Catégorie: Traitement de la DMD et approches thérapeutiques
Saut de l'exon 45
Approche spécifique d'une mutation, destinée à faire sauter l'exon 45 au cours de la maturation de l'ARN de la dystrophine. Pour les variants génétiques éligibles, cela peut aider à restaurer le cadre de lecture et permettre la production d'une protéine dystrophine plus courte, mais l'adéquation du traitement dépend de la mutation précise et de l'indication approuvée de la thérapie.
- Terme anglais:
- Exon 45 Skipping
- Mis à jour le 3 novembre 2026