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A

• Accès au traitementDonnées, accès et communication des essais cliniquesCapacité pratique d'un patient éligible d'obtenir et d'utiliser un traitement. Dans la DMD, l'accès peut dépendre de l'approbation réglementaire, du remboursement, du coût, de la disponibilité de soins spécialisés, de l'éligibilité génétique et des politiques du système de santé, même lorsqu'un traitement est autorisé dans un autre pays.
• Accès géographiqueDonnées, accès et communication des essais cliniquesCapacité des patients à atteindre des opportunités de recherche clinique ou à obtenir des traitements approuvés dans leur région ou leur pays. Dans la DMD, l'accès géographique peut être influencé par la répartition des sites d'essai, les restrictions d'éligibilité, les exigences de déplacement, l'infrastructure de soins et les politiques réglementaires ou de remboursement.
• Achèvement de l'étudeConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheMoment auquel un participant a terminé les procédures exigées par l'étude, ou auquel l'essai a atteint sa conclusion prévue, selon le contexte. L'achèvement ne signifie pas nécessairement que le traitement expérimental a été efficace, ni que chaque participant a reçu l'intégralité du traitement prévu.
• Activité biologiqueRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsEffet mesurable d'un traitement sur un système biologique, par exemple une modification de l'expression d'une protéine ou de la signalisation moléculaire. Dans la DMD, la preuve d'une activité biologique peut étayer le mécanisme proposé d'un traitement, mais des preuves supplémentaires sont en général nécessaires pour établir un bénéfice clinique significatif.
• Administration génique localeTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesAdministration de matériel génétique directement dans un tissu ou une région anatomique précis. Dans la recherche sur la DMD, l'administration locale peut aider à étudier l'activité biologique dans une zone ciblée, mais les constatations d'une région limitée peuvent ne pas refléter la distribution du traitement ni son efficacité dans l'ensemble de l'organisme.
• Administration génique non viraleTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesMéthode d'introduction de matériel génétique dans les cellules sans utiliser un vecteur fondé sur un virus. Dans la recherche sur la DMD, les systèmes non viraux peuvent offrir d'autres approches d'administration génique, mais leur capacité à atteindre le tissu musculaire, à produire une expression suffisante et à conserver une sécurité acceptable exige une évaluation attentive.
• Administration génique systémiqueTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesAdministration de matériel génétique par une voie destinée à le répartir dans l'ensemble de l'organisme, et non en un seul site localisé. Dans la thérapie génique de la DMD, l'administration systémique vise à atteindre plusieurs muscles squelettiques et potentiellement le cœur, mais la distribution, la dose et la sécurité demeurent des considérations importantes.
• Agence européenne des médicaments (EMA)Réglementation et développement des médicamentsAgence de l'Union européenne qui coordonne l'évaluation scientifique et la surveillance des médicaments relevant de sa compétence. Pour les thérapies de la DMD, l'EMA joue un rôle central dans l'évaluation de nombreux médicaments par la procédure centralisée de l'UE, tandis que les décisions formelles d'autorisation sont prises selon le processus applicable de l'UE.
• Alanine aminotransférase (ALT)Biomarqueurs et mesures de laboratoireEnzyme couramment utilisée pour évaluer une atteinte hépatique, qui peut aussi passer dans le sang à partir du muscle squelettique lésé. Dans la DMD, l'ALT peut être élevée en raison de la maladie musculaire, d'où l'importance d'interpréter le résultat avec la CK, les autres examens de laboratoire et le contexte clinique.
• AmbulatoireDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieTerme décrivant la capacité d'une personne à marcher de façon autonome. Dans la recherche sur la DMD, les participants ambulatoires peuvent réaliser des évaluations liées à la marche, tandis que les participants non ambulatoires ont perdu la capacité de marcher de façon autonome et nécessitent d'autres mesures de résultats fonctionnels.
• Amélioration de la NSAANSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleAugmentation du score total de la NSAA par rapport à une évaluation antérieure. Un tel changement peut refléter une meilleure performance ou l'acquisition de capacités motrices, en particulier chez les jeunes enfants, mais il doit être interprété en tenant compte du développement lié à l'âge, de la variabilité de la mesure et des autres résultats.
• Amendement au protocoleConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheModification formellement documentée d'un protocole d'étude clinique approuvé ou en cours. Les amendements peuvent modifier les critères d'éligibilité, les procédures de l'étude, les critères d'évaluation ou d'autres éléments, et les changements importants exigent en général un examen réglementaire et éthique approprié avant leur mise en œuvre.
• Amplitude articulaire (ROM)Terminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueÉtendue dans laquelle une articulation peut se déplacer le long de son arc de mouvement disponible. Dans la DMD, la mesure de l'amplitude articulaire peut aider à identifier des contractures en développement et à suivre les changements musculosquelettiques, étayant les décisions relatives aux étirements, au positionnement, à l'utilisation d'orthèses et à d'autres interventions.
• Analyse des répondeursRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsAnalyse qui classe les participants selon qu'ils atteignent ou non un seuil prédéfini d'amélioration ou un autre résultat. Dans les essais sur la DMD, les analyses des répondeurs peuvent montrer combien de participants atteignent un niveau de changement précisé, mais les conclusions dépendent du seuil et de la qualité de la comparaison.
• Analyse en intention de traiter (ITT)Critères d'évaluation et analyse statistiqueApproche d'analyse qui évalue en général les participants selon les groupes d'étude qui leur ont été initialement attribués, qu'ils aient ou non suivi entièrement le plan de traitement. Lorsqu'elle est mise en œuvre de façon appropriée, l'ITT aide à préserver les bénéfices de la randomisation et réduit certaines formes de biais.
• Analyse en sous-groupeCritères d'évaluation et analyse statistiqueAnalyse qui examine les résultats du traitement dans un sous-ensemble défini de participants à l'étude, par exemple une tranche d'âge ou une catégorie fonctionnelle. Dans la recherche sur la DMD, les analyses en sous-groupe peuvent repérer des différences de réponse au traitement, mais les constatations appellent la prudence, en particulier lorsque l'analyse n'avait pas été prévue à l'avance.
• Analyse intermédiaireCritères d'évaluation et analyse statistiqueAnalyse des données de l'essai réalisée avant l'achèvement prévu de l'étude. Dans les essais sur la DMD, les analyses intermédiaires peuvent évaluer la sécurité, l'activité du traitement ou des critères d'arrêt prédéfinis, mais les résultats précoces peuvent être incertains et ne pas refléter l'effet final du traitement.
• Analyse per protocoleCritères d'évaluation et analyse statistiqueAnalyse qui porte sur les participants ayant satisfait des exigences prédéfinies de respect du protocole de l'étude. Dans les essais sur la DMD, cette approche peut apporter des informations complémentaires sur les résultats dans des conditions de traitement précisées, mais l'exclusion de participants peut introduire un biais si les écarts sont liés aux résultats.
• Analyse post hocCritères d'évaluation et analyse statistiqueAnalyse réalisée après l'examen du plan initial de l'étude ou des résultats principaux. Dans la recherche sur la DMD, les analyses post hoc peuvent générer des hypothèses utiles, mais elles sont en général moins concluantes que les analyses prédéfinies, car les comparaisons multiples et les choix guidés par les données peuvent augmenter le risque de constatations trompeuses.
• Anticorps anti-médicament (ADAs)Sécurité et terminologie des événements indésirablesAnticorps produits par le système immunitaire, qui reconnaissent un produit thérapeutique comme une cible. Dans les études sur la DMD, les anticorps anti-médicament peuvent affecter l'activité, la clairance ou la sécurité d'un traitement, bien que leur importance clinique dépende des caractéristiques des anticorps et du traitement concerné.
• Anticorps neutralisants (NAbs)Sécurité et terminologie des événements indésirablesAnticorps capables de réduire ou de bloquer l'activité biologique d'un agent thérapeutique ou de son système d'administration. Dans la thérapie génique de la DMD fondée sur l'AAV, des anticorps neutralisants préexistants peuvent interférer avec l'administration du vecteur et influencer l'éligibilité, tandis que les réponses induites par le traitement peuvent compliquer une administration ultérieure.
• Approbation accéléréeRéglementation et développement des médicamentsVoie réglementaire qui peut permettre une approbation plus précoce d'un traitement d'une affection grave, fondée sur un critère de substitution ou un critère clinique intermédiaire raisonnablement susceptible de prédire un bénéfice, lorsque les exigences applicables sont remplies. Elle peut exiger des études de confirmation afin de vérifier le bénéfice clinique.
• Approbation réglementaireRéglementation et développement des médicamentsAutorisation accordée par une autorité réglementaire compétente de commercialiser un traitement pour des usages et des populations précisés. Dans la DMD, les décisions d'approbation dépendent des preuves disponibles, de l'évaluation du rapport bénéfice-risque, des normes juridiques applicables ainsi que de l'indication et de la juridiction concernées.
• ARN messager (mRNA)Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieMolécule qui transporte les instructions génétiques de l'ADN vers la machinerie cellulaire responsable de la production des protéines. Dans la DMD, les chercheurs étudient l'mRNA de la dystrophine pour évaluer comment les mutations génétiques ou les traitements de saut d'exon modifient les instructions utilisées pour produire la dystrophine.
• Arrêt anticipé de l'essaiDonnées, accès et communication des essais cliniquesArrêt précoce d'une étude clinique avant son achèvement prévu. Un essai sur la DMD peut être arrêté en raison de préoccupations de sécurité, de difficultés de recrutement, de décisions d'entreprise, de preuves insuffisantes de bénéfice ou d'autres raisons ; l'arrêt à lui seul n'établit pas la raison précise ni le résultat.
• Arrêt du traitementSécurité et terminologie des événements indésirablesArrêt définitif d'un traitement de l'étude avant la fin prévue du traitement. Dans les essais sur la DMD, l'arrêt peut survenir en raison d'événements indésirables, d'une absence de bénéfice perçu, du choix du participant, d'exigences du protocole ou d'autres raisons qui doivent être clairement rapportées.
• Aspartate aminotransférase (AST)Biomarqueurs et mesures de laboratoireEnzyme présente dans plusieurs tissus, notamment le muscle squelettique, le cœur et le foie. Les taux d'AST peuvent être élevés dans la DMD en raison des lésions musculaires ; un résultat augmenté n'indique donc pas nécessairement une maladie hépatique primitive et doit être interprété avec les autres constatations cliniques.
• AssentimentConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheAccord affirmatif de participer à une recherche, donné par un enfant ou par une autre personne qui ne peut pas légalement fournir seule un consentement éclairé complet. Dans les essais pédiatriques sur la DMD, l'assentiment est recherché lorsqu'il est approprié, en plus de l'autorisation d'un parent ou d'un représentant légalement autorisé.
• Autorisation de mise sur le marchéRéglementation et développement des médicamentsAutorisation formelle d'une autorité réglementaire de commercialiser un médicament pour des indications définies, dans des conditions précisées. Pour les traitements de la DMD, l'autorisation identifie la population et l'usage approuvés, et elle peut comprendre des exigences d'études supplémentaires ou de surveillance continue de la sécurité.
• Autorisation de mise sur le marché conditionnelleRéglementation et développement des médicamentsMécanisme réglementaire qui permet une autorisation de mise sur le marché dans des conditions précisées, lorsque l'autorité compétente détermine que les critères applicables sont remplis. De telles autorisations peuvent comporter l'obligation de fournir des preuves supplémentaires, mais les exigences et la terminologie diffèrent selon les juridictions.

B

• Bénéfice thérapeutiqueRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsAmélioration de la santé, de la fonction, des symptômes ou d'un autre résultat cliniquement pertinent, attribuable au traitement. Dans la DMD, un bénéfice thérapeutique potentiel doit être évalué à l'aide de preuves fiables et ne doit pas être déduit uniquement des allégations biologiques d'une entreprise ou d'un seul résultat de laboratoire.
• Besoin médical non satisfaitDonnées, accès et communication des essais cliniquesBesoin de santé que les traitements ou les services de soins existants ne prennent pas en charge de façon adéquate. Dans la DMD, les besoins non satisfaits peuvent comprendre le ralentissement de la progression de la maladie, l'amélioration de la sécurité des traitements, la préservation de la fonction motrice, l'extension des bénéfices à d'autres mutations et un accès abordable à des thérapies efficaces.
• Besoin thérapeutique non satisfaitRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsBesoin de meilleures options thérapeutiques, parce que les traitements actuels ne prennent pas en charge de façon adéquate un aspect particulier d'une maladie. Dans la DMD, les besoins thérapeutiques non satisfaits comprennent le ralentissement de la progression, l'amélioration des résultats à long terme, la réduction des risques du traitement, l'élargissement de l'éligibilité selon la mutation et un accès équitable.
• BiomarqueurBiomarqueurs et mesures de laboratoireCaractéristique biologique mesurable qui renseigne sur un processus normal, un processus pathologique ou une réponse à un traitement. Dans la DMD, les biomarqueurs comprennent la créatine kinase, les enzymes associées au foie, les taux de dystrophine et les mesures d'imagerie utilisées pour évaluer les lésions musculaires ou les effets d'un traitement.
• Biomarqueur initialBiomarqueurs et mesures de laboratoireMesure biologique recueillie avant le début du traitement ou avant l'intervention étudiée. Dans les essais cliniques sur la DMD, la CK, la dystrophine ou les résultats d'imagerie initiaux peuvent aider à caractériser les participants et fournir un point de référence pour évaluer les changements après le traitement.
• Biomarqueur pharmacodynamiqueBiomarqueurs et mesures de laboratoireIndicateur biologique mesurable utilisé pour déterminer si un traitement produit l'effet attendu dans l'organisme. Dans la recherche sur la DMD, les biomarqueurs pharmacodynamiques peuvent comprendre l'expression de la dystrophine ou des modifications de voies biologiques, aidant les chercheurs à comprendre l'activité du traitement avant que des bénéfices cliniques ne soient établis.
• Biopsie musculaireGénétique et biologie moléculaire de la DMDActe médical au cours duquel un petit échantillon de tissu musculaire est prélevé pour analyse en laboratoire. Les essais cliniques sur la DMD peuvent utiliser des biopsies pour examiner la production de dystrophine, la pathologie musculaire ou les modifications liées au traitement, bien que l'acte soit invasif et que les échantillons ne représentent qu'une zone limitée de tissu.
• Bras de l'étudeConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheGroupe de participants affecté à un traitement, une dose ou une condition de comparaison particulière au sein d'un essai clinique. Les études sur la DMD peuvent comprendre plusieurs bras afin d'évaluer différents niveaux de dose, des associations de traitements ou une comparaison entre une intervention expérimentale et un témoin.
• Bras témoin externeCritères d'évaluation et analyse statistiqueGroupe de comparaison tiré de données extérieures à l'essai randomisé en cours, par exemple une étude clinique antérieure ou un registre de patients. Dans la recherche sur la DMD, les témoins externes peuvent fournir un contexte utile, mais des différences d'éligibilité, d'évaluations, d'antécédents de traitement et de suivi peuvent introduire un biais.

C

• Cadre de lectureDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieFaçon dont une séquence génétique est divisée en groupes de trois nucléotides, appelés codons, lors de la production des protéines. Si une mutation du DMD perturbe ce cadre, la dystrophine obtenue peut être tronquée de façon prématurée ou absente ; le préserver peut parfois permettre une protéine plus courte.
• Capacité vitale forcée (FVC)Sécurité et terminologie des événements indésirablesVolume maximal d'air qu'une personne peut expirer de force après une inspiration complète, mesuré par spirométrie. Dans la DMD, la FVC est couramment utilisée pour suivre la faiblesse des muscles respiratoires et peut aider les chercheurs à évaluer la progression de l'atteinte respiratoire au fil du temps.
• Caractéristiques initialesDonnées, accès et communication des essais cliniquesCaractéristiques démographiques, génétiques, cliniques et fonctionnelles des participants, mesurées avant le traitement ou au point de départ défini de l'étude. Dans les essais sur la DMD, ces caractéristiques aident les lecteurs à apprécier si les groupes traité et témoin sont comparables et si les résultats s'appliquent à d'autres populations de patients.
• CardiomyopathieSécurité et terminologie des événements indésirablesMaladie du muscle cardiaque qui peut altérer sa capacité à pomper efficacement le sang. La cardiomyopathie associée à la DMD peut se développer lorsque le déficit en dystrophine lèse le muscle cardiaque, ce qui fait de la surveillance cardiaque un élément important des soins courants et des évaluations de sécurité des essais cliniques.
• Cartographie T2Biomarqueurs et mesures de laboratoireTechnique d'IRM qui mesure le temps de relaxation transversale des tissus et peut refléter des modifications de la composition musculaire, notamment l'inflammation et l'infiltration graisseuse. Dans la recherche sur la DMD, les mesures T2 peuvent aider à suivre les anomalies musculaires, bien que l'interprétation dépende de la méthode d'imagerie et du stade de la maladie.
• Cellules satellitesGénétique et biologie moléculaire de la DMDCellules souches résidant dans le muscle, qui contribuent à la réparation et à la régénération musculaires après une lésion. Dans la DMD, les lésions musculaires continues sollicitent en permanence les processus de régénération, et les chercheurs étudient si le soutien de l'activité des cellules satellites pourrait aider à préserver ou à restaurer le tissu musculaire.
• Changement cliniquement significatifNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleVariation d'une mesure de santé ou de fonction qui est pertinente pour les capacités, les symptômes ou la vie quotidienne d'un patient. Dans les essais sur la DMD, un résultat statistiquement significatif n'est pas automatiquement cliniquement significatif ; l'ampleur, la durée et les conséquences pratiques du changement comptent également.
• Charge du traitementDonnées, accès et communication des essais cliniquesEnsemble des exigences qu'un traitement impose aux patients et aux aidants, notamment l'administration, la surveillance, les déplacements, les visites à l'hôpital et la prise en charge des effets indésirables. Dans la DMD, la charge du traitement est pertinente lorsqu'on compare des approches qui diffèrent par les schémas posologiques, les modes d'administration ou les exigences de suivi.
• ClinicalTrials.govDonnées, accès et communication des essais cliniquesBase de données publique établie aux États-Unis, qui fournit des informations sur des études cliniques menées dans le monde. Les familles et les chercheurs peuvent l'utiliser pour examiner les objectifs de l'étude, les critères d'éligibilité, les lieux, le statut de recrutement, les mesures de résultats et les résultats publiés, bien que tous les enregistrements d'étude ne contiennent pas des résultats complets.
• Comité indépendant de surveillance de la sécuritéSécurité et terminologie des événements indésirablesGroupe d'experts qualifiés qui examine les données de sécurité accumulées d'un essai clinique, et parfois d'autres données, conformément à sa charte. Selon l'étude, le comité peut recommander de poursuivre, de modifier, de suspendre ou d'arrêter un essai afin de protéger les participants.
• Comparateur actifConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheTraitement établi utilisé comme comparaison face à une intervention expérimentale dans un essai clinique. Dans la recherche sur la DMD, un comparateur actif peut aider les chercheurs à évaluer l'efficacité ou la sécurité relatives, selon le plan de l'étude et le standard de soins accepté.
• Comparateur d'histoire naturelleCritères d'évaluation et analyse statistiqueGroupe ou jeu de données de référence décrivant la progression de la maladie chez des participants qui ne reçoivent pas le traitement expérimental évalué. Les études sur la DMD peuvent utiliser des données d'histoire naturelle lorsqu'un groupe témoin concomitant est difficile à constituer, mais les différences entre les jeux de données peuvent compliquer les comparaisons.
• Complexe protéique associé à la dystrophine (DAPC)Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieGroupe de protéines situé au niveau de la membrane de la cellule musculaire, qui contribue à relier le cadre structurel interne d'une fibre musculaire à son environnement. La dystrophine est un élément clé de ce complexe, qui soutient la stabilité musculaire lors des contractions répétées.
• Consentement éclairéConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheProcessus documenté au cours duquel un participant potentiel, ou son représentant légalement autorisé, reçoit et comprend les informations pertinentes avant d'accepter de prendre part à la recherche. Il comprend une discussion des procédures de l'étude, des bénéfices potentiels, des risques, des alternatives et du droit de se retirer.
• Constantes vitalesSécurité et terminologie des événements indésirablesMesures cliniques de base utilisées pour évaluer l'état physiologique d'une personne, comprenant habituellement la fréquence cardiaque, la pression artérielle, la fréquence respiratoire et la température corporelle. Les essais sur la DMD peuvent surveiller les constantes vitales lors des visites prévues afin de repérer des changements qui pourraient indiquer des effets indésirables ou d'autres problèmes de santé.
• ContractureTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesLimitation persistante du mouvement d'une articulation, causée par le raccourcissement ou la rétraction de muscles, de tendons ou d'autres tissus. Dans la DMD, des contractures peuvent se développer à mesure que la faiblesse musculaire et la réduction de la mobilité progressent, affectant la posture, le confort, les transferts et la capacité d'effectuer les activités quotidiennes.
• Corrélation génotype-phénotypeDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieRelation entre une mutation génétique et les caractéristiques de la maladie qui en résulte. Dans la DMD, cette relation peut aider à expliquer les différences de production de dystrophine, de sévérité des symptômes, de progression de la maladie et d'éligibilité éventuelle à des traitements spécifiques d'une mutation.
• CorticostéroïdesTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesClasse de médicaments utilisés pour réduire l'inflammation et aider à préserver la force et la fonction musculaires dans la DMD. La Prednisone ou la Prednisolone et le Deflazacort sont des exemples couramment utilisés, tandis que les décisions thérapeutiques exigent de prendre en compte les bénéfices potentiels, les effets indésirables, la surveillance et la situation clinique de chaque personne.
• Créatine kinase (CK)Biomarqueurs et mesures de laboratoireEnzyme présente dans les cellules musculaires, qui passe dans le sang lorsque les fibres musculaires sont lésées. Les taux de CK sont souvent nettement élevés dans la DMD et peuvent aider à caractériser la lésion musculaire, mais les variations de la CK seule ne permettent pas d'établir qu'un traitement améliore la force ou la fonction musculaire.
• Créatine kinase MM (CK-MM)Biomarqueurs et mesures de laboratoireForme musculaire de la créatine kinase, libérée dans le sang lorsque le tissu musculaire squelettique est lésé. La mesure de la CK-MM peut renseigner sur la lésion musculaire, bien que les taux soient influencés par l'activité physique, le stade de la maladie et d'autres facteurs biologiques.
• CRISPR-Cas9Génétique et biologie moléculaire de la DMDSystème d'édition génomique qui utilise un ARN guide et l'enzyme Cas9 pour cibler des séquences d'ADN spécifiques. Les chercheurs étudient si des approches fondées sur CRISPR peuvent corriger ou retirer des segments responsables de la maladie dans le gène DMD, mais la sécurité, l'administration et l'efficacité à long terme demeurent des défis importants.
• Critère d'évaluationCritères d'évaluation et analyse statistiqueRésultat prédéfini mesuré dans un essai clinique afin d'évaluer les effets d'un traitement. Les critères d'évaluation de la DMD peuvent concerner la fonction motrice, la production de dystrophine, la sécurité, la capacité respiratoire ou d'autres résultats, et leur interprétation dépend du plan de l'étude et de la question étudiée.
• Critère d'évaluation biomarqueurBiomarqueurs et mesures de laboratoireCritère d'évaluation d'un essai clinique fondé sur une caractéristique biologique mesurable, et non sur une évaluation directe de ce que ressent le patient, de sa façon de fonctionner ou de sa survie. Dans la DMD, les exemples peuvent comprendre les taux de dystrophine ou des mesures de laboratoire, mais leur capacité à prédire un bénéfice clinique doit être établie pour l'usage prévu.
• Critère d'évaluation cliniqueBiomarqueurs et mesures de laboratoireRésultat prédéfini utilisé pour évaluer les effets d'un traitement sur la santé, la fonction ou la survie des patients. Dans les essais sur la DMD, les critères d'évaluation cliniques peuvent comprendre les variations des évaluations motrices, le délai jusqu'à la perte de l'ambulation, les résultats respiratoires ou d'autres mesures pertinentes pour les patients.
• Critère d'évaluation compositeCritères d'évaluation et analyse statistiqueRésultat qui combine plusieurs événements ou mesures individuels en une seule mesure prédéfinie. Dans la recherche clinique, les critères composites peuvent saisir plusieurs dimensions de l'effet d'un traitement, mais l'interprétation exige de comprendre chaque composante et de savoir si l'une d'elles explique la plus grande part du résultat global.
• Critère d'évaluation exploratoireCritères d'évaluation et analyse statistiqueRésultat étudié afin de produire des éléments de preuve ou de repérer des effets potentiels du traitement qui peuvent nécessiter des études supplémentaires. Dans les essais sur la DMD, les critères exploratoires peuvent comprendre des biomarqueurs émergents, des mesures d'imagerie ou des indicateurs moléculaires qui ne sont pas établis comme mesures définitives du bénéfice clinique.
• Critère d'évaluation fonctionnelNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleRésultat d'essai clinique fondé sur la capacité d'effectuer une activité physique ou une tâche de la vie quotidienne. Les critères d'évaluation fonctionnels de la DMD comprennent les scores de la NSAA, la distance de marche, les tests chronométrés et les évaluations des membres supérieurs, qui aident à déterminer si un traitement modifie les capacités physiques mesurées.
• Critère d'évaluation principalCritères d'évaluation et analyse statistiquePrincipal résultat précisé dans un essai clinique pour évaluer l'effet recherché du traitement. Dans la DMD, le critère d'évaluation principal peut porter sur une évaluation fonctionnelle ou une autre mesure prédéfinie, et l'analyse statistique de l'essai est en général conçue autour de ce résultat principal.
• Critère d'évaluation secondaireCritères d'évaluation et analyse statistiqueRésultat supplémentaire utilisé pour apporter d'autres informations sur les effets d'un traitement, au-delà du critère d'évaluation principal. Les essais sur la DMD peuvent évaluer des critères secondaires tels que les tests fonctionnels chronométrés, les biomarqueurs, la fonction des membres supérieurs ou des mesures de sécurité afin d'élargir la compréhension de l'intervention.
• Critère de délai jusqu'à l'événementCritères d'évaluation et analyse statistiqueRésultat qui mesure le temps écoulé jusqu'à la survenue d'un événement précisé, après un point de départ défini. Dans les études sur la DMD, cela peut comprendre le délai jusqu'à la perte de l'ambulation ou jusqu'à un autre jalon cliniquement significatif, permettant aux chercheurs de comparer combien de temps les participants conservent une capacité donnée.
• Critère de substitutionBiomarqueurs et mesures de laboratoireMesure utilisée à la place d'un résultat clinique direct parce qu'on s'attend à ce qu'elle prédise un bénéfice significatif. Dans la DMD, les mesures de dystrophine peuvent être envisagées dans ce cadre, mais une augmentation d'un marqueur de substitution n'établit pas automatiquement une amélioration de la mobilité, de la qualité de vie ou de la survie.
• Critères d'éligibilitéConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheEnsemble complet des exigences d'inclusion et d'exclusion utilisées pour déterminer si une personne peut entrer dans un essai clinique. Dans la recherche sur la DMD, les règles d'éligibilité peuvent restreindre la participation selon l'âge, la mutation, le stade de la maladie, les traitements antérieurs ou d'autres caractéristiques cliniques.
• Critères d'évaluation co-principauxCritères d'évaluation et analyse statistiqueDeux résultats principaux ou plus qui doivent satisfaire des critères de succès statistique prédéfinis pour qu'un essai atteigne son objectif principal. Dans la recherche sur la DMD, les critères co-principaux peuvent évaluer différents aspects de la fonction ou de l'effet du traitement, selon le plan de l'étude.
• Critères d'exclusionConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheConditions ou caractéristiques prédéfinies qui empêchent une personne de participer à une étude clinique. Dans les essais sur la DMD, ces critères peuvent concerner des risques médicaux, des traitements antérieurs, des résultats de laboratoire, des caractéristiques génétiques ou d'autres facteurs susceptibles d'affecter la sécurité des participants ou l'interprétation des résultats.
• Critères d'inclusionConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheCaractéristiques prédéfinies qu'une personne doit remplir pour participer à un essai clinique. Les critères d'inclusion de la DMD peuvent préciser l'âge, la confirmation génétique, le statut ambulatoire, le type de mutation, l'utilisation de corticoïdes ou d'autres exigences de santé pertinentes pour le traitement étudié.

D

• Date de coupure des donnéesCritères d'évaluation et analyse statistiqueDate après laquelle les informations nouvellement recueillies ne sont pas incluses dans une analyse donnée. Dans les annonces d'essais sur la DMD, la date de coupure aide les lecteurs à comprendre quelle durée de suivi est représentée et si des informations ultérieures de sécurité ou d'efficacité peuvent ne pas encore être incluses.
• Débit de pointe à la toux (PCF)Sécurité et terminologie des événements indésirablesMesure du débit d'air maximal produit au cours d'une toux. Dans la DMD, le déclin de la force des muscles respiratoires peut affaiblir l'efficacité de la toux ; le débit de pointe à la toux peut donc aider à évaluer la capacité à éliminer les sécrétions des voies aériennes et à repérer le moment où un soutien respiratoire supplémentaire est nécessaire.
• Déclin de la NSAANSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleDiminution du score total de la NSAA au fil du temps, indiquant une perte des capacités motrices mesurées ou une aggravation de la performance. Dans les essais sur la DMD, les chercheurs examinent si le traitement ralentit ce déclin par rapport à un groupe témoin approprié ou à l'histoire naturelle attendue de la maladie.
• DeflazacortTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesCorticostéroïde utilisé pour traiter la DMD et aider à préserver la force et la fonction musculaires. Bien qu'il puisse apporter des bénéfices cliniques, les effets indésirables potentiels comprennent des variations de poids, une diminution de la santé osseuse, des cataractes, un freinage de la croissance et une suppression surrénalienne, ce qui exige une surveillance clinique continue.
• Demande de licence de produit biologique (BLA)Réglementation et développement des médicamentsDemande réglementaire soumise à la FDA des États-Unis en vue d'obtenir l'autorisation de commercialiser un produit biologique. Pour les thérapies concernées de la DMD, une BLA comprend des données relatives à la fabrication, à la qualité, à la sécurité et à l'efficacité, ainsi que les autres informations exigées pour l'évaluation réglementaire.
• Demande de nouveau médicament (NDA)Réglementation et développement des médicamentsDemande soumise à la FDA des États-Unis en vue d'obtenir l'approbation de commercialiser un médicament dans le cadre réglementaire applicable. Une NDA contient en général des données et des documents sur les études cliniques, la fabrication, la sécurité, l'efficacité, l'étiquetage et les autres exigences pertinentes pour l'indication proposée.
• Densité minérale osseuse (BMD)Terminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueMesure de la quantité de minéral contenue dans l'os, couramment évaluée par des méthodes d'imagerie telles que l'absorptiométrie biphotonique à rayons X. Dans la DMD, la réduction de la mobilité et l'exposition aux corticostéroïdes peuvent contribuer à une faible densité minérale osseuse et à un risque accru de fracture.
• Désignation Breakthrough TherapyRéglementation et développement des médicamentsDésignation réglementaire des États-Unis destinée à accélérer le développement et l'examen d'un traitement d'une affection grave lorsque des données cliniques préliminaires indiquent une amélioration substantielle par rapport aux traitements disponibles, sur des critères cliniquement significatifs. Elle n'établit pas une efficacité définitive et ne garantit pas l'approbation.
• Désignation de maladie pédiatrique rare (RPDD)Réglementation et développement des médicamentsDésignation disponible, selon les règles réglementaires applicables, pour certaines maladies graves ou menaçant le pronostic vital qui touchent principalement les enfants et répondent à des critères de rareté. Dans le développement de la DMD, la désignation peut ouvrir droit à des incitations particulières, mais elle n'est pas une preuve d'efficacité ni d'approbation du traitement.
• Désignation de médicament orphelin (ODD)Réglementation et développement des médicamentsDésignation réglementaire destinée à encourager le développement de traitements des maladies rares. Dans la DMD, la désignation orpheline peut offrir des incitations au développement précisées, mais elle ne signifie pas qu'un traitement a démontré son efficacité ni qu'il a reçu une autorisation de mise sur le marché.
• Désignation Fast TrackRéglementation et développement des médicamentsDésignation réglementaire des États-Unis destinée à faciliter le développement et l'examen de traitements d'affections graves qui répondent à des besoins médicaux non satisfaits. Un traitement de la DMD recevant la désignation Fast Track peut bénéficier de certaines interactions ou de certains mécanismes d'examen, mais la désignation ne garantit pas l'approbation.
• Différence entre les groupesCritères d'évaluation et analyse statistiqueDifférence d'un résultat entre deux groupes d'étude ou plus, à un moment précisé ou sur une période définie. Dans les essais sur la DMD, la comparaison des groupes traité et témoin aide à estimer si les changements observés dépassent ceux attendus de l'évolution naturelle de la maladie ou d'autres facteurs.
• Différence minimale cliniquement importante (MCID)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnellePlus petite variation d'un score d'évaluation considérée comme significative du point de vue du patient ou du clinicien. Pour les mesures de résultats de la DMD, la MCID aide à distinguer les changements qui peuvent compter dans la vie quotidienne des différences numériques dont la portée pratique peut être limitée.
• Diminution de la créatine kinaseBiomarqueurs et mesures de laboratoireBaisse des taux sanguins de créatine kinase par rapport à une mesure antérieure ou à un groupe de comparaison. Bien que cela puisse suggérer une diminution de la fuite membranaire ou des lésions musculaires, la CK peut varier pour plusieurs raisons et ne doit pas être interprétée seule comme une preuve de bénéfice clinique.
• Distance de marche de six minutes (6MWD)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleDistance totale parcourue par un participant pendant le test de marche de six minutes. Les chercheurs utilisent cette mesure pour comparer la capacité de marche d'une visite à l'autre ou entre les groupes de traitement, mais les variations doivent être interprétées en fonction de la fonction initiale, de l'histoire naturelle et de la variabilité du test.
• Données agrégéesDonnées, accès et communication des essais cliniquesInformations résumées pour un groupe de participants, plutôt que présentées séparément pour chaque personne. Les publications d'essais sur la DMD rapportent couramment des mesures agrégées telles que les scores moyens de la NSAA, les taux moyens de CK ou les fréquences d'événements indésirables, qui peuvent être utiles mais peuvent masquer les différences individuelles.
• Données de vie réelle (RWD)Critères d'évaluation et analyse statistiqueInformations sur l'état de santé des patients et leur expérience des soins, recueillies en pratique courante, par exemple dans les dossiers de santé électroniques, les registres ou les demandes de remboursement. Dans la recherche sur la DMD, ces données peuvent compléter les essais cliniques, mais elles peuvent contenir des informations manquantes, des mesures incohérentes et des facteurs de confusion.
• Données individuelles des participants (IPD)Données, accès et communication des essais cliniquesInformations détaillées recueillies sur chaque participant d'une étude clinique, et non seulement des synthèses au niveau du groupe. Dans la recherche sur la DMD, les IPD peuvent soutenir des analyses de l'âge, du génotype, de la fonction initiale, des variations des biomarqueurs et de la réponse au traitement, sous réserve des protections de la vie privée et des règles applicables de partage des données.
• Données manquantesCritères d'évaluation et analyse statistiqueInformations qui n'ont pas été recueillies ou qui ne sont pas disponibles pour une évaluation prévue de l'étude. Dans les essais sur la DMD, des données manquantes peuvent résulter de visites manquées, d'un retrait, d'une maladie ou de l'impossibilité de réaliser un test, et les raisons ainsi que le traitement statistique peuvent influencer l'interprétation des résultats.
• Dose maximale tolérée (MTD)Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheDose la plus élevée d'un traitement qui peut être administrée dans les conditions précisées d'une étude sans toxicité inacceptable. Tous les programmes de traitement de la DMD ne cherchent pas à établir une MTD, car la dose optimale peut plutôt être déterminée par l'activité biologique, l'efficacité et la sécurité globale.
• Dose recommandée pour la phase 2 (RP2D)Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheDose retenue pour une évaluation plus poussée dans des études cliniques de stade ultérieur, sur la base des données disponibles de sécurité, de pharmacocinétique, de pharmacodynamie et d'autres éléments pertinents. Dans le développement de la DMD, le choix de cette dose consiste à équilibrer l'activité thérapeutique potentielle, la tolérance et les risques du traitement.
• Durabilité de l'expression de la dystrophineRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsDurée pendant laquelle la production de dystrophine associée au traitement reste détectable ou persiste à un niveau mesuré. Dans la recherche sur la thérapie génique de la DMD, des mesures répétées et un suivi suffisant sont nécessaires pour déterminer si l'expression se maintient et si elle correspond à des bénéfices cliniques durables.
• Durabilité de la réponseDonnées, accès et communication des essais cliniquesDurée pendant laquelle les effets biologiques ou cliniques observés d'un traitement persistent. Dans la recherche sur la DMD, la durabilité peut désigner une expression soutenue de la dystrophine, un bénéfice fonctionnel continu ou un contrôle maintenu de la maladie, et elle exige un suivi suffisant pour établir comment les effets évoluent dans le temps.
• Dystrophie musculaire de Becker (BMD)Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieTrouble musculaire génétique causé par des mutations du gène DMD qui permettent la production d'une certaine quantité de dystrophine fonctionnelle. Les symptômes sont en général plus légers et évoluent plus lentement que dans la dystrophie musculaire de Duchenne, bien que la sévérité varie considérablement d'une personne à l'autre.
• Dystrophie musculaire de Duchenne (DMD)Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieTrouble génétique causé par des mutations du gène DMD qui empêchent l'organisme de produire une quantité suffisante de dystrophine fonctionnelle. Cela entraîne une faiblesse musculaire progressive, une perte de la fonction motrice et des complications touchant le cœur et les muscles respiratoires.
• DystrophineDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieProtéine qui contribue à stabiliser les fibres musculaires pendant la contraction en reliant la structure interne du muscle à un complexe protéique de soutien situé au niveau de la membrane cellulaire. Dans la DMD, une dystrophine fonctionnelle insuffisante rend les fibres musculaires vulnérables aux lésions et à une dégénérescence progressive.
• Dystrophine de pleine longueurGénétique et biologie moléculaire de la DMDForme complète de la protéine dystrophine normalement produite à partir du gène DMD. Comme le gène est exceptionnellement grand, l'administration de l'intégralité de sa séquence codante au moyen de vecteurs viraux classiques de thérapie génique représente un défi technique majeur pour les chercheurs qui développent des traitements de la DMD.
• DystrophinopathieDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieTerme générique désignant les troubles génétiques causés par des mutations du gène DMD, notamment la dystrophie musculaire de Duchenne, la dystrophie musculaire de Becker et certaines affections cardiaques. La présentation clinique dépend en partie de la façon dont la mutation affecte la production et la fonction de la dystrophine.

É

• Échec du traitementDonnées, accès et communication des essais cliniquesSituation prédéfinie dans laquelle un traitement n'atteint pas son objectif prévu ou est arrêté en raison d'un bénéfice insuffisant, de risques inacceptables ou d'autres critères précisés. Dans les essais sur la DMD, le sens de l'échec du traitement dépend du protocole et ne doit pas être déduit d'une seule mesure isolée.
• Échocardiogramme (ECHO)Sécurité et terminologie des événements indésirablesExamen échographique utilisé pour évaluer la structure et la fonction du cœur. Dans la DMD, l'échocardiographie peut mesurer la fonction ventriculaire et détecter des signes de cardiomyopathie, contribuant à la surveillance cardiaque au cours des soins courants et des essais cliniques.
• Édition génomiqueGénétique et biologie moléculaire de la DMDEnsemble de technologies conçues pour apporter des modifications ciblées à l'ADN à l'intérieur des cellules. Dans la recherche sur la DMD, l'édition génomique peut viser à corriger une mutation, à retirer des segments génétiques sélectionnés ou à restaurer le cadre de lecture de la dystrophine, selon la stratégie précise et la mutation en cause.
• Électrocardiogramme (ECG)Sécurité et terminologie des événements indésirablesExamen qui enregistre l'activité électrique du cœur. Dans les études sur la DMD, les électrocardiogrammes peuvent aider à identifier des anomalies du rythme ou de la conduction cardiaque et contribuer à la surveillance de la sécurité, bien que d'autres explorations cardiaques puissent être nécessaires pour évaluer la structure et la fonction du muscle cardiaque.
• Épissage de l'ARNDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieProcessus par lequel les introns sont retirés et les exons sont assemblés pour produire l'ARN messager mature. Un épissage correct est essentiel à la production de dystrophine, et les thérapies de saut d'exon visent à modifier ce processus de façon contrôlée et spécifique de la mutation.
• Étude cliniqueConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheInvestigation de recherche conçue pour recueillir des informations sur la santé, la maladie ou les interventions médicales chez des personnes. Dans la DMD, les études cliniques peuvent évaluer la progression de la maladie, les caractéristiques génétiques, la sécurité des traitements, les biomarqueurs ou les résultats cliniques, et elles peuvent être interventionnelles ou observationnelles.
• Étude de première administration chez l'humainRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsÉtude clinique précoce au cours de laquelle un traitement est administré à des êtres humains pour la première fois. Dans le développement de la DMD, de telles études mettent habituellement l'accent sur la sécurité, la tolérance, la posologie et l'activité biologique initiale, avec une surveillance attentive, car l'exposition humaine peut être limitée ou entièrement nouvelle.
• Étude en double aveugleConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique dans laquelle les participants et le personnel de l'étude désigné ne savent pas quelle affectation de traitement a été donnée, conformément au protocole. La mise en aveugle aide à réduire le biais dans le signalement et l'évaluation des résultats, en particulier lors de l'évaluation de mesures fonctionnelles ou de symptômes subjectifs.
• Étude en ouvertConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique dans laquelle les participants et les investigateurs savent quel traitement est administré. Les plans en ouvert peuvent fournir des données utiles de sécurité et à long terme, mais l'absence de mise en aveugle peut influencer les attentes, le signalement et l'évaluation des résultats subjectifs.
• Étude en simple aveugleConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude dans laquelle un groupe désigné, par exemple les participants ou les investigateurs, ignore l'affectation du traitement. L'organisation exacte dépend du protocole, et le degré de mise en aveugle peut influencer la fiabilité avec laquelle les résultats du traitement sont évalués et comparés.
• Étude précliniqueRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsRecherche menée avant qu'un traitement ne soit évalué dans des essais cliniques chez l'humain, souvent au moyen d'expériences de laboratoire et de modèles animaux. Dans la DMD, les études précliniques peuvent évaluer les mécanismes biologiques, l'administration, la sécurité préliminaire et l'efficacité potentielle, mais leurs résultats ne garantissent pas le succès chez l'humain.
• Évaluation ambulatoire North Star (NSAA)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation standardisée utilisée pour mesurer les capacités motrices des personnes ambulatoires atteintes de dystrophie musculaire de Duchenne. Elle comprend 17 tâches fonctionnelles, telles que se tenir debout, marcher, sauter et se relever du sol, et elle est couramment utilisée pour suivre la progression de la maladie et les effets d'un traitement.
• Évaluation de la causalitéSécurité et terminologie des événements indésirablesProcessus d'évaluation visant à déterminer si un événement indésirable a pu être causé par un traitement ou par un autre facteur. Dans les essais sur la DMD, les évaluations de causalité prennent en compte le moment de survenue, la plausibilité biologique, les explications alternatives, les relations avec la dose et les données cliniques disponibles, tout en reconnaissant l'incertitude.
• Évaluation de la douleurTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueÉvaluation structurée de la présence, de l'intensité, de la localisation, de la durée et du retentissement de la douleur. Dans la DMD, la douleur peut être associée à des contractures, à la posture, à des fractures ou à d'autres complications, et une évaluation systématique aide les cliniciens à identifier les causes possibles et à orienter la prise en charge.
• Évaluation des résultats cliniques (COA)Critères d'évaluation et analyse statistiqueInstrument ou méthode utilisé pour évaluer ce que ressent un participant, sa façon de fonctionner ou sa survie. Dans les essais sur la DMD, les évaluations des résultats cliniques peuvent comprendre des tests moteurs fondés sur la performance, des mesures rapportées par le patient, des évaluations du clinicien ou des comptes rendus des aidants, selon les objectifs de l'étude.
• Évaluation des résultats fondée sur la performanceNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation au cours de laquelle les participants réalisent des tâches standardisées pendant qu'un évaluateur mesure leur capacité, leur vitesse ou la qualité de leur performance. Les essais cliniques sur la DMD utilisent ces évaluations pour quantifier la fonction motrice et déterminer si un traitement modifie des capacités utiles dans la vie quotidienne.
• Évaluation du rapport bénéfice-risqueRéglementation et développement des médicamentsÉvaluation des bénéfices potentiels d'un traitement au regard de ses risques connus et potentiels. Dans la DMD, cette évaluation prend en compte la gravité de la maladie, les alternatives disponibles, les preuves de bénéfice clinique, les préjudices liés au traitement et les besoins de la population de patients visée.
• Évaluation longitudinale des biomarqueursBiomarqueurs et mesures de laboratoireMesure répétée d'un indicateur biologique à plusieurs moments. Dans les études sur la DMD, les évaluations longitudinales peuvent aider les chercheurs à examiner si les variations de la CK, de la dystrophine ou de l'imagerie musculaire persistent dans le temps et si elles correspondent à des changements des résultats cliniques.
• Évaluation North Star de la fonction des ceintures (NSAD)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation fonctionnelle élaborée pour apprécier les capacités motrices des personnes atteintes de dystrophie musculaire des ceintures et d'affections apparentées. Elle est distincte de la NSAA, qui a été conçue spécifiquement pour évaluer la performance motrice ambulatoire dans la DMD.
• Événement indésirable (AE)Sécurité et terminologie des événements indésirablesToute manifestation médicale défavorable survenant chez un participant au cours d'une étude clinique, qu'elle soit ou non considérée comme liée au traitement expérimental. Les comptes rendus d'essais sur la DMD doivent décrire les événements indésirables selon leur type, leur sévérité, leur fréquence, leur moment de survenue et l'évaluation de leur lien avec le traitement.
• Événement indésirable d'intérêt particulier (AESI)Sécurité et terminologie des événements indésirablesÉvénement indésirable ou affection médicale qui exige une attention particulière en raison du mécanisme d'un traitement, de risques connus ou de préoccupations de sécurité émergentes. Dans les essais sur la DMD, des événements d'intérêt particulier prédéfinis peuvent faire l'objet d'une surveillance renforcée et de procédures de signalement ciblées.
• Événement indésirable grave (SAE)Sécurité et terminologie des événements indésirablesÉvénement indésirable répondant à des critères réglementaires de gravité, tels que le décès, un événement menaçant le pronostic vital, une hospitalisation, une incapacité importante ou un autre résultat médicalement important. La gravité est distincte de la sévérité, et un SAE n'est pas automatiquement causé par le traitement expérimental.
• Événement indésirable lié au traitementSécurité et terminologie des événements indésirablesÉvénement indésirable que les investigateurs ou les évaluateurs de l'étude considèrent comme ayant un lien possible ou établi avec le traitement expérimental. L'évaluation de la causalité peut être difficile, car les symptômes peuvent provenir de la maladie sous-jacente, d'autres médicaments, de maladies sans lien ou des procédures de l'étude.
• Événement indésirable survenant sous traitement (TEAE)Sécurité et terminologie des événements indésirablesÉvénement indésirable qui débute après le début du traitement ou qui s'aggrave après l'initiation du traitement, selon les critères prédéfinis de l'étude. Les TEAE sont couramment rapportés dans les essais cliniques, mais leur seule survenue n'établit pas que le traitement a causé l'événement.

E

• EffectivitéCritères d'évaluation et analyse statistiqueMesure dans laquelle un traitement apporte des bénéfices en pratique clinique courante, en dehors des conditions contrôlées d'un essai. Dans la DMD, l'effectivité en vie réelle peut différer de l'efficacité observée dans un essai en raison des caractéristiques des patients, de l'observance du traitement, de l'accès aux soins et des différences de surveillance.
• Effet du traitementCritères d'évaluation et analyse statistiqueDifférence de résultat attribuable à l'intervention étudiée, estimée à l'aide du plan et de l'analyse de l'étude. Dans les essais sur la DMD, les effets du traitement peuvent être exprimés comme des différences de scores fonctionnels, de distance de marche, de taux de biomarqueurs ou d'autres mesures prédéfinies.
• Effet plafond de la NSAANSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleLimite de mesure qui survient lorsqu'un participant atteint le score le plus élevé disponible, laissant peu ou pas de marge pour enregistrer une amélioration supplémentaire. Dans les études sur la DMD, les effets plafond peuvent compliquer l'évaluation des participants plus jeunes ou au fonctionnement plus élevé, qui réussissent presque toutes les tâches.
• Effet plancher de la NSAANSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleLimite de mesure qui survient lorsqu'un participant obtient un score égal ou proche de la valeur la plus basse possible, laissant peu de marge pour enregistrer une détérioration supplémentaire. Cela peut devenir pertinent dans la DMD avancée, lorsque de nombreuses tâches motrices évaluées ne sont plus réalisables de façon autonome.
• EfficacitéCritères d'évaluation et analyse statistiqueMesure dans laquelle un traitement produit l'effet recherché dans les conditions d'une étude clinique. Dans les essais sur la DMD, l'efficacité est évaluée au moyen de critères d'évaluation prédéfinis et de comparaisons statistiques appropriées, et non en se fondant uniquement sur l'activité biologique ou sur des constatations positives isolées.
• Engagement de la cibleBiomarqueurs et mesures de laboratoireÉlément montrant qu'un traitement interagit avec sa cible biologique prévue dans l'organisme. Dans la recherche sur la DMD, l'engagement de la cible peut montrer qu'un médicament atteint le tissu concerné ou modifie un processus moléculaire précis, mais il ne démontre pas à lui seul une amélioration de la fonction musculaire ou des résultats pour le patient.
• Enregistrement de l'essaiDonnées, accès et communication des essais cliniquesProcessus de saisie, dans un registre public, d'informations précisées sur une étude clinique. L'enregistrement améliore la transparence en documentant les objectifs, le plan, les critères d'évaluation et d'autres informations d'un essai, ce qui facilite la comparaison du plan initial de l'étude avec les résultats rapportés.
• Escalade de doseConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheApproche d'étude dans laquelle des groupes ou des participants successifs reçoivent des doses croissantes selon un protocole prédéfini. Dans la recherche sur la DMD, l'escalade de dose peut aider les investigateurs à identifier une plage de doses appropriée tout en surveillant la sécurité, la tolérance et l'activité biologique.
• Essai cliniqueConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude de recherche menée auprès de participants humains, qui évalue une intervention médicale telle qu'un médicament, une thérapie génique ou un autre traitement. Les essais cliniques sur la DMD étudient la sécurité, la posologie, l'activité biologique et la question de savoir si un traitement améliore les résultats par rapport à une alternative appropriée.
• Essai contrôlé contre placeboConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique qui compare un traitement expérimental à un placebo dans des conditions définies. Ce plan peut aider à estimer les effets du traitement au-delà de ceux observés dans le groupe témoin, à condition que la randomisation, la mise en aveugle, le suivi et l'évaluation des résultats soient conduits de façon appropriée.
• Essai contrôlé randomisé (RCT)Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique dans laquelle les participants sont affectés par le hasard à différents groupes de traitement, comprenant souvent un traitement expérimental et un témoin. La randomisation aide à réduire le biais de sélection et permet une comparaison plus fiable des résultats du traitement dans la DMD.
• Essai de confirmationRéglementation et développement des médicamentsÉtude destinée à fournir des preuves supplémentaires qui vérifient ou caractérisent plus précisément le bénéfice clinique d'un traitement. Dans la DMD, des essais de confirmation peuvent être exigés après certains types d'autorisation, en particulier lorsque des décisions antérieures reposaient sur des preuves qui n'établissaient pas de façon concluante le bénéfice clinique.
• Essai de phase 1Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique de stade précoce qui évalue principalement la sécurité d'un traitement, sa tolérance et la façon dont l'organisme le transforme. Dans la DMD, les études de phase 1 peuvent aussi évaluer les niveaux de dose, l'activité biologique ou des biomarqueurs préliminaires, mais elles ne sont en général pas conçues pour établir un bénéfice clinique définitif.
• Essai de phase 2Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique qui explore la sécurité d'un traitement, sa posologie et des éléments préliminaires d'efficacité chez des personnes présentant l'affection ciblée. Dans la DMD, les essais de phase 2 peuvent évaluer des résultats fonctionnels, des biomarqueurs et des relations dose-réponse afin d'aider à déterminer si des études plus vastes sont justifiées.
• Essai de phase 3Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique de plus grande ampleur, conçue pour évaluer l'efficacité et la sécurité d'un traitement dans une population de patients définie. Les essais de phase 3 sur la DMD comparent habituellement le traitement à un placebo ou à un autre témoin et évaluent des critères prédéfinis destinés à étayer les décisions réglementaires.
• Essai de phase 4Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude menée après qu'un traitement a reçu une autorisation de mise sur le marché. Elle peut étudier la sécurité à long terme, l'efficacité en pratique courante, des événements indésirables peu fréquents ou d'autres questions cliniques qui n'avaient pas été pleinement résolues au cours du développement antérieur du traitement de la DMD.
• Essai en recrutementDonnées, accès et communication des essais cliniquesÉtude clinique qui recherche activement des participants éligibles. Pour les familles concernées par la DMD, le statut de recrutement doit être vérifié avec les exigences d'âge, l'éligibilité génétique, le lieu et les coordonnées, car une étude indiquée comme en recrutement peut ne pas disposer d'une place disponible sur chaque site.
• Essai multicentriqueConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheÉtude clinique menée dans plusieurs sites de recherche selon un protocole commun. Dans la DMD, les essais multicentriques peuvent recruter les participants plus efficacement et inclure un éventail plus large de patients, tout en exigeant une formation, des méthodes d'évaluation et un recueil de données cohérents d'un lieu à l'autre.
• ExonDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieSegment d'un gène qui demeure dans l'ARN messager mature après la maturation de l'ARN. Le gène DMD contient 79 exons, et les mutations touchant ces régions peuvent perturber la production de dystrophine. L'identification des exons est essentielle pour déterminer l'éligibilité aux traitements de saut d'exon.
• Expression de la dystrophineGénétique et biologie moléculaire de la DMDProcessus par lequel les cellules produisent la dystrophine à partir des instructions génétiques. Dans les essais cliniques sur la DMD, l'expression de la dystrophine peut être mesurée pour déterminer si un traitement augmente la production de la protéine, mais la quantité détectée n'établit pas automatiquement une amélioration significative de la fonction musculaire.
• Expression protéiqueRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsProcessus par lequel les cellules produisent des protéines à partir des instructions génétiques. Dans la recherche sur la DMD, les investigateurs peuvent mesurer l'expression de la dystrophine ou d'autres protéines afin d'évaluer si un traitement affecte sa cible biologique prévue, tout en distinguant les niveaux d'expression d'un bénéfice clinique démontré.

F

• Faiblesse des muscles respiratoiresTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueRéduction de la force des muscles qui participent à la respiration et à la toux. Dans la DMD, la faiblesse progressive du diaphragme et des autres muscles respiratoires peut réduire les volumes pulmonaires, altérer l'élimination des sécrétions et augmenter le risque de complications respiratoires.
• Faiblesse musculaire progressiveDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieDiminution graduelle de la force musculaire au fil du temps, causée dans la DMD par des lésions musculaires continues et une dystrophine fonctionnelle insuffisante. Elle peut affecter la marche, la station debout, la montée des escaliers, le soulèvement d'objets et, à terme, la respiration et d'autres fonctions essentielles.
• FatigueTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueRéduction subjective ou mesurable de la capacité physique ou mentale, qui peut affecter les activités quotidiennes. Dans la DMD, la fatigue peut être influencée par la faiblesse musculaire, l'effort physique, les problèmes respiratoires liés au sommeil, les effets des médicaments et d'autres facteurs ; ses causes exigent donc une évaluation attentive.
• FDARéglementation et développement des médicamentsLa Food and Drug Administration des États-Unis, agence fédérale chargée de réglementer un ensemble de produits médicaux, notamment les médicaments et les thérapies biologiques. Dans la DMD, la FDA évalue les demandes de traitement selon le droit des États-Unis et peut autoriser des produits pour des indications précises lorsque les exigences applicables sont remplies.
• Fenêtre thérapeutiqueRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsPlage de doses ou d'expositions au traitement dans laquelle une thérapie peut produire des effets bénéfiques sans toxicité inacceptable. Dans la recherche sur la DMD, définir la fenêtre thérapeutique aide les investigateurs à équilibrer l'efficacité potentielle et la sécurité, en particulier pour les traitements impliquant une administration systémique ou des risques liés à l'immunité.
• Fibre musculaireDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieCellule musculaire spécialisée qui se contracte pour produire le mouvement. Dans la DMD, les fibres musculaires sont lésées de façon répétée parce qu'elles manquent de dystrophine fonctionnelle en quantité suffisante, ce qui entraîne une inflammation, une dégénérescence et le remplacement du tissu musculaire sain par de la graisse et du tissu conjonctif.
• Fibres positives pour la dystrophineBiomarqueurs et mesures de laboratoireFibres musculaires dans lesquelles la dystrophine est détectable au moyen d'une méthode de marquage de laboratoire précisée. Les chercheurs peuvent rapporter le pourcentage de fibres positives après le traitement, mais cela ne montre pas directement quelle quantité de dystrophine fonctionnelle chaque fibre produit, ni si la performance musculaire globale s'améliore.
• FibroseGénétique et biologie moléculaire de la DMDAccumulation excessive de tissu conjonctif au sein d'un organe ou d'un muscle. Dans la DMD, les lésions musculaires chroniques et l'inflammation peuvent favoriser la fibrose, qui remplace le tissu musculaire fonctionnel et peut contribuer à une diminution de la souplesse, à une altération du mouvement et à un déclin des performances musculaires.
• Fibrose myocardiqueTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueAccumulation de tissu conjonctif cicatriciel au sein du muscle cardiaque. Dans la DMD, la fibrose myocardique peut se développer lorsque le déficit en dystrophine lèse le tissu cardiaque et peut précéder une altération importante de la fonction de pompe, ce qui en fait une constatation importante de l'évaluation cardiaque.
• Fonction des membres supérieursNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleCapacité d'effectuer des activités qui mobilisent les épaules, les bras, les mains et les doigts. À mesure que la DMD progresse, les évaluations des membres supérieurs deviennent de plus en plus importantes pour comprendre l'autonomie, les activités quotidiennes et les effets du traitement chez les personnes qui ont perdu l'ambulation.
• Fonction motriceNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleCapacité de contrôler les muscles et d'effectuer des mouvements, notamment se tenir debout, marcher, monter des escaliers et utiliser les bras. Dans les études sur la DMD, la fonction motrice est évaluée au moyen d'échelles standardisées et de tâches chronométrées afin de suivre la progression de la maladie et d'apprécier les bénéfices éventuels d'un traitement.
• Fonction respiratoireSécurité et terminologie des événements indésirablesCapacité de l'appareil respiratoire à mobiliser l'air et à assurer une respiration efficace. Dans la DMD, la faiblesse progressive des muscles respiratoires peut réduire les volumes pulmonaires et l'efficacité de la toux, ce qui rend les évaluations respiratoires importantes pour suivre la progression de la maladie et évaluer les effets d'un traitement.
• Fraction d'éjection ventriculaire gauche (LVEF)Sécurité et terminologie des événements indésirablesPourcentage du sang contenu dans le ventricule gauche qui est éjecté à chaque battement cardiaque. La LVEF est une mesure de la fonction cardiaque et peut être surveillée dans la DMD, bien qu'elle puisse rester dans une plage habituelle malgré des anomalies cardiaques précoces et ne doive pas être interprétée seule.
• Fraction graisseuseBiomarqueurs et mesures de laboratoireProportion du volume tissulaire attribuable à la graisse, souvent mesurée par des techniques d'IRM spécialisées. Dans la DMD, l'augmentation de la fraction graisseuse musculaire peut refléter le remplacement progressif du tissu musculaire, tandis que des mesures longitudinales peuvent aider les chercheurs à étudier si un traitement ralentit la détérioration structurelle.
• Fracture vertébraleTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueRupture ou lésion par compression touchant un ou plusieurs os de la colonne vertébrale. Dans la DMD, des fractures vertébrales peuvent survenir dans un contexte de diminution de la solidité osseuse et d'exposition aux corticostéroïdes, parfois sans symptômes évidents, ce qui rend importante une évaluation appropriée de la santé osseuse.
• FVC en pourcentage de la valeur préditeSécurité et terminologie des événements indésirablesCapacité vitale forcée mesurée d'une personne, exprimée en pourcentage de la valeur attendue pour une population de référence appropriée. Dans la DMD, cette mesure aide à tenir compte de facteurs tels que l'âge, le sexe et la taille corporelle lors de l'évaluation de la fonction respiratoire, bien que l'interprétation dépende des équations de référence utilisées.

G

• Gène DMDDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieGène qui fournit les instructions nécessaires à la production de la dystrophine, une protéine essentielle au maintien de la stabilité des fibres musculaires. Il est situé sur le chromosome X et contient 79 exons ; des mutations peuvent perturber la production de dystrophine et provoquer la dystrophie musculaire de Duchenne.
• GénéralisabilitéDonnées, accès et communication des essais cliniquesMesure dans laquelle les résultats d'une étude peuvent raisonnablement s'appliquer à des personnes autres que les participants étudiés. Dans la DMD, les résultats issus d'une population d'essai étroitement définie peuvent ne pas s'appliquer automatiquement aux jeunes enfants, aux personnes non ambulatoires, à d'autres mutations ou à des patients présentant d'autres caractéristiques cliniques.
• GénotypeDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieConstitution génétique particulière d'une personne, y compris le type et la localisation d'une mutation du gène DMD. Le génotype aide à établir le diagnostic de DMD et à déterminer si des traitements spécifiques d'une mutation, tels que certaines thérapies de saut d'exon, peuvent être appropriés.
• GravitéSécurité et terminologie des événements indésirablesClassification réglementaire fondée sur les conséquences d'un événement indésirable, telles qu'une hospitalisation, une maladie menaçant le pronostic vital ou un décès. Un événement grave peut ne pas être le symptôme le plus intense ressenti, et un symptôme sévère ne répond pas automatiquement aux critères de gravité.
• Groupe témoinConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheGroupe de participants utilisé comme référence lors de l'évaluation du traitement expérimental. Selon le plan de l'essai, le groupe témoin peut recevoir un placebo, les soins standards ou un autre traitement, aidant les chercheurs à estimer si les résultats observés diffèrent entre les groupes.
• Groupe traitéConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheGroupe de participants recevant l'intervention expérimentale évaluée. Dans les essais sur la DMD, les chercheurs comparent les résultats du groupe traité à ceux d'un groupe témoin afin d'apprécier les différences de sécurité, de biomarqueurs, de fonction motrice ou d'autres critères d'évaluation prédéfinis.

H

• HépatotoxicitéSécurité et terminologie des événements indésirablesCapacité d'une substance ou d'un traitement à provoquer une atteinte hépatique. Dans les essais cliniques sur la DMD, les chercheurs surveillent les examens de laboratoire pertinents et les signes cliniques afin d'identifier d'éventuels effets hépatotoxiques, tout en distinguant les anomalies hépatiques des élévations enzymatiques causées par la maladie musculaire sous-jacente.
• Hiérarchie des critères d'évaluationCritères d'évaluation et analyse statistiqueOrdre prédéfini et relation statistique entre les critères principaux, secondaires et les autres résultats de l'essai. Une hiérarchie claire aide les chercheurs à interpréter quels résultats étayent l'objectif principal de l'étude et quels résultats sont complémentaires ou exploratoires, réduisant le risque de surinterpréter des comparaisons multiples.
• Histoire naturelleDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieÉvolution habituelle d'une maladie au fil du temps, sans les effets du traitement étudié. Les études d'histoire naturelle de la DMD aident les chercheurs à comprendre les changements attendus de la fonction motrice, de la force musculaire, de la capacité respiratoire et d'autres résultats selon les âges et les stades de la maladie.
• HydrothérapieTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesApproche thérapeutique qui utilise des activités ou des exercices en milieu aquatique pour soutenir le mouvement, le confort et la participation physique. Dans la DMD, l'hydrothérapie peut aider les personnes à faire de l'exercice avec une moindre contrainte d'appui, mais les activités doivent être adaptées aux capacités individuelles et aux recommandations cliniques.
• Hypoventilation nocturneTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueVentilation insuffisante pendant le sommeil, qui entraîne une élimination insuffisante du dioxyde de carbone et, dans certains cas, une baisse des niveaux d'oxygène. Dans la DMD, la faiblesse des muscles respiratoires peut provoquer une hypoventilation nocturne avant que des difficultés respiratoires importantes diurnes ne deviennent apparentes.

I

• Identifiant d'essai cliniqueDonnées, accès et communication des essais cliniquesIdentifiant unique attribué à une étude clinique dans un registre ou un système de recherche. Par exemple, un numéro NCT identifie un enregistrement sur ClinicalTrials.gov, permettant aux lecteurs de retrouver le protocole de l'étude, les exigences d'éligibilité, les sites participants et les mises à jour disponibles.
• Imagerie par résonance magnétique musculaire (Muscle MRI)Biomarqueurs et mesures de laboratoireTechnique d'imagerie qui examine la structure et la composition du muscle sans nécessiter de chirurgie. Les études sur la DMD peuvent utiliser l'IRM pour évaluer le volume musculaire, le remplacement graisseux et les modifications tissulaires, apportant des informations sur la progression de la maladie ou les effets d'un traitement au-delà des seuls tests fonctionnels.
• ImmunofluorescenceGénétique et biologie moléculaire de la DMDTechnique de laboratoire qui utilise des anticorps marqués par fluorescence pour visualiser des protéines spécifiques dans des cellules ou des tissus. Dans les études sur la DMD, elle peut aider les chercheurs à examiner la localisation de la dystrophine et la proportion de fibres musculaires présentant un marquage protéique détectable après le traitement.
• ImmunogénicitéSécurité et terminologie des événements indésirablesCapacité d'un traitement ou d'un produit thérapeutique à déclencher une réponse immunitaire. Dans les essais de thérapie génique de la DMD, l'immunogénicité peut impliquer des anticorps ou des réponses cellulaires dirigés contre un vecteur viral ou une protéine thérapeutique, ce qui peut affecter la sécurité, l'activité du traitement ou l'éligibilité à une administration ultérieure.
• Immunohistochimie (IHC)Génétique et biologie moléculaire de la DMDMéthode de laboratoire qui utilise des anticorps pour détecter des protéines spécifiques dans des coupes de tissu. Dans la recherche sur la DMD, l'immunohistochimie peut montrer où se situe la dystrophine le long des membranes des fibres musculaires et aider à évaluer la répartition de la protéine après un traitement expérimental.
• InclusionConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheEntrée formelle d'un participant éligible dans une étude clinique, conformément à son protocole. L'inclusion suit habituellement la sélection et le consentement éclairé, bien que les annonces publiques de recrutement puissent employer le terme de façon plus large lorsqu'elles décrivent le nombre de participants acceptés dans un essai.
• Inhibition de la myostatineTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesStratégie thérapeutique destinée à réduire l'activité de la myostatine, une protéine qui limite normalement la croissance du muscle squelettique. Les chercheurs ont étudié l'inhibition de la myostatine dans la DMD afin de déterminer si l'augmentation de la masse musculaire peut améliorer la fonction, mais des muscles plus volumineux ne produisent pas nécessairement une force ou une mobilité plus grandes.
• Intégrité des donnéesDonnées, accès et communication des essais cliniquesExhaustivité, cohérence, exactitude et fiabilité des informations recueillies et rapportées au cours de la recherche. Dans les essais sur la DMD, l'intégrité des données est essentielle pour interpréter les mesures de biomarqueurs, les résultats fonctionnels, les événements indésirables et les analyses statistiques sans omissions ni incohérences trompeuses.
• Interruption de doseSécurité et terminologie des événements indésirablesPause temporaire dans l'administration d'un traitement expérimental, souvent en raison d'une préoccupation de sécurité, d'une maladie ou d'une exigence définie par le protocole. Dans les essais sur la DMD, les interruptions peuvent affecter l'exposition au traitement et doivent être documentées afin de permettre une interprétation exacte de l'efficacité, de la pharmacocinétique et de la sécurité.
• Intervalle de confiance (CI)Critères d'évaluation et analyse statistiquePlage de valeurs calculée au moyen d'une méthode statistique afin d'exprimer l'incertitude autour d'un effet estimé. Dans les essais sur la DMD, les intervalles de confiance aident les lecteurs à apprécier la précision des estimations du traitement et à déterminer quelles tailles d'effet restent compatibles avec les données observées.
• Intervalle de confiance à 95 %Critères d'évaluation et analyse statistiqueIntervalle produit par une méthode qui, sous ses hypothèses, contiendrait le vrai paramètre dans 95 % des échantillons répétés. Dans le compte rendu d'un essai clinique, il illustre l'incertitude autour d'une estimation et doit être interprété avec la taille de l'effet et la méthode d'analyse.
• Intervalle de référence du laboratoireBiomarqueurs et mesures de laboratoirePlage de valeurs considérée comme habituelle pour un examen de laboratoire donné dans une population de référence définie. Les patients atteints de DMD peuvent avoir des résultats très en dehors des intervalles standards, et l'interprétation doit tenir compte des modifications liées à la maladie, de l'âge, des méthodes d'analyse et de la question clinique étudiée.
• IntronDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieRégion non codante à l'intérieur d'un gène, retirée du transcrit d'ARN initial au cours de l'épissage de l'ARN. Bien que les introns ne codent habituellement pas directement la séquence protéique, des modifications des régions introniques peuvent interférer avec la maturation normale de l'ARN et provoquer la DMD.
• Investigateur principal (PI)Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheChercheur qualifié responsable de la conduite d'une étude clinique sur un site donné ou, selon l'organisation de l'étude, de la supervision scientifique globale. L'investigateur principal contribue à garantir que l'essai suit son protocole ainsi que les exigences éthiques et réglementaires applicables.
• IRM cardiaqueTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueExamen d'imagerie par résonance magnétique utilisé pour évaluer la structure et les caractéristiques tissulaires du cœur. Dans la DMD, l'IRM cardiaque peut aider à identifier des anomalies telles que la fibrose myocardique et à évaluer l'atteinte cardiaque, détectant parfois des changements avant que les mesures classiques ne montrent une altération importante.

J

• Jalon moteurNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleCapacité fonctionnelle qui peut être identifiée comme une étape significative du développement ou du déclin moteur. Dans la DMD, les exemples comprennent le redressement depuis le sol, la montée des escaliers et la perte de la marche autonome, et les études peuvent mesurer le moment où ces jalons surviennent.

K

• KinésithérapieTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesIntervention de soins faisant intervenir le mouvement, l'exercice, le positionnement et d'autres techniques afin d'aider à maintenir la fonction physique et à prendre en charge les complications. Dans la DMD, une kinésithérapie individualisée peut soutenir la mobilité articulaire, la souplesse et la participation aux activités quotidiennes, tout en évitant une intensité d'exercice inappropriée.

L

• Lactate déshydrogénase (LDH)Biomarqueurs et mesures de laboratoireEnzyme du métabolisme énergétique cellulaire, présente dans le muscle et dans de nombreux autres tissus. Les taux sanguins de LDH peuvent augmenter dans la DMD en raison des lésions musculaires, mais cette mesure n'est pas spécifique et ne peut pas, à elle seule, déterminer la sévérité de la maladie ni l'efficacité d'un traitement.
• Lettre de réponse complète (CRL)Réglementation et développement des médicamentsCommunication émise par la FDA des États-Unis lorsqu'une demande ne peut pas être approuvée dans sa forme actuelle. Une CRL identifie des insuffisances ou des questions qui doivent être traitées, mais sa signification dépend de la demande précise et ne doit pas être interprétée automatiquement comme un refus définitif.
• Localisation protéiqueRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsRépartition d'une protéine au sein des cellules ou des tissus. Dans les études sur la DMD, les chercheurs peuvent examiner si la dystrophine atteint la membrane de la fibre musculaire, car la détection d'une protéine dans un échantillon n'établit pas nécessairement qu'elle est correctement localisée ou qu'elle assure sa fonction normale.

M

• Mécanisme d'action (MoA)Recherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsProcessus biologique par lequel un traitement produit les effets recherchés. Dans la DMD, le mécanisme d'action d'un traitement peut impliquer une modification de la maturation de l'ARN, l'apport d'instructions génétiques, la modification de voies inflammatoires ou le soutien de la régénération musculaire, selon l'approche thérapeutique.
• Médecine fondée sur les preuvesRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsIntégration des meilleures preuves de recherche disponibles, de l'expertise clinique et des préférences du patient lors des décisions de soins. Dans la DMD, la pratique fondée sur les preuves consiste à évaluer de façon critique les essais cliniques, les constatations de sécurité, les résultats fonctionnels, les biomarqueurs et l'applicabilité des résultats à chaque patient.
• Médicament expérimental (IMP)Réglementation et développement des médicamentsMédicament testé ou utilisé comme référence dans un essai clinique, dans le cadre réglementaire applicable. Dans les études sur la DMD, un IMP peut être une thérapie expérimentale, un placebo ou un comparateur, selon le plan de l'essai et les règles pertinentes.
• Mesure de résultatCritères d'évaluation et analyse statistiqueMéthode standardisée utilisée pour évaluer la santé, la fonction, les symptômes ou l'état biologique d'un participant. Les études sur la DMD utilisent des mesures de résultats telles que la NSAA, la distance de marche de six minutes, les tests respiratoires et les biomarqueurs de laboratoire afin d'évaluer la progression de la maladie et les effets potentiels d'un traitement.
• MicrodystrophineGénétique et biologie moléculaire de la DMDVersion raccourcie et conçue de la dystrophine, destinée à tenir dans la capacité de charge de certains vecteurs viraux de thérapie génique. Les thérapies par microdystrophine visent à apporter une certaine fonction de protection musculaire, mais la protéine conçue ne comporte pas certaines parties de la structure de la dystrophine de pleine longueur.
• Monitorage des donnéesDonnées, accès et communication des essais cliniquesExamen systématique des informations recueillies au cours d'une étude clinique afin d'évaluer la sécurité des participants, la qualité des données et le respect du protocole. Dans les essais sur la DMD, le monitorage aide à repérer des informations manquantes, des incohérences, des signaux potentiels de sécurité et des problèmes susceptibles d'affecter la fiabilité des résultats rapportés.
• Motricité globaleNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleCapacité d'effectuer des mouvements qui mobilisent de grands groupes musculaires, tels que marcher, courir, sauter et maintenir l'équilibre. Les évaluations de la motricité globale sont particulièrement pertinentes chez les participants ambulatoires atteints de DMD, car la faiblesse progressive peut limiter peu à peu ces activités.
• MultiplicitéCritères d'évaluation et analyse statistiqueProblème statistique qui apparaît lorsque plusieurs hypothèses, critères d'évaluation ou comparaisons sont testés. Dans les essais sur la DMD, tester de nombreux résultats sans ajustement approprié peut augmenter la probabilité de résultats faussement positifs, ce qui rend importants les plans statistiques prédéfinis et un compte rendu transparent.
• Mutation décalant le cadre de lectureDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieAltération génétique qui perturbe le cadre de lecture utilisé pour produire la dystrophine. Elle entraîne souvent un signal d'arrêt prématuré et peu ou pas de protéine fonctionnelle, ce qui en fait un mécanisme génétique fréquent à l'origine de la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Mutation non-sensDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieModification génétique qui introduit un signal d'arrêt prématuré dans la séquence codante d'un gène. Dans la DMD, cela peut interrompre la production de dystrophine avant que la protéine ne soit complète. Les mutations non-sens constituent une cible potentielle pour des approches thérapeutiques spécialisées de translecture.
• Mutation par décalage du cadre de lectureDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieAltération génétique qui modifie la façon dont l'ADN est lu par groupes de trois nucléotides lors de la production des protéines. Dans la DMD, les mutations par décalage du cadre de lecture perturbent souvent le cadre de lecture de la dystrophine, entraînant un arrêt prématuré et peu ou pas de dystrophine fonctionnelle.
• Mutation par délétionDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieModification génétique dans laquelle un segment d'ADN est absent. Les délétions du gène DMD peuvent retirer un ou plusieurs exons et perturber la production de dystrophine. La délétion exacte est importante lorsqu'on évalue l'éligibilité à certaines thérapies de saut d'exon.
• Mutation par duplicationDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieModification génétique dans laquelle un segment d'ADN du gène DMD est copié une ou plusieurs fois. Les duplications du gène DMD peuvent perturber le cadre de lecture ou interférer avec la production de dystrophine, et leurs effets dépendent de la localisation et de la structure de la région dupliquée.
• Mutation ponctuelleDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieModification génétique portant sur un seul nucléotide d'ADN. Dans le gène DMD, certaines mutations ponctuelles créent des signaux d'arrêt prématurés ou modifient des séquences protéiques essentielles, empêchant la production d'une dystrophine normale et pouvant provoquer la dystrophie musculaire de Duchenne.
• Mutation respectant le cadre de lectureDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieAltération génétique qui préserve le cadre de lecture du code génétique, permettant la production d'une protéine dystrophine raccourcie. Les mutations respectant le cadre de lecture sont souvent associées à la dystrophie musculaire de Becker, bien que la fonction de la protéine obtenue et la sévérité clinique puissent varier.
• MyofibreGénétique et biologie moléculaire de la DMDFibre musculaire individuelle, ou cellule musculaire, qui contribue à la contraction du muscle squelettique. Dans les études sur la DMD, les chercheurs peuvent examiner la taille des myofibres, les lésions structurelles et le marquage de la dystrophine afin de comprendre la pathologie musculaire et d'évaluer les réponses biologiques aux thérapies expérimentales.
• MyogenèseGénétique et biologie moléculaire de la DMDProcessus biologique par lequel les cellules musculaires se développent, se différencient et forment des fibres musculaires. Les chercheurs qui étudient la DMD examinent la myogenèse et la régénération musculaire afin de comprendre comment les traitements pourraient améliorer la réparation musculaire, maintenir le tissu musculaire ou répondre aux limites des approches principalement centrées sur le remplacement de la dystrophine.

N

• Nanoparticule lipidique (LNP)Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesPetite particule constituée de composants lipidiques, capable d'encapsuler et d'introduire des molécules biologiques dans les cellules. Les nanoparticules lipidiques sont largement étudiées pour l'administration d'acides nucléiques, et les chercheurs peuvent explorer leur potentiel pour des approches génétiques liées à la DMD, bien que le ciblage musculaire demeure un défi majeur.
• Non ambulatoireDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieTerme décrivant les personnes qui ne peuvent plus marcher de façon autonome. Dans la DMD, ce stade peut nécessiter une attention accrue portée à la fonction des membres supérieurs, aux transferts, à la santé respiratoire, à la surveillance cardiaque et au maintien de l'autonomie dans les activités quotidiennes.
• Non-répondeurRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsParticipant qui ne remplit pas les critères prédéfinis de réponse au traitement d'une étude. Dans la recherche sur la DMD, l'absence de réponse peut refléter une variabilité biologique, le stade de la maladie, l'exposition au traitement, des limites de mesure ou d'autres facteurs, et elle ne doit pas être interprétée sans tenir compte de la définition de la réponse utilisée dans l'étude.
• Nouveau médicament expérimental (IND)Réglementation et développement des médicamentsStatut réglementaire associé à un médicament étudié chez l'humain selon les exigences applicables des États-Unis, avant qu'il ne soit légalement commercialisé pour cet usage. Une IND permet une investigation clinique autorisée ; elle ne signifie pas que le traitement est approuvé ou d'efficacité prouvée dans la DMD.

O

• Oligomère morpholinoTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesMolécule antisens synthétique dotée d'un squelette modifié, conçue pour se lier à des séquences d'ARN complémentaires. Certains traitements à base de morpholino sont utilisés dans la recherche sur le saut d'exon dans la DMD afin de modifier la maturation de l'ARN de la dystrophine, bien que leurs effets dépendent de l'exon ciblé, de l'administration et de la mutation individuelle.
• Oligomère morpholino phosphorodiamidate (PMO)Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesType d'oligonucléotide antisens synthétique conçu pour se lier à des séquences d'ARN spécifiques et influencer la maturation de l'ARN. Plusieurs traitements de saut d'exon de la DMD utilisent la chimie des PMO pour cibler des exons choisis, mais la production de dystrophine qui en résulte et les effets cliniques varient selon le traitement et la mutation.
• Oligonucléotide antisens (ASO)Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesCourt brin synthétique d'acide nucléique, conçu pour se lier à une séquence d'ARN choisie et en modifier la maturation ou l'activité. Dans la DMD, certains oligonucléotides antisens ciblent des exons précis afin de favoriser le saut d'exon et, potentiellement, de restaurer le cadre de lecture de la dystrophine.
• OrthèseTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesDispositif externe conçu pour soutenir, aligner, protéger ou améliorer la fonction d'une partie du corps. Dans la DMD, les orthèses peuvent aider à prendre en charge la raideur de la cheville, à soutenir le positionnement ou à faciliter la mobilité ; le choix dépend des besoins de la personne et des recommandations de l'équipe clinique.
• OstéoporoseTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueAffection caractérisée par une diminution de la solidité osseuse et une susceptibilité accrue aux fractures. Les personnes atteintes de DMD peuvent présenter un risque accru en raison de la réduction de l'activité en charge, de la faiblesse musculaire et du traitement par corticostéroïdes, ce qui exige une surveillance et une prise en charge individualisées de la santé osseuse.

P

• Partage des donnéesDonnées, accès et communication des essais cliniquesPratique consistant à mettre des données de recherche à la disposition d'autres chercheurs qualifiés, dans des conditions définies. Dans la DMD, le partage de données d'essais cliniques protégées de façon appropriée peut permettre des analyses indépendantes, améliorer la compréhension des réponses au traitement et soutenir d'autres recherches, tout en respectant la vie privée et le consentement des participants.
• Performance des membres supérieurs (PUL)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation standardisée conçue pour mesurer la fonction des membres supérieurs chez les personnes atteintes de DMD. Elle évalue des activités impliquant différentes parties du bras, notamment la fonction de l'épaule, du coude et de l'extrémité distale, aidant les chercheurs à suivre les changements à mesure que la maladie progresse.
• Période de suiviConception des essais cliniques et terminologie de la recherchePériode pendant laquelle les participants sont surveillés après un traitement ou une évaluation de l'étude. Dans les essais sur la DMD, le suivi peut révéler si les changements des biomarqueurs ou de la fonction persistent et aider à identifier des événements indésirables retardés, une perte de l'effet du traitement ou des préoccupations de sécurité à plus long terme.
• Perte de fonction motriceNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleRéduction ou disparition d'une capacité qu'un participant réalisait auparavant. Dans la DMD, les études cliniques peuvent suivre la perte de tâches précises ou de capacités fonctionnelles plus larges afin d'évaluer la progression de la maladie et de déterminer si un traitement aide à préserver l'autonomie.
• Perte de l'ambulation (LoA)Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladiePerte de la capacité de marcher de façon autonome, qui constitue une étape importante dans la dystrophie musculaire de Duchenne. Les études cliniques peuvent mesurer l'âge auquel elle survient ou évaluer si un traitement en retarde l'apparition par rapport à l'évolution attendue de la maladie.
• Pharmacocinétique (PK)Biomarqueurs et mesures de laboratoireÉtude de la façon dont un médicament entre dans l'organisme, se répartit dans les tissus, est métabolisé et est éliminé au fil du temps. Dans les essais sur la DMD, les mesures pharmacocinétiques aident les chercheurs à comprendre l'exposition au médicament, à établir les schémas posologiques et à étudier les relations entre l'exposition, la sécurité et la réponse au traitement.
• Pharmacodynamie (PD)Biomarqueurs et mesures de laboratoireÉtude de la façon dont un traitement agit sur l'organisme, y compris son activité biologique et ses effets mesurables. Dans la recherche sur la DMD, les évaluations pharmacodynamiques peuvent chercher à savoir si un médicament influence sa cible prévue, modifie la production de dystrophine ou altère un autre processus biologique lié à la maladie.
• Phase d'essai cliniqueConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheClassification qui décrit le stade du développement clinique et les principaux objectifs d'une étude. Les programmes sur la DMD peuvent progresser par des essais de phase 1, de phase 2 et de phase 3, bien que les plans d'étude puissent se recouvrir dans leurs objectifs et ne garantissent pas une approbation réussie.
• PhénotypeDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieCaractéristiques observables d'une affection, notamment les symptômes, les capacités physiques et les constatations cliniques. Dans la DMD, le phénotype peut varier selon la mutation génétique, l'âge, le stade de la maladie, les traitements antérieurs et les différences individuelles dans la progression de la maladie.
• PlaceboConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheTraitement conçu pour ressembler au traitement expérimental, mais sans son composant thérapeutique actif. Dans les essais sur la DMD, les groupes placebo aident les chercheurs à distinguer les effets du traitement des changements liés aux attentes, à l'évolution naturelle de la maladie ou à d'autres facteurs.
• Plateau de la NSAANSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnellePériode pendant laquelle le score total de la NSAA reste relativement stable, sans augmentation ni diminution importante. Dans la recherche sur la DMD, le maintien de la fonction motrice peut être significatif lorsqu'un déclin serait autrement attendu, mais la stabilité doit être évaluée sur une période définie et par rapport à un comparateur approprié.
• Population de patientsDonnées, accès et communication des essais cliniquesGroupe de personnes incluses dans une étude clinique ou une indication thérapeutique, ou auxquelles elles sont destinées. Dans la recherche sur la DMD, la population peut être définie par l'âge, le type de mutation, le statut ambulatoire, les traitements antérieurs ou le stade de la maladie, autant d'éléments qui peuvent influencer la façon d'interpréter les résultats.
• Pourcentage de la dystrophine normaleBiomarqueurs et mesures de laboratoireFaçon d'exprimer la quantité de dystrophine détectée dans le muscle d'un patient par rapport à une référence normale définie. Par exemple, 10 % de la normale indique un niveau mesuré équivalent au dixième de cette référence, et non nécessairement une amélioration de 10 % de la fonction musculaire.
• PrednisoloneTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesCorticostéroïde étroitement apparenté à la Prednisone, utilisé pour prendre en charge la dystrophie musculaire de Duchenne. Il peut aider à maintenir la fonction motrice et à retarder certains aspects de la progression de la maladie, mais son utilisation au long cours exige une surveillance des effets indésirables et un suivi médical individualisé.
• PrednisoneTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesCorticostéroïde utilisé dans la prise en charge de la DMD pour aider à préserver la fonction musculaire et retarder certaines étapes de la maladie. Ses bénéfices potentiels doivent être mis en balance avec les effets indésirables, qui peuvent comprendre une prise de poids, des modifications du comportement, une diminution de la santé osseuse, des effets sur la croissance et des complications métaboliques.
• Preuve de concept (PoC)Recherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsÉléments issus d'une étude précoce, qui étayent la plausibilité du mécanisme proposé d'un traitement ou d'un effet thérapeutique potentiel. Dans la recherche sur la DMD, une preuve de concept peut comprendre des changements biologiques ou des observations cliniques préliminaires, mais elle n'établit pas une efficacité définitive ni une approbation réglementaire.
• Preuves en vie réelle (RWE)Critères d'évaluation et analyse statistiquePreuves cliniques issues de données recueillies au cours des soins courants ou dans d'autres contextes de vie réelle, et non exclusivement dans des essais cliniques classiques. Dans la DMD, de telles preuves peuvent aider les chercheurs à étudier les résultats à long terme, l'utilisation des traitements, la sécurité et l'effectivité dans des populations de patients plus larges.
• Priority ReviewRéglementation et développement des médicamentsDésignation d'examen réglementaire qui raccourcit le délai cible d'examen par la FDA d'une demande répondant à des critères précisés. Dans la DMD, la Priority Review peut accélérer le processus d'examen de l'agence, mais elle n'abaisse pas les normes de preuve exigées pour la décision d'approbation concernée.
• Prise en charge des contracturesTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueInterventions destinées à prévenir, réduire ou prendre en charge les limitations du mouvement articulaire causées par des muscles, des tendons ou d'autres tissus raccourcis. Dans la DMD, la prise en charge peut comprendre des étirements individualisés, le positionnement, des orthèses et des stratégies de rééducation afin de préserver la mobilité et le confort.
• Profil bénéfice-risqueRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsÉvaluation globale des avantages potentiels d'un traitement par rapport à ses préjudices connus et potentiels. Dans la DMD, l'évaluation de ce profil exige de prendre en compte la sévérité de la maladie, l'ampleur et la durabilité du bénéfice, les événements indésirables, les traitements alternatifs et l'incertitude des preuves disponibles.
• Profil de sécuritéSécurité et terminologie des événements indésirablesEnsemble des événements indésirables, des modifications biologiques et des autres constatations de sécurité observés avec un traitement. Dans la recherche sur la DMD, un profil de sécurité doit prendre en compte la sévérité, la fréquence, le moment de survenue, les causes possibles et la durée du suivi des événements, plutôt que de s'appuyer sur une seule déclaration synthétique de sécurité.
• Progression de la maladieDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieAggravation progressive des symptômes et des capacités fonctionnelles à mesure que la dystrophie musculaire de Duchenne évolue. Les chercheurs évaluent la progression à travers les changements de la capacité de marche, des scores moteurs, de la force musculaire, de la fonction respiratoire, des mesures cardiaques et d'autres indicateurs au fil du temps.
• Promoteur de l'étudeConception des essais cliniques et terminologie de la recherchePersonne, entreprise, établissement ou organisation responsable du lancement et de la gestion d'une étude clinique. Dans la recherche sur la DMD, les promoteurs peuvent être des sociétés de biotechnologie, des sociétés pharmaceutiques, des établissements universitaires ou d'autres organisations responsables de la supervision et du compte rendu de l'étude.
• Protéine cibleRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsProtéine qu'un traitement est conçu pour influencer, remplacer, inhiber, activer ou modifier d'une autre façon. Dans la recherche sur la DMD, la cible peut être la dystrophine elle-même ou une autre protéine impliquée dans la croissance musculaire, l'inflammation, la dégénérescence ou la régénération.
• Protéine fonctionnelleRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsProtéine qui conserve, en tout ou en partie, l'activité biologique nécessaire à son rôle normal. Dans la recherche sur la DMD, la présence d'une protéine dystrophine raccourcie n'établit pas automatiquement avec quelle efficacité elle soutient les fibres musculaires ; la structure de la protéine et les résultats fonctionnels sont donc des considérations importantes.
• Protocole de l'étudeConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheDocument formel qui décrit les objectifs, le plan, les critères d'éligibilité, les interventions, les évaluations et les méthodes statistiques d'une étude clinique. Pour les essais sur la DMD, le protocole précise comment la sécurité et l'efficacité seront mesurées et établit les procédures nécessaires à une conduite cohérente de l'étude.
• Publication évaluée par les pairsCritères d'évaluation et analyse statistiqueArticle scientifique évalué par des experts indépendants avant sa publication dans une revue savante. L'évaluation par les pairs peut améliorer la qualité et la transparence du compte rendu de la recherche sur la DMD, bien que la publication seule ne garantisse pas qu'une étude soit exempte de limites méthodologiques ou de biais.
• Puissance statistiqueCritères d'évaluation et analyse statistiqueProbabilité qu'une étude détecte un effet précisé si cet effet existe réellement, sous les hypothèses utilisées dans son plan. Les essais sur la DMD exigent des calculs de puissance appropriés, car de petits effectifs, une progression variable de la maladie et des critères d'évaluation peu sensibles peuvent rendre les effets du traitement difficiles à détecter.
• PUL 2.0NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleVersion actualisée de l'évaluation de la performance des membres supérieurs, utilisée pour évaluer les capacités des membres supérieurs dans la DMD. Elle comprend des tâches qui explorent différents niveaux de fonction du bras et aide les chercheurs à repérer des changements de performance, en particulier chez les personnes qui ne sont plus ambulatoires.

Q

• Qualité de vie liée à la santé (HRQoL)Données, accès et communication des essais cliniquesMesure de la façon dont la santé d'une personne affecte son bien-être physique, émotionnel et social. Dans la recherche sur la DMD, les évaluations de la qualité de vie peuvent compléter les résultats moteurs et de laboratoire en examinant le fonctionnement quotidien, la participation, les symptômes et les effets plus larges du traitement.
• Quantification de la dystrophineGénétique et biologie moléculaire de la DMDMesure en laboratoire de la quantité de dystrophine présente dans un échantillon biologique, habituellement du tissu musculaire. Les chercheurs peuvent utiliser le Western blot ou l'immunohistochimie pour évaluer l'abondance ou la répartition de la protéine, mais les résultats dépendent de la méthode, de la qualité de l'échantillon et des procédures d'analyse.

R

• RandomisationConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheAffectation des participants aux groupes de l'étude au moyen d'un processus fondé sur le hasard, précisé dans le protocole. La randomisation aide à équilibrer les caractéristiques connues et inconnues entre les groupes, réduisant le biais de sélection et renforçant la fiabilité des comparaisons dans les essais cliniques sur la DMD.
• Rapport d'étude clinique (CSR)Critères d'évaluation et analyse statistiqueDocument technique détaillé qui décrit le plan, les méthodes, les résultats et les analyses statistiques d'un essai clinique. Un rapport complet peut fournir davantage d'informations qu'un bref communiqué de presse, aidant les chercheurs à évaluer les constatations de sécurité, les caractéristiques des participants, les critères d'évaluation et les limites.
• Ratio d'allocationConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheProportion de participants affectés à chaque bras de l'étude. Par exemple, un ratio d'allocation de 2:1 signifie qu'environ deux fois plus de participants sont affectés à un groupe qu'à l'autre, sous réserve du plan de l'étude et de l'inclusion réelle.
• Réaction indésirable au médicament (ADR)Sécurité et terminologie des événements indésirablesRéponse nocive et non souhaitée pour laquelle il existe au moins une possibilité raisonnable de lien de causalité avec un médicament. Dans les essais sur la DMD, les réactions indésirables suspectées exigent une évaluation attentive, car les participants peuvent aussi présenter des complications liées à la maladie sous-jacente.
• Recherche translationnelleRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsRecherche qui relie les découvertes de laboratoire à des applications potentielles dans les soins de santé humains. Dans la DMD, la recherche translationnelle peut étudier comment les constatations issues de cellules ou de modèles animaux peuvent éclairer le développement de traitements, le plan des essais cliniques, le choix des biomarqueurs et l'évaluation des stratégies thérapeutiques.
• RecrutementConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheProcessus d'identification et d'invitation de personnes éligibles à envisager une participation à une étude clinique. La rapidité du recrutement dans les essais sur la DMD peut dépendre des restrictions d'âge, de l'éligibilité selon la mutation, de l'accès géographique, de la connaissance des familles, de la disponibilité des sites et de la charge pratique des visites de l'étude.
• Redressement chronométré depuis le solNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleTest fonctionnel qui mesure le temps nécessaire à un participant pour se mettre debout à partir d'une position allongée ou au niveau du sol. Dans la DMD, la difficulté de ce mouvement peut refléter une faiblesse des muscles proximaux, et le test est souvent utilisé pour suivre les changements de la fonction motrice.
• Réduction de doseSécurité et terminologie des événements indésirablesDiminution de la quantité de traitement administrée, habituellement selon des règles prédéfinies ou le jugement clinique. Dans la recherche sur la DMD, des réductions de dose peuvent être nécessaires pour gérer la tolérance ou des préoccupations de sécurité, et leur fréquence peut aider à caractériser les exigences pratiques d'un schéma thérapeutique.
• Régénération musculaireGénétique et biologie moléculaire de la DMDProcessus par lequel le tissu musculaire lésé se répare grâce à l'activation et à la différenciation de cellules précurseurs musculaires. Dans la DMD, la dégénérescence continue peut dépasser la capacité de régénération de l'organisme, ce qui motive la recherche de traitements susceptibles d'améliorer la réparation musculaire et de préserver le tissu fonctionnel.
• Relation dose-réponseConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheRelation entre la quantité de traitement administrée et l'effet biologique, le résultat clinique ou l'événement indésirable qui en résulte. Les chercheurs travaillant sur la DMD peuvent examiner les profils dose-réponse afin de déterminer si l'augmentation de la dose d'un traitement produit une activité plus grande ou des risques de sécurité supplémentaires.
• Relation exposition-réponseBiomarqueurs et mesures de laboratoireRelation entre la quantité de traitement qui atteint l'organisme et les effets biologiques, cliniques ou de sécurité qui en résultent. Dans les essais sur la DMD, les chercheurs peuvent examiner si une exposition plus élevée au médicament produit un engagement plus important de la cible ou un bénéfice clinique plus grand, tout en évaluant la possibilité d'effets indésirables accrus.
• Remplacement graisseuxGénétique et biologie moléculaire de la DMDRemplacement du tissu musculaire lésé par de la graisse à mesure que la maladie progresse. Dans la DMD, l'imagerie par résonance magnétique peut détecter des modifications de la composition musculaire, aidant les chercheurs à évaluer la sévérité de la maladie et à étudier si un traitement peut ralentir la détérioration structurelle.
• Réponse au traitementRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsChangement mesurable après l'administration d'un traitement, évalué au moyen de mesures biologiques, cliniques ou de sécurité prédéfinies. Dans les essais sur la DMD, une réponse peut comprendre des variations des taux de dystrophine ou des résultats fonctionnels, mais la signification dépend de l'ampleur, de la durée et de la pertinence clinique des constatations.
• Repositionnement de médicamentTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesÉtude d'un médicament existant pour une nouvelle maladie ou une nouvelle indication clinique. Dans la DMD, le repositionnement peut aider les chercheurs à explorer des traitements dont les données de sécurité chez l'humain sont déjà établies, mais des preuves obtenues dans une autre affection n'établissent pas automatiquement l'efficacité ni une dose appropriée dans la DMD.
• ReprésentativitéDonnées, accès et communication des essais cliniquesDegré auquel une population d'étude reflète les caractéristiques de la population plus large à laquelle les résultats peuvent être pertinents. Dans les essais sur la DMD, la représentation selon les groupes d'âge, les stades de la maladie, les régions géographiques et les variants génétiques peut influencer l'applicabilité des résultats.
• Restauration de la dystrophineGénétique et biologie moléculaire de la DMDAugmentation de la production de dystrophine, ou récupération d'une partie de la fonction liée à la dystrophine, après un traitement. Les chercheurs évaluent la restauration à l'aide de méthodes de laboratoire et de biopsies musculaires, mais sa signification clinique dépend de la quantité, de la répartition, de la qualité et de l'activité fonctionnelle de la protéine.
• Restauration du cadre de lectureRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsRécupération d'un cadre de lecture approprié de trois nucléotides au cours de la production de dystrophine, après une intervention génétique ou sur la maturation de l'ARN. Dans la DMD, certaines stratégies de saut d'exon ou d'édition génomique visent à restaurer le cadre, permettant potentiellement la production d'une protéine dystrophine plus courte.
• Résultat centré sur le patientDonnées, accès et communication des essais cliniquesRésultat qui reflète des aspects importants pour les patients, tels que le fonctionnement quotidien, l'autonomie, les symptômes, la charge du traitement ou la qualité de vie. Dans les essais sur la DMD, les résultats centrés sur le patient peuvent compléter les biomarqueurs et les échelles fonctionnelles afin de fournir une évaluation plus large des effets significatifs du traitement.
• Résultat rapporté par l'aidant (CRO)Critères d'évaluation et analyse statistiqueMesure fondée sur les informations rapportées par un aidant au sujet de la santé, des symptômes ou du fonctionnement quotidien d'un participant. Dans la recherche pédiatrique sur la DMD, les comptes rendus des aidants peuvent éclairer utilement le vécu quotidien, mais ils sont distincts des comptes rendus directs du patient et des évaluations du clinicien.
• Résultat rapporté par le clinicien (ClinRO)Critères d'évaluation et analyse statistiqueÉvaluation fondée sur des observations ou des jugements d'un professionnel de santé formé. Dans les études sur la DMD, les résultats rapportés par le clinicien peuvent documenter des constatations physiques ou des capacités fonctionnelles au moyen de méthodes standardisées, aidant les chercheurs à suivre les changements de façon cohérente d'une visite à l'autre.
• Résultat rapporté par le patient (PRO)Critères d'évaluation et analyse statistiqueMesure fondée directement sur les informations fournies par le patient, sans interprétation par une autre personne. Dans la recherche sur la DMD, les résultats rapportés par le patient peuvent évaluer les symptômes, la fatigue, la douleur ou la qualité de vie, bien que l'âge et les capacités de communication puissent influencer le choix de l'instrument.
• Résultat rapporté par un observateur (ObsRO)Critères d'évaluation et analyse statistiqueMesure remplie par une personne qui observe le comportement ou le fonctionnement d'un participant, sans interpréter l'information en tant que professionnel de santé. Dans la recherche sur la DMD, un observateur peut rapporter des activités directement observées lorsque le participant ne peut pas fournir lui-même l'information de façon fiable.
• Résultats toplineCritères d'évaluation et analyse statistiqueSynthèse initiale, par une entreprise, de résultats sélectionnés d'un essai clinique, souvent diffusée avant un rapport technique complet ou une publication scientifique. Dans la recherche sur la DMD, les annonces topline peuvent omettre des données détaillées de biomarqueurs, les méthodes statistiques, les résultats individuels ou des informations de sécurité importantes nécessaires à une évaluation indépendante.
• Retrait de l'étudeSécurité et terminologie des événements indésirablesDépart d'un participant de la suite de la participation à l'étude, ce qui peut comprendre l'arrêt du traitement ou la fin de certaines ou de toutes les évaluations de l'étude. Dans la recherche sur la DMD, les raisons du retrait et le suivi ultérieur peuvent affecter l'exhaustivité des données de sécurité et d'efficacité.
• Revue indépendante des donnéesRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsÉvaluation des résultats de recherche par des personnes ou des organisations indépendantes du promoteur de l'étude. Dans la recherche sur la DMD, une revue indépendante peut aider à apprécier si les résultats rapportés étayent les conclusions énoncées, à identifier les limites et à renforcer la confiance dans l'interprétation des données cliniques et de laboratoire.

S

• Saut d'exonDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieStratégie thérapeutique qui utilise des molécules spécifiques pour inciter les cellules à sauter un exon ciblé au cours de la maturation de l'ARN. Cela peut restaurer le cadre de lecture dans certaines mutations de la DMD et permettre la production d'une protéine dystrophine plus courte, bien que la quantité et la fonction de la protéine puissent varier.
• Saut de l'exon 45Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesApproche spécifique d'une mutation, destinée à faire sauter l'exon 45 au cours de la maturation de l'ARN de la dystrophine. Pour les variants génétiques éligibles, cela peut aider à restaurer le cadre de lecture et permettre la production d'une protéine dystrophine plus courte, mais l'adéquation du traitement dépend de la mutation précise et de l'indication approuvée de la thérapie.
• Saut de l'exon 51Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesStratégie thérapeutique spécifique d'une mutation, conçue pour exclure l'exon 51 de l'ARN messager de la dystrophine au cours de sa maturation. Elle peut restaurer le cadre de lecture pour certaines mutations de la DMD et permettre la production d'une protéine dystrophine plus courte, bien que la quantité produite et le bénéfice clinique qui en résulte puissent varier.
• Saut de l'exon 53Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesStratégie thérapeutique qui cible l'exon 53 au cours de la maturation de l'ARN de la dystrophine afin de restaurer le cadre de lecture dans certaines mutations de la DMD. L'éligibilité dépend du variant génétique exact, et la seule présence d'une délétion de l'exon 53 n'établit pas automatiquement l'adéquation à chaque approche de saut d'exon.
• ScolioseTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesCourbure latérale anormale de la colonne vertébrale, qui peut se développer chez des personnes présentant des affections neuromusculaires. Dans la DMD, la scoliose peut devenir plus pertinente à mesure que la faiblesse musculaire progresse, en particulier après la perte de l'ambulation, et peut nécessiter une surveillance ainsi qu'une prise en charge orthopédique individualisée.
• Score d'item de la NSAANSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleScore attribué à une activité individuelle de l'évaluation ambulatoire North Star. Selon le système de notation standard, 0 signifie que la tâche ne peut pas être réalisée de façon autonome, 1 indique une méthode modifiée sans aide physique, et 2 indique une réalisation sans modification évidente.
• Score total de la NSAANSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleSomme des scores attribués aux activités applicables de la NSAA. Chaque item est en général noté 0, 1 ou 2, avec un maximum de 34 lorsque les 17 items sont notés. Un total plus élevé indique une meilleure performance motrice mesurée, mais l'âge et le stade de la maladie influencent l'interprétation.
• SélectionConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheProcessus d'évaluation d'un participant potentiel afin de déterminer s'il remplit les critères d'éligibilité d'une étude. Dans les essais sur la DMD, la sélection peut comprendre une confirmation génétique, des examens physiques, des analyses de laboratoire, des évaluations cardiaques et un examen des antécédents médicamenteux avant l'inclusion.
• SévéritéSécurité et terminologie des événements indésirablesIntensité ou degré d'un événement indésirable ou d'un symptôme médical. Les essais cliniques classent souvent les événements comme légers, modérés ou sévères selon des critères définis, mais la sévérité ne détermine pas nécessairement si un événement répond à la définition réglementaire distincte d'un événement indésirable grave.
• Significativité statistiqueCritères d'évaluation et analyse statistiqueJugement statistique fondé sur le point de savoir si les données de l'étude sont suffisamment incompatibles avec une hypothèse nulle précisée, dans le cadre de l'analyse choisie. Un résultat statistiquement significatif d'un essai sur la DMD n'établit pas automatiquement un bénéfice clinique significatif, et il doit être interprété avec la taille de l'effet et la qualité de l'étude.
• Site de l'étudeConception des essais cliniques et terminologie de la rechercheHôpital, centre de recherche, clinique ou autre lieu où un essai clinique est mené. Les études sur la DMD peuvent impliquer plusieurs sites dans différents pays, et le choix des sites peut influencer le recrutement, la diversité des participants, l'accès à des soins spécialisés et la conduite pratique de l'étude.
• Soins de soutienTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesSoins destinés à maintenir la fonction, le confort, l'autonomie et le bien-être global tout en prenant en charge les effets d'une maladie. Dans la DMD, les soins de soutien comprennent la kinésithérapie, le soutien respiratoire, la prise en charge cardiaque, les soins nutritionnels, la surveillance de la santé osseuse et les technologies d'assistance appropriées.
• Soumission réglementaireRéglementation et développement des médicamentsDossier formel d'informations fourni à une autorité réglementaire pour l'examen d'un traitement ou d'une activité proposée de développement clinique. Dans la DMD, les soumissions peuvent concerner l'autorisation de commencer des études, des modifications d'un essai ou une demande d'autorisation de mise sur le marché.
• SpirométrieTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueTest respiratoire qui mesure la quantité d'air qu'une personne peut inspirer et expirer, ainsi que la rapidité de son déplacement. Dans la DMD, la spirométrie est couramment utilisée pour suivre la fonction respiratoire, y compris la capacité vitale forcée, et peut aider à identifier des changements associés à la faiblesse des muscles respiratoires.
• Standard de soinsTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesApproche acceptée de prise en charge d'une affection, fondée sur les preuves disponibles, les recommandations cliniques et la pratique professionnelle. Dans la DMD, les soins standards comprennent habituellement une surveillance multidisciplinaire, la gestion des corticostéroïdes lorsqu'elle est appropriée, la surveillance cardiaque et respiratoire, la rééducation et la prévention ou le traitement des complications.
• Statut de recrutementDonnées, accès et communication des essais cliniquesÉtat actuel d'inclusion d'un essai clinique, tel qu'il est enregistré par le promoteur ou le registre. Les statuts courants comprennent en recrutement, pas encore en recrutement, actif sans recrutement, suspendu, arrêté et terminé, bien que la terminologie exacte dépende du registre.
• Suivi à long terme (LTFU)Données, accès et communication des essais cliniquesSurveillance menée sur une période prolongée après ou pendant le traitement, afin d'évaluer la durabilité, les événements indésirables retardés et les résultats à plus long terme. Dans la recherche sur la thérapie génique de la DMD, le suivi à long terme peut être particulièrement important, car certains risques et effets peuvent ne pas être pleinement apparents au cours d'essais courts.
• Surveillance de la cardiomyopathieTerminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueÉvaluation continue de la structure et de la fonction cardiaques chez les personnes à risque de maladie du muscle cardiaque ou qui en sont atteintes. Dans la DMD, la surveillance peut comprendre l'imagerie cardiaque, des électrocardiogrammes et des évaluations cliniques afin de détecter des anomalies et d'orienter une prise en charge cardiaque appropriée.
• Surveillance post-commercialisationRéglementation et développement des médicamentsRecueil et évaluation continus des informations de sécurité après qu'un traitement est devenu disponible pour l'usage clinique. Dans la DMD, la surveillance post-commercialisation peut aider à identifier des événements indésirables peu fréquents ou retardés et à mieux comprendre la sécurité du traitement dans des populations plus larges.
• Suspension de l'essaiDonnées, accès et communication des essais cliniquesPause temporaire de certaines ou de toutes les activités d'un essai clinique. Dans la recherche sur la DMD, une suspension peut survenir en raison d'une préoccupation de sécurité, d'une mesure réglementaire ou d'un problème opérationnel, et les raisons, l'étendue et les conditions de reprise dépendent de l'étude concernée.
• Syndrome de relargage des cytokines (CRS)Sécurité et terminologie des événements indésirablesRéaction inflammatoire potentiellement grave, causée par la libération de molécules de signalisation immunitaire dans le sang. C'est un risque reconnu de certains traitements fondés sur l'immunité ; la question de savoir s'il est pertinent pour une intervention donnée de la DMD, et de quelle façon, dépend du mécanisme de ce traitement et des données de sécurité observées.

T

• Taille de l'échantillonCritères d'évaluation et analyse statistiqueNombre de participants inclus ou prévus dans une étude clinique. Dans les essais sur la DMD, la taille de l'échantillon influence la précision statistique, la capacité à détecter des effets du traitement et la fiabilité des évaluations de sécurité, tandis que la faisabilité du recrutement et la rareté des mutations éligibles influencent aussi le plan de l'étude.
• Taille de l'effetCritères d'évaluation et analyse statistiqueEstimation numérique qui décrit l'ampleur d'une différence ou d'une relation observée dans une étude. Dans les essais cliniques sur la DMD, la taille de l'effet aide les chercheurs à comprendre l'importance d'un changement associé au traitement, en complément de la significativité statistique, et étaye l'appréciation de sa pertinence clinique potentielle.
• Taux de dystrophineBiomarqueurs et mesures de laboratoireQuantité mesurée de protéine dystrophine dans un échantillon biologique, souvent exprimée par rapport à un niveau de référence normal. Dans les essais sur la DMD, cette mesure peut indiquer si un traitement produit l'effet biologique recherché, mais sa signification clinique dépend de la qualité de la protéine et des résultats fonctionnels.
• Temps de descente de quatre marchesNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation chronométrée qui mesure la rapidité avec laquelle un participant descend un ensemble standardisé de quatre marches. La tâche évalue la mobilité fonctionnelle et le contrôle des membres inférieurs, et les variations de performance peuvent refléter la progression de la maladie, bien que les résultats soient influencés par la technique et les conditions de test.
• Temps de montée de quatre marchesNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation chronométrée qui enregistre le temps nécessaire à un participant pour monter un escalier standardisé de quatre marches. Elle évalue la force des membres inférieurs, la coordination et la mobilité fonctionnelle, et peut aider les chercheurs à détecter des changements de la performance motrice au cours des essais cliniques sur la DMD.
• Temps de redressement depuis le sol (TTRF)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation chronométrée qui mesure le temps nécessaire à un participant pour passer du sol à la position debout. Dans la DMD, cette tâche peut devenir plus lente à mesure que la faiblesse des muscles proximaux progresse, ce qui rend les variations du temps de réalisation utiles pour suivre la performance fonctionnelle.
• Test d’anticorps de la thérapie génique par AAV (Pre-existing Antibodies)Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesDans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), un test d’anticorps désigne en général l’une de ces deux utilisations : le test d’anticorps pour la thérapie génique par AAV, ou l’analyse de la protéine dystrophine (anticorps monoclonaux).
• Test de créatine kinase (Creatine Kinase Testing)Biomarqueurs et mesures de laboratoireDans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), le test de créatine kinase (CK) est un dépistage initial très sensible des lésions musculaires graves et continues. Une CK élevée ne prouve pas à elle seule la DMD, mais une augmentation anormale est le principal signal qui conduit le médecin à demander le test génétique de confirmation.
• Test de marche de six minutes (6MWT)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleTest standardisé qui mesure la distance qu'un participant peut parcourir en marchant pendant six minutes. Dans les essais cliniques sur la DMD, il sert à évaluer la capacité de marche et l'endurance des participants ambulatoires ; les résultats sont influencés par l'âge, la motivation, la fatigue et la sévérité de la maladie.
• Test de marche ou de course sur dix mètres (10MWR)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleÉvaluation fonctionnelle chronométrée qui mesure le temps nécessaire à un participant pour marcher ou courir une distance de 10 mètres, selon le protocole de l'étude. Elle est utilisée dans la recherche sur la DMD pour évaluer la mobilité et suivre les changements de la performance de marche ou de course.
• Tests fonctionnels chronométrés (TFTs)NSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleEnsemble d'évaluations qui mesurent le temps nécessaire à un participant pour accomplir des activités physiques précises. Les essais sur la DMD peuvent comprendre la marche ou la course chronométrée, le redressement depuis le sol et la montée d'escaliers afin de quantifier la performance motrice et les changements de mobilité au fil du temps.
• Thérapie cellulaireTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesApproche thérapeutique qui utilise des cellules vivantes pour produire un effet thérapeutique, par exemple en soutenant la réparation tissulaire ou en modifiant des processus biologiques. Dans la recherche sur la DMD, des stratégies cellulaires sont étudiées pour la régénération musculaire et d'autres bénéfices potentiels, mais l'administration, la survie des cellules, la sécurité et l'efficacité demeurent des défis essentiels.
• Thérapie cibléeRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsTraitement conçu pour agir sur une cible moléculaire, une caractéristique génétique ou une voie biologique particulière. Dans la DMD, certaines thérapies ciblent des mutations d'exons précises, tandis que d'autres visent à modifier des processus liés à la maladie, communs à un éventail plus large de patients.
• Thérapie de régénération musculaireTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesApproche conçue pour soutenir la réparation, la croissance ou le remplacement du tissu musculaire lésé. Dans la recherche sur la DMD, les thérapies régénératives peuvent cibler les cellules souches musculaires, la signalisation cellulaire ou d'autres voies biologiques, dans le but de préserver le tissu fonctionnel ou d'améliorer la réparation musculaire.
• Thérapie de remplacement géniqueTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesApproche thérapeutique qui introduit des instructions génétiques destinées à fournir une version fonctionnelle, ou une partie, d'une protéine manquante. Dans la DMD, les programmes de remplacement génique utilisent souvent une microdystrophine conçue, car les systèmes d'administration classiques ne peuvent pas facilement accueillir la séquence codante complète du gène DMD.
• Thérapie fondée sur l'ARNTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesTraitement qui agit sur les molécules d'ARN ou sur leur maturation, plutôt que de corriger directement la séquence d'ADN. Dans la DMD, les approches fondées sur l'ARN comprennent des stratégies de saut d'exon qui cherchent à modifier l'ARN messager de la dystrophine et à permettre la production d'une protéine plus courte.
• Thérapie géniqueGénétique et biologie moléculaire de la DMDApproche thérapeutique qui introduit du matériel génétique dans les cellules afin de produire un effet thérapeutique. Dans la DMD, la thérapie génique peut apporter les instructions d'une protéine dystrophine conçue, mais les résultats du traitement dépendent de l'efficacité de l'administration, des réponses immunitaires, de l'expression de la protéine et de la sécurité à long terme.
• Thérapie génique par microdystrophineTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesForme de thérapie génique conçue pour introduire dans les cellules musculaires les instructions d'une protéine dystrophine raccourcie. Dans la DMD, les chercheurs évaluent si le traitement produit de la microdystrophine, dans quelle mesure il atteint le tissu musculaire et si les changements biologiques se traduisent par des bénéfices cliniques significatifs.
• Thérapie indépendante de la mutationRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsApproche thérapeutique destinée à agir pour différentes mutations du gène DMD, sans exiger un variant génétique précis. Les exemples à l'étude comprennent des stratégies ciblant la régénération musculaire ou d'autres processus pathologiques communs, bien que l'efficacité doive être démontrée pour la population de patients visée.
• Thérapie par cellules souchesTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesApproche thérapeutique faisant intervenir des cellules souches, qui peuvent se développer en types cellulaires spécialisés ou influencer la réparation tissulaire par une signalisation biologique. Dans la DMD, les chercheurs explorent des applications potentielles dans la régénération musculaire, mais les concepts expérimentaux ne doivent pas être confondus avec des traitements éprouvés ou des bénéfices cliniques établis.
• Thérapie par translectureTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesStratégie thérapeutique destinée à inciter la machinerie cellulaire à franchir certains signaux d'arrêt prématurés de l'ARN messager. Dans la DMD causée par des mutations non-sens éligibles, les approches de translecture visent à restaurer la production d'une protéine dystrophine plus longue, bien que l'efficacité et la sécurité exigent une évaluation clinique.
• Thérapie spécifique d'une mutationRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsTraitement conçu pour des personnes dont les variants génétiques répondent à des exigences d'éligibilité moléculaire définies. Dans la DMD, les traitements de saut d'exon sont des exemples d'approches spécifiques d'une mutation, et la détermination de l'éligibilité exige une caractérisation génétique exacte, et non le seul diagnostic.
• Toxicité hépatiqueSécurité et terminologie des événements indésirablesAtteinte du foie associée à un traitement ou à la maladie, évaluée au moyen de constatations cliniques, d'examens de laboratoire et d'autres investigations. Dans la DMD, l'interprétation peut être compliquée, car l'AST et l'ALT peuvent provenir du muscle squelettique ; des éléments supplémentaires sont donc nécessaires pour établir une atteinte spécifique du foie.
• Toxicité limitant la dose (DLT)Conception des essais cliniques et terminologie de la rechercheEffet indésirable lié au traitement suffisamment sévère, selon les règles prédéfinies d'une étude, pour limiter la poursuite de l'escalade de dose. Dans les essais précoces sur la DMD, les critères de DLT aident les investigateurs à évaluer si une dose est tolérable et à déterminer dans quelle mesure une exposition plus élevée peut être explorée en sécurité.
• Traitement anti-inflammatoireTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesTraitement destiné à réduire les processus inflammatoires qui contribuent à une lésion tissulaire ou à des symptômes. Dans la DMD, l'inflammation accompagne les lésions musculaires continues, et les approches anti-inflammatoires peuvent aider à prendre en charge des processus liés à la maladie, bien que le bénéfice clinique dépende du traitement précis et des preuves.
• Traitement combinéTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesUtilisation conjointe de deux traitements ou plus afin d'obtenir un effet thérapeutique. Dans la DMD, les approches combinées peuvent associer la prise en charge corticostéroïde standard à une thérapie expérimentale, mais les études doivent évaluer si l'association améliore les résultats et si des interactions ou des effets indésirables supplémentaires surviennent.
• Traitement expérimentalRecherche clinique avancée et concepts thérapeutiques émergentsMédicament, produit biologique ou autre intervention évalué pour un usage qui n'a pas encore été établi par le processus réglementaire applicable. Dans la DMD, les traitements expérimentaux peuvent montrer des résultats précoces prometteurs, mais leur sécurité et leur efficacité restent en cours d'évaluation jusqu'à ce que des preuves suffisantes soient disponibles.
• Traitement modificateur de la maladieTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesTraitement destiné à modifier le processus pathologique sous-jacent, et non seulement à soulager les symptômes. Dans la DMD, les approches modificatrices de la maladie peuvent cibler la production de dystrophine, les mutations génétiques, la dégénérescence musculaire, l'inflammation ou la régénération, mais leurs bénéfices doivent être établis par des preuves cliniques appropriées.
• Traitement symptomatiqueTraitement de la DMD et approches thérapeutiquesTraitement destiné à prendre en charge des symptômes ou des complications sans nécessairement corriger la cause génétique sous-jacente de la DMD. Les exemples comprennent les médicaments des complications cardiaques, le soutien respiratoire, la kinésithérapie et les traitements de la douleur ou d'autres problèmes de santé associés à la progression de la maladie.
• Transmission récessive liée à l'XDystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladieMode de transmission associé à des mutations de gènes situés sur le chromosome X. La DMD touche principalement les garçons, car ils n'ont habituellement qu'un seul chromosome X, tandis que les femmes qui présentent un variant du gène DMD peuvent être conductrices et peuvent également développer des symptômes.
• Transparence des donnéesCritères d'évaluation et analyse statistiqueCompte rendu clair et accessible des méthodes de l'étude, des résultats, des limites et des données d'appui pertinentes. Dans la recherche sur la DMD, un compte rendu transparent des résultats fonctionnels, des biomarqueurs, des événements indésirables et des analyses statistiques aide les familles et les chercheurs indépendants à apprécier les preuves qui sous-tendent les allégations thérapeutiques.

U

• Utrophine (Paralogue of Dystrophin)Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesDans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), l’utrophine sert de protéine structurale de secours et peut compenser en partie l’absence de dystrophine. C’est l’une des cibles les plus prometteuses pour des traitements qui ne dépendent pas de la mutation précise.

V

• Valeur pCritères d'évaluation et analyse statistiqueGrandeur statistique qui représente la probabilité, sous une hypothèse nulle et un modèle statistique précisés, d'obtenir des résultats au moins aussi extrêmes que ceux observés. Une petite valeur p n'indique pas la probabilité qu'un traitement fonctionne et ne mesure pas l'ampleur de son bénéfice clinique.
• Vamorolone (Agamree)Traitement de la DMD et approches thérapeutiquesMédicament anti-inflammatoire stéroïdien développé pour traiter la DMD tout en visant à modifier certains effets indésirables associés aux corticostéroïdes classiques. Ses effets sur la fonction motrice, la croissance, la santé osseuse et d'autres résultats doivent être interprétés à l'aide des données des essais cliniques et des recommandations thérapeutiques applicables.
• Variabilité des biomarqueursBiomarqueurs et mesures de laboratoireDifférences naturelles ou liées à la mesure, observées lorsqu'un biomarqueur est évalué d'une personne à l'autre ou à des moments différents. Dans les études sur la DMD, l'activité, l'âge, le stade de la maladie, la manipulation des échantillons et les méthodes de laboratoire peuvent influencer les résultats et compliquer les comparaisons entre participants ou entre essais.
• Variabilité du test de marche de six minutesNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleDifférences de distance de marche qui peuvent apparaître entre des tests de marche de six minutes répétés. Ces différences peuvent provenir de la fatigue, de la motivation, de l'état de santé, d'effets d'apprentissage ou des conditions de mesure ; les chercheurs tiennent donc compte de la variabilité lorsqu'ils interprètent les changements liés au traitement.
• Variation absolueCritères d'évaluation et analyse statistiqueDifférence numérique entre une mesure lors d'une visite de suivi et sa valeur initiale. Par exemple, le score NSAA d'un participant peut passer de 20 à 22, ce qui représente une augmentation absolue de deux points, bien que la signification de ce changement dépende du contexte clinique.
• Variation au sein du groupeCritères d'évaluation et analyse statistiqueDifférence entre des mesures obtenues dans le même groupe d'étude à des moments différents. Dans les essais sur la DMD, une amélioration ou une stabilité au sein du groupe peut être informative, mais elle n'établit pas à elle seule le bénéfice du traitement sans comparaison appropriée et sans prise en compte de la progression attendue de la maladie.
• Variation du score NSAA par rapport à la valeur initialeNSAA et terminologie de l'évaluation fonctionnelleDifférence entre le score total de la NSAA d'un participant lors d'une évaluation ultérieure et le score enregistré avant le traitement ou le début de l'observation dans l'étude. Cette variation aide les chercheurs à évaluer les trajectoires de la fonction motrice, mais les résultats doivent être interprétés en fonction de l'âge, du stade de la maladie et du groupe de comparaison.
• Variation par rapport à la valeur initialeCritères d'évaluation et analyse statistiqueDifférence entre la mesure d'un participant avant le traitement et la mesure correspondante à un moment ultérieur. Les essais sur la DMD rapportent couramment la variation par rapport à la valeur initiale des scores fonctionnels, des biomarqueurs et des mesures d'imagerie afin d'évaluer l'évolution des résultats au cours du traitement.
• Variation relativeCritères d'évaluation et analyse statistiqueVariation d'une mesure exprimée sous forme de proportion ou de pourcentage d'une valeur de référence, souvent la valeur initiale. Dans les études sur la DMD, les variations relatives peuvent aider à comparer des mesures dont les valeurs de départ diffèrent, mais les pourcentages peuvent être trompeurs lorsque les valeurs initiales sont faibles ou très variables.
• Vecteur viralGénétique et biologie moléculaire de la DMDSystème d'administration fondé sur un virus modifié, utilisé pour transporter du matériel génétique dans des cellules cibles. Dans la thérapie génique de la DMD, les vecteurs viraux peuvent aider à apporter les instructions de protéines thérapeutiques, mais les chercheurs doivent évaluer le ciblage tissulaire, les réactions immunitaires, les risques liés à la dose et la durée de l'expression.
• Ventilation non invasive (NIV)Terminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueSoutien respiratoire délivré par un masque ou une autre interface externe, sans voie aérienne invasive. Dans la DMD, la ventilation non invasive peut soutenir la respiration pendant le sommeil ou d'autres périodes d'insuffisance respiratoire, selon les besoins cliniques individuels et les recommandations des spécialistes.
• Virus adéno-associé (AAV)Génétique et biologie moléculaire de la DMDVecteur dérivé d'un petit virus, couramment modifié pour introduire du matériel génétique dans les cellules. Les vecteurs AAV sont utilisés dans certains programmes de thérapie génique de la DMD pour apporter les instructions de la microdystrophine, bien que les réponses immunitaires, la capacité de charge limitée et d'autres considérations de sécurité influencent leur utilisation.
• Volume expiratoire maximal en une seconde (FEV1)Terminologie respiratoire, cardiaque et musculosquelettiqueVolume d'air qu'une personne peut expirer de force pendant la première seconde d'un test de spirométrie après une inspiration complète. Dans la DMD, le FEV1 peut aider à caractériser la fonction respiratoire, bien que l'interprétation doive tenir compte des autres mesures et du profil de faiblesse musculaire.

W

• Western blotGénétique et biologie moléculaire de la DMDTechnique de laboratoire utilisée pour détecter et estimer la quantité et la taille moléculaire d'une protéine spécifique dans un échantillon biologique. Dans les essais sur la DMD, le Western blot peut quantifier la dystrophine par rapport à un étalon de référence, bien que les résultats dépendent de la préparation de l'échantillon et des méthodes de normalisation.