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Que signifie Mutation par duplication dans la dystrophie de Duchenne (DMD) ?

Mutation par duplication est un terme de maladie dans la dystrophie musculaire de Duchenne (DMD), expliqué pour les patients, les familles et les aidants.

Catégorie: Dystrophie musculaire de Duchenne : terminologie de la maladie

Mutation par duplication

Modification génétique dans laquelle un segment d'ADN du gène DMD est copié une ou plusieurs fois. Les duplications du gène DMD peuvent perturber le cadre de lecture ou interférer avec la production de dystrophine, et leurs effets dépendent de la localisation et de la structure de la région dupliquée.

Terme anglais:
Duplication Mutation
Mis à jour le 3 novembre 2026

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