La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es un trastorno genético poco frecuente pero grave que se caracteriza por debilidad y degeneración muscular progresiva. Afecta principalmente a los niños y los síntomas suelen aparecer en la primera infancia. Si bien no existe cura para la DMD, los avances en la investigación médica han llevado al desarrollo de tratamientos aprobados por FDA para la DMD que pueden ayudar a controlar los síntomas, retrasar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de las personas.
Tabla de contenido
Corticosteroides: el tratamiento estándar
Los corticosteroides, como Agamree (Vamorolone), Duvyzat (Givinostat), Prednisona y Deflazacort, son la piedra angular del tratamiento de la DMD. Se ha demostrado que estos medicamentos retrasan la degeneración muscular y mejoran la función motora, lo que permite a los pacientes mantener la movilidad durante un período más prolongado. Actúan reduciendo la inflamación y suprimiendo el ataque del sistema inmunológico a las células musculares. Si bien los corticosteroides pueden tener efectos secundarios, incluido el aumento de peso y el adelgazamiento de los huesos, sus beneficios para retrasar la progresión de la DMD a menudo superan estos riesgos.
Medicamentos que omiten exones: cómo atacar la causa genética de la DMD
En los últimos años, las terapias de omisión de exón han surgido como un tratamiento prometedor para la DMD. Estos medicamentos, incluidos Casimersen (Amondys 45), Eteplirsen (Exondys 51), Golodirsen (Vyondys 53) y Viltolarsen (Viltepso), actúan atacando mutaciones genéticas específicas que causan la DMD. [Leer más: La Oficina del Inspector General expresó su preocupación por Exondys 51 (eteplirsen)]
Las terapias de omisión de exones ayudan a producir una forma acortada pero funcional de la proteína distrofina, que es crucial para la función muscular. Al omitir las partes defectuosas del gen, estos tratamientos permiten la producción de distrofina parcialmente funcional, que puede ayudar a preservar la fuerza muscular y retrasar la progresión de la enfermedad. [Más información: ¿Qué es la omisión de exón?]
Terapia génica: un gran avance en el tratamiento de la DMD
La terapia génica es un área de investigación apasionante para la DMD, cuyo objetivo es corregir la mutación genética subyacente que causa la enfermedad. Aunque todavía no está totalmente aprobada para su uso generalizado, hay ensayos en curso y avances prometedores. ELEVIDYS (delandistrógeno moxeparvovec-rokl), una terapia génica desarrollada por Sarepta Therapeutics, ha mostrado resultados alentadores en ensayos clínicos. [Acerca de Elevidys]
Este tratamiento consiste en introducir una copia del gen de la distrofina directamente en las células musculares mediante un vector viral. Al permitir que el cuerpo produzca distrofina funcional, la terapia génica tiene el potencial de detener o incluso revertir los efectos de la DMD.
Leer más: Posibles nuevas terapias genéticas para la distrofia muscular de Duchenne
Tratamientos de mutaciones sin sentido: cómo ayudar a la producción de distrofina
Algunas formas de DMD son causadas por mutaciones sin sentido, en las que una señal de parada prematura en el ADN hace que la proteína se trunque. Los medicamentos como Ataluren (Translarna) están diseñados para evitar estas señales de parada y permitir la producción de una proteína distrofina de longitud completa. Aunque todavía es un área de investigación en curso, este tipo de terapia ofrece esperanza para los pacientes con mutaciones genéticas específicas que antes eran intratables.
Nota: Ataluren (Translarna) se encuentra actualmente en un estudio de fase 3 y aún no ha sido aprobado por FDA. [Leer más: ¿Qué es Ataluren (Translarna)? ¿Para qué se utiliza Ataluren?]
Tratamientos de apoyo adicionales
Además de estas terapias dirigidas, los tratamientos de apoyo desempeñan un papel esencial en el manejo de la DMD. Estos pueden incluir fisioterapia para mejorar la movilidad, tratamientos cardíacos y respiratorios para controlar los efectos de la debilidad muscular y dispositivos ortopédicos para ayudar con el movimiento. El control regular de la función cardíaca y pulmonar es fundamental para las personas con DMD, ya que estos sistemas suelen verse afectados a medida que avanza la enfermedad.
Conclusión: Esperanza para el futuro
Si bien aún no existe cura para la distrofia muscular de Duchenne, el panorama de los tratamientos está evolucionando rápidamente. Las terapias aprobadas con FDA están ayudando a mejorar las perspectivas de las personas con DMD, ofreciendo esperanzas de un mejor control y una mejor calidad de vida. A medida que avanza la investigación, pueden surgir nuevos tratamientos que potencialmente cambien el futuro de quienes viven con esta difícil afección.
Si usted o un ser querido padece de DMD, es fundamental mantenerse informado sobre los últimos tratamientos aprobados por FDA y analizar sus opciones con un proveedor de atención médica. Con la atención médica y las terapias adecuadas, las personas con DMD pueden llevar una vida más plena, a pesar de los desafíos de la enfermedad.
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