La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad genética que causa debilidad muscular progresiva. Los niños tienen mayor probabilidad de desarrollar DMD, y los síntomas suelen aparecer en la primera infancia. No existe cura conocida para la DMD. Los profesionales médicos utilizan fisioterapia, esteroides y tecnologías de asistencia, como sillas de ruedas y aparatos ortopédicos, para controlar los síntomas. Se están investigando nuevos medicamentos dirigidos a la causa genética subyacente para ayudar a ralentizar la progresión de la DMD. ¿Qué tan eficaz es Elevidys para mantener la fuerza muscular en personas con DMD? Analicémoslo juntos. Leer más: ¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Bajo el procedimiento de aprobación acelerada del FDA, que permite la aprobación de medicamentos para afecciones graves cuando existen indicios de una alta probabilidad de beneficio clínico, el Elevidys fue autorizado en 2023. Desde entonces, la terapia ha sido objeto de un seguimiento exhaustivo. Los resultados de un ensayo confirmatorio publicado por el Sarepta Therapeutics en octubre indicaron que, si bien la terapia no alcanzó su objetivo principal de mejorar la movilidad infantil, sí mostró beneficios en varias medidas secundarias.
En 2024, el FDA declaró que el Elevidys había recibido la aprobación tradicional para personas ambulatorias de 4 años o más con una mutación confirmada en el gen DMD, y la aprobación acelerada para personas no ambulatorias de 4 años o más con la misma mutación. Según la EPA, no existen datos de seguridad suficientes para justificar su uso en niños menores de cuatro años. Más información: ¿En qué países está aprobado el Elevidys? ¿Está aprobado el Elevidys en Europa?]
Cosas que debes saber sobre Elevidys
Costo de la terapia génica Elevidys
ELEVIDYS, uno de los medicamentos más caros del mundo, cuesta alrededor de 2,91 millones de dólares por paciente cuando se administra mediante una única infusión intravenosa. El hecho de que el fármaco no elimine por completo la distrofia muscular de Duchenne, sumado a su elevado precio, supone una importante carga financiera para las familias y hace que el tratamiento sea inaccesible para muchos.
Además, Sarepta aún no ha solicitado la licencia para la terapia génica en muchos países.
Aunque las familias con niños que padecen distrofia muscular de Duchenne logren cubrir los gastos, podrían verse obligadas a viajar a países como Estados Unidos o los Emiratos Árabes Unidos. Las familias que deban permanecer en el extranjero entre tres y cuatro meses para recibir tratamiento también podrían enfrentarse a importantes gastos adicionales de viaje y manutención.
Pero la cosa no termina ahí. Es posible que las familias también tengan que viajar a Estados Unidos o a los Emiratos Árabes Unidos durante uno o dos días para someterse a una prueba de anticuerpos y determinar si ELEVIDYS es adecuado para su hijo.
Salvo en algunos casos cubiertos por seguros en Estados Unidos, ELEVIDYS no se ofrece de forma gratuita en otros países. Las familias no quieren esperar a que la enfermedad de sus hijos empeore.
¿Cómo funciona Elevidys?
La distrofina es una proteína esencial para el correcto funcionamiento y el mantenimiento de la fuerza muscular. La distrofia muscular de Duchenne (DMD) se produce por mutaciones hereditarias que impiden al organismo producir distrofina funcional. Una mutación es una alteración en el código genético que el cuerpo utiliza para la síntesis de sus componentes. Cuando los niveles de distrofina son demasiado bajos, los músculos se deterioran gradualmente. La debilidad suele comenzar en las piernas y la pelvis, dificultando actividades como correr, subir escaleras o levantarse del suelo. Con el tiempo, la DMD puede afectar al corazón, los pulmones y los brazos.
La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad progresiva que generalmente se diagnostica en la primera infancia. A medida que los niños crecen, los síntomas se hacen más evidentes. Dado que la DMD no tiene cura conocida, los profesionales médicos utilizan medicamentos para controlar los síntomas y fisioterapia para ayudar a mantener la fuerza muscular.
Se han desarrollado algunas terapias más recientes para atacar anomalías genéticas específicas o para administrar una proteína relacionada con la distrofina directamente a las células musculares. Esto permite que las células musculares produzcan distrofina o una proteína similar. Niveles más altos de distrofina pueden ayudar a los músculos a mantener su fuerza con el tiempo.
Uno de estos tratamientos, conocido comúnmente como terapia génica, es ELEVIDYS. ELEVIDYS introduce material genético en las células musculares mediante un virus modificado, denominado vector. Esto permite al organismo producir una forma acortada de la proteína distrofina, lo que puede ayudar a ralentizar la progresión de la enfermedad.
¿Cómo debo utilizar este medicamento?
ELEVIDYS es un tratamiento de dosis única. Un profesional sanitario lo administra mediante infusión intravenosa, es decir, el medicamento se introduce directamente en una vena. Para garantizar una monitorización exhaustiva, la infusión se administra en un hospital. El proceso puede durar varias horas. Para prepararse para el tratamiento, es posible que su profesional sanitario le realice análisis de sangre antes del procedimiento.
Para ayudar a prevenir efectos adversos relacionados con la infusión, su médico le administrará un medicamento corticosteroide. Antes de recibir ELEVIDYS, asegúrese de tener todas sus vacunas al día.
¿Cómo se estudió la DMD?
La eficacia y seguridad de ELEVIDYS para el tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) se han examinado en tres estudios. El diseño controlado con placebo, utilizado en los estudios 1 y 3, permite a los investigadores comparar los efectos de la terapia con los de un placebo para identificar posibles beneficios y riesgos. Los participantes en los estudios presentaban mutaciones genéticas específicas de la DMD. Los estudios compartían varias características comunes.
Todos los participantes (100%) eran varones, con edades comprendidas entre los 4 y los 8 años, una edad media de 6 años y un peso medio de 22,6 kg.
La investigación reveló que 761 de los participantes que recibieron ELEVIDYS eran blancos, mientras que 121 se identificaron como asiáticos, 71 como de otra raza, 21 como afroamericanos o negros, 21 como "no informados" y 11 como pertenecientes a grupos raciales mixtos. Antes de recibir la infusión, todos los participantes tomaron un medicamento corticosteroide y sus niveles de anticuerpos estaban por debajo del umbral considerado seguro para la infusión de ELEVIDYS.
En el primer estudio, los participantes recibieron una única infusión de placebo o ELEVIDYS durante la primera fase. La infusión de placebo no contenía ningún medicamento activo. Se realizó un seguimiento de los participantes durante 48 semanas para detectar cambios en su estado y eventos adversos. Tras las primeras 48 semanas del ensayo, los participantes fueron asignados aleatoriamente a recibir placebo o ELEVIDYS, en orden inverso al que habían recibido durante la primera fase. Todos los participantes del estudio eran ambulatorios, es decir, podían caminar de forma independiente sin ayuda.
Todos los participantes en el Ensayo 2 recibieron ELEVIDYS. No hubo grupo placebo. Solo 171 de los participantes no podían caminar, lo que significa que ya no podían hacerlo de forma independiente. Más información: Por qué se deben divulgar los niveles de creatina quinasa (CK), AST, ALT y distrofina.
En el estudio 3, los participantes recibieron una infusión de ELEVIDYS o de placebo.
La eficacia de ELEVIDYS en los estudios se evaluó analizando los cambios en la puntuación de la NSAA (Evaluación Ambulatoria North Star) y/o la cantidad de proteína microdistrofina presente en el músculo esquelético. La NSAA es una prueba que se utiliza para evaluar la capacidad de movimiento y de realizar actividades cotidianas de una persona con distrofia muscular de Duchenne (DMD). La puntuación máxima posible es 34. Una puntuación más baja indica mayores limitaciones en la movilidad y la función física.
En todas las pruebas, la puntuación media de la NSAA se situó entre 21 y 23, lo que indica algunas limitaciones de movimiento, aunque los participantes aún podían realizar la mayoría de las actividades cotidianas. Otras medidas de la capacidad de movimiento incluyeron tareas cronometradas como correr o caminar una distancia determinada, subir cuatro tramos de escaleras y levantarse desde una posición horizontal.
¿Qué deleciones de exones son elegibles para Elevidys?
Al revisar la información de seguridad de ELEVIDYS, podrá observar advertencias relativas a deleciones en los exones del 1 al 17 y/o en los exones del 59 al 71. Los pacientes con ciertas mutaciones que afectan a estos exones pueden correr el riesgo de sufrir miositis grave de origen inmunitario.
¿Quiénes no son elegibles para ELEVIDYS en función de su mutación DMD?
Los pacientes con alguna deleción que afecte a los exones 8 y/o 9 del gen DMD no son elegibles para ELEVIDYS según la denominación actual FDA en EE. UU. Las familias deben revisar el informe genético del paciente con un especialista en DMD cualificado para determinar si la mutación cumple con los criterios de elegibilidad vigentes.
¿Funciona Elevidys?
Nos estamos poniendo en contacto con las familias de los niños que han recibido la terapia génica ELEVIDYS. Hemos hablado con algunas de ellas y les hemos pedido que compartan sus experiencias antes y después del tratamiento.
Familiares de niños que han recibido la terapia génica ELEVIDYS han reportado cambios notables en sus hijos. Afirman que los niños que antes tenían dificultades para subir escaleras ahora pueden superar obstáculos con mayor rapidez y sin ayuda.
Sin embargo, una de las mayores preocupaciones de las familias es cuánto tiempo durarán los efectos de la terapia génica.
Una reseña de ELEVIDYS publicada en The Washington Post generó inquietudes sobre la terapia génica.
“Se diseñó un ensayo aleatorizado de seguimiento con 125 pacientes para demostrar que este cambio era significativo y que la terapia podía mejorar las puntuaciones de los pacientes en una escala de 34 puntos llamada Evaluación Ambulatoria North Star. [Fuente: Sarepta] Pero el fármaco no demostró un beneficio claro para los pacientes en este ensayo aleatorizado: mientras que las puntuaciones del grupo de terapia génica mejoraron en promedio en 2,57 puntos, las puntuaciones del grupo placebo mejoraron en 1,92 puntos, lo que no fue estadísticamente diferente.’Leer más: El Correo de Washington]
¿Qué beneficios se encontraron en la investigación?
En los estudios, las personas que recibieron ELEVIDYS experimentaron mejoras en las pruebas de movimiento cronometradas, aumentos en los niveles de distrofina en sus músculos y mejoras en sus puntuaciones NSAA. En comparación con quienes recibieron un placebo, los participantes que recibieron ELEVIDYS mostraron algunas mejoras en la función muscular y la movilidad.
Cambios en las puntuaciones de la escala NSAA. Al finalizar los estudios, las puntuaciones de la escala NSAA de los participantes que recibieron ELEVIDYS mejoraron en un promedio de dos puntos, mientras que aquellos que recibieron un placebo experimentaron una ligera disminución. Esto sugiere que ELEVIDYS podría mejorar la movilidad funcional en algunos pacientes. Los niños más pequeños (de 4 a 7 años) que recibieron ELEVIDYS mostraron una mayor mejoría en sus puntuaciones.
Cambios en los niveles de distrofina. ELEVIDYS administra material genético que permite a las células musculares producir una forma acortada de distrofina. En dos estudios, se observó un aumento en la cantidad de distrofina en las células musculares. Los niveles reportados coincidieron con los encontrados en músculo sano. Esto sugiere que niveles más altos de distrofina podrían ayudar a proteger los músculos de daños mayores. Se necesita más investigación para determinar cuánto tiempo dura este efecto.
Los resultados del estudio mostraron que los participantes que recibieron ELEVIDYS mejoraron su desempeño en actividades cronometradas en comparación con quienes recibieron un placebo. Los participantes que recibieron ELEVIDYS pudieron completar estas actividades un poco más rápido. Se necesita más investigación para determinar cuánto duran estos efectos.
Es posible que sus resultados no coincidan con los observados en los ensayos clínicos. Con el tiempo, será necesario determinar si los beneficios superan los riesgos potenciales.
¿Cuándo empezará a hacer efecto el medicamento?
Puede que tardes en observar los efectos de ELEVIDYS. La función muscular puede cambiar a medida que el cuerpo empieza a producir distrofina en las células musculares. Tu capacidad para caminar, subir escaleras y levantarte del suelo puede variar con el tiempo. Es importante que sigas tu evolución y la comentes con tu médico. Si tienes alguna duda sobre tu evolución, consulta con tu médico.
¿Quiénes no son candidatos para la terapia génica Elevidys?
Si presenta ciertas mutaciones genéticas, como la deleción del exón 8 o del exón 9 en el gen DMD, no debe recibir ELEVIDYS. Su médico podría realizarle pruebas genéticas para detectar estas alteraciones genéticas específicas antes de recetarle ELEVIDYS.
Los anticuerpos contra el vector ELEVIDYS, AAVrh74, pueden afectar la elegibilidad para el tratamiento. Estos anticuerpos pueden dificultar que ELEVIDYS llegue a las células musculares. Antes de la infusión, su profesional de la salud podría realizar un análisis de sangre para medir los niveles de anticuerpos. No se debe usar ELEVIDYS si el nivel de anticuerpos supera el umbral especificado.
Si tiene una infección activa, como un resfriado común, gripe, infección estomacal, infección de oído o infección pulmonar, el tratamiento con corticosteroides administrado antes y después de ELEVIDYS puede aumentar el riesgo de efectos secundarios graves. Si tiene una infección activa, no debe comenzar la infusión de ELEVIDYS ni el tratamiento con corticosteroides hasta que su profesional de la salud le indique que es seguro. Si presenta alguno de los siguientes signos de infección, informe a su médico:
- Fiebre o escalofríos
- Dolores en el cuerpo
- Tos o dificultad para respirar
- Cansancio
- Estornudos
- Rinorrea
- Dolor de garganta
¿Qué controles o análisis de sangre podría necesitar?
Para controlar su salud antes de la infusión y determinar cómo reacciona su cuerpo al medicamento, su profesional de la salud puede solicitarle análisis de laboratorio. Los componentes importantes de ese control son los siguientes:
Pruebas genéticas. Antes de recetar Elevidys, su médico podría hacerle un análisis de sangre para detectar el gen de la distrofina. Además, comprobará si existen ciertas mutaciones para determinar si debe tomar Elevidys o no.
Anticuerpos contra el vector de Elevidys. Para determinar la cantidad de anticuerpos contra el vector Elevidys (AAVrh74) en su sangre, su médico puede hacerle un análisis de sangre. Esto ayuda a determinar la dosis adecuada y a verificar posibles problemas de seguridad.
Infecciones. Si está infectado, no debe comenzar a tomar Elevidys. Se puede utilizar un análisis de sangre llamado hemograma completo (CSC) para detectar infecciones u otras afecciones de la sangre.
Bienestar del hígado. Su médico podría decidir posponer el inicio del tratamiento con Elevidys hasta que se resuelvan sus problemas hepáticos si tiene una enfermedad hepática activa o si tiene coloración amarillenta en la piel o en el blanco de los ojos. El daño hepático se detecta mediante una prueba de función hepática (LFT). Su médico revisará estas pruebas después de la infusión para controlar cualquier efecto adverso en el hígado.
Bienestar del músculo cardíaco. La inflamación provocada por la DMD puede dañar las células del músculo cardíaco. Las células musculares cardíacas lesionadas liberan en el torrente sanguíneo una proteína intracelular llamada troponina. Antes y después de administrar Elevidys, su médico puede medir sus niveles de troponina para controlar el estado de su músculo cardíaco. Si tiene dificultad para respirar o dolor en el pecho, es posible que su corazón esté inflamado y debería hablar con su médico.
Recuento de plaquetas. Su recuento de plaquetas puede disminuir si presenta síntomas elevados. Su profesional de la salud puede controlar sus plaquetas antes y después de la infusión de Elevidys.
¿Qué tipos de interacciones pueden ocurrir?
Su profesional de la salud revisará su historial de vacunación antes de comenzar la medicación con corticosteroides antes de la infusión de Elevidys. Debido a que los corticosteroides debilitan el sistema inmunológico, pueden tener un impacto en la forma en que el cuerpo reacciona a una vacuna. Cualquier vacuna necesaria debe administrarse al menos cuatro semanas antes de comenzar la medicación con corticosteroides.
La lista de medicamentos que podrían interactuar con Elevidys no es exhaustiva. Informe a su médico o farmacéutico sobre todos los medicamentos de venta con receta y sin receta, vitaminas, minerales, remedios a base de hierbas y otros suplementos que esté utilizando actualmente o haya tomado en el pasado. Esto les ayudará a determinar si existe alguna interacción o si es necesario modificar su dosis.
Preguntas frecuentes sobre Elevidys
Algunas de las preguntas que más curiosidad despiertan en las familias son la eficacia de la terapia génica con Elevidys y cómo reducir sus costes. Estas son algunas de las preguntas que recibimos de las familias:
¿Puede un niño que ha recibido ELEVIDYS recibir otra terapia génica en el futuro?
Actualmente no es posible afirmar que un niño que haya recibido ELEVIDYS sea elegible para otra terapia génica en el futuro. Muchas terapias génicas experimentales para la distrofia muscular de Duchenne excluyen a los pacientes que ya han recibido terapia génica, y la elegibilidad depende del vector específico, el mecanismo de tratamiento, el estado de los anticuerpos, los requisitos de seguridad y el protocolo del ensayo clínico.
Por este motivo, las familias no deben dar por sentado que recibir ELEVIDYS les permitirá o les impedirá el acceso a todas las terapias génicas futuras. Cada tratamiento futuro deberá determinar la elegibilidad en función de sus propios criterios clínicos y regulatorios.
Criterios de exclusión de la muestra:
Sargento-003:Tratamiento actual o previo con un fármaco de transferencia genética aprobado o en investigación.
RGX-202:Participación previa en un ensayo de terapia génica O receptor de un fármaco de terapia génica.
¿Por qué otros ensayos de terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne excluyen a los pacientes que ya han recibido terapia génica?
Muchas terapias génicas para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) utilizan vectores virales como el AAV. La exposición previa a una terapia génica puede afectar las respuestas inmunitarias y dificultar la participación en otro estudio de terapia génica.
Por ejemplo, algunos ensayos clínicos de terapia génica para la distrofia muscular de Duchenne (DMD) especifican la terapia génica previa como criterio de exclusión. Sin embargo, esto no significa que todas las futuras terapias génicas excluyan permanentemente a los pacientes que hayan recibido previamente ELEVIDYS. La elegibilidad debe evaluarse por separado para cada terapia y ensayo.
¿Está Sarepta al tanto de que ELEVIDYS podría no estar cubierto en muchos países?
El acceso a ELEVIDYS depende de la aprobación regulatoria, las decisiones nacionales de reembolso, la cobertura de los seguros privados y los sistemas de salud individuales. Sarepta ofrece programas de apoyo al paciente en Estados Unidos, mientras que Roche es responsable de las aprobaciones regulatorias y la comercialización fuera de Estados Unidos.
Por lo tanto, la aprobación regulatoria en un país no significa automáticamente que todas las familias elegibles recibirán un reembolso completo. Dado el elevado coste de ELEVIDYS, las familias de países sin un reembolso o cobertura de seguro adecuados pueden enfrentarse a importantes dificultades económicas para acceder al tratamiento.
¿Por qué ELEVIDYS es tan caro?
El precio de una terapia génica lo determina el fabricante y está influenciado por factores como los costes de investigación y desarrollo, la fabricación, el desarrollo clínico, el reducido número de pacientes afectados por enfermedades raras y el entorno comercial y de reembolso.
Sin embargo, el importe final pagado por un sistema de salud o una familia puede diferir sustancialmente del precio de lista debido a acuerdos de reembolso, precios negociados, descuentos y otros arreglos.
La asequibilidad de una terapia génica de una sola aplicación sigue siendo una cuestión importante para las familias y los sistemas de salud, especialmente en países con menor poder adquisitivo.
¿Pueden las familias que viven fuera de Estados Unidos acceder a ELEVIDYS?
Sí. ELEVIDYS ya no se limita a Estados Unidos. Por ejemplo, ELEVIDYS fue incluido en la lista de medicamentos reembolsables de Japón en 2026 y posteriormente se lanzó allí su comercialización. Sarepta también ha informado de aprobaciones en varios países, mientras que Roche es responsable de las aprobaciones regulatorias y la comercialización fuera de Estados Unidos.
Sin embargo, la disponibilidad, los criterios de elegibilidad, el reembolso y el acceso pueden variar significativamente de un país a otro.
¿En qué países ha solicitado Roche la aprobación de ELEVIDYS?
Roche informó que se habían presentado las solicitudes reglamentarias ante la Agencia Europea de Medicamentos y las autoridades de Japón, Suiza, Singapur, Hong Kong y Arabia Saudita.
El estatus regulatorio puede cambiar con el tiempo, por lo que las familias deben consultar el estado actual con la autoridad reguladora nacional correspondiente. Leer más: Crece el mercado de la distrofia muscular de Duchenne
¿Por qué es importante la prueba de anticuerpos de ELEVIDYS?
ELEVIDYS utiliza un vector viral AAVrh74. La presencia de anticuerpos preexistentes contra el vector puede afectar la elegibilidad debido a la preocupación por la respuesta inmunitaria y la seguridad del tratamiento.
En la documentación original de aprobación del FDA se consideró específicamente la presencia de anticuerpos preexistentes significativos contra el AAVrh74 entre los factores que afectaban a la elegibilidad.
Por lo tanto, las pruebas de anticuerpos son una parte importante para determinar si un paciente puede recibir ELEVIDYS.
¿Puede un niño recibir otro tratamiento si ELEVIDYS deja de funcionar?
Actualmente no existe ningún protocolo clínico establecido que garantice que un paciente cuya respuesta a ELEVIDYS disminuya o se detenga pueda posteriormente recibir otra terapia génica.
La posibilidad de otro tratamiento dependería del mecanismo de la futura terapia, la respuesta inmunitaria, las consideraciones de seguridad, los requisitos de elegibilidad para los ensayos clínicos, las exigencias reglamentarias y la condición médica individual del paciente.
Por lo tanto, las familias deberían hablar sobre las opciones de tratamiento futuras con un especialista en distrofia muscular de Duchenne en lugar de dar por sentado que una segunda terapia génica será posible automáticamente.
¿Pagará Sarepta otro tratamiento si ELEVIDYS no funciona?
Actualmente no existe ninguna política pública establecida que indique que Sarepta pagará automáticamente por una terapia génica diferente si ELEVIDYS no proporciona el beneficio clínico esperado.
La cobertura de cualquier tratamiento futuro dependerá, en general, del fabricante, el sistema de salud, la aseguradora, la normativa vigente y los acuerdos de reembolso aplicables.
Las familias deben obtener información por escrito sobre la cobertura del tratamiento y los posibles costos futuros antes de tomar decisiones importantes sobre el mismo.
¿Los pacientes con distrofia muscular de Becker pueden optar a ELEVIDYS?
La distrofia muscular de Becker (DMB) es una forma más leve de distrofia muscular de Duchenne (DMD), que se caracteriza típicamente por un inicio más tardío y una progresión más lenta de la enfermedad. También es causada por mutaciones en el gen DMD, pero estas mutaciones generalmente permiten la producción de cierta cantidad de proteína distrofina funcional. Actualmente, los pacientes con distrofia muscular de Becker no pueden optar a ELEVIDYS, ya que esta terapia está indicada para la distrofia muscular de Duchenne (DMD). Leer más: ¿Pueden los pacientes con enfermedad de Becker recibir Elevidys?
¿Quiénes no deberían recibir ELEVIDYS?
Según la indicación actual en EE. UU. (FDA), ELEVIDYS está indicado para pacientes ambulatorios de 4 años o más con una mutación DMD confirmada. Por lo tanto, los niños con DMD que no pueden caminar no son elegibles para recibir ELEVIDYS según la indicación en EE. UU. ELEVIDYS también está contraindicado en pacientes con cualquier deleción que afecte al exón 8 y/o al exón 9 del gen DMD.
Otras limitaciones y consideraciones de seguridad incluyen la insuficiencia hepática preexistente, la infección viral hepática activa, la vacunación reciente y la infección activa o reciente.
Los criterios de elegibilidad pueden variar entre países, por lo que siempre se debe consultar la información de prescripción local aplicable.
¿Por qué ELEVIDYS no fue aprobado por la Agencia Europea de Medicamentos?
La Agencia Europea de Medicamentos recomendó denegar la autorización de comercialización de ELEVIDYS en julio de 2025. La principal preocupación en cuanto a la eficacia radicaba en que el estudio pivotal no demostró una mejora estadísticamente significativa en la actividad de la arritmia sinusal (NSAA) tras 12 meses en comparación con el placebo.
La diferencia en el cambio de la puntuación NSAA entre los grupos de tratamiento y placebo fue de 0,65 puntos en una escala de 34 puntos, y EMA concluyó que esta diferencia podría deberse al azar. EMA también observó que la expresión de distrofina no pudo vincularse con una mejora en la capacidad de movimiento.
Esta es una distinción importante: la decisión del EMA se refería a si la evidencia demostraba un beneficio clínico suficiente para la autorización de comercialización, y no simplemente a si ELEVIDYS producía distrofina. Leer más: No aprobado por el EMA
¿Significa la decisión del caso EMA que ELEVIDYS no tiene ningún efecto clínico?
No. La decisión del caso EMA no significa que se haya demostrado que ELEVIDYS no tenga ningún efecto biológico o clínico en todos los pacientes.
El comité EMA concluyó que la evidencia presentada no demostraba el beneficio clínico necesario para la autorización de comercialización. En particular, el estudio pivotal no mostró una diferencia estadísticamente significativa en la actividad de la amiloidosis sistémica no específica (NSAA) a los 12 meses.
Por lo tanto, las decisiones regulatorias deben distinguirse de las afirmaciones de que un tratamiento "funciona" o "no funciona" para todos los pacientes.
¿Se puede administrar ELEVIDYS más de una vez?
ELEVIDYS está diseñado como una terapia génica de dosis única. Una segunda administración no es un tratamiento estándar establecido.
La posibilidad de repetir la administración del fármaco o de realizar otra terapia génica en el futuro dependerá de los avances en la tecnología de terapia génica, las respuestas inmunitarias, la evidencia clínica y las decisiones regulatorias.
¿Qué ocurre si ELEVIDYS no proporciona el beneficio esperado?
No existe un tratamiento de rescate garantizado tras la administración de ELEVIDYS. Si no se alcanza el beneficio clínico esperado, el equipo médico que atiende al paciente deberá reevaluar la situación y considerar los estándares de atención disponibles, los ensayos clínicos y otras opciones de tratamiento adecuadas.
Es importante que las familias no den por sentado que el fracaso o la pérdida de eficacia de ELEVIDYS automáticamente les otorga la elegibilidad para otra terapia génica.
¿Por qué el acceso a ELEVIDYS difiere entre países?
El acceso puede variar debido a que la aprobación regulatoria, el reembolso, la financiación de la atención médica, la cobertura del seguro, las negociaciones de precios y la infraestructura de tratamiento se determinan por separado en cada mercado.
Japón, por ejemplo, incluyó ELEVIDYS en la lista de precios de su Seguro Nacional de Salud en 2026, lo que permite el tratamiento comercial para pacientes que cumplan los requisitos.
Esto ilustra por qué la aprobación regulatoria y el acceso real de los pacientes son dos cuestiones diferentes.
¿Qué preguntas deberían hacerse las familias antes de decidirse por ELEVIDYS?
Las familias pueden consultar con su especialista en distrofia muscular de Duchenne y su proveedor de atención médica:
• ¿El niño cumple los requisitos según la clasificación local vigente?
• ¿Se han realizado las pruebas de anticuerpos requeridas?
• ¿Cuáles son los riesgos conocidos y los requisitos de seguimiento?
• ¿Qué evidencia respalda el beneficio clínico esperado?
• ¿Qué ocurre si el tratamiento no proporciona el beneficio esperado?
• ¿Qué opciones futuras de ensayos clínicos podrían verse afectadas?
• ¿Qué parte del costo del tratamiento está cubierta?
• ¿Qué gastos podrían seguir siendo responsabilidad de la familia?
• ¿Existe algún acuerdo de reembolso o pago por escrito?
• ¿Qué seguimiento a largo plazo será necesario?
Dado que la terapia génica generalmente se concibe como una intervención única, comprender tanto la decisión de tratamiento actual como las posibles opciones de tratamiento futuras es particularmente importante.
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