarse por separado, realizando lavados con agua entre dosis para reducir el riesgo de obstrucción de la sonda.
¿Puede una persona seguir disfrutando de la comida?
Una de las mayores preocupaciones emocionales en torno a las sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne es el miedo a perder el placer de comer.
Afortunadamente, muchas personas siguen disfrutando de las comidas oralmente.
Dependiendo de la seguridad al tragar, los pacientes aún pueden comer:
- Helado
- Puré de papas
- Pasta suave
- Yogur
- Pudín
- Verduras bien cocidas
- Frutas blandas
Algunas personas consumen pequeñas comidas por vía oral mientras reciben nutrición adicional durante la noche a través de la sonda PEG.
Esta estrategia reduce la presión por consumir suficientes calorías durante las comidas diurnas, al tiempo que permite a los pacientes seguir participando en las comidas familiares y los eventos sociales.
¿Mejora la calidad de vida en la distrofia muscular de Duchenne la alimentación por sonda?
Para muchas familias, la respuesta es sí.
Diversos estudios observacionales han reportado mejoras en la calidad de vida tanto del paciente como del cuidador tras la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG).
Entre los beneficios que se suelen mencionar se incluyen:
- Comidas menos estresantes
- Mejor estado nutricional
- Menor ansiedad por atragantarse
- Administración de medicamentos más sencilla
- Hidratación mejorada
- Tiempo reducido dedicado a comer
- Mayor participación en actividades familiares
Los padres suelen comentar que las comidas vuelven a ser agradables porque ya no se centran únicamente en fomentar una ingesta calórica adecuada.
En los pacientes, una mejor nutrición puede contribuir a aumentar los niveles de energía y reducir la fatiga, aunque la sonda de alimentación no altere la progresión subyacente de la distrofia muscular de Duchenne.
Consejos prácticos para familias
La decisión de proceder con la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en la distrofia muscular de Duchenne (DMD) nunca debe tomarse a la ligera, pero tampoco debe posponerse hasta que se presente una crisis. Las familias se benefician al hablar de esta opción con su equipo de atención multidisciplinario lo antes posible, incluso si la colocación de la sonda no es necesaria de inmediato.
Reunirse con otras familias que han pasado por la experiencia de la colocación de una gastrostomía, hablar con dietistas y logopedas, y aprender cómo se manejan las sondas de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en casa puede hacer que la decisión sea menos abrumadora. Comprender los beneficios, las limitaciones y las expectativas realistas permite a las familias elegir el momento que mejor favorezca la salud y la calidad de vida del paciente.
Preguntas frecuentes: Sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne
¿Cuándo necesita un niño con distrofia muscular de Duchenne una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?
Un niño con distrofia muscular de Duchenne puede necesitar una sonda de gastrostomía percutánea (PEG) cuando ya no puede ingerir suficientes alimentos o líquidos de forma segura por vía oral. Los signos comunes incluyen pérdida de peso significativa, comidas prolongadas, dificultad para tragar (disfagia), atragantamiento frecuente, deshidratación o neumonía por aspiración recurrente. Las guías internacionales para el cuidado de la distrofia muscular de Duchenne recomiendan hablar sobre la colocación de sondas de gastrostomía antes de que se desarrolle desnutrición grave o deterioro respiratorio avanzado.
¿Puede una persona con distrofia muscular de Duchenne (DMD) seguir comiendo con normalidad después de que le coloquen una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?
Sí. En muchos casos, las personas con distrofia muscular de Duchenne (DMD) continúan alimentándose por vía oral después de recibir una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG). La sonda suele servir como soporte nutricional complementario, en lugar de reemplazar la alimentación oral. Si la deglución sigue siendo segura, los pacientes pueden seguir disfrutando de sus comidas favoritas mientras usan la sonda para obtener calorías adicionales, líquidos o medicamentos. Un logopeda determinará si la alimentación oral sigue siendo apropiada.
¿Es segura la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) para personas con distrofia muscular de Duchenne?
Sí, la colocación de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) generalmente se considera segura cuando la realiza un equipo multidisciplinario experimentado y familiarizado con la distrofia muscular de Duchenne. Antes del procedimiento, los médicos evalúan cuidadosamente la función cardíaca, la función pulmonar, el estado nutricional y los riesgos de la anestesia. La colocación temprana, antes de que se desarrolle una debilidad respiratoria grave, suele asociarse con mejores resultados y menos complicaciones.
¿Mejora la calidad de vida en la distrofia muscular de Duchenne la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?
Para muchas familias, la respuesta es sí. La sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD) puede reducir el estrés durante las comidas, mejorar el estado nutricional, simplificar la administración de medicamentos, disminuir la deshidratación y reducir el riesgo de aspiración. Muchos cuidadores informan que su hijo tiene más energía y le cuesta menos terminar las comidas, lo que se traduce en una mejora general de su calidad de vida.
¿Cuánto tiempo se tarda en recuperarse tras la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG)?
La mayoría de los pacientes se recuperan en una o dos semanas tras la colocación de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG). Es común sentir una leve molestia alrededor del sitio de inserción durante los primeros días, que suele mejorar con analgésicos sencillos. Muchos pacientes comienzan a usar la sonda a las pocas horas o al día siguiente del procedimiento, según las recomendaciones de su médico. La cicatrización completa del estoma generalmente tarda varias semanas.
¿Cuáles son las complicaciones más comunes de la colocación de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en pacientes con distrofia muscular de Duchenne (DMD)?
Las complicaciones más comunes incluyen irritación leve de la piel, tejido de granulación, obstrucción del tubo y fugas alrededor del sitio de inserción. Las complicaciones graves, como infección, sangrado o peritonitis, son poco frecuentes, pero requieren atención médica inmediata. La limpieza diaria, el lavado adecuado del tubo y el seguimiento regular con el equipo médico reducen significativamente el riesgo de complicaciones.
¿Puede una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) prevenir la pérdida de peso en la distrofia muscular de Duchenne?
Sí. Uno de los principales beneficios de las sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne es que ayudan a prevenir la pérdida de peso involuntaria. Al proporcionar nutrición, hidratación y medicamentos de forma fiable directamente en el estómago, una sonda PEG ayuda a mantener el peso corporal y reduce el riesgo de desnutrición, especialmente en pacientes con dificultades para tragar o falta de apetito.
¿Qué alimentos se pueden administrar a través de una sonda PEG?
La mayoría de las personas reciben fórmulas de nutrición enteral preparadas comercialmente, ya que proporcionan un aporte equilibrado de calorías, proteínas, vitaminas y minerales. En algunos casos, se pueden utilizar comidas preparadas en licuadora bajo la supervisión de un dietista registrado. El plan de alimentación siempre debe ser personalizado según la edad del paciente, sus necesidades nutricionales, su tolerancia digestiva y su estado de salud general.
¿Cómo se cuida una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en casa?
El cuidado diario de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) incluye limpiar la piel alrededor de la sonda con agua y jabón suave, mantener la zona seca, enjuagar la sonda antes y después de la alimentación o la administración de medicamentos, y vigilar la aparición de enrojecimiento, hinchazón, fugas o signos de infección. Los cuidadores también deben seguir las instrucciones del equipo médico con respecto a la rotación de la sonda, los cambios de apósito y cuándo buscar atención médica.
¿Se puede retirar una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) si ya no es necesaria?
Sí. Si la función de deglución mejora o ya no se requiere soporte nutricional, un profesional de la salud puede retirar la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG). La decisión depende de la capacidad del paciente para mantener una nutrición e hidratación adecuadas por vía oral, así como de las recomendaciones del equipo multidisciplinario de atención. Los familiares nunca deben intentar retirar la sonda por sí mismos.
Conclusión
La decisión de utilizar sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne rara vez es fácil, pero es una de las intervenciones de apoyo más eficaces disponibles para las personas que experimentan dificultades progresivas para tragar, pérdida de peso o un mayor riesgo de aspiración. En la distrofia muscular de Duchenne (DMD), la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) no es un tratamiento para la distrofia muscular de Duchenne en sí misma, sino una herramienta que ayuda a mantener una nutrición, hidratación y administración de medicamentos adecuadas, así como una buena salud en general.
Uno de los mensajes más importantes para las familias es que el momento oportuno es crucial. Esperar hasta que se desarrolle una desnutrición grave o una insuficiencia respiratoria avanzada puede aumentar los riesgos del procedimiento y retrasar la recuperación. Las guías internacionales para el cuidado de la distrofia muscular de Duchenne recomiendan sistemáticamente hablar sobre la colocación de una gastrostomía antes de que se produzca una crisis nutricional, lo que permite a los pacientes y a sus cuidadores tomar decisiones informadas de forma tranquila y planificada.
Un enfoque multidisciplinario sigue siendo fundamental. Neurólogos, neumólogos, cardiólogos, gastroenterólogos, dietistas, logopedas, anestesiólogos, enfermeros y cuidadores desempeñan un papel importante para garantizar resultados satisfactorios a largo plazo. Con el seguimiento médico adecuado, muchas personas continúan disfrutando de la alimentación oral mientras utilizan su sonda de gastrostomía para complementar la ingesta de calorías, la hidratación o la administración de medicamentos.
Igualmente importante es el aspecto emocional de la atención. Las familias suelen asociar las sondas de alimentación con la progresión de la enfermedad, pero muchas describen posteriormente la colocación de la sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) como un punto de inflexión que redujo el estrés, acortó las comidas, mejoró el control del peso y aumentó la calidad de vida. Al favorecer una buena nutrición, reducir el riesgo de aspiración y simplificar la administración de medicamentos, las sondas de gastrostomía en la distrofia muscular de Duchenne pueden ayudar a los pacientes a mantenerse más sanos y cómodos a lo largo de la enfermedad.
Aunque cada persona con distrofia muscular de Duchenne (DMD) sigue una evolución clínica única, la evidencia respalda firmemente la evaluación nutricional temprana, las evaluaciones rutinarias de la deglución y la consideración oportuna de una sonda de gastrostomía endoscópica percutánea (PEG) en pacientes con DMD cuando sea médicamente apropiado. La comunicación abierta entre las familias y los equipos neuromusculares experimentados es la mejor manera de determinar el momento adecuado y la estrategia nutricional más apropiada para cada paciente.
Fuentes y referencias académicas
- Birnkrant DJ, et al. Diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, parte 2: tratamiento respiratorio, cardíaco, de la salud ósea y ortopédico. La revista Lancet Neurology. 2018.
- Birnkrant DJ, et al. Diagnóstico y tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne, parte 1: diagnóstico, tratamiento neuromuscular, rehabilitación, tratamiento endocrino y gastrointestinal. The Lancet Neurology. 2018.
- Birnkrant DJ, et al. Grupo de trabajo sobre consideraciones para el cuidado de la distrofia muscular de Duchenne. The Lancet Neurology. 2018.
- Romano C, et al. Documento de posición de la Sociedad Europea de Gastroenterología, Hepatología y Nutrición Pediátrica (ESPGHAN) sobre la gastrostomía endoscópica percutánea en niños. Revista de Gastroenterología y Nutrición Pediátrica. 2021.
- Academia Estadounidense de Pediatría. Manejo nutricional y gastrointestinal de niños con trastornos neuromusculares.
- Sociedad Europea de Nutrición Clínica y Metabolismo (ESPEN). Guía sobre nutrición clínica en neurología.
