La terapia génica Elevidys ha mostrado resultados prometedores en ensayos clínicos para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Sin embargo, persisten dudas sobre su efectividad en la práctica y su elevado precio, de aproximadamente 165 millones de T, considerado inasequible para la mayoría de las familias. Muchas se ven obligadas a organizar campañas individuales de recaudación de fondos para acceder al tratamiento.
En esta entrevista, exploramos las principales preocupaciones, las preguntas sin respuesta y las implicaciones más amplias para el acceso global a terapias innovadoras. Leer más: Preguntas frecuentes sobre Elevidys
¿Cuánto puede prolongar la esperanza de vida de un niño el medicamento Elevidys?
Esta pregunta sigue siendo difícil de responder de forma definitiva. El estudio Elevidys fue aprobado por el estudio FDA en el verano de 2024, lo que significa que los datos a largo plazo sobre la esperanza de vida aún son limitados.
El verdadero impacto del tratamiento en la supervivencia solo podrá comprenderse con el tiempo, a medida que se realice un seguimiento a más pacientes en los próximos años. Por el momento, nadie puede afirmar con certeza cuánto puede prolongar la esperanza de vida de un niño el tratamiento con Elevidys.
Sin embargo, ciertos biomarcadores, como los niveles de CK (creatina quinasa) y la expresión de distrofina, podrían indicar si la terapia está ayudando a ralentizar la progresión de la enfermedad. Aun así, la relevancia clínica a largo plazo de estos hallazgos todavía no se ha establecido por completo.
¿Realmente vale la pena el precio de Elevidys, que es de $3 millones?
No. En mi opinión, el precio es excesivamente alto. Un tratamiento que cuesta $3 millones debería demostrar beneficios clínicos claros, cuantificables y a largo plazo. Sin embargo, aún existen importantes interrogantes sobre el Elevidys, como cuánto puede prolongar la esperanza de vida, en qué medida ralentiza la progresión de la enfermedad y si las mejoras observadas en los ensayos clínicos son realmente significativas en la vida cotidiana.
Muchas familias en todo el mundo se ven obligadas a emprender desesperadas campañas de recaudación de fondos basadas en la esperanza más que en pruebas concluyentes. Si bien la terapia génica representa un importante avance científico, el precio actual del Elevidys genera serias preocupaciones éticas sobre su accesibilidad, transparencia y la comercialización de enfermedades raras. En mi opinión, ningún tratamiento debería conllevar una carga financiera tan elevada a menos que su eficacia a largo plazo esté claramente demostrada. Leer más: ¿Por qué los costos del tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne están fuera de control?
¿Por qué cree que la terapia génica Elevidys es tan cara?
En mi opinión, uno de los mayores problemas es la falta de transparencia entre el precio y el beneficio clínico real. Sarepta Therapeutics presenta Elevidys como una terapia innovadora, pero las familias aún no reciben respuestas claras sobre su impacto a largo plazo en la supervivencia, la calidad de vida o la progresión de la enfermedad.
Como padre de un niño con distrofia muscular de Duchenne, creo que los padres merecen algo más que esperanza y publicidad engañosa. Un tratamiento que cuesta 1.165.300 millones de dólares debería ir acompañado de pruebas sólidas, transparentes e irrefutables que demuestren su verdadero potencial para ayudar a los pacientes a largo plazo. En cambio, muchas familias se ven obligadas a recaudar enormes sumas de dinero mientras siguen enfrentándose a la incertidumbre sobre los beneficios reales de la terapia.
También creo que el precio refleja una creciente comercialización de las enfermedades raras, donde familias desesperadas pueden quedar atrapadas entre la esperanza y la presión financiera. La innovación científica es importante, pero ninguna terapia debería promoverse a un costo tan extraordinario sin responder plenamente a la pregunta más importante para las familias: ¿Qué diferencia significativa supondrá esto en la vida de un niño?
¿Le preocupa la eficacia clínica de Elevidys?
Sí, me preocupan seriamente las implicaciones clínicas de Elevidys. Quienes apoyan esta terapia suelen centrarse en las puntuaciones de la NSAA, pero para muchas familias, lo más importante es si el tratamiento produce mejoras significativas y cuantificables en la progresión real de la enfermedad. Los biomarcadores como los niveles de CK, AST y ALT son de suma importancia, ya que pueden proporcionar información sobre el daño muscular en curso y la actividad general de la enfermedad.
Si una terapia cuesta $3 millones, las familias merecen datos transparentes y detallados que muestren la magnitud de la mejora de estos biomarcadores y si dichos cambios se mantienen a lo largo del tiempo. Actualmente, aún existe incertidumbre sobre cómo se traducen las mejoras en los biomarcadores en resultados funcionales a largo plazo, calidad de vida y supervivencia. En mi opinión, las compañías farmacéuticas como Sarepta Therapeutics deberían comunicar estos resultados con mucha más franqueza, en lugar de basarse principalmente en narrativas promocionales y expectativas. Más información: Biomarcadores en la distrofia muscular de Duchenne
¿Cuál es su opinión sobre la producción de microdistrofina con Elevidys?
Algunos estudios han reportado niveles de microdistrofina que alcanzan hasta 17,5% de los niveles normales de distrofina observados en individuos sanos sin DMD.
Sin embargo, no creo que estos datos por sí solos sean significativos, porque aún no sabemos cómo se traducen en beneficios clínicos.
Si el Elevidys pudiera producir la distrofina normal 100%, entonces tal vez un precio de 3 millones de $ podría considerarse razonable en la industria farmacéutica. Pero incluso Sarepta reconoce que el Elevidys no es una cura.
¿Qué medidas ha tomado para obtener más información de Sarepta y Roche?
Como representante de DMDWarrioR en Turquía, envié varios correos electrónicos detallados a Sarepta. Pregunté cuándo Roche solicitaría una licencia en Turquía.
Sarepta respondió solo después de mi quinto correo electrónico, indicando que consultarían con Roche y se pondrían en contacto con nosotros.
Mientras tanto, intentamos concertar una reunión con Roche Turkiye, pero no lo conseguimos.
En definitiva, no recibimos ninguna respuesta significativa ni seguimiento.
¿Cuáles son las preguntas más importantes que aún no tienen respuesta?
Las preguntas más importantes son:
• ¿Cuánto tiempo prolongará este tratamiento la vida de mi hijo?
• ¿Por qué Elevidys cuesta $3 millones?
• ¿Qué mejoras cuantificables se producen en los niveles de CK, AST y ALT?
• ¿Por qué no se están presentando solicitudes de licencia en todos los países?
• ¿Por qué hay una falta de comunicación con comunidades de pacientes como DMDWarrioR?
¿Qué opinas de las preocupaciones planteadas por el Ministerio de Salud de Chile?
Estoy de acuerdo con sus preocupaciones.. Sarepta debe compartir todos los datos disponibles de forma transparente y explicar claramente el razonamiento detrás del precio de $3 millones.
¿Cuáles fueron los motivos por los que el comité EMA decidió no aprobar el Elevidys?
La principal razón que motivó la decisión de la Agencia Europea de Medicamentos fue la falta de evidencia clínica suficientemente sólida y convincente. En particular, los datos disponibles no demostraron una mejora estadísticamente significativa ni clínicamente relevante en los resultados funcionales, como las puntuaciones de la NSAA (Evaluación Ambulatoria North Star). Leer más: Por qué los datos de CK, AST y ALT importan más que los videos en la distrofia muscular de Duchenne.
Además, no se observaron reducciones en los niveles de creatina quinasa (CK) que indicaran una ralentización sustancial de la progresión de la enfermedad. En conjunto, estas limitaciones suscitaron dudas sobre si la terapia proporciona un beneficio clínico significativo, lo que probablemente influyó en la decisión de la Agencia Europea de Medicamentos (EMA) de no conceder la aprobación.
¿Cómo evalúa usted otros ensayos clínicos en curso para la distrofia muscular de Duchenne?
En mi opinión, muchos de ellos pueden resultar más eficaces y más económicos que el Elevidys.
Algunos estudios ya reportan niveles más altos de microdistrofina, y otros afirman haber avanzado en la producción de distrofina de longitud completa. Más información: Nuevas terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne
¿Existen avances prometedores en la investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne a nivel mundial?
Sí. Se están llevando a cabo estudios importantes en países como Turquía, Rusia, China, Francia, Canadá y Japón.
Esperamos tener más noticias sobre estos acontecimientos en un futuro próximo.
¿Se está llevando a cabo alguna investigación sobre la distrofia muscular de Duchenne en Turquía?
Sí, absolutamente. Turquía cuenta con investigadores muy valiosos que trabajan en este campo. Su trabajo está progresando rápidamente, y estamos siguiendo de cerca los avances y manteniéndonos en contacto con ellos.
Es posible que un gran avance provenga de Turquía.
Los hospitales de Oriente Medio, como los de Dubái y Catar, suelen anunciar el código postal Elevidys. ¿Qué opinas al respecto?
En mi opinión, estos hospitales funcionan principalmente como centros de tratamiento que administran Elevidys, en lugar de ser instituciones que desarrollan o modifican la terapia en sí. Si bien pueden tener un sólido conocimiento de genética, no participan en la creación ni en el desarrollo de terapias génicas. Su función se limita principalmente a la distribución de productos desarrollados por empresas como Sarepta Therapeutics.
También creo que existe una creciente competencia entre los hospitales para atraer pacientes, especialmente en tratamientos de alto coste como la terapia génica. Esto suscita preocupación por el hecho de que los incentivos financieros puedan desempeñar un papel importante, especialmente en afecciones como la atrofia muscular espinal y la distrofia muscular de Duchenne, donde las familias a menudo están desesperadas por encontrar opciones de tratamiento.
Otra preocupación importante es la preparación clínica para el manejo de los posibles efectos secundarios. Las terapias génicas conllevan riesgos graves, y no estoy del todo convencido de que todos los centros que ofrecen la terapia Elevidys estén igualmente preparados para afrontar las complicaciones graves que puedan surgir tras el tratamiento. Esta incertidumbre hace aún más crucial que las familias evalúen cuidadosamente dónde y cómo se administran dichas terapias.
En general, si bien el acceso a tratamientos avanzados es importante, la transparencia, la responsabilidad médica y la seguridad del paciente deben seguir siendo las principales prioridades.
¿Qué mensaje le gustaría compartir con las familias afectadas por la distrofia muscular de Duchenne?
Se están produciendo avances en todo el mundo y están surgiendo nuevos desarrollos. Las familias deben mantenerse informadas y esperanzadas, al tiempo que continúan abogando por la transparencia, la accesibilidad y los precios justos en los tratamientos.
Sigue esta página >>> Todos los ensayos clínicos para la distrofia muscular de Duchenne
Nota final
Agradecemos al representante turco de DMDWarrioR por compartir estas reflexiones tan sinceras. Esperamos que Elevidys y las futuras terapias sean más accesibles, asequibles y evaluadas con transparencia para todos los pacientes del mundo.
