Catégorie: Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladie
Mutation ponctuelle
Modification génétique portant sur un seul nucléotide d'ADN. Dans le gène DMD, certaines mutations ponctuelles créent des signaux d'arrêt prématurés ou modifient des séquences protéiques essentielles, empêchant la production d'une dystrophine normale et pouvant provoquer la dystrophie musculaire de Duchenne.
- Terme anglais:
- Point Mutation
- Mis à jour le 3 novembre 2026